小儿蓝尿布综合征的介绍
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征，伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良等，是色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。......阅读全文
小儿蓝尿布综合征的介绍
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征，伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良等，是色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。
小儿蓝尿布综合征的检查
⒈口服色氨酸负荷试验：能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。 ⒉抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 ⒊血清钙含量偏高 ：钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别（该征血清钙不高）。 ⒋有肾脏损害时：
小儿蓝尿布综合征的概述
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征（blue diaper syndrome），伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症、蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征、单纯性肠道色氨酸吸收不良（isolated intestinal tryptophan malabsorption）等，是色氨酸于胃肠道
小儿蓝尿布综合征的临床诊断
⒈尿色发蓝：生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。 ⒉家族史：有家族发病的倾向。 ⒊发展特点：发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。 ⒋ 高钙血症：血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积。较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化
小儿蓝尿布综合征的发病机制
因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。该病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。 病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。[2]
小儿蓝尿布综合征的并发症
尿色发蓝，发育延缓、智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，视神经萎缩、视觉减退等。[5]
小儿蓝尿布综合征的发病机制及检查
发病机制 因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色。该病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。 病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。[2] 检查
小儿蓝尿布综合征的检查及临床诊断
检查 ⒈口服色氨酸负荷试验：能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。 ⒉抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。 ⒊血清钙含量偏高 ：钙含量偏高，多于12mg，并能和Hartnup综合征区别（该征血清钙不高）。 ⒋有肾脏
临床化学检查方法介绍色氨酸试验(TrpT)介绍
色氨酸试验(TrpT)介绍： 脑脊液的一种检查方法。色氨酸试验(TrpT)正常值： 阴性。色氨酸试验(TrpT)临床意义： 阳性：结核性脑膜炎，化脓性脑膜炎，脑出血，蛛网膜下腔出血，重症黄疸等。色氨酸试验(TrpT)注意事项： 放松心情，配合医生进行穿刺。色氨酸试验(TrpT)检查过程：暂无
简述中性氨基酸尿的临床表现
临床表现主要为肾性中性氨基酸尿,尿中还排出大量吲哚代谢产物。尿蓝母在尿中呈蓝色,小儿可表现为“蓝尿布综合征”,其他表现包括糙皮病样光过敏皮肤红斑,常见于身体暴露部位。发生率约10%,可能与色氨酸转换为烟酰胺-3-氨茴酰丙氨酸有关,小脑性共济失调（如步态不稳、舞蹈动作、眼震、复视等）；偶有精神异常
小儿高IgE综合征的基本介绍
小儿高IgE综合征可能是由于T细胞缺陷，部分γ-干扰素生成减少，从而影响IgE生成调节和其他免疫功能。患儿出生第一天即可发生反复金黄色葡萄球菌感染，包括皮肤蜂窝组织炎和脓肿，肺炎伴肺大泡、肺脓肿和脓气胸。
关于小儿巴特综合征的基本介绍
小儿巴特综合征又称Bartter-Gietlman综合征、Bartter综合征、巴特尔综合征、异型继发性醛固酮增多综合征、继发性醛固酮增多综合征、肾小球旁器增生综合征、肾小球旁细胞增生症、肾小管碱中毒、先天性低血钾症、先天性醛固酮增多症、弥漫性肾小球旁细胞增生症、巴特氏综合征、血压正常性醛固酮增
小儿抗磷脂综合征的基本介绍
抗磷脂综合征（APS）是由抗磷脂抗体（APL抗体）引起的一组临床征象，是一种免疫紊乱性疾病。主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生。儿童抗磷脂抗体综合征以女性更为常见（男女之比约为2∶3）。发病年龄为8个月至16岁（平均为10岁）。表现为反复动脉或者静脉血栓。
关于小儿赖特综合征的检查介绍
1.血液检查 外周血白细胞数正常或轻度增高有轻度贫血血沉增快类风湿因子抗核抗体呈阴性2/3患者循环免疫复合物可为阳性 2.滑膜液检查 滑膜液浑浊一些病例呈明显脓性白细胞计数常为(2～5)×109/L偶可高达10×109/L早期大部分为多核白细胞炎症消退时可以淋巴细胞为主 3.免疫荧光检查 滑
关于小儿巴特综合征的检查介绍
