FabryAnderson病的辅助检查
肾活检病理检查 光镜检查 光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞）增大，含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体，形似马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。 Fabry-Anderson病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大，细胞内空泡形成，空泡通常小而均一，故细胞呈蜂窝状，胞浆几乎消失而不宜辨认，壁层上皮细胞受累相对少见，内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在早期或较轻的患者，肾小球可无其他异常，随着病情进展至肾功能衰竭，逐渐进展至肾小球节段性或全球性硬化。在硬化小球仍能发现有空泡形成的细胞，为进展性肾病患者的诊断提供了线索。肾小管有相似空泡细胞，以远曲小管和亨勒（Henle）襻最为明显。近曲小管细胞较少受累。动脉及小动脉中有大量空泡细胞。内皮细胞常受累，细胞扩大呈泡沫状。血管中层平滑肌细胞内有大小不等的空泡。 锇固定塑料包埋组织切片用甲苯......阅读全文
FabryAnderson病的辅助检查
肾活检病理检查 光镜检查 光镜下肾小球脏层上皮细胞（有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞）增大，含无数空泡，空泡中充满脂质，偏光镜下见双折光脂质体，形似马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。 Fabry-Anderson病肾小球变化最显著，石蜡切片显示肾小球脏
FabryAnderson病的实验室检查
尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。
FabryAnderson病的诊断
Fabry-Anderson病虽有许多特征性表现，但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲，Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期，男性发病，女性为携带者或轻症患者，B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁，女性基因携带者的生存年龄较长，约70岁。死因主要是肾衰或心
FabryAnderson病的病因
Fabry-Anderson病为性连锁显性遗传疾病，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而杂合子女性病情表现多样，多数轻度异常（如仅有角膜环生状混浊），甚至无症状，少数重如男性。该基因突变导致α-半乳糖苷酶A（一种溶酶体水解酶）缺乏，使终端α-半乳糖残基不能
FabryAnderson病的概述
Fabry-Anderson病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-Fabry-Anderson病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和
FabryAnderson病的发病机制
1967年Brady等阐明了Fabry-Anderson病的生物化学缺陷。他们认为溶酶体酶酰基鞘氨醇己三糖苷酶活性缺陷导致了神经氨醇分解代谢减低，从而导致细胞内神经氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉积。上述细胞内沉积物a末端连接一个半乳糖苷残基。由于人们对这一特异酶缺陷的认识，现在可以准确地诊断半合子的
FabryAnderson病的鉴别诊断
遗传性出血性毛细血管扩张症 遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大，数量多，外形极不规则，不波及下半身，也无发作性疼痛和发热。 Fordyce血管角质瘤 Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性，皮损局限于阴囊。 岩藻糖苷贮积症 岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤，但起病
