概述神经鞘磷脂沉积病的诊断依据
①肝脾肿大； ②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； ③外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡； ④骨髓可找到泡沫细胞； ⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润； ⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。 多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。主要症状为肝脾肿大，贫血，病程较长者出现营养不良，发育迟缓。有的可有耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退，骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊。......阅读全文
治疗脑苷脂沉积病的介绍
1.一般治疗加强营养给予高热量、高蛋白饮食。 2.对症治疗。 (1)贫血者少量多次输新鲜血。 (2)四肢痉挛性屈曲者可给予减低肌张力的药物，如苯海索(安坦)等。 (3)有肺部感染者给予广谱抗生素治疗。 3.手术治疗脾功能亢进者可作脾切除。
脑苷脂沉积病的简要介绍
类脂质沉积病(lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍引起类脂质沉积于体内细胞中所致的遗传性疾病随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多。由鞘磷脂降解过程中不同酶的缺陷所引起的不同代谢产物沉积于组织内产生不同的临床症状和不同的疾病。 类脂质沉积
交感神经型颈椎病的诊断和鉴别诊断
一、诊断 诊断较难,目前尚缺乏客观的诊断指标。出现交感神经功能紊乱的临床表现、影像学显示颈椎节段性不稳定。对部分症状不典型的患者,如果行星状神经节结封闭或颈椎高位硬膜外封闭后,症状有所减轻,则有助于诊断。 二、鉴别诊断 1.耳源性眩晕 由于内耳出现前庭功能障碍,导致眩晕。如梅尼埃综合征、
概述粘多糖病的鉴别诊断介绍
粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验，也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型，并协助分型。各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性。各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。
如何诊断运动神经元病？
1、检查 要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。 2、诊断 这些检查完成后，有经验的神经科大夫就可以判断患者是否为肌萎缩侧索硬化。有时确诊所需要的症状和检查结果并非都异常（尤其是在疾病的最
尼曼匹克病的诊断
1、肝脾肿大。 2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。 4、骨髓可找到泡沫细胞。 5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 6、有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症
概述慢粒白血病的诊断与鉴别诊断
诊断与鉴别诊断：根据血象及骨髓象特点诊断不难作出。如嗜碱粒细胞相对或绝对增高，则慢粒诊断更有把握。近年来应用NAP染色和Ph1染色体检查使慢粒的诊断更易明确。如两者结果都不符合慢粒时，基本上可以排除。慢粒需与以下血液病鉴别： 粒细胞增多症：轻度粒细胞增多，尤其一时性增多，一般无需和慢粒作鉴别。
鞘髓磷脂储积症的简述
鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）,又称尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1
尼曼匹克病的发病机理
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质
类脂蛋白沉积症的概述
类脂蛋白沉积症(lipoidproteinosis,LP)，又称为皮肤黏膜透明变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由Urbach和Wiethe于1929年首次描述，因此又名Urbach-Wiethe病。本病为常染色体隐性遗传病，主要在皮肤粘膜及内脏有无定形物质沉积，常发生于婴儿，临床表现主要为
关于脑血管病性头痛的诊断依据介绍
① 50岁以上的高血压动脉硬化者。 ②体力活动或情绪激动时突然起病。 ③病情进展迅速，早期有头痛、呕吐等高颅压症状，很快出现意识障碍。 ④具有神经系统局灶体征。 ⑤脑脊液为血性，颅内压增高。 ⑥CT、MRI扫描证实。
关于甲状腺功能亢进性心肌病的诊断依据介绍
1.排除其他原因所致的高钙血症 注意与维生素AD中毒、甲亢、艾迪生病、肿瘤、结节病、多发性骨髓瘤等疾病鉴别。 2.与其他原因心肌病、心肌炎相鉴别。
不稳定血红蛋白病的诊断依据介绍
红细胞疾病的诊断依据，可以参照以下几个方面： 1.有遗传因素，父母可为杂合子； 2.血红蛋白电泳可发现异常区带； 3.慢性溶血性贫血，网织红细胞增多，红细胞大小不均，有异形及靶形红细胞； 4.热变性试验及异丙醇试验阳性； 5.血片中可见变性珠蛋白小体； 6.弄清病因，清除病因，如疟疾
关于小儿限制型心肌病的诊断依据介绍
小儿RCM诊断较困难，应根据病史，体征和辅助检查等综合分析，必要时行心肌心内膜活检以确诊，本病临床表现主要为缓慢发展的右心衰竭，其中肝大、腹水、下肢水肿等体征较突出，限制型心肌病有下列特点： 1.无相关感染病史。 2.常可触及心尖搏动，有奔马律，房室瓣关闭不全杂音。 3.心电图常有心房肥大
