关于小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的简介
X-连锁淋巴组织增生性疾病（XLP）为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒（EBV）感染可加重该病的病程。 突变基因XLP（LYP）定位于Xq25，包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。......阅读全文
关于小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的简介
X-连锁淋巴组织增生性疾病（XLP）为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒（EBV）感染可加重该病的病程。 突变基因XLP（LYP）定位于Xq25，包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75
治疗小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的简介
1.EBV感染前的预防性治疗 定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白，以预防FIM的发生，但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗，以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施，但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗 直到目前仍无有效地治疗手段。依托泊苷具有抑制巨噬细胞活性，可用于
关于小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的检查方式介绍
1.EBV感染前的实验室检查 一般而言，本病在EBV感染前无任何实验室异常，仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析，以明确XLP（LYP）基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 （1）血液学改变 外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同。 （
关于小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的诊断标准介绍
1.确诊标准 同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准 主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗体
关于X连锁淋巴组织增生性疾病的并发症简介
爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征可造成爆发性肝炎，骨髓增生不良，脾广泛白质坏死，心肌炎，肾炎，肝功能衰竭等；丙种球蛋白异常型可至淋巴组织坏死、钙化和缺失；淋巴组织恶性肿瘤型可发生各种淋巴瘤；可发生再生障碍性贫血；发生动脉瘤或动脉壁扩张性损坏，发生肺部T细胞和中枢神经系统淋巴瘤样
如何诊断X连锁淋巴组织增生性疾病？
1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗体产生不当
概述小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的临床表现
XLP患者仅对EBV特别敏感，对其他疱疹病毒如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型： 1.爆发性传染性单核细胞增多症 伴有病毒相关的噬血综合征（VAHS）占58%，最为常见。发生于5～17岁。表现为CD8T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在
分析X连锁淋巴组织增生性疾病的原因
遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25，包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中，9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴
关于X连锁淋巴组织增生性疾病的病理生理介绍
EBV感染可能仅为XLP（LYP）基因缺失者发生XLP的诱因，在EBV感染前就有免疫缺陷。XLP合并致死性传染性单核细胞增多症（FIM）的发病机制是淋巴细胞增殖失控，导致淋巴细胞浸润各种器官，最终导致功能障碍。XLP患者Th2细胞功能亢进，而Th1细胞功能相对低下，可能与XLP合并致死性FIM有
简述X连锁淋巴组织增生性疾病的治疗方案
1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白，以预防FIM的发生，但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗，以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施，但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性，可用于V
概述X连锁淋巴组织增生性疾病的症状体征
XLP患者仅对EBV特别敏感，对其他疱疹病毒如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型： 1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征（virusassociatedhematophagocyticsyndrome，VAHS）占58%，最为常见。
关于X连锁淋巴组织增生性疾病的预后和预防介绍
一、预后：236例XLP的病死率为75%，其中70%死于10岁前，只有2例存活到40岁时。157例XLP发展为FIM和VAHS。FIM/VAHS、淋巴组织增生异常、异常免疫球蛋白血症和再生障碍性贫血的存活率分别为4%，35%，55%和50%。 二、预防： 1.积极防治EB病毒感染提倡母乳喂养
关于X连锁淋巴组织增生性疾病的实验室检查介绍
