概述肝性紫质症的发病机制
1、病理因素 卟啉为动物体内血红蛋白，肌红蛋白、过氧化化氢酶、过氧化物酶、细胞色素等合成过程的中间产物。人体常见的有粪卟啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ几种。另外有卟胆原，为一卟啉前体，它在某种卟啉病人尿中大量排出。尿色正常，但尿在日光下放置几小时后，尿色加深，变成红棕色，是卟胆原变成尿卟啉的结果。各种卟啉都是有色物质，在经过特制滤光板的紫外线下，均显红色荧光，因此可以荧光比色定量。粪卟啉溶于乙醚而尿卟啉不溶，便于分离。各种卟啉在分光镜光谱中有不同的吸光带。 下述情况可使卟啉和卟啉前体（-氨基酮戊酸、卟胆原）增多而导致血卟啉病。 ①血红素合成障碍。 ②本体阻遏物或操作基因突变。 ③酶的缺陷：如尿卟啉原Ⅰ合成酶缺乏，卟啉原不能进一步环化成尿卟啉原，使卟啉原累积；或尿卟啉原Ⅲ辅合成酶不足，卟胆原不能转变为尿卟啉原Ⅲ而只能转变为尿卟啉原Ⅰ型。 某些药物，如磺胺、巴比妥类、氯化奎宁、麻醉药等，以及化学、中毒，以及感染、......阅读全文
概述肝性紫质症的发病机制
1、病理因素 卟啉为动物体内血红蛋白，肌红蛋白、过氧化化氢酶、过氧化物酶、细胞色素等合成过程的中间产物。人体常见的有粪卟啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ几种。另外有卟胆原，为一卟啉前体，它在某种卟啉病人尿中大量排出。尿色正常，但尿在日光下放置几小时后，尿色加深，变成红棕色，是卟胆原变成尿卟啉
关于肝性紫质症的病因分析
1、急性间歇型 急性间歇型血卟啉病较为多见，为常染色体显性遗传疾病，由PBG脱氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少，由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强，结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 2、迟发性皮肤型 迟发性皮肤型血卟
关于肝性紫质症的病理介绍
卟啉病（porphyria）是一种卟啉代谢紊乱的疾病，以尿中和粪中卟啉和卟啉前体排泄增多为特点。卟啉病为先天性疾病，主要由于与血红素合成有关的各种酶缺乏所引起，有家族发病史。由于血红素合成代谢受阻环节不同，其临床表现、发病机制、遗传方法、实验室所见都各异。因此卟啉病有多种多样。 根据临床表现和
关于肝性紫质症的营养原则介绍
肝性紫质症患者宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物。 （1）糖类：肝性紫质症患者宜摄入高糖，对防止和治疗均有效，每天摄入量不少于300g，可达500g或更多，静脉滴注或口服。 （2）蛋白质：肝性紫质症患者应进富含多种氨基酸的高价蛋白质，如蛋类、鱼类、牛奶等动物蛋白质。
药物治疗肝性紫质症的相关介绍
（1）急性间歇型：急性期须迅速缓解症状。葡萄糖和羟高铁血红素能抑制-ALAase，使病情迅速缓解。葡萄糖每天给予400g左右。如病不能进食，可予10%或25%葡萄糖溶液静脉滴注，每小时输入10～20g；必要时加用胰岛素。羟高铁血红素可予每千克体重3～4mg，溶于生理盐水中，静脉缓慢注射：时间不少
关于肝性紫质症的鉴别诊断介绍
1.肝性紫质症腹痛时，应与急腹症相鉴别。 2.出现神经精神症状时，应与糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鉴别。 3.肝性紫质症出现尿卟胆原阳性时，应与铅、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障碍性贫血、实质性肝病、结缔组织病、霍奇金病、白血病等引起的症状性卟啉尿相鉴别。
关于肝性紫质症的诊断依据介绍
1、急性间歇型 诊断急性间歇型肝性紫质症的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。 肝性紫质症比较少见，易被忽视。遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮
关于肝性紫质症的基本信息介绍