小儿急性淋巴细胞性白血病的基本诊断依据
（1）临床症状、体征有发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛，有肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。 （2）血象改变血红蛋白及红细胞计数降低，血小板减少，白细胞计数增高、正常或减低，分类可发现不等数量的原、幼淋巴细胞或未见原、幼淋巴细胞。 （3）骨髓形态学改变是确诊本病的主要依据。骨髓涂片中有核细胞
关于小儿急性髓样白血病的诊断依据介绍
根据典型的临床表现及实验室检查AML的诊断并不困难。血或骨髓原始粒（或单核）细胞≥20%，可诊断为AML。当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异t（8；21）（q22；q22），inv（16）（p13；q22）或t（16；16）（p13；q22）以及t（15；17）（q22；q21）时，即使原始
简述新生儿缺氧缺血性脑病的诊断依据
临床诊断依据：新生儿缺氧缺血性脑病的临床诊断依据主要依靠产科病史和新生儿期神经症状，具体如下： 1.有明确的可导致胎儿宫内缺血缺氧的异常产科病史，如脐带绕颈、绕身、前置胎盘或胎盘早剥，母亲有严重妊高征，及产程延长等。 2.有严重的宫内窘迫，如胎动明显减少、胎心减慢
简述Ⅰ型免疫母细胞性淋巴腺病的诊断依据
1.小血管呈分支状增生，管壁增厚，PAS反应阳性。 2.免疫母细胞及浆细胞增殖。 3.淋巴细胞减少及细胞间嗜酸性物质沉着。以上改变见于整个病变的淋巴结，对该病具有特异性。 以上3项典型而又病变明显时，才能诊断为免疫母细胞性淋巴腺病。 若病变不典型，2个附加条件： 1.病变波及整个淋巴结
关于幼淋巴细胞白血病的诊断依据介绍
综合国内、外文献PLL的诊断标准如下。 1.多见于50岁以上患者脾大明显病程呈进展性 2.外周血白细胞明显升高幼淋巴细胞>55%。 3.幼淋巴细胞特征为胞体较大、质呈嗜碱性核染色质浓密核仁清晰、核质比例低 4.免疫表型 B-PLL：SIg高表达CD19、CD79bCD7CD22阳性，CD
关于慢性髓细胞性白血病的诊断依据介绍
诊断依据： ①外周血白细胞持续升高，至少>10×109/L；血涂片中出现数量不一的中幼粒细胞、晚幼粒细胞。 ②骨髓增生极度活跃，以粒细胞为主，其中大部分为中幼粒细胞及晚幼粒细胞。 ③骨髓或外周血中有核细胞检出Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因及蛋白。 ④临床体检常有脾肿大。 诊断慢
关于多发内分泌腺病Ⅰ型的诊断依据
约40%的病例有甲状旁腺、胰腺和垂体肿瘤。患者亲属表现出综合征典型症状的任何一个就有发展成其他伴随肿瘤的危险。 胰腺胰岛素分泌β细胞瘤通过证明空腹低血糖伴有高胰岛素血症而确立诊断。胃泌素分泌非β细胞肿瘤可有高基础胃泌素水平，对钙滴注示有过度反应和灌注胰泌素后有胃泌素反常升高而确立诊断。高基础胰
概述无肌病的皮肌炎的诊断方法
1、有诊断意义的皮肤损害(持续6个月以上)，主要有4项： (1)上下眼睑及周围有水肿性紫红色斑，对称性分布。 (2)指关节、指掌关节背面，肘、膝伸侧有Gottron丘疹和Gottron征。 (3)甲皱襞有潮红和毛细血管扩张。 (4)曝光部位皮肤红斑：暴露部位受日光照射处发生境界明显的水肿
CM1神经节苷脂沉积症的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。 治疗 CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以对症治疗为主。
CM1神经节苷脂沉积症的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 Ⅰ型需与某些黏多糖贮积症鉴别，但后者病程较长。Ⅱ和Ⅲ型应与CM2神经节苷脂贮积症的婴儿型相鉴别，后者内脏不受累，必要时可通过酶的测定来进一步确诊。 治疗 CM1神经节苷脂贮积症无特效疗法，主要以对症治疗为主。
关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢
鞘磷脂的结构
鞘磷脂（sphingomyelin）鞘磷脂是含鞘氨醇或二氢鞘氨醇的磷脂，其分子不含甘油，是一分子脂肪酸以酰胺键与鞘氨醇的氨基相连。鞘氨醇或二氢鞘氨醇是具有脂肪族长链的氨基二元醇。有疏水的长链脂肪烃基尾和两个羟基及一个氨基的极性头。鞘磷脂含磷酸，其末端羟基取代基团为磷酸胆碱酸乙醇胺。人体含量最多的鞘磷
关于GM2神经节苷脂沉积病的临床表现
临床表现由氨基己糖酶缺乏引起，其中Ⅰ型为婴儿型，即典型的Tay-Sachs病；Ⅱ型为急性早期婴儿型，称为Sandhoff病。 Tay-Sachs病患者于初生时、正常出生后4～6个月开始出现对周围注意减少，运动减少，肌张力降低，听觉过敏，惊吓、尖叫，肌阵挛发作或不自主发笑，可能为首发早期表现
简述GM1神经节苷脂沉积病的临床表现
Ⅰ型亦称全身性神经节苷脂病、假性Hurler病，患儿外貌特异：凸前额凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙龈增生，人中特长，角膜混浊，关节挛缩，肝、脾大，眼底黄斑区有樱桃红点。新生儿时期蛙形体位，面部水肿，哺乳不良，智力发育极差。6～7个月时，患儿对外周仍无反应，吞咽无力，不能竖头，肌张力降低，自主活动减少，
尼曼匹克病合并双眼眼底黄斑异常病例报告
病例报告病例1患儿，男，3岁，因“发现肝脾肿大10个月”入院，无明显不适，发育正常。家族中无类似患者。入院检查：神志清，双肺呼吸音粗，腹软不胀，肝肋下8 cm，脾肋下16 cm，过腹正中线1.5 cm，已入盆；腹部 B 超提示右叶最大斜径11.4 cm；谷丙转氨酶（ALT）及谷草转氨酶（AS
麻风性周围神经病的鉴别诊断
本病鉴别诊断包括缺血性周围神经病、中毒性周围神经病、脊髓性肌萎缩和营养障碍性周围神经病。 神经粗大需与淀粉样周围神经病和遗传性周围神经病肥大型进行鉴别。感觉分离、手足溃疡应注意与脊髓空洞症和遗传性感觉神经病鉴别。 活检病理诊断时应注意与血管炎性周围神经病和结节病合并周围神经病鉴别。