“灵魂砍价”造福罕见病患者
国家医保局近日公布，7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，涉及多种疾病。此次国家医保谈判再次上演“灵魂砍价”，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰口服溶液用散（规格为60毫克每瓶）上市价格是6.38万元，经过医保局多轮“砍价”后降价为3780元，降幅约94.08%。所谓罕见病，是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。考虑到我国有14亿的人口基数，患有各种罕见病的人群数量不容小觑。国家卫健委等机构数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。面对这一特殊群体，党和政府坚持“人民至上、生命至上”，努力解决其治疗问题和用药需求。有关部门出台了一系列特殊政策和措施，通过优化药物审批准入、减税、医保“灵魂砍价”等，让更多罕见病用药尽快进入国内市场，降低患者用药负担，使患者看到“病有所医、医有所药、药有所保”的希望。“就像在黑暗中出现了一缕阳光。”罕见病用药纳入医保......阅读全文
重视筛查，把好罕见病预防的第一关
2月28日下午，“《121种罕见病知识读本》发布会暨2019国际罕见病日高峰会议”，在人民网1号演播厅举行。会议的第二场圆桌论坛邀请地方罕见病预防与治疗协会的代表、临床医生、有关专家，共同探讨如何推动罕见病防治政策落地，提高罕见病患者的生存质量。 北京医学会罕见病分会副主任委员王琳、浙江省医
研究发现白血病药物Ponatinib或可治疗罕见卵巢癌
近期，中国三甲医院指定国际医疗平台好医友合作机构、希望之城基因组学研究院(TGen)的一项研究显示：Ponatinib对一种罕见癌症–卵巢高钙血症型小细胞癌(SCCOHT)表现出抗癌作用。 Ponatinib(ICLUSIG，普纳替尼)是第三代酪氨酸激酶抑制剂药物，在体外抑制ABL和T31
治疗儿童罕见病新药雅美罗提前4年获批上市
全身型幼年特发性关节炎（sJIA）是一种自身免疫性疾病，是幼年特发性关节炎（JIA）中最严重的一种亚型，严重影响儿童的生长发育，致残率和死亡率都很高。sJIA一般在16岁前发病，发病高峰集中在5-7岁，其发病率约为万分之一。参照国际标准，属于罕见病，我国目前约有15000名sJIA患儿。
MeiraGTx公司基因疗法获FDA授予孤儿药和儿科罕见病地位
8月27日，总部位于纽约的生物技术公司MeiraGTx宣布美国食品和药物管理局（FDA）孤儿产品开发和儿科治疗办公室已授予AAV-CNGA3罕见儿科疾病地位，用于治疗由CNGA3基因突变引起的色盲症（ACHM）患者。 AAV-CNGA3是一种基因疗法，用于恢复眼细胞的锥形功能，通过视网膜下注射
第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举行
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508286.shtm9月8日至10日，以“罕路同行，湘约未来”为主题的第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办，基因治疗、精准医学、药物研发等方面的最新成果和前沿技术成为与会专家讨论的焦点。 ?论
新方法|用RNA寻找罕见遗传病基因触发器
大约有一半罕见遗传病患者的致病基因仍未找到。其中一个原因是由于人类基因信息量巨大。针对这一问题，信息学和医学领域科学家们联手寻找解决方案。由慕尼黑工业大学和Helmholtz 慕尼黑中心组成的研究小组已开发出一种能显著提高搜索成功率的新方法。不只着眼于DNA，新方法的寻找策略还包括RNA筛查。
Science：新方法有助于寻找罕见遗传病的病因
近日，Scripps Research的科学家们发明了一种新的基因组技术，可用于追踪罕见遗传疾病的原因。 研究人员在Science上报告了这项技术。该技术利用了这样一个事实，即人体每个基因的两个拷贝，或“等位基因”，分别来自母亲与父亲。通过比较整个基因组中来自母本和父本的等位基因的活性水平，能
精准诊断消化道罕见病的医学多模态大模型发布
近日，首个可精准诊断罕见病的医学影像多模态大模型矩阵“明岐”正式亮相。当天，由上海交通大学主办，上海交通大学计算机学院（网络空间安全学院）、上海交通大学国际与公共事务学院、健康长三角研究院共同承办的“AI赋能精准诊疗创新发展学术会议”在上海举行，来自上海交通大学、上海申康医院、中南大学湘雅三医院等单
致命罕见病有望迎来首款基因疗法－已启动临床试验
