关于小儿磷酸酶过少症的发病原因介绍
本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚,似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。......阅读全文
关于小儿磷酸酶过少症的发病原因介绍
本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚,似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。
小儿磷酸酶过少症的发病原因及发病机制
发病原因 本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚,似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。 发病机制 骨组织中骨样组织大量堆积,钙盐不能正常沉着,骨小梁排列不规则,成骨减少,由
关于小儿磷酸酶过少症的发病机制
骨组织中骨样组织大量堆积,钙盐不能正常沉着,骨小梁排列不规则,成骨减少,由于钙盐不能参加正常骨化,继发高钙血症和尿钙排量增加,常于婴儿时期出现肾脏损伤,表现为肾脏轻度间质纤维化,肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积,以致肾功能不全,同时,由于高钙血症使颅缝早期愈合,因牙本质结构不良和牙周膜
小儿磷酸酶过少症的发病机制
骨组织中骨样组织大量堆积,钙盐不能正常沉着,骨小梁排列不规则,成骨减少,由于钙盐不能参加正常骨化,继发高钙血症和尿钙排量增加,常于婴儿时期出现肾脏损伤,表现为肾脏轻度间质纤维化,肾小球萎缩或在肾小管及其周围组织有钙盐沉积,以致肾功能不全,同时,由于高钙血症使颅缝早期愈合,因牙本质结构不良和牙周膜
小儿磷酸酶过少症的发病原因是什么
本病多为常染色体隐性遗传性疾病,少数显性遗传,病因不完全清楚,似因体内碱性磷酸酶不足或成骨细胞和软骨细胞的功能不良,所产生的软骨基质和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。
小儿磷酸酶过少症的检查
在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(PEA)。国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17~99umol/dl,0.21~0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4~12ml/分。杂
关于小儿磷酸酶过少症的临床表现
根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型,但各型并无截然区分,常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状,严重者出生时即为死胎,因胸廓
小儿磷酸酶过少症的并发症
继发高钙血症,出现肾脏损伤,致肾功能不全,多饮多尿,使颅缝早期愈合,常发生继发性颅压增高或神经系统症状,少数可发生关节,肌腱和椎间韧带周围钙化,肢体短粗,弯曲畸形及骨折,因胸廓畸形,软弱无力和呼吸困难,易致死亡。
小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断
出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨,可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症如甲状旁腺
小儿磷酸酶过少症有哪些检查
在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(PEA)。国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17~99umol/dl,0.21~0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4~12ml/分。杂
小儿磷酸酶过少症的临床表现
根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型,但各型并无截然区分,常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状,严重者出生时即为死胎,因胸廓
小儿磷酸酶过少症的检查及诊断
检查 在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等组织中碱性磷酸酶减低或消失。病人及杂合子携带者的血和尿内均有大量的磷酸酰乙醇氨(PEA)。国外资料报告,尿和血浆PEA的正常值分别为17~99umol/dl,0.21~0.33umol/dl。肾脏PEA清除率正常值4~12ml
简述小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断
出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨,可与其他磷酸酶低下的疾病相区分。有高钙血症的病例主要依据X线检查与其他各种原因造成的高钙血症如甲状旁腺
小儿磷酸酶过少症的并发症及检查
并发症 继发高钙血症,出现肾脏损伤,致肾功能不全,多饮多尿,使颅缝早期愈合,常发生继发性颅压增高或神经系统症状,少数可发生关节,肌腱和椎间韧带周围钙化,肢体短粗,弯曲畸形及骨折,因胸廓畸形,软弱无力和呼吸困难,易致死亡。 检查 在血清、骨骼、肝、肾、胰、肠黏膜、肺、脑膜和脑实质以及白细胞等
小儿磷酸酶过少症的诊断及鉴别诊断
