小儿多发性肾小管功能障碍综合征的病因分析
本病至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。 1.原发性 （1）家族遗传性。 （2）散发性。 2.继发性 继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除对症外，应针对原发病进行治疗。 （1）继发于先天性代谢障碍胱氨酸病、糖原病、Lowe综合征、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、酪氨酸血症、肝豆状核变性（Wilson病）。 （2）获得性疾病多发性骨髓瘤、肾病综合征、肾移植。 （3）中毒重金属（汞、铀、铅、镉）、马来酸、来苏儿、过期四环素、甲基3-色酮。 3.近端肾小管综合征 近端肾小管综合征无临床症状，仅有轻度近端肾小管功能异常。......阅读全文
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的病因分析
本病至今病因不明，多数为常染色体隐性遗传，个别显性遗传。 1.原发性 （1）家族遗传性。 （2）散发性。 2.继发性 继发性Fanconi综合征在小儿时期最多见，见于糖原累积病、半乳糖血症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等。总之凡是广泛累及近端肾小管再吸收功能的疾病均可引起。治疗除
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的简介
小儿多发性肾小管功能障碍综合征（Lignac Fanconi syndrome）即FanconiⅡ综合征，表现为生长缓慢、软弱无力、食欲差、呕吐及多尿、便秘亦常见。又称为肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病、骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿综合征、佝偻病性肾病性骨软化性甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的诊断
可根据临床表现的特点，家族史，X线检查，发现骨骼畸形及发育障碍等可予以诊断，单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高，尚不能与其他类型的佝偻病相区别，主要依靠尿糖增加，与矮小体型和佝偻病态(抗维生素D常用量)同时出现，说明肾小管功能异常是多方面的，如果还有高氯血性酸中毒和低钾血症，则可确
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的临床表现
一个家族中可以出现多人发病，在婴儿出生后4～6周开始发病。表现为生长缓慢、身体软弱无力、没有食欲、呕吐及多尿，便秘亦常见。多数患者因营养不良、发热、呕吐、脱水及酸中毒而住院，亦可表现为烦渴及多饮、多尿。
治疗小儿多发性肾小管功能障碍综合征的相关介绍
1.佝偻病 先用大剂量维生素D控制佝偻病，从较小量开始，必要时加大，同时需要追踪血钙及尿钙浓度，慎防高钙血症，也可用二羟基维生素D3。大剂量维生素D尚可部分恢复肾小管的转运功能。 2.低钾血症和酸中毒 如用维生素D治疗数周，未见功效，应加用电解质液，可用枸橼酸钠和枸橼酸钾合剂，对缓解低血钾
关于小儿多发性肾小管功能障碍综合征的检查项目介绍
1.血液检查 血清二氧化碳结合力低，可在10mmol/L以下。参考值为20～30mmol/L。 血磷低，血钙正常，碱性磷酸酶增高。但当肾功能衰竭时，血磷与尿素氮同时升高，血钙降低。血钾有时低。往往可出现高氯性酸中毒。 2.尿液检查 尿糖由微量至5mg/dl，但血糖不高，正常情况下人体排出
小儿多发性肾小管功能障碍综合征的并发症介绍
1.难治性佝偻病 年龄较大的患儿虽然经过长期服用维生素D可以治疗佝偻，但仍显活动性佝偻病，可见体格矮小和骨骼畸形。 2.血钙正常，低磷血症，碱性磷酸酶增高，低钠血症，低钾血症 （1）低磷血症循环血液中磷酸盐浓度低于正常而引起的磷代谢紊乱，又称低磷血症。表现有溶血、倦怠、软弱及惊厥。病因有禁
小儿近端肾小管酸中毒的病因分析
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关，仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 （1）散发性婴儿为暂时性。 （2）遗传性为持续性 呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征
分析小儿肾小管性酸中毒的形成病因
分为原发性和继发性。 1.原发性 属于常染色体隐性遗传疾病，亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马凡氏综合症（Marfansyndrome）及爱唐综合；继发于各种自身免
分析小儿全远端型肾小管酸中毒的病因
几乎所有Ⅳ型RTA均继发于其他疾病，罕见有原发性者。常见继发性病因有： 1.单纯醛固酮缺乏 如失盐性先天性肾上腺增生，醛固酮缺乏症，艾迪森病等。 2.慢性肾脏疾病伴肾素和醛固酮分泌不足 如糖尿病肾病、紫癜性肾炎、镰状细胞肾病、肾硬化、间质性肾炎等。 3.急性肾小球肾炎伴肾素和醛固酮分泌
小儿肾小管性酸中毒的病因
分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等
小儿肾小管性酸中毒的病因
分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动性肝炎等
关于小儿多发性硬化的病因分析
病因尚不明确。目前认为本病是由于病毒感染所诱发的T淋巴细胞介导的自身免疫性疾病。免疫抑制功能丧失或免疫平衡失调是多发性硬化的主要发病机制。遗传因素及环境因素在本病的发病中也起着某些作用。
关于小儿神经源性膀胱功能障碍的病因分析
其原因主要为脊髓发育不良，包括脊髓脊膜膨出、脊髓栓系、脊髓纵裂、腰骶椎发育不良等。其他原因包括外伤、肿瘤、经骶尾部或盆腔的手术、神经系统炎症和VATER综合征等。
