概述儿童肾淀粉样变性的临床表现
淀粉样变性病为一种全身性疾患，除肾脏受累外，尚有其他脏器受累；由于受累的脏器不同，轻重程度及病变部位不同，故临床表现亦不同；继发性者由于基础疾病不同，其临床表现各异。亦有全身受累不明显，而以肾受累为首发表现者。 1.肾脏的表现 超出3/4的淀粉样变者有肾脏病的表现，肾脏受累者的临床表现分4期。 （1）临床前期在这个时期没有任何自觉症状及体征，化验结果亦无异常，仅在做肾活检的时候才可以做出诊断。这个阶段可长达5～6年。 （2）蛋白尿期蛋白尿是最早出现的症状，在蛋白尿出现之前，已能从组织中检查出淀粉样物质，半数以上者主要为大分子量、低选择性蛋白尿，数量因人而异，可高达数十克，尿蛋白的多少与肾活检时淀粉样蛋白沉积范围并无相关性，即使少量的淀粉样物质沉积在肾小球，也能见到大量蛋白尿。可表现为无症状性蛋白尿，持续数年之久。镜下血尿和细胞管型少见。高血压的发生率较低，相反体位性低血压发生率却明显增高。 （3）肾病综合征期表现为......阅读全文
概述儿童肾淀粉样变性的临床表现
淀粉样变性病为一种全身性疾患，除肾脏受累外，尚有其他脏器受累；由于受累的脏器不同，轻重程度及病变部位不同，故临床表现亦不同；继发性者由于基础疾病不同，其临床表现各异。亦有全身受累不明显，而以肾受累为首发表现者。 1.肾脏的表现 超出3/4的淀粉样变者有肾脏病的表现，肾脏受累者的临床表现分4期
概述儿童肾性氨基酸尿症的临床表现
1.一般表现 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿）①特异性肾性氨基酸尿尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨
关于儿童肾淀粉样变性的简介
肾淀粉样变性又称Muckle-Wells综合征，是淀粉样蛋白沉着于肾脏引起的肾脏损害。肾病综合征为其主要临床表现，晚期可导致肾衰竭。近来的研究证实，淀粉样蛋白是组织细胞所合成与分泌的多种蛋白质而非淀粉样碳水化合物，该病在成人并不少见，但儿童罕见。
小儿肾淀粉样变性的概述
淀粉样变病(amyloidosis)是指一种以β结构的纤维蛋白为主的淀粉样物质在器官组织细胞外沉积所引起的疾病。淀粉样蛋白在电镜下呈现细纤维集聚，通过X线衍射研究，反映为一种反向平行排列与氢结合的多肽链结构的蛋白。
关于儿童肾淀粉样变性的病因分析
病因尚不明，有报道认为继发者可能与变态反应有关；原发病例有家族发病史，为显性或隐性遗传病。原发性肾淀粉样变患者的年龄多在50岁以上，继发性肾淀粉样变可发生于各个年龄段。本病根据有无原发性疾病或者淀粉样物质沉着的部位，分为以下几类：原发性淀粉样变性、继发性淀粉样变性、遗传性家族性淀粉样变性和局限性
关于儿童肾淀粉样变性的诊断介绍
1.临床特点 （1）肾脏损害症状蛋白尿、肾小管酸中毒、肾性尿崩症及肾功能不全。 （2）肾外脏器损害症状心功能不全、末梢神经障碍、肝脾肿大、小肠吸收不良、巨舌及角膜晶体异常引起的视力障碍等。 （3）实验室检查以肾病综合征表现，而血浆蛋白电泳中的γ球蛋白>20%时，怀疑本病。 2.肾活检
治疗儿童肾淀粉样变性的相关介绍
淀粉样变的病因复杂，原发病较多，对于不同原因引起的淀粉样变及淀粉样变累及重要脏器程度的不同，治疗原则也应有所区别。去除病因及治疗基础原发病更为重要。 1.AL型肾淀粉样变的治疗 原先的治疗原则主要是对症，现在的研究则着重于抑制或去除异常免疫球蛋白，以达到抑制淀粉样纤维形成之目的。因AL蛋白由
关于儿童肾淀粉样变性的辅助检查介绍
（1）X线腹部平片、超声波检查如肾影增大（特别是合并肾静脉血栓时）可助诊断，但肾影大小正常或晚期肾影缩小，亦不能排除诊断。 （2）肾静脉造影有助于诊断肾静脉血栓形成。 （3）放射性核素扫描99mTc-dimercaptosuccinate（二巯基丁二酸钠，DMSA）可被近端肾小管重吸收，当肾
概述小儿肾性糖尿的临床表现
1.原发性肾性葡萄糖尿 遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道吸收障碍初生儿水样腹泻，脱水与营养不良，大便中可检出大
