MachadoJoseph病的并发症
Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征。[1]......阅读全文
MachadoJoseph病的并发症
Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征。[1]
MachadoJoseph病的并发症及检查
并发症 Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征。[1] 检查 周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示
MachadoJoseph病的症状及并发症
症状 1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征，锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。 2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同，Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，具有锥体束征，锥体外系损害征，进行性眼外肌麻痹，
MachadoJoseph病的检查
周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。 颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩；T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号，结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传
MachadoJoseph病的诊断
诊断标准为： ①常染色体显性遗传。 ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征（Ⅱ型），伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征（Ⅰ型），或周围性肌萎缩及感觉障碍（Ⅲ型）。 ③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹，面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者家族成员
MachadoJoseph病的症状
1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征，锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。 2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同，Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，具有锥体束征，锥体外系损害征，进行性眼外肌麻痹，可有面肌
MachadoJoseph病的治疗
医治 本病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。Sakai报告1例本病患者，脑脊液中HVA及5-HIAA浓度下降，建议试用5-HT制剂治疗，有待进一步研究。 预后 分型不同，预后亦不同。年轻起病的，伴发肌束颤动的病者极易与运动神经元疾病相混淆，预后差，极少活过45岁；Ⅱ型患者多在60岁死
MachadoJoseph病的介绍
Machado-Joseph病（Machado-Joseph’s disease，MJD）是以初发两位患者的姓（Antone Joseph及Machado）命名的，同时又因此病集中于Azores群岛，故又称Azorean病，为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗
MachadoJoseph病的鉴别诊断
橄榄-脑桥-小脑萎缩（OPCA）可有类似于MJD的眼症表现，Shimizu将Shy-Draer综合征（SDS）眼运动障碍与27例OPCA作了比较，发现会聚不能，水平眼震，垂直性注视受限，温水反应眼颤视觉抑制缺乏，OPCA出现率极低，差别有统计学意义，而眼睑睁开困难，突眼和眼球不自主运动为MJD所
MachadoJoseph病的发病机制
有研究表明突变的ataxin-3可整合进入培养的细胞及MJD患者脑受损区域，致使神经元形成神经元核内包涵体（neuronal intranuclear inclusions，Nlls），并可引起受染细胞死亡。 MJD是CAG重复序列引起的至少8种神经变性疾病（Huntington病，SCA1等
MachadoJoseph病的发病原因
已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鸟嘌呤），编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺链，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其发生扩展突变导
MachadoJoseph病的诊断及检查
检查 周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。 颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩；T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号，结果显示MJD患者MRI特征为小脑
MachadoJoseph病的诊断及鉴别诊断
诊断 诊断标准为： ①常染色体显性遗传。 ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征（Ⅱ型），伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征（Ⅰ型），或周围性肌萎缩及感觉障碍（Ⅲ型）。 ③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹，面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者
