关于短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断依据介绍
怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在串联质谱仪血片检查中，看到C4-肉碱这一项的浓度有上升的现象。C4-肉碱浓度上升的原因若是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常，则浓度上升的现象会持续产生，如果只是新生儿肝脏不成熟而造成的，在追踪C4-肉碱浓度的值会回到正常范围。在进一步的诊断上，可从尿异有机酸看到乙基丙二酸与丁二酸二甲酯的产物增加。 而确定诊断的方法为检测患者的皮肤纤维细胞中脂肪酸的代谢状况。......阅读全文
短肠综合征的诊断鉴别
本病主要应与其他原因引起的吸收不良相鉴别，因短肠综合征患者多有小肠广泛切除手术史，不难鉴别。肠道造影检查、小肠黏膜内酶活性测定、新型小肠内镜检查加活检或胶囊内镜检查、血清学测定(酶及电解质)、淋巴管造影等对其鉴别均有帮助。
α甘油磷酸循环的概念
中文名称α甘油磷酸循环英文名称α-glycerophosphate cycle定 义脑与骨骼肌中线粒体与胞液的α甘油磷酸脱氢酶的辅酶不同，当α甘油磷酸通过线粒体膜脱氢酶催化，使其酶辅基FAD还原为FADH2，进入呼吸链再进一步递氢，而脱氢产生的磷酸二羟丙酮则回到胞液经胞液脱氢酶催化，可利用胞液中辅
关于乙醇脱氢酶的简介
乙醇脱氢酶（Alcohol dehydrogenase，简称ADH）的系统名为：乙醇：辅酶I氧化还原酶（alcohol：NAD+ oxidoreductase），大量存在于人和动物肝脏、植物及微生物细胞之中，是一种含锌金属酶，具有广泛的底物特异性。乙醇脱氢酶够以烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)为辅
乙醇脱氢酶的简介
乙醇脱氢酶（Alcohol dehydrogenase，简称ADH）的系统名为： 乙醇：辅酶I氧化还原酶（alcohol：NAD+ oxidoreductase），大量存在于人和动物肝脏、植物及微生物细胞之中，是一种含锌 金属酶，具有广泛的底物特异性。乙醇脱氢酶够以 烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD
关于髓过氧化物酶缺乏症的鉴别诊断介绍
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由
诊断生物素酶缺乏症的基本介绍
生物素酶缺乏症患者的症状及体征缺乏特异性，需根据生化代谢、生物素酶活性测定及基因分析等检查明确诊断。 1、不明原因的神经系统损害、皮肤黏膜损害、脱发、视力或听力损害。新生儿筛查发现的患儿可无症状。 2、血3-羟基异戊酰肉碱增高，游离肉碱降低，可伴丙酰肉碱或丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值增高。生物素
诊断精氨酸酶缺乏症的相关介绍
一、精氨酸酶缺乏症的诊断： 根据患者症状，结合血液精氨酸增高及ARG1基因检测结果可诊断。 1、患者有四肢进行性痉挛性瘫痪、认知功能落后及烦躁、呕吐、嗜睡等高氨血症表现，一些患者肝功能异常。 2、血氨、精氨酸浓度升高。 3、肝脏或红细胞精氨酸酶活性降低有确诊价值，但是，由于取材及技术困难
诊断多种羧化酶缺乏症的基本介绍
当幼儿或青少年出现不可解释的惊厥发作,并且伴有难以纠正的代谢性酸中毒,尤其是伴有酮症酸中毒及皮肤改变时应考虑到生物素缺乏的可能。由于临床表现缺乏特异性,因而强调进行辅助检查,酶学检查仍是最可靠的检测手段。诊断要点如下: ①临床表现多样,常伴有多系统受累,不能用一种系统性疾病来解释； ②有难治
关于新生儿WilsonMikity综合征的诊断依据介绍
1.病史 多为≤30周的早产儿，有胎儿宫内窘迫，或母亲在妊娠前期、中期有间歇性阴道出血，或母亲分娩前有低热或感染症状。 2.临床表现 肋间吸凹呼吸，呼吸快，持续4周以上。 3.X线表现 生后8周内2次以上胸片呈片状浸润阴影，骨质稀疏，伴后肋骨多发性骨折。无新生儿呼吸窘迫综合征的临床及X
