尼曼匹克病合并双眼眼底黄斑异常病例报告
病例报告病例1患儿，男，3岁，因“发现肝脾肿大10个月”入院，无明显不适，发育正常。家族中无类似患者。入院检查：神志清，双肺呼吸音粗，腹软不胀，肝肋下8 cm，脾肋下16 cm，过腹正中线1.5 cm，已入盆；腹部 B 超提示右叶最大斜径11.4 cm；谷丙转氨酶（ALT）及谷草转氨酶（AST）均升高，分别为71、89 U/L，总胆固醇正常；胸部CT结果显示两下肺渗出；中枢神经系统未见异常；骨髓细胞学检查见典型泡沫细胞，提示尼曼-匹克骨髓象（见图1），根据临床体征，诊断为尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）B型。图1 骨髓涂片显示泡沫细胞（尼曼匹克细胞）（瑞氏-吉姆萨染色，×1000）。 红色箭头示泡沫细胞聚集 眼科检查：患儿固视良好，视力检查欠合作，检影测得屈光度分别为：右眼+2.50-1.50×175，左眼+2.25-1.00×175。眼前节正常，玻璃体透明，仅眼底检查发......阅读全文
尼曼匹克病合并双眼眼底黄斑异常病例报告
病例报告病例1患儿，男，3岁，因“发现肝脾肿大10个月”入院，无明显不适，发育正常。家族中无类似患者。入院检查：神志清，双肺呼吸音粗，腹软不胀，肝肋下8 cm，脾肋下16 cm，过腹正中线1.5 cm，已入盆；腹部 B 超提示右叶最大斜径11.4 cm；谷丙转氨酶（ALT）及谷草转氨酶（AS
成人型尼曼匹克病病例分析
患者女，37岁。主诉右小腿疼痛3月余。查体：眼睑肿胀，右小腿未见红肿、破溃、色素沉着等，未见明显包块，压痛（+）。既往体健，育1子，无特殊疾病家族史。辅助检查：血常规：红细胞计数2.31×1012/L，血红蛋白73g/L，红细胞压积22.4%。肝功能：总蛋白45.8g/L，白蛋白28.8g/L，球蛋
尼曼匹克病的诊断
1、肝脾肿大。 2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。 4、骨髓可找到泡沫细胞。 5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 6、有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症
尼曼匹克病的简介
尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25000。至少有五种类型。
尼曼匹克病的辅助检查
1、血象。血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2、骨髓象。含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞
尼曼匹克病的病因分析
尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,目前至少有五种类型。 本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。
尼曼匹克病的发病机理
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质
尼曼匹克病的鉴别诊断
1、高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 2、Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3、GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前
尼曼匹克病的临床表现
多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。 急性神经型 （A型或婴儿型）：为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherry
治疗尼曼匹克病的方法介绍
无特效疗法,以对症治疗为主。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。
关于尼曼匹克病的鉴别诊断介绍
1.高雪病婴儿型 以肝大为主。肌张力亢进时,痉挛。无眼底樱桃红斑,淋巴细胞浆无空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪细胞。 2.Wolman病 无眼底樱桃红斑,X线腹部平片可见双肾上腺肿大,外形不变,有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型 出生即有容貌
尼曼匹克病的诊断及发病机理
诊断 1、肝脾肿大。 2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。 4、骨髓可找到泡沫细胞。 5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 6、有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神
简述尼曼匹克病的临床表现
多见于2岁以内婴幼儿,亦有在新生儿期发病的。 1.急性神经型（A型或婴儿型） 为典型的尼曼-匹克病,多在出生后3～6月内发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤干燥呈蜡黄色,进行性智力、运动减退,肌张力低、软瘫,终成白痴,半数有眼底樱桃红斑、失明,黄疸伴肝脾大。贫血、恶病质,多因感
关于尼曼匹克病的诊断方式介绍
1.肝脾肿大； 2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； 3.外周血淋巴细胞浆和单核细胞浆有空泡； 4.骨髓可找到泡沫细胞； 5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润； 6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,神经鞘磷脂排泄量,肝、脾或淋巴结活检证实。
关于尼曼匹克病的检查方式介绍
