MachadoJoseph病的症状
1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征，锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。 2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同，Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，具有锥体束征，锥体外系损害征，进行性眼外肌麻痹，可有面肌，舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征，进展最快，多在45岁左右死亡；Ⅱ型又称Joseph病，占38%，30～50岁发病，以小脑功能障碍及锥体束征为特征，伴或不伴眼外肌瘫痪，无锥体外系征，症状较轻，死亡年龄60岁左右，Ⅲ型又称Machado病，占47%，发病年龄较迟，50～60岁或60岁以后起病，以小脑功能障碍及运动神经多发性神经病（对称性四肢末端肌萎缩）为主，伴或不伴眼外肌瘫痪及锥体束征，进展缓慢，预后良好，并非所有患者均能符合以上3型，另有部分病例却为上述3型的混合型，Jardim等观察62例MJD患者，发现Ⅰ型MJD与核性眼肌麻......阅读全文
MachadoJoseph病的症状
1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征，锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。 2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同，Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，具有锥体束征，锥体外系损害征，进行性眼外肌麻痹，可有面肌
MachadoJoseph病的症状及并发症
症状 1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征，锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。 2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同，Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，具有锥体束征，锥体外系损害征，进行性眼外肌麻痹，
MachadoJoseph病的检查
周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。 颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩；T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号，结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传
MachadoJoseph病的诊断
诊断标准为： ①常染色体显性遗传。 ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征（Ⅱ型），伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征（Ⅰ型），或周围性肌萎缩及感觉障碍（Ⅲ型）。 ③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹，面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者家族成员
MachadoJoseph病的治疗
医治 本病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。Sakai报告1例本病患者，脑脊液中HVA及5-HIAA浓度下降，建议试用5-HT制剂治疗，有待进一步研究。 预后 分型不同，预后亦不同。年轻起病的，伴发肌束颤动的病者极易与运动神经元疾病相混淆，预后差，极少活过45岁；Ⅱ型患者多在60岁死
MachadoJoseph病的介绍
Machado-Joseph病（Machado-Joseph’s disease，MJD）是以初发两位患者的姓（Antone Joseph及Machado）命名的，同时又因此病集中于Azores群岛，故又称Azorean病，为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗
MachadoJoseph病的鉴别诊断
橄榄-脑桥-小脑萎缩（OPCA）可有类似于MJD的眼症表现，Shimizu将Shy-Draer综合征（SDS）眼运动障碍与27例OPCA作了比较，发现会聚不能，水平眼震，垂直性注视受限，温水反应眼颤视觉抑制缺乏，OPCA出现率极低，差别有统计学意义，而眼睑睁开困难，突眼和眼球不自主运动为MJD所
MachadoJoseph病的发病机制
有研究表明突变的ataxin-3可整合进入培养的细胞及MJD患者脑受损区域，致使神经元形成神经元核内包涵体（neuronal intranuclear inclusions，Nlls），并可引起受染细胞死亡。 MJD是CAG重复序列引起的至少8种神经变性疾病（Huntington病，SCA1等
MachadoJoseph病的发病原因
已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鸟嘌呤），编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺链，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其发生扩展突变导
MachadoJoseph病的并发症
Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征。[1]
MachadoJoseph病的诊断及检查
检查 周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。 颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩；T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号，结果显示MJD患者MRI特征为小脑
MachadoJoseph病的诊断及鉴别诊断
