关于小儿多发性肾小管功能障碍综合征的检查项目介绍

1.血液检查 血清二氧化碳结合力低,可在10mmol/L以下。参考值为20~30mmol/L。 血磷低,血钙正常,碱性磷酸酶增高。但当肾功能衰竭时,血磷与尿素氮同时升高,血钙降低。血钾有时低。往往可出现高氯性酸中毒。 2.尿液检查 尿糖由微量至5mg/dl,但血糖不高,正常情况下人体排出的尿液中是监测不到尿糖的存在的。尿氨基酸量显著增高,但血氨基酸不高。尿排出氨基酸达十几种,每个患者排出氨基酸的种类前后相同,但各个患者所排出的种类常不相同。患者虽有酸中毒,但尿pH往往相对地高。尿内氨含量和可滴定酸度均低。 3.辅助检查 常规X线检查、B超、彩色多普勒、心电图等检查,可发现先天性心脏病,骨骼畸形、肾脏畸形等异常。......阅读全文

关于小儿多发性肾小管功能障碍综合征的检查项目介绍

  1.血液检查  血清二氧化碳结合力低,可在10mmol/L以下。参考值为20~30mmol/L。  血磷低,血钙正常,碱性磷酸酶增高。但当肾功能衰竭时,血磷与尿素氮同时升高,血钙降低。血钾有时低。往往可出现高氯性酸中毒。  2.尿液检查  尿糖由微量至5mg/dl,但血糖不高,正常情况下人体排出

小儿多发性肾小管功能障碍综合征的简介

  小儿多发性肾小管功能障碍综合征(Lignac Fanconi syndrome)即FanconiⅡ综合征,表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。又称为肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合

小儿多发性肾小管功能障碍综合征的诊断

  可根据临床表现的特点,家族史,X线检查,发现骨骼畸形及发育障碍等可予以诊断,单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高,尚不能与其他类型的佝偻病相区别,主要依靠尿糖增加,与矮小体型和佝偻病态(抗维生素D常用量)同时出现,说明肾小管功能异常是多方面的,如果还有高氯血性酸中毒和低钾血症,则可确

治疗小儿多发性肾小管功能障碍综合征的相关介绍

  1.佝偻病  先用大剂量维生素D控制佝偻病,从较小量开始,必要时加大,同时需要追踪血钙及尿钙浓度,慎防高钙血症,也可用二羟基维生素D3。大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能。  2.低钾血症和酸中毒  如用维生素D治疗数周,未见功效,应加用电解质液,可用枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂,对缓解低血钾

小儿多发性肾小管功能障碍综合征的并发症介绍

  1.难治性佝偻病  年龄较大的患儿虽然经过长期服用维生素D可以治疗佝偻,但仍显活动性佝偻病,可见体格矮小和骨骼畸形。  2.血钙正常,低磷血症,碱性磷酸酶增高,低钠血症,低钾血症  (1)低磷血症循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱,又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁

小儿多发性肾小管功能障碍综合征的病因分析

  本病至今病因不明,多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传。  1.原发性  (1)家族遗传性。  (2)散发性。  2.继发性  继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见,见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除

小儿多发性肾小管功能障碍综合征的临床表现

  一个家族中可以出现多人发病,在婴儿出生后4~6周开始发病。表现为生长缓慢、身体软弱无力、没有食欲、呕吐及多尿,便秘亦常见。多数患者因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院,亦可表现为烦渴及多饮、多尿。

关于小儿肾小管性酸中毒的检查介绍

  1.生化检查  五低两高特征,即低血磷,低血钾、低二氧化碳结合力,低血清pH值,低血钙(或正常),高血氯,高血清碱性磷酸酶。  2.X线检查  骨骼X线摄片显示活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟,或伴有伴病理性骨折、股骨头无菌坏死、泌尿系结石及肾钙化。  3.B超检查  肾脏B超可存在双肾皮质弥漫

关于小儿近端肾小管酸中毒的检查介绍

  pRTA血液生化检查有血浆HCO3-和pH降低,高氯血症,钠,钾正常或下降,尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性,24小时尿HCO3-仅可滴定酸正常,尿钙可增高或正常,常规做影像学检查,如心电图和B超检查等。

小儿多器官功能障碍综合征的检查诊断介绍

  1、小儿多器官功能障碍综合征的血象检查  ① 急性贫血危象;  ② 白细胞计数;  ③ 血小板计数。  2、小儿多器官功能障碍综合征的血液检查  ① 进行性低氧血症;  ② 肾脏功能受损;  ③ 肝脏功能受损;  ④ 其他:心肌酶增高、血浆蛋白合成低,酮体增加等。  3、小儿多器官功能障碍综合征