Burger病的辅助检查
甲周微循环检查 可见甲皱微血管袢轮廓不清、排列紊乱或袢数目减少、形态异常及血液流速改变等。 动脉造影 可确定动脉阻塞部位、范围，侧支循环建立情况以及流出道等。 此为损伤性检查，不宜作为常规诊断方法，但在进行手术时，需作此项检查，以协助选择治疗方案。 磁共振血管造影 磁共振血管造影（m
滑石病的辅助检查
肺功能检查 肺功能测定在早期结节型病变时无异常，后期出现限制性通气障碍，肺顺应性降低，主要表现肺活量、最大通气量及肺总量下降，而DLco轻度下降。继续发展FEV1（一秒用力呼气量）、FVC（用力肺活量）等随肺部纤维化及肺内小结节增加而进一步降低。气血交换受损和活动后血氧饱和饱和度下降，在弥漫性
Kennedy病的辅助检查
CT肌肉扫描 此有助于Kennedy病（SMA）与各型肌营养不良的鉴别。SMA呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失；而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA患者中很少见。 电生理检查 EMG可反映4种主要类型Kennedy病（SMA）的严重程度和进
Stargardt病的辅助检查
1.眼底荧光血管造影 荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在病情进展的头一阶段，很可能由于色素上皮细胞内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱。在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清
阿米巴病的辅助检查
1.粪便检查：大便呈暗红色，有粪质，带血、脓或粘液，呈腥臭。 2.乙状结肠镜检查：如粪检阴性，乙状结肠镜检查有很大诊断价值。溃疡常较表浅，、覆有黄色脓液。溃疡边缘略突出，稍见充血，自溃疡面刮取材料作显微镜检查，发现病原体的机会较多。 3.阿米巴肝脓肿：腹部B超检查可见到病灶。
FabryAnderson病的流行病学
Fabry-Anderson病（Fabrys disease）即血管角质瘤综合征或安德森-Fabry-Anderson病（Andeson-Fabry disease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidase A deficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和
克山病的辅助检查
1.心电图检查 本病可有多种心电图改变，以心脏肥大、心肌损害和心律失常最常见。 1.心肮损害 可见ST段上升或压低，此与心外膜或心内膜下心肌受损有关，多见于急型。少数可在肢联或心前导联见到类心似肌梗塞的QS波或Qr波，此为心肌坏死或心肌纤维化所致。此外，T波低平、双相或倒置，QT间
大骨节病的辅助检查
主要是一些与骨、软骨代谢有关的检查 ⑴、血浆碱性磷酸酶（ALP）活性升高，特别是X线有典型改变的大骨节病儿童较病区健康对照和非病区健康对照均有显著增高。在没有明显肝、肾等脏器官损害的情况下，ALP主要来自骨骼，反映成肌细胞功能活跃。 ⑵、尿中羟赖氨酸明显增高，且随X线所反映的病情加重而上升。
川崎病的辅助检查
急性期白细胞总数及粒细胞百分数增高，核左移。过半数病人可见轻度贫血。血沉明显增快，第1小时可达100mm以上。血清蛋白民泳显示球蛋白升高，尤以α2球蛋白增多显著。白蛋白减少。IgG、IgA、IgA增高。血小板在第2周开始增多。血液呈高凝状态。抗链球菌溶血素O滴度正常。类风湿因子和抗核体均为阴性。
重链病的辅助检查
1.X线和内镜检查α重链病：X线钡餐检查可见十二指肠、空肠黏膜皱襞肥大和假息肉形成，可有管腔狭窄或充盈需缺损、液平面，腹部CT可显示腹膜后淋巴结肿大，纤维内镜伴活检对α重链病的诊断意义颇大，内镜下可见5种基本形态：浸润型、结节型、溃疡、马赛克型、单纯黏膜皱襞增厚型，以上5型可单独或联合出现，以浸润型
川崎病的辅助检查
急性期白细胞总数及粒细胞百分数增高，核左移。过半数病人可见轻度贫血。血沉明显增快，第1小时可达100mm以上。血清蛋白民泳显示球蛋白升高，尤以α2球蛋白增多显著。白蛋白减少。IgG、IgA、IgA增高。血小板在第2周开始增多。血液呈高凝状态。抗链球菌溶血素O滴度正常。类风湿因子和抗核体均为阴性。
