关于多发性内分泌腺疾病的诊断介绍
对具有上述一种或数种症状而有明确家族史者,应考虑MEN的可能性。对有关的内分泌腺体做必要的生化检查及激素测定,或各种功能试验、 X射线定位检查及CT扫描、核磁共振显像后,均不难做出诊断。对同一家系的成员应做调查或筛选性检查,以发现轻型或无症状的病人,进行早期诊断与治疗。 MEN的临床表现决定于其占优势的病变,其临床病程在不同病人是完全不相同的,主要决定于所累及的内分泌腺体和肿瘤是否分泌激素,所分泌激素的浓度及其生物活性如何,有的病人在发现一种内分泌腺体疾病后,需待数年或数十年后再出现第二种内分泌腺体病变,故在考虑诊断MEN时需注意上述特点。......阅读全文
关于多发性内分泌腺瘤综合征2型的简介
多发性内分泌腺瘤综合征(MEN)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类
关于多发性骨髓瘤肾病的鉴别诊断介绍
多发性骨髓瘤肾病应与甲状旁腺功能亢进所致的肾损害鉴别。甲状旁腺功能亢进所致。肾损害可有骨骼损害、高钙血症甚至出现肾功能衰竭,但其血浆蛋白电泳正常,无异常免疫球蛋白增多,碱性磷酸酶常增高,骨穿检查无骨髓瘤细胞。
关于多发性骨髓瘤肾病的鉴别诊断介绍
本病应与甲状旁腺功能亢进所致的肾损害鉴别。甲状旁腺功能亢进所致。肾损害可有骨骼损害、高钙血症甚至出现肾功能衰竭,但其血浆蛋白电泳正常,无异常免疫球蛋白增多,碱性磷酸酶常增高,骨穿检查无骨髓瘤细胞。
关于多发性腔隙性脑梗死的检查诊断介绍
1、检查 CT常见3~10毫米的低密度区,小于2毫米的病灶CT很难显影。 头部磁共振能更好的明确梗塞的部位、大小及新旧程度。 2、诊断 有或无临床症状,根据患者年龄、高血压、颈动脉斑块、高血脂、肥胖、锻炼少、吸烟、糖尿病、高同型半胱氨酸等高危因素,可通过CT和磁共振确诊。
关于多发性神经纤维瘤的诊断方法介绍
多发性神经纤维瘤根据典型临床表现、CT、MR表现等可明确诊断。 1、NFIX线平片可见皮下多发结节影,结节较软,密度较淡。 2、由于X线高空间分辨率、CT的高密度分辨率,在发现NFI的骨质病变上有着不可替代的优越性,如发现NFI型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等;NFⅡ型的内听道口扩大或
关于深部真菌病的疾病诊断介绍
因为缺乏特征性的临床表现和特异性的实验室诊断指标,该病的早期诊断困难,误诊率较高,需要综合考虑。但早期诊断、及时治疗对病情预后极为重要。 如在临床上患者出现以下几种情况应考虑深部真菌病的可能:伴有各种诱发真菌感染的易感因素;存在呼吸道、消化道、泌尿道临床症状;患者出现新的发热(原体温正常或已经
关于胸部平扫的肺部疾病诊断介绍
胸部平扫的肺部疾病诊断,原则上扫描时间应尽量短,以减少呼吸及心血管搏动的影响。有条件者尽量使用螺旋CT扫描,一次屏气既可完成全胸部扫描,这样既无呼吸运动伪影,又不发生平面间漏扫,对肺结节性病灶特别是微小结节灶、气管支气管病变、血管性病变等的诊断,具有比常规CT更高的价值;螺旋CT可在任何一个层面
关于Alport综合征的疾病诊断介绍
目前诊断Alport综合征主要依据临床表现、家族史、组织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光学检查、肾组织活检电镜以及基因分析。 1、 临床表现 临床上表现为血尿及进行性肾功能不全,同时伴有耳病变(高频感音神经性耳聋)和眼部病变(圆锥形角膜、前球形晶状体、黄斑中心凹微颗粒等)肾外表现。 2、 家族史 应
关于遗传性肾小管疾病的诊断护理介绍
1、诊断: 主要依据病史或家族史,结合典型的电解质紊乱、酸碱平衡失调、骨质疏松等特征性表现及其他系统症状进行诊断,影像学检查、实验室检查对疾病具有一定的诊断和鉴别诊断价值,在排除其他疾病的情况下,可做出诊断。 2、治疗: 能进行病因治疗者应行病因治疗,大部分疾病缺乏有效的治疗措施,应行积极
关于肝脏疾病超声诊断的正常值介绍
异常结果(声像图特点): 肝囊肿:在肝内表现为圆形或椭圆形,无回声的暗区,囊壁很薄,轮廓平整光滑与周围组织界线清楚,其后方回声明显增强。 多囊肝:肝脏弥漫性肿大,表面不规则,肝内有多发的大小不等的液性囊腔囊间肝实质回声增强。常合并多囊肾。 肝脓肿:病变与周围组织的界线不清,边缘常不整齐,欠
