MachadoJoseph病的诊断及鉴别诊断

诊断 诊断标准为: ①常染色体显性遗传。 ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征(Ⅱ型),伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征(Ⅰ型),或周围性肌萎缩及感觉障碍(Ⅲ型)。 ③次要的但更特异性的体征,如进行性眼外肌麻痹,面肌与舌肌束颤及突眼,这些体征虽非必需,但有助于对先证者家族成员进行体检,有助于对患者的早期诊断。 PCR检测有助诊断,Hsieh等应用PCR检测MJD基因的CAG重复序列扩展数目,认为无假阳性或假阴性结果,是一种简便,可靠,价格适中的诊断方法,可用于患者,症状前及出生前的诊断。 鉴别诊断 橄榄-脑桥-小脑萎缩(OPCA)可有类似于MJD的眼症表现,Shimizu将Shy-Draer综合征(SDS)眼运动障碍与27例OPCA作了比较,发现会聚不能,水平眼震,垂直性注视受限,温水反应眼颤视觉抑制缺乏,OPCA出现率极低,差别有统计学意义,而眼睑睁开困难,突眼和眼球不自主运动为MJD所特......阅读全文

急腹症的诊断及鉴别诊断

  诊断  正确的治疗依赖于正确的诊断,而正确的诊断又依赖于全面的收集病史资料及进行多方面的检查。影像检查是临床检查方法之一。值得提出的是影像检查不仅是一项重要的诊断方法,而且对某些急腹症,如肠套叠的治疗也有着重要的作用。  一般急腹症利用腹部平片或透视即可作出诊断,但对一些非典型患者,处于急性期、

风疹的诊断及鉴别诊断

  诊断  典型的风疹患者的诊断,主要依据病因、临床表现和检查加以诊断。  1.与确诊的风疹患者在14~21天内有接触史。  2.具有以下主要临床症状  (1)发热。  (2)全身皮肤在起病1~2天内出现红色斑丘疹。  (3)耳后、枕后、颈部淋巴结肿;结膜炎;或伴有关节痛(关节炎)。  3.实验室诊

癫痫的诊断及鉴别诊断

  癫痫诊断  1、确定是否为癫痫详细询问患者本人及其亲属或同事等目击者,尽可能获取详细而完整的发作史,是准确诊断癫痫的关键。脑电图检查是诊断癫痫发作和癫痫的最重要的手段,并且有助于癫痫发作和癫痫的分类。临床怀疑癫痫的病例均应进行脑电图检查。需要注意的是,一般常规脑电图的异常率很低,约为10~30

子痫的诊断及鉴别诊断

  诊断  子痫前期基础上发生不能用其它原因解释的抽搐。尽管子痫临床表现和化验检查的特异性不强,可以与其它多种能引起抽搐的疾病互相混淆,但子痫是在妊娠期及产后短时内、最常见的与高血压有关的抽搐病因。  鉴别诊断  需要与其它强直性-痉挛性抽搐疾病进行鉴别,如癔病、高血压脑病、脑血管意外(包括出血、血

血尿的诊断及鉴别诊断

1、假性血尿的排除假阳性血尿:食物:甜菜 食物色素药物:利福平 酚红 苯妥英钠等    内源性血红蛋白尿 肌红蛋白尿 卟啉病时 虽尿色异常 但是尿液检查无红细胞假阴性血尿:在低比重尿 低渗透性尿和酸性尿时,红细胞容易溶解。大量蛋白尿 甲醛和尿中维生素C﹥0.1g/L时。假性血尿:月经 痔疮 尿道附近

血尿的诊断及鉴别诊断

1、假性血尿的排除 假阳性血尿:食物:甜菜 食物色素 药物:利福平 酚红 苯妥英钠等     内源性血红蛋白尿 肌红蛋白尿 卟啉病时 虽尿色异常 但是尿液检查无红细胞假阴性血尿:在低比重尿 低渗透性尿和酸性尿时,红细胞容易溶解。大量蛋白尿 甲醛和尿中维生素C﹥0.1g/L时。 假性血尿:月经 痔疮

雅司病的诊断及鉴别诊断

  诊断  病前有与病人密切接触史,或流行区居住史,具典型皮疹,诊断不难,一、二期损害可查螺旋体,发病1~2月后血清VDRL或USR有助于诊断。  鉴别诊断  本病需与梅毒鉴别,前者有冶游史和性病史,损害的分布与形态和本病不同,可予区别。

关于胆囊胆固醇沉着病的鉴别诊断及诊断介绍

  鉴别诊断  胆囊胆固醇沉着病需与胆囊息肉及胆囊癌等鉴别。  治疗  一般治疗  由于该病患者大多无特殊症状,一般不会发生癌变,少数患者息肉可自行脱落排出体外,故无需特殊治疗。需注意低脂清淡饮食,避免暴饮暴食。利胆药物如熊去氧胆胆胆酸等对息肉无明显效果。但需动态观察,定期进行B超检查,以免误诊。 