血色病性骨关节病的辅助检查
常规X线平片检查时，可以发现掌指关节和近侧指间关节的关节下有囊肿形成、骨侵袭、关节间隙狭窄和骨赘形成。在腕骨和下尺桡关节亦有囊肿形成和侵袭。关节下囊肿最早出现，通常位于关节近侧，关节间隙狭窄不均匀，在关节受侵袭处最为明显。骨赘形成一般是关节严重受累的表现。 部分患者的远端尺桡关节和尺骨远端也可
丝绸之路病的辅助检查
X线检查 消化道钡餐检查，病程在7年以内的患者，常合并胃、十二指肠球部及小肠溃疡。个别病例可发生溃疡穿孔。小肠可出现不同程度的功能性改变，可见肠腔增宽，小肠黏膜皱襞增粗，有分节现象，有时可见部分空肠肠壁平直而呈香肠状。 病程在10年以上的晚期患者，可有胃、小肠及结肠广泛性小息肉样充盈缺损，以
脑甙沉积病的辅助检查
1、X射线检查 广泛性骨质疏松影响股骨、肱骨、腓骨等。表现为海绵样多孔透明区改变、虫蚀样骨质破坏、骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形；骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。 2、脑电图检查 脑电图检查可早发现神经系统浸润。 3、B超检查 B超检查可提示肝脾肿大。
克罗恩病的辅助检查
1、内镜检查：在各项辅助检查中，内镜检查是明确诊断、排除其它疾病，以及监测治疗效果 和了解复发的最重要手段，其典型表现是肠管节段性受累、铺路石样改变，肠粘膜溃疡、充血水肿和脓苔等改变，如果是手术后病情复发，常表现为肠吻合口溃疡。近年来随着胶囊内镜和推进式小肠镜的应用,克罗恩病的诊断率有了显著提
贝切特病的辅助检查
X线检查 消化道钡餐检查，病程在7年以内的患者，常合并胃、十二指肠球部及小肠溃疡。个别病例可发生溃疡穿孔。小肠可出现不同程度的功能性改变，可见肠腔增宽，小肠黏膜皱襞增粗，有分节现象，有时可见部分空肠肠壁平直而呈香肠状。 病程在10年以上的晚期患者，可有胃、小肠及结肠广泛性小息肉样充盈缺损，以
贝切特病的辅助检查
X线检查 消化道钡餐检查，病程在7年以内的患者，常合并胃、十二指肠球部及小肠溃疡。个别病例可发生溃疡穿孔。小肠可出现不同程度的功能性改变，可见肠腔增宽，小肠黏膜皱襞增粗，有分节现象，有时可见部分空肠肠壁平直而呈香肠状。 病程在10年以上的晚期患者，可有胃、小肠及结肠广泛性小息肉样充盈缺损，以
线粒体脑肌病的辅助检查
电生理检查 肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病病人肌电图正常。一些以脑病为主要表现的病人,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各
克罗恩病的辅助检查
1、内镜检查：在各项辅助检查中，内镜检查是明确诊断、排除其它疾病，以及监测治疗效果 和了解复发的最重要手段，其典型表现是肠管节段性受累、铺路石样改变，肠粘膜溃疡、充血水肿和脓苔等改变，如果是手术后病情复发，常表现为肠吻合口溃疡。近年来随着胶囊内镜和推进式小肠镜的应用,克罗恩病的诊断率有了显著提
糖尿病肾病的辅助检查
（一）尿糖定性是筛选糖尿病的一种简易方法，但在糖尿病肾病可出现假阴性或假阳性，故测定血糖是诊断的主要依据。 （二）尿白蛋白排泄率（UAE）20～200μg/min，是诊断早期糖尿病肾病的重要指标；当UAE持续大于200μg/min或常规检查尿蛋白阳性（尿蛋白定量大于0.5g/24h），即诊断为
关于castleman病的辅助检查介绍
1.组织病理学 肿大的淋巴结活检显示上述CD的特殊病理改变。病变主要累及身体任何部位的淋巴组织，偶可波及结外组织CD病理上分为以下两种类型： (1)透明血管型：占80%～90%淋巴结内显示许多增大的淋巴滤泡样结构，呈散在分布。有数根小血管穿入滤泡，血管内皮明显肿胀，管壁增厚，后期呈玻璃样改变。
关于Touraine口疮病的辅助检查
X线检查 消化道钡餐检查，病程在7年以内的患者，常合并胃、十二指肠球部及小肠溃疡。个别病例可发生溃疡穿孔。小肠可出现不同程度的功能性改变，可见肠腔增宽，小肠黏膜皱襞增粗，有分节现象，有时可见部分空肠肠壁平直而呈香肠状。 病程在10年以上的晚期患者，可有胃、小肠及结肠广泛性小息肉样充盈缺损，以
纤维瘤病的辅助检查
1.诊断本病主要依据症状及体症，尤其是肿物特征； 2.为了与其他病变鉴别，检查专案可包括检查框限“Ｂ”。