1.实验室检查 大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。 2.其他辅助检查 常规做影像学检查，如X线检查，B超和心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等检查。
关于小儿赖特综合征的预后介绍
本病多呈自限性经过通常在2～6个月症状消退外周关节炎完全恢复皮肤和黏膜病变不遗留痕迹血沉及C反应蛋白均可恢复正常但本病有复发倾向约20%患者X线有骶髂关节炎的表现。
小儿肾病综合征的基本介绍
小儿肾病综合征（NS）是一种常见的儿科肾脏疾病，是由于多种病因造成肾小球基底膜通透性增高，大量蛋白从尿中丢失的临床综合征。主要特点是大量蛋白尿、低白蛋白血症、严重水肿和高胆固醇血症。根据其临床表现分为单纯性肾病、肾炎性肾病和先天性肾病三种类型。在5岁以下小儿，肾病综合征的病理型别多为微小病变型，
关于小儿赖特综合征的基本介绍
瑞特综合征(Reiters syndromeRS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎所以也称尿道、眼、关节综合征感染和遗传因素与本病的发病有关。本病的病因尚不明确，但感染和遗传因素与本病的发病有很强的相关性。
关于小儿紫斑湿疹综合征的检查介绍
1.实验室检查 贫血（多数为缺铁性，少数患儿可能有溶血性贫血，Coombs试验呈阳性），血小板及淋巴细胞减少，嗜酸性粒细胞增多，血小板对ADP及胶原的聚集性降低，血小板变小，寿命缩短，糖原含量低，己糖磷酸激酶活性降低，γ-球蛋白增高，IgM下降，IgA和IgE升高。 2.免疫学检查 患儿细
治疗小儿高IgE综合征的相关介绍
1.支持疗法 针对不同菌种选用大剂量高效抗生素。平时可考虑给预防性抗生素（如磺胺甲恶唑/甲氧苄啶（复方新诺明）、双氯西林（双氯青霉素）等，皮炎可外用类固醇软膏。 2.手术治疗 葡萄球菌肺炎合并肺大泡，抗感染效果不满意者，可考虑外科切除。 3.血浆置换 对以上治疗无效者可血浆置换。 4
关于小儿赖氏综合征的预后介绍
本病预后不良，早期认识轻症患儿并给予及时治疗是争取改善预后的关键。一旦出现严重的意识障碍则有很高的病死率，幸存者也往往出现严重的神经系统后遗症。瑞氏综合征的预后与病情轻重、进展速度以及治疗早晚有关。年幼者预后差，反复出现抽搐，血氨、肌酸磷酸激酶明显升高者，空腹血糖低，血pH值低于7.2，凝血酶原
关于小儿波杰综合征的检查介绍
化验检查除大便有血或潜血外一般无特殊发现。X线钡剂胃肠道检查可发现小肠多发息肉，特别是低张造影或小肠内注钡灌肠法更容易发现息肉的存在。但有时息肉很小，直径在0.5cm以下，钡剂造影难以发现，故不能以阴性结果排除本病。有时偶见肠套叠或肠梗阻征象。纤维十二指肠镜、小肠镜与结肠镜检查可进一步观察与切取
治疗小儿雅克什综合征的相关介绍
治疗主要针对原发病，控制感染和贫血是治疗本病征的重点。治疗的最初阶段以积极控制感染更为重要，因感染未控制前抗贫血治疗很难奏效应，仔细寻找慢性感染灶。抗贫血药物的选用视贫血性质而定，一般可按营养性混合性贫血用药，伴有活动性维生素D缺乏病时给以维生素D突击疗法，其他如饮食疗法、支持疗法及输血疗法的应
治疗小儿马方综合征的基本介绍
主要是对症治疗。针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。本病的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。可用普萘洛尔（心得安）降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术涉及多个学科，如眼科、骨科、心脏外科和胸外科，以矫正眼部、骨
关于小儿紫斑湿疹综合征的基本介绍
紫斑湿疹综合征又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征，Wiskott-Aldrich综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病、遗传性湿疹血小板减少免疫缺陷病等。 本综合征以反复感染，血小板减少引起的出血症状和湿疹样皮损为特点。于婴幼儿期起病，仅见于男孩。
关于小儿马方综合征的预后介绍
定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。马方综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来愈后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年Sileveman报告马方综合
小儿情感交叉擦腿综合征的介绍
小儿情感交叉擦腿综合征是一个病因不明，治疗尚不统一的综合征，发作时儿童通过擦腿或反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器引起兴奋的一种运动行为障碍。在儿童中并不少见，女孩更多见。几乎所有的儿童在其生长发育过程中，都可出现或轻或重的这类行为。半岁左右的婴儿即可出现，但多见于2岁以后，多数在幼儿至学龄前比
关于小儿赖特综合征的诊断方法介绍
90%患者在前驱感染后3～30天(多数在2周内)发病首发症状以尿道炎居多其次为结膜炎和关节炎80%的患者有中～高度发热每天1～2个高峰多不受退热药影响通常持续10～40天自行缓解热退后多伴有关节炎消退 1.泌尿生殖系表现 该系统症状的发生率达90%以上最常见为尿道炎可有浆液性或浆液脓性分泌物排
关于小儿波杰综合征的基本介绍
本病于1921年为Peutz首先描述，1949年Jeghers等对本病进行详细、系统的介绍，故称为Peutz-Jeghers综合征，又称黑斑息肉综合征、皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征、色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征、P-J综合征、杰格斯综合征、普-杰二氏综合征、着色斑性息肉消化道综合征
诊断小儿骨髓增生异常综合征的介绍
根据临床表现和除其他有病态造血表现的疾病，实验室检查外周血任一系或任二系或全血细胞减少，偶可白细胞增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象，骨髓有三系或两系或任一系血细胞呈病态造血可诊断。 2003年Hasle等参照成人MDS的WHO诊断分型标准提出了一个儿童MDS的WHO分型标准，