诊断 临床表现、血、尿生化检查和X线检查,是诊断本症的主要依据。 鉴别诊断 出生后表现肢体短小、弯曲和颅骨软化的病例需与成骨不全、颅锁骨发育不全或软骨发育障碍等疾病鉴别;乳牙早脱尚需与组织细胞增生症、颌骨感染及发生于齿、颌骨的肿瘤等疾病相鉴别;尿中排出大量的磷酰乙醇氨,可与其他磷酸酶低下的
小儿磷酸酶过少症的临床表现及并发症
临床表现 根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型、婴儿型、儿童型和青少年型,但各型并无截然区分,常常是病情修复和好转过程健康的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状,严重者出生时即为
关于小儿高磷酸酶血症的检查诊断介绍
一、检查 1.血清碱性磷酸酶升高显著,血清钙、磷正常。尿亮氨酸、羟脯胺酸排泄增多。 2.X线显示长骨骨膜下骨样组织增生,骨干骨质疏松,皮质和髓质腔界限不清,可见散在脱钙区,呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚,密度不均匀,呈棉花绒状改变。 二、诊断 根据临床表现特点(骨疼、骨骼畸形),实
关于小儿高磷酸酶血症的鉴别诊断介绍
本病应与Paget's病鉴别,Paget's病又称变形性骨炎,多见于成人,为常染色体显性遗传病,有阳性家族史。临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似,降钙素增高。主要鉴别点是Paget's病有特殊的地区分布,英国德国发病率高于北美,我国少见。本病指、趾骨很少受累。有时可同时
关于小儿白癜风的发病原因分析
1、小食品及饮料 小食品饮料香甜可口,儿童将其做为零食随时食用,久之则不能按时间正常用餐,打乱了正常饮食规律。有的不符合卫生标准的小食品会含有许多化学添加剂,如染色剂、防腐剂、甜味剂等会给儿童身体造成直截损害。长期偏食导致营养素摄入不足,因营养不良而使免疫力下降,即影响身体正常发育,又会导致许
关于小儿苯丙酮尿症的发病机制介绍
苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)是人体必需氨基酸,食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。 苯丙氨酸羟化酶 PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydr
关于小儿苯丙酮尿症的发病因介绍
本病属常染色体隐性遗传性疾病,系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。
关于小儿肠旋转不良的发病原因分析介绍
在胚胎期肠发育过程中,肠管以肠系膜上动脉为轴心按逆时钟方向从左向右旋转。正常旋转完成后,升、降结肠由结肠系膜附着于后腹壁,盲肠降至右髂窝,小肠系膜从Treitz韧带开始,由左上方斜向右下方,附着于后腹壁。如果肠旋转异常或中止于任何阶段均可造成肠旋转不良。当肠管旋转不全,盲肠位于上腹或左腹,附着于
关于小儿高磷酸酶血症的简介
高磷酸酶血症是常染色体隐性遗传病,多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病,极为少见。临床主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。受累部位多见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点为血清碱性磷酸酶明显增高,血清钙、磷正常。
小儿雅司病的发病原因
本病的病原体是一种密螺旋体,其物理特性与梅毒螺旋体相仿,其螺旋的平均直径为0.13~0.15micro;m,长10~13micro;m,在暗视野显微镜下可见该螺旋体能活跃地运动。
关于小儿口腔溃疡的发病原因分析
对小儿口腔溃疡的治疗方法虽然很多,但不能完全控制复发,所以预防小儿口腔溃疡的发生尤为重要。 第一点要注意口腔卫生,养成早晚刷牙、饭后即刻漱口的良好习惯,可用盐开水、生理盐水,也可用药物漱口液,减少口腔细菌,防止因食物残渣加重继发感染。 第二点要减少对口腔黏膜的刺激和摩擦,少吃刺激性调味品如辣
小儿雅司病的发病原因与发病机制
发病原因 本病的病原体是一种密螺旋体,其物理特性与梅毒螺旋体相仿,其螺旋的平均直径为0.13~0.15micro;m,长10~13micro;m,在暗视野显微镜下可见该螺旋体能活跃地运动。 发病机制 本病的传染源为病人,在非洲的一些人类雅司病和地方性梅毒流行区,有一些非人类灵长目动物血清中
关于手足搐搦症的发病原因分析
手足搐搦的原发病主要是维生素 D缺乏症。这种类型称为维生素D缺乏性手足搐搦症,多见于6个月以下的婴儿,故又称婴儿性手足搐搦症。多于春季发病,因冬季患儿很少晒太阳,又未补充维生素D,至春季体内维生素D数量已极低。入春后接触阳光,体内维生素D数量遽增,血磷浓度上升,钙磷乘积达到40,沉着于骨骼的钙量
关于结肠息肉症的发病原因分析
目前为止,结肠息肉的病因不清。有些可能与长期炎症刺激或遗传相关。 结肠息肉的发生与许多因素有关: 1、长期腹泻,很多病人肠道黏膜容易过敏,例如饮酒、吃辣椒或油腻食物或海鲜后出现腹泻,有些病人会无原因的出现腹泻,这样,肠道黏膜会出现慢性炎症,易导致肠道息肉生长。 2、长期便秘,便秘的病人经常
小儿智力低下的发病原因
MR患病率因各调查所规定的MR的定义、诊断标准、取样方法和心理学检验方法的不同而有差异。据美国智力低下协会(AAMD)和WHO报道,儿童MR患病率为1%~2%。全国协作组从1988年5月1日在华北、东北、西北、华东、西南、中专各行政大区对85170名儿童进行的调查结果显示,全国0~14岁儿童MR
小儿肝硬化的发病原因
小儿肝硬化 小儿肝硬化 其病因很多,可由肝脏本身疾病所致,也可以是全身系统性疾病的一部分表现。感染是导致小儿肝硬化的主要病因,先天性胆道梗阻及先天性代谢缺陷和遗传病也为小儿肝硬化较常见的病因。