日前，基因疗法公司Myonexus Therapeutics宣布启动一项评估新型基因疗法MYO-101的临床试验，用于治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）。该公司致力于与美国国家儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）的基因疗法中心以及Sarepta Therapeu
流式细胞技术在罕见急性白血病诊断中的应用
白血病是一种亚型众多的疾病，结合形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学等因素分类不同类型，对应的治疗方法和用药会直接影响治疗效果。面对罕见白血病表现，如何更好的做白血病亚型诊断？本问将通过一个临床病例详细为您解答。////病史介绍：患者男性，35 岁，已婚。患者入院 5 天前发现胸、腹、背部等皮
《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》发布
国家药监局药审中心关于发布《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》的通告（2024年第17号） 发布日期：20240223 为科学指导和规范用于罕见病的酶替代疗法药物的非临床研究与评价，促进罕见病治疗药物的研发，药审中心组织制定了《罕见病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（试行）》
BioNTech与Genevant达成合作－开发5种罕见病领mRNA治疗方案
BioNTech AG与Genevant Sciences宣布将合作开发5种mRNA治疗方案，用于治疗医疗需求很高的罕见病。两家公司还达成了一系列独家许可，将Genevant的递送技术应用于BioNTech的5个肿瘤学项目。 除了在细胞和基因疗法以及蛋白质疗法上具有优势，BioNTech还是研
揭秘国内外药企罕见病药市场掘金路线图
2017年，全球罕见病药物市场总额达703亿美元。VC投入到罕见病领域的资金额也逐年上升。 罕见病虽小，却是一门大生意。《我不是药神》药物原型格列卫，最初就是以“孤儿药”获批，最后成为年销售峰值逼近50亿美元的超级“重磅炸弹”。 在美国，孤儿药是“重磅炸弹”的摇篮，有的甚至是药企巨头的支柱。
长沙遗传性罕见病防控模式为全球提供新范式
为全面推进长沙市出生缺陷综合防控工作，切实降低新生儿遗传性罕见病发生率，由中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇，院长林戈领衔的团队，受长沙市卫生健康委员会委托，联合长沙市妇幼保健院等单位，于2021年在全国率先开展以家庭为单位的罕见病综合防控健康民生项目。 项目系统评估了该
巴西培育出药用转基因山羊－可治疗罕见遗传病
巴西《圣保罗州报》15日报道，巴西科学家培育出了一只转基因山羊，其羊奶所含的酶可以治疗一种罕见的遗传病。 这是南美洲首次培育出此类“药用”山羊，这只羊能在体内生成一种名为葡萄糖脑苷脂酶的蛋白质。根据葡萄糖脑苷脂酶的英文前缀，科学家为这只山羊取名“格卢卡”。 高雪氏症是一种罕见的人类遗
一例罕见的糖尿病乳酸酸中毒病例分析
病例[1]：患者，女，70岁，因呼吸困难9小时，昏迷1. 5小时。患者于上午10时左右无明显诱因下出现呼吸困难、深快，当时无发热、咳嗽、腹泻、呕吐，曾在外院就诊，按“心力衰竭”予利尿、平喘治疗，但无好转；于18时许出现呼吸变浅慢，神志不清，呼之不应，但全身无发绀，送我院急诊，测血压为65/40mmH
FDA14日批准新型免疫毒素－治疗罕见白血病
9月14日，美国FDA宣布，批准阿斯利康公司（AstraZeneca）的Lumoxiti（moxetumomab pasudotox-tdfk）静脉注射剂用于治疗复发性或难治性毛细胞白血病（hairy cell leukemia， HCL）成人患者。这些患者已经至少接受过两种全身性治疗，其中包括
国谈“收官战”：罕见病药和中医药同进场
《科创板日报》11月20日讯（记者郑炳巽）经过前3天的鏖战，2023年医保国谈终于来到最后一天的“终局之战”。 据《科创板日报》记者现场了解，在国谈第四天，涉及的谈判品种以罕见病用药及中成药居多，全天预计有超过30家企业进场，而阿斯利康、正大天晴、上海君实等前两天的“老面孔”均有再次亮相。
罕见病RNAi疗法！变革性药物givosiran治疗急性肝卟啉症(AHP)
Alnylam制药公司是RNAi疗法开发领域的领军企业，该公司药物Onpattro（patisiran）于2018年8月获美国和欧盟批准，用于遗传性ATTR（hATTR）淀粉样变性成人患者第1阶段或第2阶段多发性神经病的治疗。此次批准，使Onpattro成为RNAi现象被发现整整20年以来获准上