关于原发性肾小球疾病的检查诊断介绍
一、原发性肾小球疾病的检查: 进行血常规、血液生化、血液免疫学检查、尿常规、尿蛋白定量、肾小球滤过率(GFR)、血清肌酐(Scr)、肾脏病理、B超等检查。 二、原发性肾小球疾病的诊断: 本组疾病不是单一疾病,诊断分为3个部分。 1、临床诊断 根据临床表现为肾小球源性蛋白尿和血尿,并排除
关于甲状腺功能亢进病的疾病诊断介绍
典型病例经详细询问病史,依靠临床表现即可拟诊,早期轻症,小儿或老年表现不典型甲亢,常须辅以必要的甲状腺功能检查方可确认。血清FT3、FT4、(TT3、TT4增高者符合甲亢,仅FT3或者TT3增高而FT4、TT4正常者可虑为T3型甲亢,仅有FT4或TT4增高而FT3、TT3正常者为T4型甲亢,结果
关于肝脏疾病超声诊断的注意事项介绍
检查前准备:一般不需作特殊准备,但最好是空腹进行,因为胃内容物增加可使肝脏上抬,影响助下扫描,空腹也可避免胃部气体的干扰。所以一般在检查前要空腹8小时,水也最好不要喝。最好检查前先作肝功测定,以便对传染性肝炎起到隔离作用,以免交叉感染。 检查时要求:体位取仰卧位,作深吸气动作。为扩大观察范围,
关于烧伤后肺部感染的疾病诊断介绍
烧伤后肺部感染的诊断:主要依靠临床观察。当出现咳嗽、咳痰、咳痰性状改变,结合发热、肺部啰音和X线胸片炎症表现,即可确诊。但当有胸部铠甲样烧伤焦痂或严重皮下水肿时,胸部动度受限,呼吸音低弱,啰音也易被遮盖,为早期诊断带来困难。为指导治疗,必须利用各种相应特殊性检查,查明感染病原菌和药敏,为治疗提供
关于戈谢细胞疾病的诊断依据介绍
戈谢病是一种少见的由葡萄糖脑苷脂酶缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病,该病可在骨髓、肝、脾、淋巴结中找到戈谢细胞并作为诊断依据之一。新近一些文献报告,在一些血液病,如急性或慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、地中海贫血、先天性红细胞发育不良贫血等骨髓片。
关于神经嵴疾病的诊断依据介绍
NFⅠ诊断标准,符合2条或2条以上可确诊: ①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑,青春期前直径>5mm,青春期后直径>15mm; ②腋窝或腹股沟区的雀斑; ③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤; ④视神经胶质瘤; ⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节); ⑥骨损
关于戈谢细胞疾病的产前诊断介绍
产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断,母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测。尤其产前基因诊断,除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外,其他连锁分析方法都以临床诊断为前提。原因就是某些遗传病存在遗传异质性,同样的疾病表型可由多个基因座突变引起,例如肌营
小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的简介
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。Ⅱ型以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的发病机制
多为常染色体显性遗传,发病机制目前尚未明了,以儿童为多,Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜铬细胞瘤及双侧甲状腺髓样癌,并复习文献,谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时,则甲状腺髓样癌肯定存在(100%),而且嗜铬细胞瘤常为双侧性(84%),甲状旁腺瘤可能为多发性,应提醒手术医生