MachadoJoseph病的发病原因及发病机制
发病原因 已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鸟嘌呤），编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺链，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其发
Coats病的并发症
在有继发性青光眼的病例，眼球前节组织标本上，可见虹膜周边前粘连；虹膜面覆盖纤维血管膜：角膜上皮基底层水肿。玻璃体积血以及增生性玻璃体视网膜病变，晚期可以合并虹膜睫状体炎以及并发性白内障、继发性青光眼，可导致眼球萎缩。
阿米巴病的并发症
有肠内、肠外两大类。肠外并发症将在肝阿米巴病及其他少见肠外阿米巴病中叙述。以下系指阿米巴病的肠内并发症。 1．肠穿孔：此系肠阿米巴病威胁生命最大的并发症。穿孔可因肠壁病变使肠腔内容物渗入腹腔酿成局限性或弥漫性腹膜炎或腹腔脓肿，亦偶因直肠镜检查时外伤性穿破而造成。弥漫性腹膜炎较多见，预后不良。肠
线粒体病的并发症
线粒体病一般在婴儿、儿童或成年早期发病，呈进行性或阶段进展性病程，婴幼儿常见的表现主要有死胎或死产、进行性脑病、肌无力、癫痫、生长发育迟滞等，成人常见的表现包括双眼视力下降、年青人卒中样发作、肌阵挛癫痫、肌无力、眼睑下垂和视物成双、糖尿病、胃肠疾病等。mtDNA突变导致的疾病一般母系遗传，即患者
FabryAnderson病的并发症
Fabry-Anderson病的常见并发症有胃肠道病变如餐后上腹不适、早饱感、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛、空肠憩室并肠穿孔。如肾血管病变比肾小球病变严重可并发肾梗死。其他如心脏损害严重者可出现心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮肤损害时，有30～40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向
军团病的并发症
病情急促和猛烈，若不及时医治，会死於肺炎及其他并发症。军团病最常见的并发症是呼吸衰竭，休克以及急性肾脏衰竭和多器官衰竭，无例外地需要抗生素治疗才能恢复，而且通常在数周或数月之后才能完全恢复，偶尔会出现严重渐进性肺炎或肺炎治疗无效，在极少数情况下还可发生大脑后遗症。军团病造成的死亡率取决于：疾病的
Burger病的并发症
放射免疫分析 测定血浆血栓素BO2（TXBO2）和前列腺素F（PGF）。 血浆PGF1α含量的增加及值的增高是本病重要的表现，血浆含量的增加可能在对抗四肢末梢血管缺血中起到有益的保护作用。 血液凝固和纤维蛋白因子测定 测定抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）、纤维蛋白溶酶原、纤维蛋白原等以了解血液是否存
Kennedy病的并发症
不同类型Kennedy病（SMA）的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症（参见上述临床表现）。另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染、褥疮等。
糖尿病心脏病的并发症
糖尿病对心脏的危害非常的严重，主要有下面三点： 1、糖尿病对心脏的伤害，糖尿病引发心脏病主要病理改变是心肌微血管的内皮细胞和内膜纤维增生，毛细血管基底膜增厚，血管腔变窄，使心肌发生广泛而持久的慢性缺血缺氧，造成心肌退行变性和广泛的小灶性坏死，最后导致心功能减退、心脏扩大和各种心律失常。 2、
脊灰病的并发症
合并症：由于外周型或中枢型呼吸麻痹可继发吸人性肺炎、肺不张、化脓性支气管炎和呼吸衰竭引起严重出血；长期卧床可致褥疮及氮、钙负平衡，表现为骨质疏松、尿路结石和肾功能衰竭等。
简述Dego病的并发症
肠损害后可发生腹绞痛和便血，最后因发展为多发性肠穿孔和腹膜炎。眼部损害球结膜可有白色无血管斑，脉络膜和视网膜缺血变性、复视、视盘水肿和视神经萎缩等。
心肌病的并发症
心肌病常见的并发症有心律失常、心衰、栓塞、感染性心内膜炎及猝死： (1)感染性心内膜炎和猝死多发生于有心肌肥厚者； (2)栓塞多发生于心肌纤维化及收缩力下降、合并心房颤动、久卧不动或用利尿药的患者中。 (3)猝死是常见的致命性并发症。
隐球菌病的并发症
可发生伴有肾乳头坏死的肾盂肾炎。除皮肤病变外、骨、腹部脏器或其他组织局限性病变几乎无任何临床症状。可并发肉芽肿，囊肿。少数重症患者可并发脑膜炎，脑水肿，甚至脑疝，败血症等。
克山病的并发症
本病常有心源性休克、充血性心力衰竭、严重心律失常(阿-斯综合征发作)等并发症。 1.心源性休克 约占急性重症克山病的75%。病人常以恶心、剧烈呕吐、头晕、胸闷、心悸、呼吸困难为主要症状，重症者在几小时内死亡。病人如能得到及时的抢救，90%的病人可在24～36h内恢复。 2.充血性心
包虫病的并发症
一、血象 嗜酸粒细胞增多见于半数病例一般不超过10%，偶可达70%。包虫囊肿破裂或手术后血中嗜酸粒细胞每有显著增高现象。 二、皮内试验 以囊液抗原0.1ml注射前臂内侧15～20分钟后观察反应，阳性者局部出现红色丘疹，可有伪足（即刻反应）2～21/2小时后始消退，约12～24小时继以红肿和硬结
川崎病的并发症
由于心血管的病变，既是本病自身的症状，又是可致死亡的并发症，在此节中将详述其经过情况，以期早期发现，及时适当治疗。 1.冠状动脉病变 根据日本1009例川崎病观察结果，提示一过性冠状动脉扩张占46%，冠状动脉瘤占21%。应用二维超声心动图检查发现冠状动脉扩张在发病第3天即可出现，多数于3～6月
发否病的并发症
约30%患者可并发咽峡部溶血性链球菌感染。急性肾炎的发生率可高达13%，临床表现似一般肾炎。脾破裂发生率约0.2%，通常多见于疾病的10～21天内。约6%的患者并发心肌炎。 神经系统 神经系统并发症是早期发否病死亡的首要因素。被波及时主要表现为急性脑膜炎、神经根炎、脑干脑炎等，其发生率约1%