关于小儿多发性硬化的检查方式介绍

  1.脑脊液检查  细胞数轻度升高或为正常,主要是淋巴细胞;糖和氯化物正常;蛋白质正常或轻度升高;70%~90%病例免疫球蛋白可增高;脑脊液IgG指数增高;寡克隆区带阳性;于病情复发或恶化期可测出髓鞘碱性蛋白抗体阳性。  2.电生理学检查  多数患者可有异常脑电图,如高波幅慢波,但并无特异性。视觉

关于小儿神经源性膀胱功能障碍的检查介绍

  神经源性膀胱最常见的并发症为尿路感染,但症状多不典型,如合并膀胱输尿管反流则可能加速肾脏的损害;在新生儿或婴幼儿可能导致水电解质紊乱、酸碱平衡失调、肾功能衰竭等,威胁患儿生命。因此,进行尿常规和尿培养,尿素氮和肌酐,以及血钠、钾、氯和二氧化碳结合力等检查,对了解神经源性膀胱患儿的上尿路损害程度与

关于小儿高血压的检查项目介绍

  1.尿常规、尿培养、尿儿茶酚胺定性。  2.血常规检查。  3.血清电解质测定:特别是钾、钠、钙、磷。  4.血脂测定:总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A、载脂蛋白B。  5.血浆肌酐、尿素氮、尿酸、空腹血糖测定。  6.肾静脉血浆肾素活性比值测定。  7.血

关于小儿巴特综合征的检查介绍

  1.实验室检查  大多数病例有显著低钾血症,一般在2.5mmol/L以下,最低可至1.5mmol/L。  2.其他辅助检查  常规做影像学检查,如X线检查,B超和心电图等检查,必要时做脑电图和脑CT等检查。

关于小儿赖特综合征的检查介绍

  1.血液检查 外周血白细胞数正常或轻度增高有轻度贫血血沉增快类风湿因子抗核抗体呈阴性2/3患者循环免疫复合物可为阳性  2.滑膜液检查 滑膜液浑浊一些病例呈明显脓性白细胞计数常为(2~5)×109/L偶可高达10×109/L早期大部分为多核白细胞炎症消退时可以淋巴细胞为主  3.免疫荧光检查 滑

关于小儿肾小管性酸中毒的预后介绍

  本症多数病例需要长期治疗,甚至需终生治疗。应定期门诊随访测定血的pH值。碳酸氢盐浓度和尿钙排出量,谨慎调整药物剂量。其预后取决于早期诊断,早期合理治疗和长期坚持规律性治疗。若能早期合理治疗,可预防严重肾钙化和肾功能不全,预后较好。若中断治疗,代谢性酸中毒所致临床症状可复发,则导致肾功能不全或衰竭

小儿肾小管性酸中毒的检查

  1.生化检查  五低两高特征,即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙(或正常),高血氯,高血清碱性磷酸酶。  2.X线检查  骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟,或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。  3.B超检查  肾脏B超可存在

小儿肾小管性酸中毒的检查

  1.生化检查  五低两高特征,即低血磷、低血钾、低二氧化碳结合力、低血pH值、低血钙(或正常),高血氯,高血清碱性磷酸酶。  2.X线检查  骨骼X线摄片显示骨密度普遍降低、活动性佝偻病、骨质疏松、骨龄延迟,或伴病理性骨折、股骨头无菌性坏死、泌尿系结石及肾钙化。  3.B超检查  肾脏B超可存在

关于小儿紫斑湿疹综合征的检查介绍

  1.实验室检查  贫血(多数为缺铁性,少数患儿可能有溶血性贫血,Coombs试验呈阳性),血小板及淋巴细胞减少,嗜酸性粒细胞增多,血小板对ADP及胶原的聚集性降低,血小板变小,寿命缩短,糖原含量低,己糖磷酸激酶活性降低,γ-球蛋白增高,IgM下降,IgA和IgE升高。  2.免疫学检查  患儿细

关于小儿肾病综合征的检查介绍

  1.尿常规  尿蛋白明显增多,定性≥(+++),24小时尿蛋白定量≥0.1g/kg。尿沉渣镜检可见透明管型及少数颗粒管型。肾炎性患儿还可见红细胞,且易见到肾上皮细胞及细胞管型。尿蛋白减少或消失是病情好转的标志。  2.血浆蛋白  血浆总蛋白低于正常,白蛋白下降更明显,常

