地中海贫血综合症的相关介绍
由于基因突变导致血红蛋白(Hb)的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血(又称海洋性贫血)。成人Hb由四个亚基(α2β2)组成，α太链合成不足称α地中海贫血，β太链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。 α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个(父源和母源各两个)，缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为HbH(β4)病，缺失四个为HbBarts(γ4)胎儿水肿(死胎)。β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β太链合成减少者称之为β+地中海贫血，若导致β太链完全不能合成者称之为β0地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占95%以上。......阅读全文
关于地中海贫血症的基本治疗介绍
地中海贫血的基因治疗是一种自体造血干细胞移植（HSCT）疗法，主要通过改造患者自体造血干细胞，提高红细胞中血红蛋白表达水平，治疗输血依赖型β-地中海贫血患者。基因治疗的主要目标是转移正常的 HB B 基因拷贝或重建 γ-珠蛋白的表达，从而重建 Hb F。该疗法可以消除同种异体移植的局限性，在临床
关于小儿地中海贫血的遗传和预防介绍
一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，其儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型
小儿β地中海贫血的脾切除指征介绍
（1）依赖输血量明显增多。如维持Hb>90～105g/L，每年红细胞输注量>200ml/kg者；此外还需评估铁负荷，对有效去铁治疗的患儿，尽管输血量增加，脾切除也暂不考虑，而对于经过规则的去铁治疗而铁负荷仍增加的患儿可考虑脾切除。 （2）脾功能亢进者，患儿出现红细胞破坏增加，持续的白细胞减少或
关于地中海贫血症的HSCT－治疗介绍
地中海贫血症的HSCT 治疗：造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation, HSCT) 是通过移植正常的造血干细胞，达到重建患者正常造血的一种治疗手段，是目前治愈重型β-地贫的唯一方法。实施 HSCT 需使用化疗药物破坏患者的造血系统，治疗后患
关于小儿β地中海贫血的去铁治疗介绍
（1）铁负荷评估：检测血清铁蛋白是反映机体铁负荷状况最简单实用的方法。血清铁蛋白升高提示铁负荷增加，但需排除感染、肝炎或肝损害。而血清铁蛋白降低提示铁负荷减少，同时也需排除患儿维生素c缺乏所致。建议每3～6个月动态检测一次。肝穿刺活检后通过原子吸收光谱学测定肝铁浓度（LIC）是评价机体铁负荷状况
关于小儿地中海贫血的临床表现介绍
1.β地中海贫血 （1）重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆
眩晕综合症的分类介绍
一是前庭性眩晕，这种眩晕发病很突然，一般持续数分钟至数小时，表现为旋转感(运动感)，常常会有耳蜗不适的症状，但没有意识障碍。如梅尼埃病、良性外周性位置性眩晕、突聋性眩晕等。 其次是前庭中枢性眩晕，如椎基地动脉供血不足、脑供血障碍、脑膜炎、脑瘤等。 第三是良性、阵发性、位置性眩晕，如：起床时动
治疗代谢综合症的介绍
1.减轻体重 （1）饮食调节合理饮食,控制总热卡量,减低脂肪摄入。对于25≤BMI≤30者,给予每日1200kcal（5021千焦）低热量饮食,使体重控制在合适范围。 （2）运动锻炼适当体力活动和体育运动,提倡每日进行轻至中等强度体力活动30分钟 2.减轻胰岛素抵抗 在减肥和运动外,二甲
眩晕综合症的基本介绍
眩晕综合症是一种常见的症状，表现为头晕、眼花、站立不稳等感觉。其病因可能涉及多个方面，包括内耳疾病、神经系统疾病、心血管疾病、药物副作用等。 以下是一些常见的眩晕综合症及其治疗方法： 良性阵发性位置性眩晕(BPPV):这是一种由内耳结石移位引起的眩晕症状。治疗方法包括特定的头部姿势练习和物理
胎粪吸入综合症的相关的综合征
分娩时婴儿可吸入胎脂,羊水或母亲及胎儿本身的血液,引起呼吸窘迫,并在胸部X线上有吸入性肺炎的表现,如同胎粪吸入综合征一样.治疗是支持性的,如果怀疑有细菌性感染,应立即作细菌培养,并开始抗生素治疗.
