概述戊二酸血症Ⅱ型的临床表现
根据临床特点分为3型，即新生儿期发病伴先天畸形、新生儿期发病不伴先天畸形、轻症和（或）迟发型。前两型常有严重多种酰基辅酶A脱氢缺陷，后者有轻度多种酰基辅酶A脱氢缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿症。 1.新生儿期发病伴先天畸形 多为早产儿，在出生后数小时至48小时发病，肌张力低下，肝大，严重低血糖症，代谢性酸中毒。患儿常有类似于异戊酸血症患者的特殊“汗脚”气味。部分患儿可触及肿大的肾，或有面部异常(高前额、低耳位、眼距过宽、下面部发育不良等)。患儿多在春生后1周内死亡，部分病例体检时未见畸形，仅在尸检时发现肾囊肿。患者可有弓形足、前腹部肌肉发育缺陷、外生殖器异常(尿道下裂和痛性阴茎勃起)。 2.新生儿期发病不伴先天畸形 患者常在出生后数小时或数天发病，肌张力低下，呼吸增快，代谢性酸中毒，肝大，低血糖症，“汗脚”样体臭。部分获得及时诊断和治疗的患儿可存活较长时间，但伴有严重心肌病者常在数月内死亡。少数病例在新生儿期表现为低血糖......阅读全文
概述戊二酸血症Ⅱ型的临床表现
根据临床特点分为3型，即新生儿期发病伴先天畸形、新生儿期发病不伴先天畸形、轻症和（或）迟发型。前两型常有严重多种酰基辅酶A脱氢缺陷，后者有轻度多种酰基辅酶A脱氢缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿症。 1.新生儿期发病伴先天畸形 多为早产儿，在出生后数小时至48小时发病，肌张力低下，肝大，严重低血糖症
戊二酸血症Ⅱ型的检查
1.常规检查 急性期可有严重代谢性酸中毒，伴阴离子间歇增大，轻至中度高氨血症，严重低血糖症，常无酮症或轻度酮症，血清肝酶、肌酶增高，严重患者凝血酶原和部分凝血活酶时间延长。血清乳酸通常增高。胸部X线检查可见心脏扩大，超声检查可见肥厚型心肌病。腹部超声或CT扫描可见肾囊肿。 2.尿有机酸分析
预防戊二酸血症Ⅱ型的简介
1.患者的父母及同胞应进行基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断。 2.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析可发现部分患者，可在无症状时期或疾病早期发现戊二酸血症Ⅱ型患者，早期干预，避免发病，保护脏器，减少死亡及残障。
治疗戊二酸血症Ⅱ型的简介
戊二酸血症Ⅱ型早发性患者维生素B2多为无反应型，需进行低脂、低蛋白饮食及给予左卡尼汀，部分患者口服苯扎贝特有效。 轻型或迟发型患者多为维生素B2有效型，口服维生素B2、左卡尼汀、低脂饮食治疗效果较好。
关于戊二酸血症Ⅱ型的病因分析
由于电子转运黄素蛋白(electron transfer flavoprotein，ETF) 和ETF-辅酶Q氧化还原酶(ETF-ubiquinone oxidoreductase，ETF-QO)功能缺陷，脂肪酸β氧化代谢障碍，能量不足，并产生有机酸类代谢毒物，引起多脏器损害。 遗传性ETF-
关于戊二酸血症Ⅱ型的诊断介绍
戊二酸血症Ⅱ型的临床诊断比较困难，需要依靠实验室检查明确诊断。 （1）尿有机酸、血脂肪酸、血酰基肉碱谱分析。典型的有机酸尿症仅在疾病的发作期才能检测到，间歇期可正常。所以，对于高度怀疑该病的患者应尽早和反复多次进行尿气相质谱检测，不能轻易地肯定或否定诊断。 （2）肌肉或肝脏病理学检查，可见脂
戊二酸血症Ⅱ型的基本信息介绍
戊二酸血症Ⅱ型（glutaric acidemia type Ⅱ）又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency），是一种以低酮或非酮症性低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传代谢病，为常染色体隐性遗传病。主要病理改变为肝细胞
一例戊二酸血症患儿的麻醉处理
戊二酸血症是一种以低酮或非酮性血糖">低血糖症和代谢性酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病。其发病原理为赖氨酸，羟赖氨酸，色氨酸代谢过程中关键酶缺乏导致戊二酸堆积。 一般而言，患者在两岁之前也许显的正常，可能有无症状的巨脑，在婴儿期的晚期呈现出症状，包括神经症状如运动困难、渐进式的手足舞蹈症、肌肉低张
