关于遗传性血色病的基本介绍
在中年以前常无症状,80%~90%男性患者在症状出现前总体铁贮备量已>10g.女性患者症状常发生在绝经期后,由于在经期和妊娠期铁丢失减少了铁负荷,因而在50岁以前绝经的女性患者,肝内铁含量是增高的. 尽管在妊娠和经期失血,然而妇女可有血色病完全的临床表现.由于铁负荷过度所引起的后遗症的临床表现发生于后期,在早期临床化验检查评估铁贮积是最好的方法.在女性患者早期可见乏力等非特异性全身症状；在男性患者,早期常见肝硬化或糖尿病.铁沉着症加重的临床表现可包括肝细胞功能紊乱,肝硬化,皮肤铜色色素沉着.糖尿病(并发率占50%~60%)和以心脏肥大,心力衰竭和心律失常或传导阻滞为临床表现的心肌病.垂体功能衰竭常见并可导致睾丸萎缩和性欲丧失.腹痛,关节炎和软骨钙质沉着并不常见.尽管糖尿病家族发病率增高提示并非胰腺性铁沉着的因素可能起了一个作用机制,然而这些病变是由于实质细胞铁沉着所致.长期持续血色病患者的肝细胞癌发病率(约14%),......阅读全文
关于遗传性肝病的基本信息介绍
遗传性肝病是指因基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。肝脏是人体器官中最大的消化腺，具有分泌胆汁、储存肝糖原、合成蛋白质、清除内源性或外源性物质等重要功能。各种肝内细胞具有不同功能，其基因表达产物丰富，产物间相互作用，形成一个复杂的调控网络，某一位点的突变均可能导致肝脏疾病的发生发展。
关于遗传性肾炎的基本信息介绍
遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
血色素沉着症的基本信息介绍
血色素沉着症是由于高铁饮食、大量输血或全身疾病造成体内铁质储积过多，而发生的铁质代谢障碍所致的疾病。好发于中年男性，女性少见。皮肤呈青铜色或灰黑色，主要发生在面部，上肢、手背、腋窝、会阴部。口腔黏膜可有蓝灰色或蓝黑色的色素斑。 由于铁质沉积于肝、胰腺等部位，损害其功能，所以除皮肤粘膜色渍异常外，
血色素病的病因分析
血色病是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病。血色病分原发性和继发性两类。原发性血色病是隐性遗传性疾病，男性多见。继发性血色病主要由于严重的慢性贫血 (重型β海洋性贫血和再生障碍性贫血)长期大量输血(一般在输血100次以上)以后，造成体内铁贮积过多所致，也有少数病例因多年摄入大量药物性铁或饮食
关于遗传性粪卟啉病的鉴别诊断介绍
1.急性间歇性卟啉病 可有腹痛、神经精神症状，但本病尿呈红色；尿中卟胆原阳性，而粪卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神经精神症状，但本病有皮肤损害；粪中粪卟啉增加，而粪卟啉原正常。
关于遗传性粪卟啉病的检查诊断介绍
一、检查 1.粪中粪卟啉原增多，尿中粪卟啉原也增加。 2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。 3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，纯合子降至10%。 二、诊断 根据遗传病史，临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状，结合实验室检查可帮助诊断。
血色病性骨关节病的临床表现
本病常发生于中老年人，尤其是50岁以上的人群。男性多于女性，因为女性可在月经内定期排出铁质，但在绝经期以后可出现此病。本病的主要表现为进程缓慢的多关节病变，如疼痛、肿胀、活动范围受限等；常开始于掌指关节和近侧指间关节，也可累及髋、膝、踝、足、腕、肩等较大的关节，也有个别患者累及脊椎。本病可有急性
简述血色病性心肌病的治疗方式
1、原发性血色病心肌病的治疗因病因不明，尚无特效治疗，目前采用放血疗法和去铁胺进行治疗 (1)放血疗法：由于大多数血色病性心肌病患者心肌、肝组织均有过多的铁富集而造成心肌组织的损害最终多死于不可逆的心力衰竭。放血疗法可缓解病情，延长生存时间每月放血1次，量约500～1000ml持续3年此后每3