诊断 诊断标准为： ①常染色体显性遗传。 ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征（Ⅱ型），伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征（Ⅰ型），或周围性肌萎缩及感觉障碍（Ⅲ型）。 ③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹，面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者
MachadoJoseph病的并发症及检查
并发症 Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征。[1] 检查 周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示
MachadoJoseph病的发病原因及发病机制
发病原因 已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鸟嘌呤），编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺链，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其发
脊柱病的症状
脊柱病与 骨质增生有密切关系。 骨质增生又名骨刺，人们往往认为它是“坏东西”，其实这些认识有些偏面。骨刺的产生是人体自身的一种 代偿功能。增生的骨刺限制了骨关节的活动范围，从而减小关节磨损和防止关节活动过度造成新的损伤，这在客观上起到了保护关节的作用，是有利于人体的一面。但是， 骨质增生的形成又
Burger病的症状
症状 Burger病症状主要是由于动脉病变引起肢体局部缺血所致。病程较长，常在数年后症状才显著恶化，多在冬季发病。侧支循环建立后，局部供血改善，症状可以缓解。病变再发展则症状又恶化，整个病程可呈反复发作性。发病常从下肢趾端开始，以后可逐渐累及其他肢体，但单独发生于上肢者较少见，极少数也可累及脑
CG病的症状
大多数隐匿起病，病程冗长，病情多缓慢进展。由于不同病理类型，临床表现不一致，多数病例以 水肿 为首现症状，轻重不一。轻者仅面部及下肢微肿，重者可出现 肾病综合征 ，有的病例则以 高血压 为首现症状而发现为 慢性肾小球肾炎 。亦可表现为无症状 蛋白尿 及/或 血尿 。或仅出现 多尿 及夜尿，或在整
军团病的症状
常见症状：高热、寒战、肌肉酸痛、胸痛、失眠、恶心与呕吐、咳嗽、头痛、腹泻、休克、胸腔积液、腹痛 1.肺炎型：潜伏期一般为2～10天，前驱症状为乏力、头痛、全身肌肉酸痛，于1～2天内突然发热，可达40℃以上，多呈稽留热。病程早期即可出现多系统受累症状。绝大多数患者有咳嗽，起初为干咳，半数患者转成
克山病的症状
本病可分四型：急型、亚急型、慢型和潜在型。 急型：多冬季发病，常因寒冷，暴饮，暴食分娩等而诱发。恶心、呕吐、头晕，严重者数小时内死亡。常有心源性休克，各种严重心律失常。心脏扩大，舒张期奔马律。急型发病后出现浮肿、肝肿大等体征三个月以上不消退者已由急型转为慢型。 亚急型：是小儿克山病的一
肛肠病的症状
1、肛周脓肿： 肛管、直肠周围软组织内或其周围间隙内发生急性化脓性感染，并形成脓肿，称为肛管、直肠周围脓肿。其特点是自行破溃，或在手术切开引流后常形成肛瘘。是常见的肛管直肠疾病。常见的致病菌有大肠杆菌、金黄色葡萄球菌、链球菌和绿脓杆菌，偶有厌氧性细菌和结核杆菌，常是多种病菌混合感染。肛门周围皮
苏拉病的症状
人工感染时，黄牛的潜伏期为6～12天，水牛为6天。急性者突然发病，体温升高至41℃以上，呈驰张热型，食欲减退或停止，眼无神、流泪，体力骤减，甚至卧地不起，2～4天内死亡。牛只此型表现者少见，多为慢性型，慢性者表现者体温亦可升高至40℃一41℃，为不定型的间歇热，体温升高时有的会出现结膜炎，可见结
跳跃病的临床症状
潜伏期1一18天。病山羊厌食，体温升高至41℃以上，行动迟缓，呼吸急促，烦渴。继而出现颤抖，软弱无力，干呕，共济失调，进行性麻痹，最终死亡。
Bowen－病的症状体征
本病多见于中年以上的人，30～60岁之间，平均发病年龄为48岁。可发生于身体任何部位的皮肤或粘膜，多发于头面部和四肢，也可见于耳、颈、下腹、背、臀、下肢伸侧、手指侧面等，口腔、眼、女阴、龟头、肛门等粘膜处均可受累。早期为淡红或暗红色丘疹和小斑片，一般无自觉症状，表面有少许鳞屑或结痂，逐渐扩大后则
放射病的症状
受照射后病员在1-2天内表现出的初期症状对判断病情有参考价值。 1．照后初期有恶心和食欲减退、照射剂量可能大于1Gy；有呕吐者可能大于2Gy。如发生多次呕吐可能大于4Gy。如很早出现上吐下泻，则可能受到大于6Gy的照射。 2．照后数小时内出现多次呕吐，并很快发生严重腹泻，但无神经系统症状者，
膏肓病的症状表现
膏肓病病根在中膏肓之间，皮表症状表现为癣疹发生在头皮，躯干，四肢伸侧，皮肤上出现红色的丘疹，渐扩大融合成斑竹或斑块，表面有较厚的银白色鲜屑，形状不规则，有的象地图，钱贝或岛屿样外观。但皮损娇小，较多，呈满天星外观限于毛孔周围。鳞屑层一层脱落，轻轻刮掉皮屑可看到薄薄的一层红膜，刮除红膜即可看到小小
白血病的症状
1、起病大多较急，少数缓慢。早期症状有：面色苍白、精神不振，乏力、食欲低下、鼻衄或齿龈出血等，少数患儿以发热和类似风湿热的骨关节痛为首发症状。2、发热多数患儿起病时有发热、热型不定，可低热、不规则发热、持续高热或弛张热，一般不伴寒战，发热原因之一是白血病性发热，多为低热且抗生素治疗无效，另一原因是感
红虫病的症状特征
潜伏期4-21d，一般为10-14d。起病急骤，体温迅速上升，可在1-2d内达39-40以上，多呈弛张热型，偶有畏寒或寒战，常伴有头痛、全身酸痛、食欲减退等症状。体征可有颜面及颈胸部潮红、结膜充血、焦痂或溃疡淋巴结肿大、皮疹、肝脾肿大等。病程进入第2周后，病情常加重，神经系统的表现可有神经淡漠、
钩体病的症状
潜伏期2～20日，平均10日。 （一）流感伤寒型:约60～80%钩体病属于此型，特点为： 1．发热。 2．肌肉疼痛。 3．乏力。 4．眼结合膜充血。 5．腓肠肌压痛。 6．表浅淋巴结肿大与压痛，于发病第2日即可出现。 （二）肺出血型:为本病病情最重、病死率最高的一型。 （三）黄
螺菌病的症状
起病常常在已愈的原咬伤处又出现疼痛，肿胀发绀以至坏死，可形成水疱，其上覆以黑痂，下面逐渐形成硬结下疳样溃疡，局部淋巴结肿大，有压痛，常伴有淋巴管炎，同时有寒战高热，体温可迅速上升达40℃以上，在体温上升时伴有头痛，全身乏力，肌痛，关节痛，尽管关节疼痛，但无关节腔渗液，严重者可有呕吐，腹泻，便血和
线粒体病的症状体征
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy)：多在20岁时起病，也有儿童及中年起病，男女均受累，临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳，轻度活动即感疲乏，常伴肌肉酸痛及压痛，肌萎缩少见，易误诊为多发性肌炎，重症肌无力和进行性肌营养不良等。 2.线粒体脑肌病(mitochondria