肝性紫质症系由肝内卟啉代谢紊乱，卟啉及（或）卟啉前体形成增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。肝性紫质症属常染色体显性遗传。主要临床表现有腹痛、周围神经损害、下丘脑病变、精神障碍，以及光感性皮肤损害等。
急性间歇型肝性紫质症的治疗介绍
（1）氯丙嗪对减轻腹痛及缓解神经精神症状有效，一般每次12.5～100mg， 3～4次/d。丙氯拉嗪（甲哌氯丙嗪）较氯丙嗪更有效，每次5～10mg， 3～4次/d；也可肌内注射，必要时每3～4小时重复1次。还可采用冬眠疗法。严重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸腺苷每12小时肌注12
急性间歇型肝性紫质症的临床表现
临床多见。中山医学院第一附属医院近10年来不完全统计，在肝性紫质症17例中，本型即占15例。发病年龄23～58岁，20～30岁者8例。男7例，女8例，文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少。腹痛及（或）神经精神症状为本病特征，由于体内卟啉不增加，故无光感性皮肤损害。 腹痛突然发生，程度轻重不
迟发性皮肤型肝性紫质症的治疗介绍
（1）静脉放血：静脉放血对迟发性皮肤型血卟啉病患者有肯定的治疗价值。放血疗法的理论基础还不完全清楚。一般认为肝脏中卟啉的积聚和尿中卟啉的排泄增多是肝内卟啉合成过多所致。放血后体内血红蛋白的产生增加，这样使原来产生过多的卟啉和卟啉原纳入合成血红蛋白的正常渠道中去。另外也与放血减轻肝内的铁负荷有关。
关于肝性紫质症的实验室检查介绍
1、急性间歇型 刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性，煮沸30min，尿色迅速变成暗红色或棕红色。二甲氨基苯甲醛试验（W
肝性紫质症的的一般治疗措施介绍
（1）预防为先：避免近亲结婚，可预防肝性紫质症的发生；患者应严格戒酒，女性患者不宜妊娠分娩。 （2）情绪稳定：根据患者的不同情况作好心理护理，树立战胜疾病的信心，不宜过喜、过悲，过怒，避免精神刺激。 （3）避免阳光曝晒：有光感性皮炎的人，应避免阳光照射。 （4）密切监护：治疗过程中，应注意
关于肝性紫质症的流行病学介绍
1、急性间歇型 发病年龄23～58岁，20～30岁者8例。男7例，女8例，文献报道青春期以前及60岁以后发病者极少。 2、混合型或变异性 发病年龄多在10～30岁，临床表现兼有上述两型的特点。本型是南非中年白人中的一种显性遗传肝性紫质症，可以追溯到一个从荷兰移民去的白人家族。 3、遗传性
迟发性皮肤型肝性紫质症的临床表现
发病多在中年以后，男性多见，皮肤可有湿疹样、荨麻疹样、夏令痒疹样和多型性红斑，多在曝光后一段时间出现。阳光充足时，身体暴露部位的皮肤往往因轻微创伤或受压后而出现带有水疱的红斑，以后疱内渗血、糜烂、结痂并形成瘢痕。慢性皮肤损害可有多毛、色素沉着、粟粒疹以及类似硬皮病、皮肤炎的表现。有不同程度肝损害
遗传性粪卟啉型肝性紫质症的临床表现
可见于任何年龄，男女相等，有明显家族病史。病情潜隐而无症状，仅粪便排出粪卟啉增多。但在巴比妥、甲丙氨酯（眠尔通）、苯妥英钠等药物诱发下可出现急性间歇型的临床表现。皮肤病变少见，个别病人可出现光感性皮肤损害。它的生化诊断特点是粪中大量粪卟啉Ⅲ型排出，但没有原卟啉。尿中粪卟啉Ⅲ型可能不增加。但当急性
巴西紫热的发病机制
HIBA菌侵入眼，鼻，咽部后在局部增殖并引起炎症，侵袭力较强的BPF株进入血流引起菌血症，释放内毒素，患儿血中内毒素平均值为675µg/L(675pg/ml)，健康儿童的均值为25µg/L(25pg/ml)，故内毒素可能为引起多脏器损害的重要原因，尸解发现皮肤，黏膜有广泛的瘀斑和紫癜，各组织小血
混合型或变异性肝性紫质症的临床表现
发病年龄多在10～30岁，临床表现兼有上述两型的特点。本型是南非中年白人中的一种显性遗传肝性紫质症，可以追溯到一个从荷兰移民去的白人家族。成年期发病除腹部症状、神经症状外，还有皮肤对光敏感病变。皮肤对光敏感轻微，偶尔出现疱疹。皮肤病变为间歇性，有时为本病的惟一临床症状。部分病人急性发作有腹痛和瘫
概述进行性肌营养不良症的发病机制