概述血色病性心肌病的发病机制
发病机制尚不明推测可能在基因异常的基础上，铁代谢紊乱导致小肠不适当地吸收过多的铁在小肠黏膜细胞中，二价铁经氧化成三价铁后，与β球蛋白结合成运铁蛋白转运到全身以铁蛋白及含铁血黄素形式沉积于各脏器而致病。环境因素，如摄入过量铁过量乙醇(酒精)以及肝病，对发病起一定的作用。 1、原发性血色病患者中某
关于遗传性血管性水肿的基本介绍
遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）是以发作性、自限性、局限性皮肤和黏膜非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。多数有家族史，本病可发生于任何年龄，通常在30岁前起病，青春期加重 [1] ，常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物（C1-INH）降低等表现。 2
关于遗传性共济失调的基本诊断策略介绍
遗传性共济失调的临床诊断主要依据两项共同特征，一是缓慢发生（少数为急性发作或间歇性发作）和进展对称性共济失调，二是有家族遗传史。诊断遗传性共济失调的一般顺序：首先需确认患者的主要临床特征是共济失调，并收集家族史资料；其次排除非遗传性病因，并检测有无特定的生化指标异常，最后进行基因学检测。
关于遗传性SP－C疾病的基本介绍
遗传性SP－C缺乏所致疾病是一种常染色体隐性遗传病，这种突变取消正常供体的剪接位点，跳过exon4（特指Δexon4突变），造成前体蛋白C端缺失37个氨基酸。目前已经发现有40多种不同的SFTPC基因突变，主要为错义突变，还有移码突变和剪接位点突变，以及小的插入和缺失，也可引起足月新生儿RDS，
关于遗传性低镁血症的基本介绍
遗传性低镁血症又称家族性低镁血症、家族性肾性低镁，是一组由基因缺陷导致，表现为血镁降低的遗传病，可伴有低血钾、低血钙等其他电解质紊乱。临床表现为肌无力、手足搐搦、惊厥等。暂无根治方法，可通过补充电解质改善症状。预后与遗传性低镁血症的类型有关。 2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员
关于蛲虫病的基本介绍
蛲虫病是以引起肛门、会阴部瘙痒为特点的一种肠道寄生虫病。世界各地流行极广，全世界感染人口300～500百万，我国南方、北方普遍流行，儿童感染率高于成人。尤其集体机构儿童感染率高。国内调查资料表明儿童感染率达40%～70%。在卫生条件差的家庭往往多数成员同时患病。因此蛲虫病是值得重视的疾病。
关于HPN病的基本介绍
系原发性高血压引起的良性小动脉肾硬化和恶性小动脉肾硬化，并伴有相应临床表现的疾病。 早期仅有夜尿增多，继之出现 蛋白尿 ，个别病例可因毛细血管破裂而发生短暂性 肉眼血尿 ，但不伴明显腰痛 。常合并动脉硬化性视网膜病变 、左心室肥厚、 冠心病 、 心力衰竭 、脑 动脉硬化和（或） 脑血管意外史。
血色病性骨关节病的实验室检查
血红蛋白含量和白细胞、血小板计数，以及血细胞沉降率等均正常。类风湿因子阴性。在周围血内可见有含铁颗粒的巨噬细胞。肝功能正常，部分患者表现有轻度溴磺肽钠排泄量下降。血清钙、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量试验可出现异常。血清铁含量增高，血清转铁蛋白饱和度增高（正常为30%），有时可高达70%，甚至10
概述血色病性心肌病的临床表现
本病多发于男性，其发生率约为女性的10～20倍本病发病较晚一般在20岁之前很少出现症状约80%患者在40岁后发病，女性患者发病更晚这是因为铁质的蓄积是逐渐进行的，只有当体内铁质日积月累达到一定程度时才产生症状女性因通过月经失血而丧失铁，故可减轻铁质沉着临床上不易表现出来或表现很轻。 1、肝硬化
遗传性补体缺陷病的介绍
在补体系统的组成成分中，几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说，补体系统的第一前端反应成分，如C1、C4和C2缺陷，常伴有免疫复合物性疾病，尤其是SLE；C3、H