1.血常规检查 血红蛋白正常或具有轻度贫血,脾亢时显示白细胞计数减少。单核细胞和淋巴细胞出现特征性空泡8～10个,则具有诊断价值。病变细胞在电镜下观察,这些空泡是充满类脂的溶酶体。血小板数正常,晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2.骨髓象 做骨穿刺。查看是否
尼曼匹克病的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1、血象。血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2、骨髓象。含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫
以下肢疼痛为首发临床表现的尼曼匹克病病例分析
尼曼-匹克病（NPD），由尼曼和匹克分别于1914年、1922年报道描述，是一种较为罕见的，由遗传性磷脂代谢紊乱导致的疾病，为常染色体隐性遗传，该病1/3患者存在家族史，主要是神经鞘磷脂酶异常沉积在肝脾及身体其他部位形成尼曼-匹克细胞，引起肝脾大和其他系统病变。病例报告患儿，女，14岁，因“间歇性双
一例慢性智能减退、共济失调并脾肿大病例分析
病例资料患者住院号891×××，男性，29岁，汉族，上海市人。职业：IT职员。因“智能减退、言语不利伴行走不稳进行性加重9年”于2014年6月9日收入复旦大学附属华山医院神经内科。现病史患者家属发现患者在20岁开始出现智能减退，表现为反应慢、应答少、计算力下降，伴有言语不利、饮水呛咳，行走不稳易跌倒
日本科学家开发新型药物有望治疗尼曼匹克病
细胞一些生理过程的副产物需要及时清除或降解保证细胞行使正常功能。溶酶体是细胞主要的废物处理系统，一旦一些基因异常影响了溶酶体功能就会导致废物堆积在细胞内影响细胞功能。 尼曼匹克病是一种罕见的遗传病，能够影响细胞内负责将胆固醇从溶酶体转运到其他部位的两个关键蛋白。胆固醇在溶酶体内的积累会导致一些
一例尼曼匹克C型诊断分析
患者女，白种人，经阴道自然娩出。2个月时，她发生了新生儿黄疸型肝炎。黄疸消退。3岁时，该患者出现了肝脾肿大。不存在神经或畸形特征。外周血涂片显示无异常以及无外周血淋巴细胞异常空泡。骨髓穿刺液中可见散在的大型泡沫样巨噬细胞（图A-E），这些细胞包含了大小多变的液泡，有些还夹杂着核碎片和杂质包裹体。根据
黄样黄斑营养不良病例分析
病例报告例1女性，8岁。家长发现患儿视物头位不正2～3年。全身病(－)，足月顺产，患儿母亲患有先天性小眼球，父亲眼部未见异常。眼部检查: 视力，右眼0.25，左眼0.4。双眼前节(－)，双眼玻璃体透明，双眼底视盘边界清晰，颜色正常，正常生理凹陷，黄斑中心凹光反射不可见，双眼黄斑中心凹偏下方可见不典型
白化病合并复发性视网膜脱离病例报告
病例报告患者男性，38岁，因左眼鼻侧黑影遮挡2 d，2013年8月22日于天津医科大学眼科医院入院。患者既往双眼高度近视眼，屈光度数为-13.00 D，双眼先天性眼球震颤。患者父母非近亲结婚，家族无其他患白化病者，患者父母及弟弟妹妹、独子均未有类似表现。入院时检查发现毛发色淡，余无异常。眉毛和睫毛有
烟雾病合并甲状腺功能亢进病例报告
烟雾病合并甲状腺功能亢进是烟雾病中的一种特殊类型，文献报道较少且病因不明。2011年3月至2012年12月济宁医学院附属医院收治了两例烟雾病合并甲状腺功能亢进患者，现报道如下。 烟雾病的诊断标准符合日本厚生省烟雾病诊断标准（1996），甲状腺功能亢进的诊断标准符合内科学（人民卫生出版社，第七版）中G
临床物理检查方法介绍眼底检查介绍
眼底检查介绍: 眼底检查是检查玻璃体、视网膜、脉络膜、视神经疾病的重要方法。眼底检查正常值: 视盘:正常视盘略呈椭圆形、淡红色、边界清楚,中央呈漏斗形凹陷,色泽稍淡,称为生理凹陷。 视网膜中央动、静脉:动脉呈鲜红色,静脉呈暗红色,动脉与静脉管径之比为2:3 黄斑部:位于眼球后极视乳头颞侧缘的2-
一例视网膜脉络膜营养不良合并视网膜脱离病例分析
患者，男，17岁。因双眼视力下降数年，右眼加重2周，于2013年8月14日来我院就诊。否认家族史。全身检查未见异常。眼科检查：右眼视力0.05，矫正视力0.1；左眼视力0.4，矫正视力1.0。双眼眼前节未见异常。散瞳后眼底检查发现，双眼视盘颜色淡红，边界清楚，黄斑区均可见一边界清楚、直径约3个视盘直
脉络膜缺损伴双视乳头病例报告
病例报告患者女性,47岁。因左眼前黑影飘动3 d就诊,患者自述左眼前有黑影飘动3 d,右眼自幼视力不佳,查:右眼外斜约15度,视力手动不能矫正,左眼位正,视力0.8, -0.75 DS/ -0.5 DC×70°可矫正至1.0,双眼前节未见异常,右眼底可见视乳头发育异常,隐约见2个视乳头,均见
一例电焊致视网膜光损伤病例分析
电焊致电光性眼炎临床上较多见，而电焊引起视网膜光损伤的病例临床少见。近日我院接诊1例电焊致双眼视网膜感光细胞层断裂，现报告如下：患者，男，25岁。因双眼视物模糊4个月，于2014年5月6日来我院眼科就诊。眼部检查：最佳矫正视力右眼0.5，左眼0.6。患者职业为电焊工，4个月前近距离电焊工作时未坚持行
老年梅毒性脉络膜视网膜炎病例分析
近年来梅毒发病率有明显 回升趋势，它是由梅毒螺旋体感染引起的一种性传播或血源感染性疾病，分为先天性和后天获得性梅毒。获得性梅毒是性传播疾病，因梅毒感染眼部而首次就诊者。多数患者不愿意提供或者不知道性病史，使得梅毒所致感染性眼病的诊断比较困难：梅毒多见于青壮年不清性接触者，而发生于老年患者少见
艾滋病合并胶质瘤病例报告
5%～10%的AIDS患者并发中枢神经系统疾病，大多数为弓形体病、原发性淋巴瘤及进行性多灶性白质脑病。但也会并发其他中枢神经系统肿瘤，尤其是胶质瘤，其中以胶质母细胞瘤（glioblastoma，GBM）最常见。AIDS患者并发胶质瘤应与其他疾病鉴别，以便更好地确立治疗方案，提高患者的生存期和生活质量
关于晚霞状眼底改变的鉴别诊断介绍
1.眼底点状或火焰状出血 常见于高血压视网膜病变、糖尿病及肾病引起的视网膜病变。视网膜静脉周围炎、视网膜静脉阻塞、视盘血管炎以及血液病引起视网膜病变，眼外伤性眼底出血。由于各种不同的病因导致相同的病理损害，如视网膜出血，渗出,微血管瘤、新生血管等。 2.眼底黄斑呈带灰色变色 Austin型