现代分子遗传学发现肌营养不良与肌膜蛋白、近膜蛋白、核膜蛋白的缺陷有关。但蛋白缺陷如何引起肌肉变性坏死，导致肌肉进行性萎缩的机制仍不清楚。 1、假肥大型肌营养不良 包括DMD和BMD，是X连锁隐性遗传性疾病，致病基因为dystrophin,位于染色体Xp21，该基因是目前人类发现的最大的基因，
概述先天性肝内胆管囊状扩张症的发病机制
Caroli指出其特点为： ①肝脏汇管区有较多小胆管增生，胆管腔常扩张，伴有纤维组织增生； ②汇管区的门静脉小分支仍明显可见，汇管区之间常有纤维条索相连； ③肝小叶结构基本正常。 Mereadie指出先天性肝内胆管囊状扩张症的典型病变常见于汇管区，即仅侵犯肝叶段内的胆管，扩张的胆管及其近
概述小儿先天性肝囊肿的发病机制
关于发病机制一般认为肝囊肿是胚胎时期肝门管区胆管发育异常所致。Moschowitz进行研究，发现胎儿囊性肝的囊肿壁内衬有胆管上皮及长方形上皮细胞，他认为这是由于迷走的胆管上皮合并炎性增生及阻塞，导致管腔内容物滞留形成囊肿；也有学者认为胚胎发育中，多余的肝内胆管没有自行退化，又不与远端胆管连接，形
概述红斑性肢痛症的发病机制及病理生理
1、原发性红斑性肢痛症 发病机制不清。目前认为与自主神经或血管舒缩神经中枢功能紊乱有关，不过在血管舒缩系统、下丘脑中枢或神经节并未发现导致疾病发生的病理基础。 在切除有些患者的交感神经后，其临床症状获得改善。因此有人就提出交感神经功能异常学说，认为红斑性肢痛症的疼痛是因为扩张的动脉和痉挛缩小
概述过敏性鼻炎哮喘综合症的发病机制
如鼻黏膜过敏性炎症和哮喘的支气管炎症通常由相同过敏原引起，其发病机制均与Ⅰ型变态反应有关，病理学均是以呼吸道嗜酸性粒细胞增高为特征的过敏性炎症。 过敏性鼻炎-哮喘征患者对过敏原的易感性，即特应征（atopy）是哮喘病发病的主要因素，而体现哮喘病患者特应征的主要指标是体内的总IgE和特异性IgE水
概述卡他性鼻炎的发病机制
鼻病毒主要是感冒患者的鼻咽部分泌物污染后造成的接触性传播（手-眼、手-鼻），也存在经飞沫传播途径，后者在卡他性鼻炎远不及流感重要。鼻病毒感染后病毒复制在48h达到高峰浓度，传播期则持续达3周。个体易感性与营养健康状况和上呼吸道异常（如扁桃腺肿大）及吸烟等因素有关。寒冷本身并不会引起感冒。寒冷季节
概述异位性湿疹的发病机制
在发病机制方面主要表现为Langerhans细胞（LC）表面分子的异常表达及其和T淋巴细胞活性增高，免疫细胞因子的调控失常和T淋巴细胞亚群失衡，以及IgE的超量合成。 1. LC和T淋巴细胞用直接免疫荧光技术检测了病例皮肤中带免疫球蛋白阳性淋巴细胞数，发现在异位性湿疹患者约有半数以上病例有或无
概述部分性发作的发病机制
1.遗传因素 单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑蒙性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。
巴西紫热的发病原因及发病机制
发病原因 本菌原称Koch-Weeks杆菌，1950年Pittman等命名为埃及嗜血杆菌，1976年Killa报道埃及嗜血杆菌的表型与流感杆菌生物Ⅳ型极相似，即命名为流感嗜血杆菌埃及生物型(Haemophilus influenzae biogroup aegyptius，HIBA)，从典型巴
概述男性乳房发育症的发病机制
目前认为GYN主要是由于血循环中性激素水平紊乱而引起，性激素水平紊乱基本有两种情况：一种是雌激素增多，另一种是雌激素/雄激素比例增高。一方面升高的雌激素可以促进男性乳腺生长发育，另一方面雌激素/雄激素比值的增加还能刺激性激素结合蛋白（SHBG）的合成，SHBG与雄激素的亲和力远比雌激素大，因此血
肝衰竭的发病机制
组织病理学检查对肝衰竭的诊断、分类及预后判定具有重要价值。肝衰竭(慢性肝衰竭除外)以不同程度的肝细胞坏死、残留肝细胞再生为主要表现，坏死的部位和范围因病因和病程不同而不同。而慢性肝衰竭除分布不均的肝细胞坏死外，主要为弥漫性肝纤维化以及异常结节形成。
肝大的发病机制
1、感染 各种病原微生物性、中毒性肝炎时，因炎症而有血管充血、组织水肿、炎性细胞浸润和其他炎性物质的渗出，或因肝细胞变性、肿胀，或因肝脏网状内皮系统受刺激而大量增生造成肝大。各种感染中以病毒性肝炎为常见。 2、淤血 在充血性心力衰竭、心包填塞、缩窄性心包炎、心包积液及肝静脉回流受阻时，肝脏因充