小儿肾淀粉样变性的临床表现
消化系统症状往往为全身性淀粉样变病理中的核心症状，原发性淀粉样变病最为显著，病变部位不同可呈现出不同的临床症状。 1.恶心，呕吐，食欲不振 上消化道黏膜肌层和固有肌层淀粉样纤维多量沉积，导致消化道运动功能障碍，在食管下咽困难，胃引起内容物停滞，出现恶心，呕吐，食欲不振等症状。 2.便秘，腹泻
概述肾淀粉样变的肾脏的表现
超出3/4的淀粉样变患者有肾脏病的表现，光镜早期仅见肾小球有淀粉样物质沉枳，晚期可见淀粉样物质广泛沉积于肾小球毛细血管基底膜，基底膜增厚并可闭塞，肾小球荒废使肾小球形成无结构的淀粉样团块，肾小管基底膜、肾间质及小动脉也可见淀粉样物质沉积，HE染色呈浅粉色团块刚果红染色呈砖红色团块，电镜可见直径5
概述肾淀粉样变性的肾脏的表现
超出3/4的淀粉样变患者有肾脏病的表现，光镜早期仅见肾小球有淀粉样物质沉枳，晚期可见淀粉样物质广泛沉积于肾小球毛细血管基底膜，基底膜增厚并可闭塞，肾小球荒废使肾小球形成无结构的淀粉样团块，肾小管基底膜、肾间质及小动脉也可见淀粉样物质沉积，HE染色呈浅粉色团块刚果红染色呈砖红色团块，电镜可见直径5
治疗儿童肾性氨基酸尿症的概述
因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿病应给予低蛋氨酸饮食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿病应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。 2.水化尿液 多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24小时尿量
关于儿童肾淀粉样变性的预后和预防介绍
一、预后 本病预后不良。生存期与原发病及重要脏器（心脏、胃肠道、神经系统及肾脏）受累的程度有关。原发性淀粉样变死亡的主要原因为心衰与心律失常，其次为肾衰竭。继发性淀粉样变死亡的主要原因为肾衰竭。 二、预防 儿童肾淀粉样变性目前尚无有效预防措施。继发性淀粉样变常见于慢性感染性疾病、风湿病等，
概述肾性尿崩症的临床表现
1.多尿多饮 为肾性尿崩症突出的临床表现。先天性NDI可在出生时即有多尿多饮症状，在出生前即表现为羊水过多。 2.低渗尿 尿比重常持续低于1.005，或尿渗量低于200mOsm/(kg·H2O)，给以溶质利尿，亦只能达到与血浆等渗280～300mOsm/(kg·H2O)的程度。 3.高渗性脱
关于儿童肾淀粉样变性的实验室检查介绍
（1）血液检查血液生化检查纤维蛋白原增加，外周血可检出染色质小体（Howell-Jolly小体）。 （2）蛋白电泳检查2/3病患的血免疫电泳可发现单克隆异常蛋白。 （3）血中淀粉样蛋白A（SAA蛋白）升高测定血中SAA蛋白水平，淀粉样A蛋白（AA蛋白）由其前身SAA蛋白演变而来，血中SAA浓
概述儿童肾小管性酸中毒的临床表现
1.原发性远端RTA（Ⅰ型） 是远端肾小管分泌氢离子功能障碍，致使尿液不能酸化，而呈高氯性代谢性酸中毒。临床分为婴儿型和幼儿型，前者生后几个月内发病，男婴多见；后者常在2岁后出现症状，女孩多见。临床表现有生长发育落后，可有顽固性佝偻病，临床表现为骨痛及鸭步态，及肾钙化、肾结石、肾绞痛、烦渴、多
概述肾血管性高血压的临床表现
肾动脉狭窄发病早期呈隐匿且进行性发展，在相当长的时间内只有血流动力学的变化而并没有临床症状，但随着狭窄进一步发展可出现高血压、肾功能衰竭、心绞痛、反复发作性肺水肿、蛋白尿等。关注临床线索是早期发现的关键。 1.30岁以前或55岁以后发现的高血压，特别是没有家族史的患者； 2.腹部、腰部可闻及
概述小儿肾性尿崩症的临床表现
1.多尿多饮 为小儿肾性尿崩症突出的临床表现。遗传性者约90%发生于男性。在出生前可表现为羊水过多，可在出生时即有多尿多饮症状。一般在生后不久到10岁才发病，主要症状是多尿（低比重尿）、烦渴、多饮、生长发育障碍等。重者患者表现高热、抽搐、脱水、高钠血症等临床症状和相应表现。此型随着年龄增长，症