关于小儿波杰综合征的检查介绍

  化验检查除大便有血或潜血外一般无特殊发现。X线钡剂胃肠道检查可发现小肠多发息肉,特别是低张造影或小肠内注钡灌肠法更容易发现息肉的存在。但有时息肉很小,直径在0.5cm以下,钡剂造影难以发现,故不能以阴性结果排除本病。有时偶见肠套叠或肠梗阻征象。纤维十二指肠镜、小肠镜与结肠镜检查可进一步观察与切取

关于小儿缺铁性贫血的检查项目介绍

  1.血象   红细胞及血红蛋白均降低,特别是血红蛋白。红细胞:压积相应地减少,平均体积(MCV)小于80fl,平均血红蛋白(MCH)低于26pg,平均血红蛋白浓度(MCHC)低于0.30。涂片中红细胞变小,染色浅,中间透亮区加大。重症病例,红细胞可能呈环形。脆性降低,周围血象中很少见到有核红细

关于小儿中耳炎的检查项目介绍

  1.血常规  白细胞总数及中性粒细胞百分比升高。  2.乳突部影像学检查  小儿因乳突发育不成熟,故要双侧同时照,以便对比,有利于诊断。影像学可提示:乳突气房呈密度增高影,均匀如云雾状,或可有骨质破坏,鼓室、乳突均不含气。

关于认知功能障碍的检查介绍

  人脑所涉及的认知功能范畴极其广泛,包括学习、记忆,语言、运动,思维、创造,精神、情感,等等,因此,认知障碍的表现形式也多种多样,这些表现可单独存在,但多相伴出现。  (一)学习、记忆障碍  学习、记忆是一种复杂的动态过程,对学习、记忆基本机制的了解得益于对一种低等无脊椎动物海兔(aplysia)

小儿全远端型肾小管酸中毒的检查方式介绍

  1.尿酸化试验  常有一定程度的肾小球功能受损,但本病往往在慢性肾功能不全出现前即有高血氯性代谢性酸中毒及高钾血症。江永娣等认为尿酸化试验是诊断RTA首选的筛选试验,治疗后数年仍阳性。40/115例是通过检查该化验发现RTA的。  2.肾小球滤过率降低  通常GFR>20ml/(min·1.73

关于儿童肾小管间质肾炎的检查介绍

  1.儿童肾小管-间质肾炎的尿液分析  尿液分析可见红细胞、白细胞、蛋白等。尿沉渣瑞氏染色可见嗜伊红细胞对本症诊断有帮助。  2.儿童肾小管-间质肾炎的血常规检查  可见贫血、血白细胞增多,由药物引起可见嗜伊红细胞增多。  3.儿童肾小管-间质肾炎的肾功能检查  血尿素氮、肌酐水平增高,严重者可有

小儿多器官功能障碍综合征的简介

  小儿多器官功能障碍综合征是指在发病24小时以上,有2个或2个以上器官或系统以连锁序贯性或累加的形式,相继和(或)同时发生功能衰竭,以至不能维持内环境稳定的临床综合征。若发病仅24小时,尽管有器官损害,一般不称为多器官功能衰竭;早在MOF命名以前,即已存在的诸如肝肾综合征、肺性脑病、肝性脑病、心源

关于小儿神经白塞综合征的检查介绍

  1.C反应蛋白增高  多克隆丙种球蛋白异常多见,关节炎及眼型者血IgM、IgG明显增高。40%以上的患者血清中可测得抗口腔黏膜抗体。  2.血清检查  铜、血浆铜蓝蛋白显著增加,活动尤为明显。  3.X线检查  可发现肺、心血管或消化系统的异常。  4.血液检查  血清抗口腔黏膜抗体及白细胞细胞

关于小儿雅克什综合征的检查方式介绍

  1.实验室检查  贫血的程度取决于原发病血红蛋白,多在60~90g/L(6~9g/dl)。红细胞计数相应减少,为小细胞正色素性贫血,贫血严重的可呈小细胞低色素性贫血,网织细胞正常或降低,血小板正常,白细胞计数多增高。  2.胸片检查  呼吸道感染时胸片可见肺部炎性阴影。  3.长骨骨骺端X线摄片

关于小儿赖氏综合征的辅助检查介绍

  1.脑电图检查 早期正常,2岁后均有异常,脑电图呈弥漫性脑病改变,见慢波增多,不规律的电活动等,也可有痫样放电(棘波),睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动,脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。  2.脑CT、MRI检查 尚应做脑CT等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变。示额叶萎缩、胼胝体