急性肾小管坏死的病因分析
急性肾小管坏死的病因主要有急性肾缺血、急性肾毒性损害、血管内溶血、某些感染引等。有时肾缺血、肾毒性损害等因素可同时存在。 急性肾缺血是ATN最常见的类型。大中手术过程中或手术后大量出血、各种原因休克与休克纠正后、体外循环心脏复苏、同种肾移植恢复肾血液循环和心脏复苏等都属于肾缺血再灌注的病况,故
分析小儿史约综合征的病因
在Stevens-Johnson综合征中，引起免疫反应的诱导因素尚不明确。虽然药物在Stevens-Johnson综合征的发生中起着重要作用，但其临床特点和实验研究并不支持它是一种速发型超敏反应。感染因素在其发病机制中的作用也尚未确定。 毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征患
小儿高IgE综合征的病因分析
病因尚不清楚，推测存在T细胞缺陷，部分有γ-干扰素生成减少，从而影响IgE生成调节和其他免疫功能。可引起抗葡萄球菌IgE水平增高；抗葡萄球菌IgG水平降低；中性粒细胞趋化功能改变；病人对抗病能力降低。
小儿雅克什综合征的病因分析
本病征是婴幼儿特殊型贫血，并非独立性疾病，而是婴幼儿时期机体对贫血感染的一种特殊反应，一般以红细胞寿命缩短、破坏加速、骨髓造血功能较差和铁代谢紊乱是主要原因。
认知功能障碍的病因分析
原因是多种多样的,除器质性疾病原因外,大多精神疾患所致。如神经衰弱、癔症、疑症、更年期综合症、抑郁症、强迫症、老年性痴呆、精神分裂症、反应性精神病、偏执型精神病、躁狂症、躁郁症等等。 认知障碍主要包括: (1)感知障碍,如感觉过敏、感觉迟钝、内感不适、感觉变质、感觉剥夺、病理性错觉、幻觉、感
关于小儿抗磷脂综合征的病因分析
病因尚不清楚，可能是在机体遗传基因易感的基础上，外界因素作用下的结果。由于在抗磷脂抗体阳性的人群中只有部分出现临床表现，故APS的发生还与其他因素有关。 1.有家族聚集倾向，有遗传基因易感性。 2.HLAⅡ类抗原：患者的DR4、DRw53、DR7的出现频率亦较高，文献中患者多为SLE，SLE
关于小儿马方综合征的病因分析
家族的连锁基因定位显示本病为常染色体显性遗传，从病儿尿中羟脯氨酸排泄量增多证明本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。
小儿巨大血小板综合征的病因分析
BSS为染色体异常性疾病，患者血小板膜糖蛋白GPIb/Ⅸ缺乏或功能异常。GPIb/Ⅸ复合物是血小板黏附必需物质，GPIb是血小板表面血管性血友病因子（vWF）受体，是血小板黏附的主要受体，血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于皮下组织。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏，导致血小板黏附功能异常，同时伴
小儿肥胖通气不良综合征的病因分析
能量摄入长期超过消耗，导致体内脂肪蓄积过多，至体重显著超过同年龄、同身高正常小儿的标准，肥胖者因体重增加，需要更多的氧，但肥胖者肺不仅不能随之而增加功能，反而肺活量明显低于正常儿童，发生心肺功能不全综合征的主要原因与患儿胸腔，腹腔内和全身的脂肪组织增多，导致胸腔容积缩小，膈肌运动受限，患儿肺部通
小儿巨大膀胱输尿管综合征的病因分析
1.末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少、发育不全或缺如 导致输尿管蠕动功能丧失，产生功能性梗阻，但未得到组织学的证实。 2.末端输尿管壁内纵肌缺乏（环肌正常） 因而造成功能性梗阻，并认为纵肌缺乏是因胚胎12周后中肾管压迫输尿管所致。 3.异常的胶原纤维 末段输尿管肌层和神经均是正常的，
小儿关节过度活动综合征的病因分析
可能是结缔组织遗传紊乱的结果。多数学者认为它是由基因决定的结缔组织松弛所造成，对关节囊和韧带的影响较大。先天性多发关节松弛症的大部分病例为散发存在，个别为常染色体隐性遗传。也有学者认为关节松弛症不存在致命的并发症，应该区分于涉及关节过度活动度的遗传性结缔组织病疾病，将其命名为良性关节过度活动综合
小儿骨髓增生异常综合征的病因分析
病因未明，但多种因素如患儿的敏感性、年龄、性别、发病前接触致白血病物质和感染等均可能导致MDS。MDS存在原癌基因突变、骨髓体外培养异常以及细胞遗传学变异均提示本病属克隆性疾患。 1.原发性 儿童MDS与成人MDS相比，临床表现区别不大，但染色体改变主要为单体7，其次为占有较小比例的三体8和
关于肾小管萎缩病变的病因分析
病理特点： ①节段性：一个或几个肾小球硬化，余肾小球正常； ②局灶性：一个肾小球部分硬化； ③多伴有肾小管萎缩，肾间质纤维化； ④可与MCD合并； ⑤可与MsPGN合并。 据国内统计以系膜增生性肾炎(系膜增生性肾小球肾炎)为最多，其次为局灶性节段性肾小球硬化、膜增生性肾炎、膜性肾病等。
关于肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征的病因分析
肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征的病因目前尚不清楚。尽管有人在患者血清中检出抗弓形虫抗体、抗衣原体抗体和抗EB病毒抗体，但没有获得其他作者的支持，有关感染因素在肾小管间质性肾炎葡萄膜炎综合征发病中的作用仍需进一步确定。一些患者虽然在患病前曾使用抗生素或非甾体消炎药，但临床表现也不支持该病是由药物引
小儿肾小管性酸中毒的病因及临床表现
病因 分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动
小儿肾小管性酸中毒的病因及临床表现
病因 分为原发性和继发性。 1.原发性 多为常染色体显性遗传，亦有隐性遗传或特发性病例，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 2.继发性 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马方综合征及爱唐综合征；继发于各种自身免疫性疾病，如系统性红斑狼疮，高球蛋白血症和慢性活动