概述皮肤淀粉样变的临床表现
1.原发性皮肤淀粉样变 （1）苔藓样淀粉样变最常见，好发于中年人，皮肤损害呈对称性分布于四肢伸侧，典型的皮肤损害为半球形、多角形或圆锥形质硬丘疹，顶端有黑色角栓，皮损密集而不融合，小腿和上背部皮疹沿皮纹呈念珠状排列为其特征，剧烈瘙痒。 （2）斑状淀粉样变好发于中年以上女性，皮肤损害主要见于背
概述淀粉样变病的临床表现
系统性淀粉样变是指在全身各种组织中和器官中均有淀粉样蛋白沉积，但有些病人只在局部沉积，其中有些病人可能是系统性淀粉样变的早期阶段，以后再发展到其他组织或脏器的淀粉样蛋白沉积。此病多发生于40岁以上的中老年人，临床表现极不均一，与类型、淀粉样蛋白沉积的部位、淀粉样蛋白特性和受累器官受损的程度有关。
概述原发性限局性皮肤淀粉样变的临床表现
1.斑疹型和苔藓样皮肤淀粉样变：斑疹型皮肤淀粉样变（macularamyloidosis，MA）和苔藓样皮肤淀粉样变（lichenoid amyloidosis，LA）是原发性限局性皮肤淀粉样变病最常见的两型，只局限于皮肤，还未见两者发展为系统性淀粉样变的报道。斑疹型好发于中年以上妇女，主要位于
治疗儿童肾静脉血栓形成的概述
治疗目的是避免出现严重的血栓栓塞事件，避免出现肾功能损伤。 1.一般疗法 应注意保温、给氧及控制感染，以免血栓脱落栓塞重要脏器。 2.纠正水及电解质紊乱 应注意纠正酸中毒，但要避免给钠和水过多。 3.抗凝治疗 目前最主要的治疗仍然是抗凝治疗，尤其对于急性深静脉血栓，及时抗凝有助于肾静
肾淀粉样变肾外器官的表现
（1）原发性淀粉样变性病（AL型） 常见体重减轻、虚弱和疲乏无力，常见多脏器受累。肾脏最常见，胃占50%；心脏（40%）受侵犯，引起心肌病变、心脏扩大、心律失常及传导阻滞，严重者可猝死，50%死于充血性心力衰竭及心律失常，为原发性AL蛋白型者的最常见死因；胃肠道黏膜受累可引起便秘、腹泻、吸收不良
概述儿童咳喘的临床表现
1.小儿咳喘持续或反复发作≥1个月，常在夜间及清晨出现发作性咳喘，运动后加剧。 2.临床无感染征象（如发热等），或长期服用抗生素(消炎药)无效。 3.用支气管扩张剂（氨茶碱等）可使咳喘症状缓解。 4.有个人过敏史（婴儿湿疹、荨麻疹、对某些食物过敏）及家族过敏史(父母及亲戚有过敏性鼻炎等)。
儿童肾静脉血栓形成的临床表现
1.新生儿及婴儿RVT 主要特点是在腰部出现一外形光滑、侧面坚硬的肿物，伴肉眼血尿。可有发热、吐泻、脱水及代谢性酸中毒等。表现为呼吸增快、面色苍白、休克。肿物出现前后外周血白细胞计数增加。常导致进行性肾衰竭、高渗状态及死亡。原发病症状较明显，多为高渗综合征，一般仅在腰部扪到肿物后才考虑本病。
肾性脑病的概述
是指急、慢性肾脏疾病所致的肾功能衰竭引起以氮质潴留为主的发生严重精神障碍一组疾病。又称尿毒症性脑病。
概述小儿肾性氨基酸尿症的临床表现
1、小儿肾性氨基酸尿症的共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。 2、小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿） ①特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者
概述肾乳头坏死的临床表现
肾乳头坏死按起病急缓可分为急性亚急性和慢性按病理部位可分为肾髓质型和肾乳头型病 人年龄多在40岁以上，女性多于男性。儿童罕见慢性经过的肾乳头坏死但有低氧血症、脱水或败血症引起急性肾乳头坏死的报道，肾乳头坏死的临床表现取决于坏死累及的部位受累的乳头数及坏死发展的速度急性肾乳头坏死常在上述慢性疾病的
概述儿童混合性结缔组织病的临床表现
MCTD具有其他结缔组织病相似的多系统受累的症状。 1.皮肤损害 多数伴有皮肤损害，表现为手和手指肿胀，皮肤绷紧、变厚，呈腊肠样改变；部分可有狼疮样皮疹及蝶形红斑，狼疮带实验阳性。此外，可有弥漫性血管炎改变及皮肤局限性色素减退或沉着，85%以上的患者伴有雷诺现象。 2.关节炎和肌炎 患者