概述瓜氨酸血症Ⅱ型的临床表现
已报道3种不同的临床表型，与年龄相关： 1.新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是最常见的儿科希特林缺陷临床表型，多在1岁以内发病，主
概述高乳酸血症的临床表现
1.丙酮酸脱氢酶复合体缺陷 A、 El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节病变或脑萎缩。 B、第二种有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正
简述瓜氨酸血症Ⅰ型的临床表现
由于酶缺陷程度的不同，患者个体差异显著。根据临床表现可分为两类： 1．经典型 全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，多于新生儿期起病，成人偶见，血、尿瓜氨酸浓度显著增高，精氨酸水平低下。临床表现为哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍。急性期死亡率高，存活者多见脑萎缩、智力运动损害。 2．晚发型
什么是α酮戊二酸？
α-酮戊二酸（英语：α-Ketoglutaric acid）是戊二酸的两种带酮基的衍生物中的一种（如果不特别说明，“酮戊二酸”这个术语大多数指的就α型。β-酮戊二酸只是酮基的位置不同而已，并且不太常用）白色细结晶性粉末。熔点113.5℃。易溶于水、醇、极难溶于醚，久贮变淡灰黄色，易潮解。 这
简述α酮戊二酸的用途
1、主要作为运动营养饮料的成分。 2、有机中间体，生化试剂，测肝功能的配套试剂。 3、降低术后患者和长期病人的机体损耗。 4、在脑部作为酪氨酸和谷氨酸的前体。（α-酮戊二酸能够通过转氨基作用生成谷氨酸） 5、α-酮戊二酸(α-ketoglutaric acid也具有抗氰作用。试验表明与亚
α酮戊二酸的制备方法
1.将225 g草酰琥珀酸三乙酯与600 mL浓盐酸混合，放置过液。蒸馏浓缩至140℃，剩余物冷却结晶，得α-酮基戊二酸110-112 g，收率92-93%。2.制法：草酰丁二酸三乙酯（3）：于装有搅拌器、回流冷凝器的反应瓶中，加入无水乙醇360 mL，分批加入洁净的金属钠23 g（1.0 mol）
α酮戊二酸的功能介绍
三羧酸循环α-酮戊二酸是微生物三羧酸循环中重要的代谢中间产物，是连接细胞内碳-氮代谢的关键节点，在循环中的位置位于异柠檬酸之后以及琥珀酰辅酶A之前。在这一部位，回补反应可以通过自谷氨酸的转氨基作用产生α-酮戊二酸而达到补充此中间代谢产物的目的，通过谷氨酸脱氢酶作用于谷氨酸也可以达到这一目的。 生成氨
概述痛风及高尿酸血症的临床表现
1.无症状高尿酸血症。血清尿酸盐浓度随年龄而升高，有性别差异，在儿童期男女无差别，性成熟期后男性高于女性，至女性绝经期后两者又趋接近，因此男性在发育年龄后即可发生高尿酸血症，而女性往往发生于绝经期后。不少高尿酸血症患者可以持续终生不发生症状，称为无症状高尿酸血症，只有在发生关节炎时才称为痛风。血
概述高尿酸血症与痛风的临床表现
临床多见于40岁以上的男性，女性多在更年期后发病。常有家族遗传史。 1.无症状期 仅有波动性或持续性高尿酸血症，从血尿酸增高至症状出现的时间可长达数年至数十年，有些可终身不出现症状，但随年龄增长痛风的患病率增加，并与高尿酸血症的水平和持续时间有关。 2.急性关节炎期 常有以下特点：①多在
α酮戊二酸的计算化学数据
疏水参数计算参考值（XlogP）：-0.9氢键供体数量：2氢键受体数量：5可旋转化学键数量：4互变异构体数量：2拓扑分子极性表面积：91.7重原子数量：10表面电荷：0复杂度：171同位素原子数量：0确定原子立构中心数量：0不确定原子立构中心数量：0确定化学键立构中心数量：0不确定化学键立构中心数量
α酮戊二酸的基本信息
中文名α-酮戊二酸外文名α-Ketoglutaric acid化学式C5H6O5分子量146.0215CAS登录号328-50-7EINECS登录号206-330-3熔 点113.5 ℃沸 点345.62 ℃水溶性易溶于水外 观白色细结晶性粉末闪 点177.02 ℃