关于不适当窦性心动过速的诊断依据介绍
诊断标准迄今尚未统一，以下几点可作为诊断条件： 1.休息或轻微活动时心室率>100次/min。 2.心动过速时心电图P波形态为窦性。 3.心动过速发作时有相应的症状。 4.需排除引起明显窦性心动过速的其他病因，如心力衰竭、甲状腺功能亢进、贫血等。 5.测定窦房结固有心率 用阿托品或β受
关于新生儿巨细胞病毒感染的诊断依据介绍
1.临床诊断依据 能证实宿主体内有HCMV侵入，无论有无症状或病变均称为CMV感染。 （1）根据获得感染的方式分类：①先天性感染：由HCMV感染的母亲所生育的子女，于出生14天内（含14天）证实有HCMV感染，为宫内感染所致。②围生期感染：由HCMV感染的母亲所生育的子女，于出生14天内没有
关于浅表性血栓性静脉炎的诊断依据介绍
本病诊断主要以临床体征为基础，主要包括：疼痛、压痛、硬结、局部皮肤温度高、红斑和/或沿浅表性静脉走形可触及的条索状物。使用多普勒超声（DUS）发现同侧和/或对侧无症状的深静脉血栓形成、确认浅表性血栓性静脉炎的临床诊断和显示大隐-股静脉和大隐-腘静脉汇合处的血栓蔓延和血栓头部的位置。还有助于复杂的
关于自身免疫性溶血性贫血的诊断依据介绍
①有溶血性贫血的临床表现，DAT阳性，除外其他类型的溶血，可诊断为温抗体型AIHA； ②如DAT阴性，但临床表现较符合，肾上腺皮质激素或切脾治疗有效，除外其他溶血性贫血，可诊断为DAT阴性的AIHA。 ③有雷诺现象，冷凝集素效价显著增高，或DAT C3 型阳性、抗IgG阴性，可诊断为冷凝集素
短果升麻的介绍
短果升麻（学名：CimicifugabrachycarpaP.K.Hsiao）是多年生草本。根状茎粗壮，带木质，生多数须根。茎高约1.5米，茎下部叶为二回三出复叶；叶片纸质，三角形，顶生小叶菱形，侧生小叶卵状椭圆形，茎上部的叶通常为一回三出复叶。花序具4-6个分枝；苞片钻形，蓇葖近圆形，种子2-
白细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的检查介绍
1.NBT还原实验正常或降低，多数病例杀菌力低。 2.中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP，CGD的中性粒细胞HMP活性增加，本例则无反应。 3.中性粒细胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。
诊断穿孔性阑尾炎的依据介绍
诊断主要依靠病史、临床症状、体征和实验室检查,必要时借助辅助检查帮助诊断。 1.有急性阑尾炎发病过程。 2.突然右下腹痛加剧。 3.体征：右下腹有局限性腹膜炎（压痛、肌紧张、反跳痛等）。 4.发热,血象白细胞计数增高等。
诊断高原红细胞增多症的依据介绍
高原红细胞增多症根据症状、体征、实验室检查可以作出诊断。诊断标准为： 1.生活在海拔3000米以上高原的移居者，或少数世居者； 2.具有头痛，头晕，气短，疲乏，睡眠障碍，发绀，眼球结合膜充血等症状； 3.血红蛋白计数，男性≥200g/L，女性≥180g/L；血细胞比容，男性≥65%，女性≥
遗传代谢病的实验室检查思路
遗传代谢病（inherited metabolic disorders，IMD），也称先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因变异引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，引起一系列临 床症状的一组
关于维生素A缺乏症所致的角膜溃疡病的病因诊断介绍
1、病理病因： 饮食不节、喂养不当、食有偏好等损伤脾胃，或久病虚嬴，脾胃虚弱等，皆可导致脾失健运，气血生化不足，酿成疳积。脾病及肝，肝血虚少，目窍失养且阴血不足，肝热内生，上攻于目，遂发本病。此外，病中无原则地忌口的小儿，及患寄生虫病之类消耗性疾病者易患此病。 2、疾病诊断： 本病早期出现
呼吸链介绍（一）
