MachadoJoseph病的鉴别诊断
橄榄-脑桥-小脑萎缩（OPCA）可有类似于MJD的眼症表现，Shimizu将Shy-Draer综合征（SDS）眼运动障碍与27例OPCA作了比较，发现会聚不能，水平眼震，垂直性注视受限，温水反应眼颤视觉抑制缺乏，OPCA出现率极低，差别有统计学意义，而眼睑睁开困难，突眼和眼球不自主运动为MJD所特有，因此，眼动各亚成分的分析，对MJD与OPCA的鉴别是有益的。 本病可出现典型表现，也可对左旋多巴有效，但同时有包括锥体束及小脑征，周围神经病及（或）前角细胞在内的功能障碍可资鉴别。......阅读全文
Machado-Joseph病的鉴别诊断
橄榄-脑桥-小脑萎缩（OPCA）可有类似于MJD的眼症表现，Shimizu将Shy-Draer综合征（SDS）眼运动障碍与27例OPCA作了比较，发现会聚不能，水平眼震，垂直性注视受限，温水反应眼颤视觉抑制缺乏，OPCA出现率极低，差别有统计学意义，而眼睑睁开困难，突眼和眼球不自主运动为MJD所
Machado-Joseph病的诊断及鉴别诊断
诊断 诊断标准为： ①常染色体显性遗传。 ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征（Ⅱ型），伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征（Ⅰ型），或周围性肌萎缩及感觉障碍（Ⅲ型）。 ③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹，面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者
Machado-Joseph病的诊断
诊断标准为： ①常染色体显性遗传。 ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征（Ⅱ型），伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征（Ⅰ型），或周围性肌萎缩及感觉障碍（Ⅲ型）。 ③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹，面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者家族成员
Machado-Joseph病的诊断及检查
检查 周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。 颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩；T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号，结果显示MJD患者MRI特征为小脑
Machado-Joseph病的介绍
Machado-Joseph病（Machado-Joseph’s disease，MJD）是以初发两位患者的姓（Antone Joseph及Machado）命名的，同时又因此病集中于Azores群岛，故又称Azorean病，为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗
Machado-Joseph病的治疗
医治 本病无特效治疗。有报告抗胆碱药可使症状减轻。Sakai报告1例本病患者，脑脊液中HVA及5-HIAA浓度下降，建议试用5-HT制剂治疗，有待进一步研究。 预后 分型不同，预后亦不同。年轻起病的，伴发肌束颤动的病者极易与运动神经元疾病相混淆，预后差，极少活过45岁；Ⅱ型患者多在60岁死
Machado-Joseph病的症状
1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征，锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。 2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同，Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，具有锥体束征，锥体外系损害征，进行性眼外肌麻痹，可有面肌
Machado-Joseph病的检查
周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。 颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩；T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号，结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传
Machado-Joseph病的发病机制
有研究表明突变的ataxin-3可整合进入培养的细胞及MJD患者脑受损区域，致使神经元形成神经元核内包涵体（neuronal intranuclear inclusions，Nlls），并可引起受染细胞死亡。 MJD是CAG重复序列引起的至少8种神经变性疾病（Huntington病，SCA1等
Machado-Joseph病的发病原因
已有的研究结果显示，Machado-Joseph病基因（MJDl）定位于染色体14q32.1区，该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列（C：胞嘧啶；A：腺嘌呤；G：鸟嘌呤），编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺链，ataxin-3的正常功能尚不清楚，其发生扩展突变导
Machado-Joseph病的并发症
Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征。[1]
烟雾病的鉴别诊断
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。[4] 确诊烟雾病还需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎
烟雾病的鉴别诊断
烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标，主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除，这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。[4] 确诊烟雾病还需排除的合并疾病：动脉粥样硬化、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎
阿米巴病的鉴别诊断
应与其他原因引起的肠道疾病相鉴别，尤其是细菌性痢疾，尚有肠结核、血吸虫病、结肠炎、结肠癌及其他肠道原虫感染亦可与肠阿米巴病混淆。溃疡病、胆囊病、结肠息肉等须与有不明确腹痛及肠出血者区别。综合运用以上诊断方法，鉴别不难。
Huntington病的鉴别诊断
1．老年性舞蹈病老年性舞蹈病：主要由脑血管病变引起，发病年龄较大，起病较急，且多为一侧性（半侧舞蹈病），精神症状并非主要，治疗效果较好。 2．小舞蹈病（Sydenham chorea）：患者多为学龄儿童，主要由风湿病所致，舞蹈动作快速，每一阵的舞蹈动作其间隔时间很短，肌张力明显降低，患儿多有一
Stargardt病的鉴别诊断
1.中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光鶒，晚期可见巩膜着色。暗适应检查锥体部分异常，但
Kennedy病的鉴别诊断
一般在Kennedy病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别： 新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。 先天
Burger病的鉴别诊断
闭塞性动脉硬化症 该病易发生于中年以上男性，多伴有高血压及糖尿病，受累及血管为中等以上较大动脉，罕有上肢受累。无浅静脉炎，病情进展快，无痉挛性因素。且可发现其他脏器动脉硬化，血清中甘油三酯、胆固醇、脂蛋白增高，X线平片能证明血管闭塞处有钙质沉着。 多发性大动脉炎 多见于青年女性，主要累及多
Caroli病的鉴别诊断
1.多囊肝 多囊肝也是肝脏内存在多发性囊肿，但囊肿不与胆管相通，囊液也不含有胆汁，不并发肝硬化。与先天性肝内胆管扩张症不同的是本症多无肝脏及胆管的临床症状，一般不会发生胆管的炎症。多囊肝也常伴有多囊肾，可因肾功能不良而出现症状。先天性肝内胆管扩张症者可伴有肝纤维化，门静脉高压症。 2.继发性
Stargardt病的诊断及鉴别诊断
诊断： 根据病史、视功能检查、眼底表现及荧光血管造影的特征健康搜索对本病的诊断不难做出。与遗传因素有关，可以进行家系调查。 鉴别诊断： 1.中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有
Kennedy病的诊断及鉴别诊断
诊断 根据Kennedy病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。 如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、
Machado-Joseph病的症状及并发症
症状 1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征，锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。 2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同，Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，具有锥体束征，锥体外系损害征，进行性眼外肌麻痹，
Machado-Joseph病的并发症及检查
并发症 Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征。[1] 检查 周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示
发否病的诊断及鉴别诊断
诊断 由于本病的临床表现有时变化多端，所以必须提高对本病的警惕以防漏诊或误诊。 发否病一般根据急性起病、发热、咽峡炎、淋巴结肿大，外周血异型淋巴细胞增多（＞10%），嗜异性凝集试验阳性即可诊断。EBV特异性血清学检查，如：EBV的IgM抗体阳性，或动态观察IgG抗体滴度明显上升可确诊为EBV
隐球菌病的诊断和鉴别诊断
诊断 本病的早期诊断对于预后及减少或避免后遗症的发生尤为重要。早期主要依靠临床医师的高度警惕，怀疑出现脑病时应及时行脑脊液检查，如直接墨汁涂片查是否有厚荚膜的菌体，同时行脑脊液培养。 鉴别诊断 中枢神经系统隐球菌病须与结核性脑膜炎、颅内占位性病变及其他颅内疾病相鉴别。
血友病的诊断和鉴别诊断
诊断：1.发病特点男性，＜2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血，终身不已。2.出血特点自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻黏膜出血也多见。3.实验室检查（1）凝血象检查：见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗
鲍温病的诊断与鉴别诊断
诊断金标准是病理，临床怀疑鲍温病的时候一定要行病理检查。 鉴别诊断包括日光角化、浅表型基底细胞癌、银屑病、钱币状湿疹等。 要提及的是鲍温病仅是原位皮肤鳞状细胞癌的一个类型，当原位鳞癌发生于特异解剖部位或具有特殊形态时会有特异专有名词。例如发生于男性龟头表现为红色斑块的原位鳞癌常诊断为Quey
囊尾蚴病的诊断与鉴别诊断
（一）疑似诊断 1、在皮下触到弹力性硬的圆或椭圆形结节，约0.5—1cm直径大小。 2、无其他原因可查的癫痫发作，若在本病流行区尤其有偿绦虫史或查体有典型的皮肌囊尾蚴病者，应疑似脑囊尾蚴病。 （二）临床诊断与实验诊断 1、凡疑似病例经IHA、ELISA等方法检查阳性，可临床诊断。 2、CT或M
颈椎病的鉴别诊断
1.神经根型颈椎病需与下列疾病鉴别 颈肋和前斜角肌综合征、椎管内髓外硬脊膜下肿瘤、椎间孔及其外周的神经纤维瘤、肺尖附近的肿瘤均可引起上肢疼痛、神经痛性肌萎缩、心绞痛、风湿性多肌痛。 2.脊髓型颈椎病应与下列疾病鉴别 肌萎缩性侧索硬化、多发性硬化、椎管内肿瘤、脊髓空洞。 3.椎动脉型颈椎病
脊灰病的鉴别诊断
有流行病史及接触史初起时有发热，汗出，咳嗽，流涕，烦躁，腹痛，腹泄等呼吸道及轻度消化道诊断症状，经过l～日后症状希望消退，但数日后身热复起，全身后来不适感觉的药过敏肌肉疼痛，不愿人抱或有嗜睡，继则逐渐出现肢体瘫痪瘫痪呈弛缓性不对称分布下肢多于上肢，幸运其他肌群亦可受累如长期不见再世恢复，人品除病