1.EBV感染前的实验室检查一般而言，本病在EBV感染前无任何实验室异常，仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（
X连锁淋巴增生症的简介
X连锁淋巴增生症又称X连锁淋巴组织增生综合征，是一种由基因突变导致的X连锁隐性遗传病。患者在EB病毒感染后出现暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、淋巴结肿大、肝大、脾大等。造血干细胞移植是首选的治疗方法，尚有药物治疗、免疫球蛋白替代治疗
X连锁淋巴组织增生性疾病的流行病学介绍
1969首次报道本病，1975年发现一姓Duncan家族中的多个男性儿童或死于严重爆发型传染性单核细胞增多症，或在其后演变为低丙种球蛋白血症、颅内淋巴瘤和与回盲肠淋巴瘤，被命名为Duncan病和X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病（X-linkedrecessiveprogressivecomb
关于X连锁淋巴增生症的病因分析
X连锁淋巴增生症由SH2D1A基因突变或XLAP（又称BIRC4）基因男性半合子或女性纯合突变导致。这些基因突变导致特定蛋白减少甚至缺失，最终引发疾病。其中，SH2D1A基因突变引起的是1型X连锁淋巴增生症，XLAP基因突变导致X连锁凋亡抑制因子缺陷引起2型X连锁淋巴增生症，现在多称为X连锁家族
关于X连锁淋巴增生症的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检测 基因检测可发现SH2D1A基因突变或XIAP（BIRC4）基因突变。 2.特定蛋白检测 可通过流式细胞术检测SH2D1A基因或XIAP基因有关的特定蛋白，可发现蛋白减少或缺失。 二、诊断 X连锁淋巴增生症主要通过基因检测确诊，发现SH2D1A基因突变或XIAP
关于X连锁淋巴增生症的预后和预防介绍
1、预后 此病预后较差。移植前疾病的缓解状态是决定患者预后的关键因素。若能使用免疫球蛋白替代治疗和利妥昔单抗控制B细胞增殖，再进行造血干细胞移植，患者的长期生存率可达70%。 2、预防 有家族史的女性及患者可以通过遗传咨询和产前诊断等帮助预防。
治疗X连锁淋巴增生症的相关介绍
X连锁淋巴增生症可以选择造血干细胞移植、药物治疗、替代治疗等，基因治疗还在研究中。若有淋巴瘤还需要化疗。 1.造血干细胞移植 X连锁淋巴增生症唯一有可能治愈的治疗方法是造血干细胞移植。若患者有噬血细胞综合征或淋巴瘤，需要在造血干细胞移植前进行相应的化疗。移植前疾病的缓解状态是决定患者预后的关
简述X连锁淋巴增生症的临床表现
1.1型X连锁淋巴增生症 1型X连锁淋巴增生症的患者平均在2.5岁发病，最常见的情况是EB病毒感染引起暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，可表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、鼻出血、黄疸、肝大、脾大、淋巴结肿大等。 患者还可能出现淋巴细胞性脉管炎、再生障碍性贫血和淋
小儿X连锁无丙种球蛋白血症的简介
X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
关于小儿X连锁高免疫球蛋白M血症的简介
X-连锁高免疫球蛋白M血症（XHIM）为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。 1.感染 随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现反复上呼吸道感染，细菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现。胃
治疗小儿X连锁无丙种球蛋白血症的简介
IVIG替代疗法，可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染，如急性或慢性柯萨奇和埃可病毒尤为重要。 IVIG治疗宜早开始，以免发生感染所致不可逆性器质性损害。大剂量（400mg/kg，每3～4周1次
关于X连锁无丙种球蛋白血症的简介
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，X-连锁无丙种球蛋白血症被收录其中。
治疗小儿X连锁高免疫球蛋白M血症的简介
每月按500mg/kg输注IVIG对减少感染的频度和严重程度十分重要。如果患儿反应欠佳，可加大IVIC输注的量和频率。为了防止支气管扩张等并发症的发生，血清IgG水平应保持在正常IgG范围的高限。常规输注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢复正常生长，临床症状消失；部分患儿的中性白细胞计数
关于组织细胞增生的简介
郎格罕斯细胞组织细胞增生症(Langerhanscellhistiocytosis)或郎格罕斯细胞病(Langerhans#39；celldisease)又称组织细胞增生症X(HistiocytosisX),为一组少见的,以郎格罕斯细胞增生为主的疾病.本病的病因和发病机制尚不清楚,有人认为是反
关于X连锁无丙种球蛋白血症实验诊断的简介
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。X-连锁无丙种球蛋白血症实验诊断是通过免疫学、基因检测、病理组织活检等实验室检查明确诊断。
关于儿童X连锁高IgM血症的临床表现简介
1.感染 随着来自母体的抗体衰减，XHIM患儿在出生后6个月～2岁出现反复上呼吸道感染，细菌性中耳炎和肺炎，一些较少见的机会感染如卡氏肺囊虫肺炎、隐孢子虫感染可为本病最早的表现。胃肠道并发症和吸收障碍也较常见，贾第鞭毛虫和隐孢子虫感染可致迁延性腹泻。扁桃体、皮肤和软组织感染常见，气管周围软组织
关于小儿X连锁高免疫球蛋白M血症的检查介绍
1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低，极个别病人血清IgA和IgE可升高者，血清IgM水平正常或高达1000mg/ml，呈IgM多克隆扩增。IgM增高与反复和慢性刺激有关，而不是CD40L缺陷的直接结果。T细胞依赖性抗原（如噬菌体φx174）抗体反应示IgM抗体反应降低，无
关于咽后壁淋巴滤泡增生的简介
咽黏膜及黏膜下有广泛的结缔组织与淋巴组织增生，黏液腺周围的淋巴组织突起呈慢性充血，致咽后壁有颗粒状隆起甚则融合成片，黏膜液腺内的分泌物若排泄受阻，可在突起的淋巴组织顶部形成囊状白点，破溃时可见黄白色物。