如何诊断X连锁淋巴组织增生性疾病？
1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者，可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者，任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。......阅读全文
如何诊断X连锁淋巴组织增生性疾病？
1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗体产生不当
分析X连锁淋巴组织增生性疾病的原因
遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25，包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中，9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴
关于小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的诊断标准介绍
1.确诊标准 同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准 主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗体
治疗小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的简介
1.EBV感染前的预防性治疗 定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白，以预防FIM的发生，但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗，以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施，但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗 直到目前仍无有效地治疗手段。依托泊苷具有抑制巨噬细胞活性，可用于
简述X连锁淋巴组织增生性疾病的治疗方案
1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白，以预防FIM的发生，但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗，以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施，但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性，可用于V
关于小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的简介
X-连锁淋巴组织增生性疾病（XLP）为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病毒（EBV）感染可加重该病的病程。 突变基因XLP（LYP）定位于Xq25，包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75
概述X连锁淋巴组织增生性疾病的症状体征
XLP患者仅对EBV特别敏感，对其他疱疹病毒如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型： 1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征（virusassociatedhematophagocyticsyndrome，VAHS）占58%，最为常见。
关于X连锁淋巴组织增生性疾病的病理生理介绍
EBV感染可能仅为XLP（LYP）基因缺失者发生XLP的诱因，在EBV感染前就有免疫缺陷。XLP合并致死性传染性单核细胞增多症（FIM）的发病机制是淋巴细胞增殖失控，导致淋巴细胞浸润各种器官，最终导致功能障碍。XLP患者Th2细胞功能亢进，而Th1细胞功能相对低下，可能与XLP合并致死性FIM有
概述小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的临床表现
XLP患者仅对EBV特别敏感，对其他疱疹病毒如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和6型疱疹病毒的免疫反应正常。临床表现可归纳为5种类型： 1.爆发性传染性单核细胞增多症 伴有病毒相关的噬血综合征（VAHS）占58%，最为常见。发生于5～17岁。表现为CD8T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在
关于小儿X连锁淋巴组织增生性疾病的检查方式介绍
1.EBV感染前的实验室检查 一般而言，本病在EBV感染前无任何实验室异常，仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析，以明确XLP（LYP）基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 （1）血液学改变 外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同。 （
关于X连锁淋巴组织增生性疾病的预后和预防介绍
一、预后：236例XLP的病死率为75%，其中70%死于10岁前，只有2例存活到40岁时。157例XLP发展为FIM和VAHS。FIM/VAHS、淋巴组织增生异常、异常免疫球蛋白血症和再生障碍性贫血的存活率分别为4%，35%，55%和50%。 二、预防： 1.积极防治EB病毒感染提倡母乳喂养
关于X连锁淋巴组织增生性疾病的并发症简介
爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征可造成爆发性肝炎，骨髓增生不良，脾广泛白质坏死，心肌炎，肾炎，肝功能衰竭等；丙种球蛋白异常型可至淋巴组织坏死、钙化和缺失；淋巴组织恶性肿瘤型可发生各种淋巴瘤；可发生再生障碍性贫血；发生动脉瘤或动脉壁扩张性损坏，发生肺部T细胞和中枢神经系统淋巴瘤样
X连锁淋巴组织增生性疾病的流行病学介绍
1969首次报道本病，1975年发现一姓Duncan家族中的多个男性儿童或死于严重爆发型传染性单核细胞增多症，或在其后演变为低丙种球蛋白血症、颅内淋巴瘤和与回盲肠淋巴瘤，被命名为Duncan病和X-连锁隐性进行性联合变异免疫缺陷病（X-linkedrecessiveprogressivecomb
关于X连锁淋巴组织增生性疾病的实验室检查介绍