关于地中海贫血症的基本信息介绍
地中海贫血（thalassemia，简称地贫）又称海洋性贫血，是临床上常见的遗传性溶血性贫血。多见于东南亚、地中海等地区 [1]，最早在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现，故称地中海贫血。 地中海贫血是一种血红蛋白异常的疾病，由于常染色体基因缺陷而导致的一种遗传性疾病。由于调控珠蛋白合
科学家发现天使综合症相关蛋白
天使综合症又称快乐木偶综合征或安格曼综合症，患者表现为自闭，智力低下，运动功能异常等。近期科学家在小鼠模型中发现了一个蛋白与该疾病相关。该研究发表在近期的Cell Reports杂志上。 该研究的领导者之一是纽约大学神经科学中心的Eric Klann教授，Eric Klann教授称
新基首创红细胞成熟剂Reblozyl获美国FDA批准
新基（Celgene）与Acceleron制药公司近日联合宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Reblozyl（luspatercept-aamt），该药是一种红细胞成熟剂，用于需要定期输注红细胞的β地中海贫血成人患者，治疗贫血。 Reblozyl是首个获FDA批准治疗β地中海贫血相关贫
【地中海贫血】治疗
治疗轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。2.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫
关于牙周病综合症的基本介绍
牙周病综合症是牙齿支持组织包括牙龈牙骨质、牙周韧带和 牙槽骨因炎症所致的一种疾病，是最常见的口腔疾病之一，也是导致牙齿丧失的一个主要原因。 牙周病综合症为慢性炎症其反复发作渐进性发展，临床上主要以牙槽骨吸收牙齿松动为症状，渐而引起咬合创伤使牙齿移位，最后造成牙齿的缺失，剩余牙支持力差，造成修复
关于帕金森综合症的体征介绍
（1）早期特征性为眨眼率减少，通常健康人眨眼频率在15～20次/分，而PD患者可减少至5～10次/分。 （2）典型体征 ①“纹状体手”呈掌指关节屈曲，近端指间关节伸直远端指间关节屈曲；同时亦可发生足畸形。 ②myerson症叩出鼻梁或眉间不能抑制瞬目反应。 ③动眼危象两眼球间向凝视的强直
关于牙周病综合症的危害介绍
（1）全身性疾病对牙周病的影响 ①糖尿病 糖尿病是一种内分泌障碍性疾病，常可导致多器官的营养不良性病变。对于糖尿病与牙周病的关系尚没有统一的认识，但普遍认为糖尿病不引起牙周病，只是降低了对于 局部刺激物的抵抗力，加重了病变。由于糖尿病患者组织内含糖量较高，对于感染的抵抗力降低，牙周组织内的
帕金森综合症的康复治疗介绍
康复治疗作为辅助手段对改善症状也可起到一定作用，其方法包括以下10个方面内容。 （1）运动方法ROM训练，肌力增强训练，耐力训练、平衡训练、步态训练、易化技术、关节松动术，运动处方等。 （2）作业疗法 ①生物机械法； ②神经生理学方法。 （3）理疗包括高、中、低频电刺激治疗疼痛，生物反
继发性肾病综合症的介绍
在给疾病命名的时候常冠以“原发性”和“继发性”。那么原发性和继发性分别是什么意思呢？主要是指的病因是否明显。原发性是指病因尚不明确的一类，继发性是病因明确的。
关于Usher综合症的基本介绍
Usher综合症又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。1858年Von Graefe首先发现聋哑合并视网膜
闭经溢乳综合症的介绍
非妊娠及哺乳期妇女，或妇女停止授乳1年后，出现持续性溢乳且伴有闭经者，称为闭经溢乳综合症（amenorrhea galactorrhea syndrome），包括不同的病因及病理。应注意的是，闭经-溢乳综合征常常是垂体泌乳素腺瘤的症状，并在X线照片上证实肿瘤之前10年即可有此症状。闭经-溢乳综合
关于帕金森综合症的预后介绍
帕金森病是进行性变性疾病，所有药物治疗均只能改进患者生活和工作质量，但不能阻止疾病发展，患者最终将丧失生活能力。从症状看，以震颤为主者，预后较好，而老年人以少动为主，故其预后较差。引起帕金森病死亡的主要原因为疾病晚期由于少动引起的并发症，如褥疮及败血症、心衰、肺部感染和泌尿系感染等，它们分别占帕
帕金森综合症的基本症状介绍
（1）早期症状患者最早期的症状常难以察觉，易被忽略。有人称之为亚临床状态。患者活动缺乏灵活性，少动，逐渐出现脊柱、四肢不易弯曲，随着病情进展表现为步幅变小，前冲说话声音变小，颈、背、肩部及臀部疼痛、疲劳，睑裂轻度变宽，呈凝视状。 （2）典型症状 ①震颤常为首发症状，占PD80%。特点为静止性
肝肺综合症的症状介绍
由于肝肺综合征是由原发性肝病引起的肺内血管扩张和动脉氧合不足所构成的三联征，故其临床表现以原发肝病及肺部病变为主要临床特点。 1.原发肝病：各种肝病均可发生肝肺综合征，但以慢性肝病最为常见，尤其是各种原因引起的肝硬化如隐源性肝硬化、酒精性肝硬化、肝炎肝硬化、坏死后肝硬化及胆汁性肝硬化等。多数病
简述地中海贫血的治疗
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。 1、一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。 2、红细胞输注 输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于
关于地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本
关于地中海贫血的简介
地中海贫血是一种遗传性的贫血，居住在地中海沿岸的人们、非洲人和亚洲人最常患此症。地中海贫血是因为控制制造血红素的基因有缺陷所致。严重的患者无法制造正常的血红素，而且其红血球也较小、脆弱，很快就会破裂，轻微的患者的红血球会略少于止常的红血球。它的症状包括：皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主
地中海贫血的输血指南
一、造血干细胞移植是根治本病的唯一有效措施； 二、输血：轻型者不需输血，重型者靠输注红细胞维持生命，不宜输全血，最好输注洗涤红细胞或少白细胞的红细胞。 三、输血的方法： 1、低量输血：间歇输红细胞使Hb维持在60～70g/L的“安全”水平，摆脱近期死亡威胁； 2、高量输血：通过
关于地中海贫血症的中医中药和铁调素相关治疗
一、地中海贫血症的中医中药治疗 中医将地贫归属于“血劳”、“阴黄”、“积聚”和“五软五迟”等范畴。有研究报道，中药治疗地贫有一定的优势：益髓生血颗粒治疗地贫可促进 γ-珠蛋白转录，影响造血干细胞因子、红细胞生成素受体 mRNA和α血红蛋白稳定蛋白 mRNA 的表达 [12-13] 。中药能够有
关于地中海贫血症的西医药物治疗介绍
地中海贫血症的西医药物治疗：羟基脲、沙利度胺、丁酸盐类及促红细胞成熟剂是目前治疗地贫的常用药物。羟基脲是一种细胞毒性抗代谢和抗肿瘤药物，是治疗 β-地贫中应用最广泛的胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，Hb F）诱导剂，主要通过诱导Hb F 表达缓解疾病临床症状 [10]。罗特西普（