呼吸链（respiratory chain)是由一系列的递氢体(hydrogen transfer)和递电子体(eletron transfer)按一定的顺序排列所组成的连续反应体系，它将代谢物脱下的成对氢原子交给氧生成水，同时有ATP生成。实际上呼吸链的作用代表着线粒体最基本的功能，呼
葡萄糖6磷酸脱氢酶和酰基CoA结合蛋白增强解脂耶氏酵母
解脂耶氏酵母是用于研究脂质生物合成和改造为高脂质积累菌株的便利模型。在解脂耶氏酵母中，戊糖磷酸途径是用于脂质生物合成中NADPH的主要来源。因此，通过在过氧化物酶体生物合成缺陷型菌种中过表达编码NADP+依赖的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(ZWF1)基因。然而，这种策略抑制了脂肪生成条件下细胞的生长，
果蝇RNAi的实验中双链短RNA的合成（dsRNA)方法
本文来自于哈佛大学医学院果蝇RNAi筛选中心的经典实验方法，专门用于果蝇RNAi实验方法。感谢哈佛大学医学院果蝇RNAi筛选中心的支持！Primer Designed dsRNATemplate SelectionPCRIn vitro RNA TranscriptiondsRNA Purifica
果蝇RNAi的实验中双链短RNA的合成（dsRNA)方法
实验概要We routinely produce dsRNA by in vitro transcription of a PCR generated DNA template containing the T7 promoter sequence on both ends (I. Prim
锌缺乏症的临床诊断
锌缺乏症是人体长期缺乏微量元素锌引起的营养缺乏病，表现为味觉迟钝、食欲差、异食癖、生长发育迟缓、皮炎或伤口不易愈合等。锌为人体必需微量元素之一，主要存在于骨、牙齿毛发、皮肤肝脏肌肉中，是机体中100多种酶的组成部分，参与了广泛的生化作用，与人体的生长发育、免疫防卫、创伤愈合、生育功能及疾病发
关于辅酶Q10胶囊的毒理研究介绍
辅酶Q10胶囊急性毒性实验，在小白鼠及大白鼠其LD50均大于4000mg/kg。在亚急性毒性实验中，给予Wistar系雌雄大白鼠每日40mg、200mg及1000mg/kg，共用5周，雌雄家兔每日6mg、60mg及600mg/kg，连续应用23天，受试动物的血液、尿液检查，形态观察均无特殊变化。
关于注射用辅酶A的基本信息介绍
注射用辅酶A，适应症为辅酶类。用于白细胞减少症、原发性血小板减少性紫癜及功能性低热的辅助治疗。 一、注射用辅酶A的成份： 化学名称：辅酶A 分子式：C21H36N7O16P3S 分子量：767.54 所用辅料为甘露醇、右旋糖酐20、葡萄糖酸钙、半胱氨酸盐酸盐、注射用水。 二、性状：本
关于辅酶Q10的基本性状介绍
辅酶Q10，化学名称为2-[(全-E) 3,7,11,15,19,23,27,31,35,39-十甲基-2,6,10，14,18,22,26,30,34,38-四十癸烯基}-5,6-二甲氧基-3-甲基-p-苯醌， [1]是真核细胞线粒体中电子传递链和有氧呼吸的参与物质之一，为黄色至橙黄色结晶性粉
关于注射用复合辅酶的药理毒理介绍
注射用复合辅酶系用新鲜食用酵母为原料提取精制所得的多种辅酶和生物活性物质的复合物。其中辅酶A、辅酶I、还原型谷胱甘肽等成份它们大都是人体内乙酰化反应、氧化还原反应、转甲基反应和能量代谢的重要酶的辅酶，对体内糖、蛋白质、脂肪及能量代谢起重要的作用，在糖酵解、三羧酸循环、脂肪酸的β氧化、肝糖元的合成
关于辅酶A的不良反应和用法用量介绍
1、不良反应 过敏反应：头晕，心跳加快同时出现手脚麻木，短暂的昏迷。治疗：脱敏治疗给予地塞米松和扑尔敏肌注；针刺合谷与内关穴。 2、用法用量 每次50～100U，每天1～2次或隔日1次。用0.9%氯化钠注射剂或5%～10%葡萄糖注射剂500ml溶解稀释后静脉滴注。肌内注射：以0.9%氯化钠
关于辅酶Q10片的毒理研究介绍
辅酶Q10片急性毒性实验，在小白鼠及大白鼠其LD50均大于4000mg/Kg。在亚急性毒性实验中，给予Wistar系雌雄大白鼠每日40mg、200mg及1000mg/Kg，共用5周，雌雄家兔每日6mg、60mg及600mg/Kg，连续应用23天，受试动物的血液、尿液检查，形态观察均无特殊变化。在