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的发病机制
多为常染色体显性遗传,发病机制目前尚未明了,以儿童为多,Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜铬细胞瘤及双侧甲状腺髓样癌,并复习文献,谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时,则甲状腺髓样癌肯定存在(100%),而且嗜铬细胞瘤常为双侧性(84%),甲状旁腺瘤可能为多发性,应提醒手术医生
诊断多发性脑梗死的相关介绍
根据反复发生的脑卒中事件、伴发的神经定位体征及认知功能障碍等确诊有赖于病理检查MID的临床诊断标准: 1、痴呆伴随脑血管事件突然或缓慢发生,表现为认知功能障碍和抑郁等情绪改变。 2、病情呈阶段式进展伴失语偏瘫、感觉障碍偏盲及锥体束征等皮质及皮质下功能障碍体征局灶性神经功能缺失体征呈零星分布,
关于多发内分泌腺病Ⅰ型的诊断依据
约40%的病例有甲状旁腺、胰腺和垂体肿瘤。患者亲属表现出综合征典型症状的任何一个就有发展成其他伴随肿瘤的危险。 胰腺胰岛素分泌β细胞瘤通过证明空腹低血糖伴有高胰岛素血症而确立诊断。胃泌素分泌非β细胞肿瘤可有高基础胃泌素水平,对钙滴注示有过度反应和灌注胰泌素后有胃泌素反常升高而确立诊断。高基础胰
多发性硬化的疾病病理
特征性病理改变是中枢神经系统白质内多发性脱髓鞘斑块,多位于侧脑室周围,伴反应性胶质增生,也可有轴突损伤。病变可累及大脑白质、脊髓、脑干、小脑和视神经。脑和脊髓冠状切面肉眼可见较多粉灰色分散的形态各异的脱髓鞘病灶,大小不一,直径1~20mm,以半卵圆中心和脑室周围,尤其是侧脑室前角最多见。镜下可见
多发性硬化的疾病检查
脑脊液检查、诱发电位和磁共振成像三项检查对多发性硬化的诊断具有重要意义。 1.脑脊液(CSF)检查可为MS临床诊断提供重要证据。 (1)CSF单个核细胞(mononuclear cell,MNC)数:轻度增高或正常,一般在15×10∧6/L以内,约1/3急性起病或恶化的病例可轻至中度增高,通
关于多发性大动脉炎的鉴别诊断的介绍
1.先天性主动脉缩窄 多见于男性,全身无炎症活动表现,胸主动脉见特定部位(婴儿在主动脉峡部,成人型位于动脉导管相接处)狭窄。 2.动脉粥样硬化 常在50岁后发病,伴动脉硬化的其他临床表现。 3.肾动脉纤维肌结构不良 多见于女性,肾动脉造影显示其远端2/3及分支狭窄。 4.血栓闭塞性脉
关于肺部疾病所致精神障碍的鉴别诊断介绍
主要是精神障碍的鉴别诊断。器质性与非器质性精神障碍的鉴别十分重要,否则会延误诊断和治疗。有时在一些器质性病因不明显的病例鉴别甚为困难,如上所述躯体疾病有时会出现一些功能性精神疾病症状,如焦虑、抑郁、类精神分裂症、躁狂等,此时要区别是躯体疾病伴发的器质性精神障碍,还是为其所诱发的精神疾病;当躯体疾
关于小儿细菌性肺炎的疾病诊断介绍
儿细菌性肺炎采用速率散射比浊法检测C反应蛋白含量方法诊断较为准确。 体检病人呈急性病容,呼吸浅速,部分有鼻翼颤动。常有不同程度的紫绀和心动过速。少数可出现休克(在24小时内血压骤降至10.6/6.7kpa以下甚至测不出,伴烦躁、面色苍白、四肢厥冷、少尿、心动过速和心音减弱等),多见于老年。肺炎
关于小儿霍奇金病的疾病诊断介绍
无痛性进行性淋巴结肿大,特别是颈淋巴结肿大时,应考虑本病,但需要活体组织检查才能确定诊断。应注意与下列疾病鉴别: 1.结核性淋巴结炎 肿大淋巴结活体组织检查是可靠的鉴别方法。详细病史、结核菌素试验和发现其他部位(特别是肺)结核病灶可协助鉴别。 2.急性淋巴细胞性白血病 可有显著局部淋巴结肿大
关于急性右侧心力衰竭的疾病诊断介绍
本病需与动脉导管未闭、主动脉肺动脉间隔缺损、室上嵴型室间隔缺损合并主动脉瓣脱垂等相鉴别。如为急性肺栓塞所致应与急性心肌梗死、肺水肿、急性哮喘、肺不张、心包炎、自发性气胸及壁间动脉瘤相混淆,应注意鉴别。
关于隐匿性肾小球疾病鉴别诊断的介绍
主要与原发性肾小球肾炎其他的临床分型相鉴别: 1.急性肾小球肾炎 起病急骤,多由细菌、病毒等感染诱发,以甲型溶血性链球菌最为常见,临床上以血尿、蛋白尿为主要表现,常伴有肾小球滤过率下降、水肿、高血压,严重时可致左心衰竭及高血压脑病。病理类型表现为毛细血管内皮细胞增生性肾炎。 2.急进性肾小