罕见病突破性疗法递交滚动上市申请，有望年底完成
专注罕见病创新性疗法开发的生物医药公司Enzyvant近日宣布，已启动向美国FDA提交RVT-802生物制剂许可申请（BLA）的程序。公司预计在2018年底完成BLA的提交。 RVT-802是一种在研的基于组织的再生疗法，旨在治疗与“完全DiGeorge异常”（cDGA）相关的先天性无胸腺引起
研究发现白血病药物Ponatinib或可治疗罕见卵巢癌
近期，中国三甲医院指定国际医疗平台好医友合作机构、希望之城基因组学研究院(TGen)的一项研究显示：Ponatinib对一种罕见癌症–卵巢高钙血症型小细胞癌(SCCOHT)表现出抗癌作用。 研究发现白血病药物Ponatinib或可治疗罕见卵巢癌 Ponatinib(ICLUSIG，普
CMAJ：下一代测序与新生儿罕见病诊断
今年年初，英国“十万人基因组计划”宣布了首次确诊两例儿童罕见病。研究人员通过全基因组测序确诊了多年来无法确诊的两个病例，这对罕见病的治疗无疑带来了福音。5月30日，《加拿大医学协会期刊》的最新研究表明，使用下一代测序可提高新生儿罕见病诊断效率并能更快地将结果告知家长。 本文的共同作者，East
2017全球新药研发：抗肿瘤、罕见病领跑、创新药回报或降低
中国食药监总局（CFDA）更是在这一年加速狂奔，进入史上最快跑道，利好新药临床和上市的审批政策频出，大批新药上市，素有“新药元年”之称。 2018年1月4日，CFDA发布首部《中国上市药品目录集》，第一批收录131个药品203个品规，以进口原研药为主，共有172个品规，占85%；2017年批准
法国前总理患罕见病！病症严重，面容已发生变化
巴黎 10 月 11 日（任宛）近日，法国前总理爱德华 · 菲利普（É douard Phillippe）接受媒体采访时表示自己的眉毛逐渐脱落，这是他患上白癜风后，患上的第二种自身免疫性疾病——秃毛症（alop é cie）。据《赫芬顿邮报》报道，10 月 8 日，法国前总理爱德华 · 菲利普（É
Nat－Commun：染色体混乱或将引发罕见白血病发生
近日，来自宾夕法尼亚大学的研究人员通过研究发现，一种成熟T细胞的恶性白血病——塞扎里综合征（Sezary syndrome，SS）在分子水平上远比想象中复杂得多，由于塞扎里综合征的预后较差而且靶向疗法选择有限，因此治疗该疾病急需新型的疗法，本文研究中研究人员揭开了这种癌症的复杂的基因组蓝图，或为
－制药业并购热潮：罕见病用药成为最理想的并购目标
在制药业的并购热潮中，有一个越来越明显的趋势——罕见病用药成为理想的并购目标。穆迪投资服务公司（Moody’s Investor Service）的资料显示：实际上，在最近制药行业和生物技术行业的并购中，有半数涉及某种罕见病用药——自从去年8月份以来，在18宗交易中，有9宗交易涉及治疗罕见病的药
沪罕见病女孩将进行基因检测－华山医院教授深夜问诊
“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的天使”这些美丽的名字背后，都是一种罕见病名称。2约8日是国际 罕见病 宣传日。目前国际上公认的罕见病近7000种，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。这几天，沪上媒体持续关注的上海女孩 燕子，就是因为患上了 周期性抽搐的一种罕见病，一病十年，发病时如触
NEJM：在子宫内成功治疗未出生婴儿的罕见遗传病
庞贝病（Pompe's Disease），即糖原累积病Ⅱ型，是一种罕见的、致命的常染色体隐性遗传病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突变，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，
两会简讯：医保为主，辅助支持罕见病药物可及性
近年来，全社会对罕见病的关注度逐步提升。 今年两会期间，全国人大代表、武汉大学全球健康研究中心主任毛宗福教授，全国政协委员、北京大学公共卫生学院卫生政策与管理系主任吴明都提出了与罕见病用药保障机制有关的建议。 近期，吴明在接受澎湃新闻记者采访时表示，重视科学评估罕见病用药对医保基金的影响，探
Science:科学家找到自闭症等罕见病的遗传因素
8月17日，《Science》期刊新发表这一篇题为“Fragile X mental retardation 1 gene enhances the translation of large autism-related proteins”的文章，揭示了一种罕见病——脆性X综合征（fragile