简述α酮戊二酸的基本用途
1、主要作为运动营养饮料的成分。 2、有机中间体，生化试剂，测肝功能的配套试剂。 3、降低术后患者和长期病人的机体损耗。 4、在脑部作为酪氨酸和谷氨酸的前体。（α-酮戊二酸能够通过转氨基作用生成谷氨酸） 5、α-酮戊二酸(α-ketoglutaric acid也具有抗氰作用。试验表明与亚
关于α酮戊二酸的功能简介
1、三羧酸循环 α-酮戊二酸是微生物三羧酸循环中重要的代谢中间产物，是连接细胞内碳-氮代谢的关键节点，在循环中的位置位于异柠檬酸之后以及琥珀酰辅酶A之前。在这一部位，回补反应可以通过自谷氨酸的转氨基作用产生α-酮戊二酸而达到补充此中间代谢产物的目的，通过谷氨酸脱氢酶作用于谷氨酸也可以达到这一目
关于α酮戊二酸的功能介绍
１、三羧酸循环 α-酮戊二酸是微生物三羧酸循环中重要的代谢中间产物，是连接细胞内碳-氮代谢的关键节点，在循环中的位置位于异柠檬酸之后以及琥珀酰辅酶A之前。在这一部位，回补反应可以通过自谷氨酸的转氨基作用产生α-酮戊二酸而达到补充此中间代谢产物的目的，通过谷氨酸脱氢酶作用于谷氨酸也可以达到这一目
关于α酮戊二酸的基本介绍
α-酮戊二酸（α-Ketoglutaric acid），化学式为C5H6O5，戊二酸的两种带酮基的衍生物中的一种，白色细结晶性粉末。其盐是重要的生物化合物。 α-酮戊二酸参与生物体内三羧酸循环，是三羧酸循环的中间代谢产物,参与氨基酸、维生素和有机酸的合成及能量代谢。并可作为膳食补充品，具有广泛
上海药物所发现戊二酸尿症潜在药物靶标
记者从中科院上海药物所获悉，该所化学蛋白质组学研究中心科研人员首次发现了与遗传代谢性疾病戊二酸尿症相关的体内蛋白修饰新型通路——赖氨酸戊二酰化，并发现了治疗此疾病的潜在新药物靶标。相关研究论文日前已发表于《细胞·代谢》。 近年来，代谢性疾病患病率逐渐增高，严重影响了人们的生活质量。据统计，
α酮戊二酸的分子结构数据
摩尔折射率：28.37摩尔体积（cm3/mol）：97.4等张比容（90.2K）：279.7表面张力（dyne/cm）：67.9极化率（10-24cm3）：11.24
关于α酮戊二酸的制备方法介绍
1.将225 g草酰琥珀酸三乙酯与600 mL浓盐酸混合，放置过液。蒸馏浓缩至140℃，剩余物冷却结晶，得α-酮基戊二酸110-112 g，收率92-93%。 2.制法： 草酰丁二酸三乙酯（3）：于装有搅拌器、回流冷凝器的反应瓶中，加入无水乙醇360 mL，分批加入洁净的金属钠23 g（1.
α酮戊二酸脱氢酶的测定
实验方法原理 实验材料 α-酮戊二酸脱氢酶试剂、试剂盒 磷酸钾MgCl2α-酮戊二酸焦磷酸硫胺素K3［Fe（CN）6］牛血清蛋白仪器、耗材 分光光度计实验步骤 实验所需「试剂」具体见「其他」0.98 ml 实验混合物0.02 ml 酶样品 30℃ 时，于 436 nm 处吸收值发生变化，ε436＝7
α酮戊二酸的主要用途
1、主要作为运动营养饮料的成分。2、有机中间体，生化试剂，测肝功能的配套试剂。3、降低术后患者和长期病人的机体损耗。4、在脑部作为酪氨酸和谷氨酸的前体。（α-酮戊二酸能够通过转氨基作用生成谷氨酸）5、α-酮戊二酸(α-ketoglutaric acid也具有抗氰作用。试验表明与亚硝酸钠、硫代硫酸钠配
关于α酮戊二酸的制备方法介绍
1.将225 g草酰琥珀酸三乙酯与600 mL浓盐酸混合，放置过液。蒸馏浓缩至140℃，剩余物冷却结晶，得α-酮基戊二酸110-112 g，收率92-93%。 2.α-酮戊二酸的制法： 草酰丁二酸三乙酯（3）：于装有搅拌器、回流冷凝器的反应瓶中，加入无水乙醇360 mL，分批加入洁净的金属钠
串联质谱筛查新生儿疾病－常州查出一例罕见病症
11月3日电 近日，常州市妇幼保健院新筛中心通过串联质谱技术又筛查确诊了1例罕见的先天性遗传代谢病——戊二酸血症I型。 戊二酸血症分为两型，I型主要以神经学症状为主要表现，以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病例。II型则是一种很严重的代谢疾病，治疗也很困难。 本次确诊的患儿出生后没有特殊的临床