关于遗传性代谢缺陷病的简介
一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病
关于遗传性粪卟啉病的简介
遗传性粪卟啉病是卟啉病的一种类型，因粪卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，属常染色体显性遗传。临床主要特点为腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状以及粪中排出大量粪卟啉等。本病外显率低，60%患者无症状，大多数为无症状携带者。
血色素病的实验室检查
血清铁增高达200μg/dl以上，平均约250μg/dl，血清转铁蛋白的铁饱和度高达70%～100%。血浆铁蛋白常高达500μg/L。骨髓涂片或切片见含铁血黄素明显增多。尿检、皮肤活检均见含铁血黄素，后者尚可见黑色素增多。 去铁草酰胺试验：去铁草酰胺是一种铁螯合剂，能与铁结合，并促使铁从尿中排
关于线粒体肌病的基本介绍
线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能
关于黑变病的基本介绍
黑变病又称黑色素沉着症，是一组以面颈部为主出现的弥漫性色素沉着为特点的皮肤病。病因与发病机制尚不明确。多数患者有光敏感性物质接触史，也可因外用劣质化妆品引起，有些药物也可引起黑变病。
关于血清病的基本介绍
血清病是指因输注异种血清导致的III型变态反应。广义的血清病则泛指外来抗原引起的上述反应,有人将其称为血清病样反应。在临床上常见于以兔或马血清制备的ATG/ALG治疗的患者。构成血清病免疫复合物的抗体球蛋白主要是IgG,但如IgE较多,则发病时血清通透性的增加更加明显。可有喉头水肿、低血压甚至过
关于异常血红病的基本介绍
异常血红病疾病包括一些损伤性或病理条件下，血红蛋白对氧的摄入或释放异常。按照吸收光带与特性不同可分为高铁血红蛋白血症、硫血红蛋白血症与一氧化碳血红蛋白血症等。由于血红蛋白失去与氧结合的能力，不能携带氧至组织，也可引起轻度继发性红细胞增多症。吸烟引起的红细胞增多是由于有些人大量吸烟，长期暴露在高浓
关于黄瘤病的基本介绍
黄瘤病是真皮、皮下组织及肌腱中含脂质的组织-泡沫细胞局限性聚集，形成以棕黄色或橘黄色斑片、丘疹或结节等皮肤肿瘤样病变为特点的皮肤疾病。好发于高脂蛋白血症者，也是此类患者常见且有诊断价值的皮肤表现。 病因尚不明确。伴高脂蛋白血症患者血脂升高是其主要原因，脂质在组织中沉积并被组织细胞吞噬形成组织-
关于糖原贮积病的基本介绍
糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积病是糖原贮积病Ⅱ型,通常在1岁内发病,避免运动可使
关于庞贝氏病的基本介绍
又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。由于溶酶体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶（acidalpha-glucosidase, GAA），使糖原及麦芽糖不能转化为葡萄糖而被利用，以致体内大量糖原在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内聚积而致病。
关于布鲁氏菌病的基本症状介绍
1、布鲁氏菌病患者潜伏期长短不一，一般为1~3周，也可长达数月。反复高热伴大汗淋漓是该病突出的症状，常伴有游走性关节痛、睾丸肿痛，肝、脾、淋巴结肿大，也可见头痛、皮疹等。 2、布鲁氏菌病的症状和体征不具有特异性，最突出的表现为发热。 3、部分患者可出现典型的波状热，即体温逐渐上升达39℃或以
关于肺吸虫病的基本介绍
肺吸虫病是由并殖吸虫引起的急性或慢性的地方性寄生虫病。人体寄生的肺吸虫，在国内主要有卫氏肺吸虫和斯氏肺吸虫两种。虫体主要寄生于肺部，以咳嗽、咳棕红色痰为主要表现，也可寄生于多种组织器官，如脑、脊髓、胃肠道、腹腔和皮下组织等，产生相应症状。卫氏肺吸虫病分布于浙江、台湾、辽宁、吉林、黑龙江等省。斯氏