1.EBV感染前的实验室检查一般而言，本病在EBV感染前无任何实验室异常，仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（
关于X连锁淋巴增生症的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检测 基因检测可发现SH2D1A基因突变或XIAP（BIRC4）基因突变。 2.特定蛋白检测 可通过流式细胞术检测SH2D1A基因或XIAP基因有关的特定蛋白，可发现蛋白减少或缺失。 二、诊断 X连锁淋巴增生症主要通过基因检测确诊，发现SH2D1A基因突变或XIAP
X连锁淋巴增生症的简介
X连锁淋巴增生症又称X连锁淋巴组织增生综合征，是一种由基因突变导致的X连锁隐性遗传病。患者在EB病毒感染后出现暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、淋巴结肿大、肝大、脾大等。造血干细胞移植是首选的治疗方法，尚有药物治疗、免疫球蛋白替代治疗
治疗X连锁淋巴增生症的相关介绍
X连锁淋巴增生症可以选择造血干细胞移植、药物治疗、替代治疗等，基因治疗还在研究中。若有淋巴瘤还需要化疗。 1.造血干细胞移植 X连锁淋巴增生症唯一有可能治愈的治疗方法是造血干细胞移植。若患者有噬血细胞综合征或淋巴瘤，需要在造血干细胞移植前进行相应的化疗。移植前疾病的缓解状态是决定患者预后的关
关于X连锁淋巴增生症的病因分析
X连锁淋巴增生症由SH2D1A基因突变或XLAP（又称BIRC4）基因男性半合子或女性纯合突变导致。这些基因突变导致特定蛋白减少甚至缺失，最终引发疾病。其中，SH2D1A基因突变引起的是1型X连锁淋巴增生症，XLAP基因突变导致X连锁凋亡抑制因子缺陷引起2型X连锁淋巴增生症，现在多称为X连锁家族
简述X连锁淋巴增生症的临床表现
1.1型X连锁淋巴增生症 1型X连锁淋巴增生症的患者平均在2.5岁发病，最常见的情况是EB病毒感染引起暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症和B细胞淋巴瘤，可表现为发热、皮下淤点、呕血、便血、鼻出血、黄疸、肝大、脾大、淋巴结肿大等。 患者还可能出现淋巴细胞性脉管炎、再生障碍性贫血和淋
关于X连锁淋巴增生症的预后和预防介绍
1、预后 此病预后较差。移植前疾病的缓解状态是决定患者预后的关键因素。若能使用免疫球蛋白替代治疗和利妥昔单抗控制B细胞增殖，再进行造血干细胞移植，患者的长期生存率可达70%。 2、预防 有家族史的女性及患者可以通过遗传咨询和产前诊断等帮助预防。
X连锁无丙种球蛋白血症的鉴别诊断
1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症 血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B细胞计数正常。淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。 2.正常5～9个月月龄婴儿 血清IgG虽低，但高于350mg/dl。血清中可测到IgM及IgA
如何预防胃淋巴增生？
饮食要健康：饮食健康是预防胃淋巴增生的重要措施。建议多吃蔬菜、水果、粗粮等富含纤维素的食物，减少摄入高脂、高盐、高糖等不健康的食物。 避免吸烟和饮酒：吸烟和饮酒是导致胃淋巴增生的危险因素之一，因此应该尽量避免吸烟和饮酒。 控制体重：肥胖是导致胃淋巴增生的危险因素之一，因此需要控制体重，保持健
一例T细胞淋巴组织增殖性疾病诊断分析
患者女，25岁，表现为皮下弥散性“肿块”，检查发现外周嗜酸性粒细胞增多及异常循环的淋巴细胞群（白细胞，10.8 × 109/L；22%淋巴细胞和12%的嗜酸性细胞）（图A）。患者无过敏史。外周血流式细胞术显示异常T淋巴细胞CD3-，CD2+, CD5+, CD4+，CD7-（图B）。胸壁病灶活检示副
X连锁无丙种球蛋白血症的检查及诊断
检查 （一）常规免疫功能评价 1.血清免疫球蛋白总量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均难以测到。 2.在循环中表面带有Ig样抗原的B细胞显著减少，这点与常见变异型免疫缺陷病不同。 3.缺乏同种血球凝集素或效价很低。 4.对菌苗接种抗体反应
骨髓增生性疾病的鉴别诊断
临床表现为一系或多系的血细胞增生，伴肝、脾或淋巴结肿大。其中，慢性粒细胞性白血病是临床较为常见的一类骨髓增殖性疾病。 骨髓增生性疾病所致门静脉高压症鉴别诊断： （1）肝功能基本正常，转氨酶、胆红索、凝血酶原时闻及白蛋白正常，即使有腹水者白蛋白仍正常为其特点； （2）肝脏体积正常，在骨髓纤维
关于X连锁无丙种球蛋白血症实验诊断的简介
X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病，是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性，又名Bruton。X-连锁无丙种球蛋白血症实验诊断是通过免疫学、基因检测、病理组织活检等实验室检查明确诊断。
关于X连锁无丙种球蛋白血症的鉴别诊断介绍
1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症 血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B细胞计数正常。淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。 2.正常5～9个月月龄婴儿 血清IgG虽低，但高于350mg/dl。血清中可测到IgM及IgA
骨髓增生异常如何诊断？
病史询问：了解患者的病史，包括既往疾病、药物使用、家族史等。 体格检查：检查患者的一般情况、皮肤黏膜、淋巴结、肝脾等器官的大小和质地等。 实验室检查：包括血常规、生化指标、凝血功能、铁代谢指标、维生素B12和叶酸水平等。 骨髓活检：通过骨髓穿刺或骨髓活检获取骨髓组织，观察骨髓细胞的形态、数
全身性发疹性组织细胞增生症如何诊断
可发生于任何年龄，皮损由无症状性圆形或卵圆形丘疹或结节构成，呈黄或暗蓝色，性质坚实，大小3～10mm。皮损成群连续出现，数目可多达数百。成人皮损，对称分布于躯干和四肢，偶可侵犯黏膜。儿童皮损不规则分布于全身，黏膜不受侵犯。成人及儿童均不累及内脏。皮损持续数年后，可逐渐消退。
X连锁无丙种球蛋白血症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 1.婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症 血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B细胞计数正常。淋巴结活检虽缺少成熟浆细胞，但有浆细胞样淋巴细胞。一般不超过18个月即可恢复合成免疫球蛋白的能力。 2.正常5～9个月月龄婴儿 血清IgG虽低，但高于350mg/dl。血清中可测到I