糖尿病酮症酸中毒的临床诊断及鉴别诊断

  临床检查  尿糖、尿酮阳性;血糖增高(在16.7~33.3mmol/L);血白细胞增高(感染或脱水);BUN增高,二氧化碳结合力、PH下降,电解质紊乱。  1、尿液检查  (1)尿糖:常强阳性,但严重肾功能减退时尿糖减少,甚至消失。  (2)尿酮体:当肾功能正常时,尿酮体常呈强阳性,但肾功能明显

皮肤淋巴肉芽肿病的诊断及鉴别诊断

  诊断  大多数霍奇金病通常起源于淋巴结,从淋巴结或经淋巴管逆行扩展至皮肤或直接扩展至皮肤,皮肤损害呈丘疹或结节,伴发溃疡或不伴发,晚期病例可发生皮肤粟粒状播散,霍奇金病患者常见非特异性皮肤损害,泛发性严重瘙痒可发生于本病其他症状出现数月数年前或本病已明确诊断之后,可因搔抓而发生继发性结节性痒疹和

诺卡放线菌病的诊断检查及鉴别诊断

  诊断检查   1、真菌直接镜检。   常可见革兰氏阳性杆菌的弱抗酸的珠状簇和分支细丝,抗酸染色为阳性。   2、组织培养可找到星形诺卡菌。   3、组织病理检查。   组织存在化脓性肉并肿性炎症,中央可见颗粒,有时周围存在茵鞘,其外绕以中性粒细胞、淋巴细胞、异物巨 细胞及浆细胞浸润,血管及其周围

出血性小结节病的诊断及鉴别诊断

  诊断  出血性小结节病虽有许多特征性表现,但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲,Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期,男性发病,女性为携带者或轻症患者,B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁,女性基因携带者的生存年龄较长,约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并

血友病的诊断和鉴别诊断

诊断:1.发病特点男性,<2 岁或童年以后发病,发病越早症状越重,反复出血,终身不已。2.出血特点自发或轻微外伤即见渗血不止,甚至持续数天,多为瘀斑、血肿;膝、踝、肘、腕等关节易出血,反复出血可致关节畸形,口鼻黏膜出血也多见。3.实验室检查(1)凝血象检查:见凝血时间延长(轻型可正常),凝血酶原消耗

鲍温病的诊断与鉴别诊断

  诊断金标准是病理,临床怀疑鲍温病的时候一定要行病理检查。  鉴别诊断包括日光角化、浅表型基底细胞癌、银屑病、钱币状湿疹等。  要提及的是鲍温病仅是原位皮肤鳞状细胞癌的一个类型,当原位鳞癌发生于特异解剖部位或具有特殊形态时会有特异专有名词。例如发生于男性龟头表现为红色斑块的原位鳞癌常诊断为Quey

隐球菌病的诊断和鉴别诊断

  诊断  本病的早期诊断对于预后及减少或避免后遗症的发生尤为重要。早期主要依靠临床医师的高度警惕,怀疑出现脑病时应及时行脑脊液检查,如直接墨汁涂片查是否有厚荚膜的菌体,同时行脑脊液培养。  鉴别诊断  中枢神经系统隐球菌病须与结核性脑膜炎、颅内占位性病变及其他颅内疾病相鉴别。

囊尾蚴病的诊断与鉴别诊断

  (一)疑似诊断 1、在皮下触到弹力性硬的圆或椭圆形结节,约0.5—1cm直径大小。 2、无其他原因可查的癫痫发作,若在本病流行区尤其有偿绦虫史或查体有典型的皮肌囊尾蚴病者,应疑似脑囊尾蚴病。  (二)临床诊断与实验诊断 1、凡疑似病例经IHA、ELISA等方法检查阳性,可临床诊断。 2、CT或M

【帕金森病】诊断与鉴别诊断

    辅助检查    部分患者脑电图见有异常,多呈弥漫性波活动的广泛性轻至中度异常。颅脑CT除脑沟增宽、脑室扩大外,无其它特征性改变。脑脊液检查在少数患者中可有轻微蛋白升高,倘有多巴胺代谢产物高香草酸和5-羟色胺代谢产物5羟吲哚醋的含量降低,对临床症状尚不典型的早期患者可提供诊断线索。   

烟雾病的鉴别诊断

  烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标,主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除,这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。[4]  确诊烟雾病还需排除的合并疾病:动脉粥样硬化、自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎

烟雾病的鉴别诊断

  烟雾病与烟雾综合征的鉴别缺乏分子标志物或其他特征性的客观指标,主要依赖形态学特征以及数十种伴发疾病的排除,这在临床上缺乏可操作性。而大多数情况下二者在治疗原则上并无明显差异。[4]  确诊烟雾病还需排除的合并疾病:动脉粥样硬化、自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎

Caroli病的鉴别诊断

  1.多囊肝  多囊肝也是肝脏内存在多发性囊肿,但囊肿不与胆管相通,囊液也不含有胆汁,不并发肝硬化。与先天性肝内胆管扩张症不同的是本症多无肝脏及胆管的临床症状,一般不会发生胆管的炎症。多囊肝也常伴有多囊肾,可因肾功能不良而出现症状。先天性肝内胆管扩张症者可伴有肝纤维化,门静脉高压症。  2.继发性

Burger病的鉴别诊断

  闭塞性动脉硬化症  该病易发生于中年以上男性,多伴有高血压及糖尿病,受累及血管为中等以上较大动脉,罕有上肢受累。无浅静脉炎,病情进展快,无痉挛性因素。且可发现其他脏器动脉硬化,血清中甘油三酯、胆固醇、脂蛋白增高,X线平片能证明血管闭塞处有钙质沉着。  多发性大动脉炎  多见于青年女性,主要累及多

阿米巴病的鉴别诊断

  应与其他原因引起的肠道疾病相鉴别,尤其是细菌性痢疾,尚有肠结核、血吸虫病、结肠炎、结肠癌及其他肠道原虫感染亦可与肠阿米巴病混淆。溃疡病、胆囊病、结肠息肉等须与有不明确腹痛及肠出血者区别。综合运用以上诊断方法,鉴别不难。

Stargardt病的鉴别诊断

  1.中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色体显性遗传病,两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光鶒,晚期可见巩膜着色。暗适应检查锥体部分异常,但

Huntington病的鉴别诊断

  1.老年性舞蹈病老年性舞蹈病:主要由脑血管病变引起,发病年龄较大,起病较急,且多为一侧性(半侧舞蹈病),精神症状并非主要,治疗效果较好。  2.小舞蹈病(Sydenham chorea):患者多为学龄儿童,主要由风湿病所致,舞蹈动作快速,每一阵的舞蹈动作其间隔时间很短,肌张力明显降低,患儿多有一

Kennedy病的鉴别诊断

  一般在Kennedy病早期或不典型病例,应注意与下列疾病鉴别:  新生儿型重症肌无力  其母均为重症肌无力患者,此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2~6周内症状逐渐好转,且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。  先天

关于鉴别诊断的鉴别诊断及治疗介绍

  鉴别诊断  心血管系统局限性淀粉贮积病应与其他占位性疾病相鉴别。  治疗  治疗的目的主要是预防淀粉样物质的进一步沉积并促进其吸收,减少前体蛋白的产生对延缓病情进展有明显效果。在AA淀粉样变时,治疗潜在疾病可使淀粉样沉积物消退,如用烷化剂治疗类风湿性关节炎,用秋水仙碱治疗家族性地中海热等,可保护

关于鉴别诊断的鉴别诊断及治疗介绍

  鉴别诊断  心血管系统局限性淀粉贮积病应与其他占位性疾病相鉴别。  治疗  治疗的目的主要是预防淀粉样物质的进一步沉积并促进其吸收,减少前体蛋白的产生对延缓病情进展有明显效果。在AA淀粉样变时,治疗潜在疾病可使淀粉样沉积物消退,如用烷化剂治疗类风湿性关节炎,用秋水仙碱治疗家族性地中海热等,可保护

炎症性肠病关节炎的诊断及鉴别诊断

  诊断  炎症肠病性关节炎的诊断不难,临床上,当溃疡性结肠炎和克罗恩病诊断明确,并出现外周关节炎和中轴关节病变,排除其他疾病即可诊断。  鉴别诊断  炎症肠病性关节炎需与类风湿关节炎、银屑病关节炎和强直性脊柱炎等相鉴别。  1.类风湿关节炎:本病以青中年女性多见,好发于四肢小关节,表现为对称性多关

朗格汉斯细胞肉芽肿病的诊断及鉴别诊断

  诊断  确诊依靠病理学检查。虽然经纤维支气管镜肺活检有时可以明确诊断,但开胸肺活检的诊断率要比经纤维支气管镜肺活检更好。吸烟的病史对诊断有一定帮助,但不是惟一的,胸部CT检查对典型病例有一定意义,但非典型表现也不能完全排除诊断。  鉴别诊断  应与慢性肺炎、外源性肺炎、过敏性肺炎、非淋巴管平滑肌

混合型慢性高原病的诊断标准及鉴别诊断

  诊断标准  1.在海拔3500m以上发病,于久住高原的平原移居者和少数高原世居者亦可发生,临床症状以头痛,头晕,疲乏无力,感觉异常,失眠或嗜睡,发绀等。  2.血红蛋白>200g/L,血细胞比容>65%和红细胞数>6.5×1012/L。  3.有显著的肺动脉高压和极度右室肥厚征象,包括超声心动图