“灵魂砍价”造福罕见病患者
国家医保局近日公布，7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录，涉及多种疾病。此次国家医保谈判再次上演“灵魂砍价”，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的利司扑兰口服溶液用散（规格为60毫克每瓶）上市价格是6.38万元，经过医保局多轮“砍价”后降价为3780元，降幅约94.08%。所谓罕见病，是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。考虑到我国有14亿的人口基数，患有各种罕见病的人群数量不容小觑。国家卫健委等机构数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。面对这一特殊群体，党和政府坚持“人民至上、生命至上”，努力解决其治疗问题和用药需求。有关部门出台了一系列特殊政策和措施，通过优化药物审批准入、减税、医保“灵魂砍价”等，让更多罕见病用药尽快进入国内市场，降低患者用药负担，使患者看到“病有所医、医有所药、药有所保”的希望。“就像在黑暗中出现了一缕阳光。”罕见病用药纳入医保......阅读全文
心脏病妊娠患者可安全度过妊娠期
一项最新国际注册研究显示，尽管心脏病类型和地域上的差异可导致预后出现明显不同，但大部分心脏病女性患者可安全度过妊娠期(Eur. Heart J. 2012 [doi:10.1093/eurheartj/ehs270])。 这项欧洲妊娠与心脏病注册研究纳入2008~2011年6月28个国家60家
FDA加速批准锥虫病新药用于儿童患者
FDA近日加速批准了使用苄硝唑(benznidazole)治疗2至12岁患有查加斯病(Chagas disease)的儿童患者。这是在美国批准的首个治疗查加斯病的药物。 查加斯病，又称美洲锥虫病(American trypanosomiasis)，是一种由克氏锥虫(Trypanosoma cr
阿司匹林：降低糖尿病和心衰患者死亡风险
近期，一项来自美国心脏病学会（ACC）年会上的研究显示，对于患有2型糖尿病和心力衰竭的人来说，每天服用阿司匹林似乎可以降低死于心脏病或入院治疗心力衰竭的风险。图片来源于网络 每天服用阿司匹林的糖尿病和心衰患者死亡率降低 我国有近1亿糖尿病患者和近1000万心衰患者，这两种疾病都会增加心血管事
浅析中年患者糖尿病分型的鉴别诊断
病历摘要：患者中年男性，52岁，因“口干、多饮症状加重，消瘦，血糖高”入院。既往糖尿病病史8年，间断口服消渴丸等药物降糖治疗，血糖控制不佳，有糖尿病视网膜病变病史。查体：血压130/80mmHg，BMI 19.47kg/m2，腰围86cm。空腹血糖15.17mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1C）1
卫计委:已支持临床短缺药、罕见病药、儿童药3亿元
近日，国家卫计委在官方网站发布对《尽快把“廉价救命”老药供给保障问题提上议事日程的提案》答复的函，该答复表示，近年来，工业和信息化部联合发展改革委、财政部等部门通过相关产业化专项对短缺药生产企业GMP改造给予支持，在产业振兴和技术改造专项中，将临床短缺药、罕见病药、儿童药的扩能改造作为支持重点，
科技部批准建设疑难重症及罕见病国家重点实验室
国科发基〔2020〕251号 卫生健康委： 国家重点实验室是国家组织开展基础研究和应用基础研究、聚集和培养优秀科技人才、开展高水平学术交流、具备先进科研装备的重要科技创新基地，是国家创新体系的重要组成部分。 为加强疑难重症及罕见病科学研究，服务人民生命健康，经专家评审，科技部决定批准建设
我国四千多万人遭受罕见病折磨－亟需加强相关科研
“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在10月17日结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一病种，罕见病可谓“罕见”，而总数6000多种罕见病的患者数量，在我国则达到4000多万，相
Avesthagen制定四年合作计划，与Wiper共同致力于罕见病药物
印度生物技术公司 Avesthagen 近日表示，它已与印度信息技术和咨询公司 Wipro 建立了为期四年的战略联盟，以开发和商业化针对癌症、神经退行性疾病、自身免疫性疾病和罕见病。 作为合作的一部分，Avesthagen 和 Wipro 将分析肺癌中的循环游离 DNA 和 RNA。在该项目下
用于罕见病治疗的艾美赛珠单抗注射液获批上市
从国家药品监管局获悉，近日，该局批准艾美赛珠单抗注射液（英文名：Emicizumab Injection）进口注册申请，用于治疗存在凝血因子Ⅷ抑制物的A型血友病患者。 据了解，A型血友病是由于X染色体连锁的凝血因子Ⅷ缺乏、凝血功能异常引起的隐性遗传性出血性疾病。患者血液不能正常凝固，易出现不受
新研究表明：一种罕见的基因突变可能预防心脏病
由于脂肪肝的风险，针对载脂蛋白B (APOB)基因的临床试验尚未对心血管结果进行检测，但自然发生的突变表明它可能是有效的。图片来源：http://cn.bing.com 一项由波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究人员共同领导的新研究表明，一种罕见的基因突变可能预防心脏病。发表在《Genom
全球首创！武汉一医药公司研发罕见病药物进入临床三期
10月11日，东湖高新区管委会主任张勇强一行调研纽福斯生物科技有限公司，实地了解企业技术研发、生产经营等情况。纽福斯创始人李斌教授介绍企业发展情况。这是一家光谷本土成长的医药研发公司，已成为国内眼科基因治疗头部企业。公司核心产品NR082旨在治疗ND4介导的莱伯氏遗传性视神经病变。这是一种母系遗传的
BMJ新研究更新了新冠疫苗接种后罕见心脏病的证据
《英国医学杂志》(The BMJ)今天发表的一项研究提供了关于抗covid-19病毒mRNA疫苗接种后心脏炎症(心肌炎和心包炎)风险的最新证据摘要。加拿大研究人员对来自46项研究的8000多例报告病例的回顾证实了之前的报道，心肌炎是罕见的，但在年轻男性中，第二次注射后不久的病例最高，而且Modern
美国女子发现脖子上肿块－原来感染了罕见寄生虫病
据美国福克斯新闻8月29日报道，一位被“接吻虫”咬伤的加州妈妈正积极接受治疗，她警示大众不要忽视接吻虫的危害。这种罕见的寄生虫病会引发多种心脏疾病，甚至危及生命。 林恩•考弗斯•霍德森(Lynn•Kaufer•Hodson)当时在准备搬家时被锥蝽(又称“接吻虫”)咬伤，当时她并没有什么感觉。直
3月新规：首批21个罕见病药品减按3％征增值税
首批21个罕见病药品减按3%征增值税、新《ZL代理条例》实施、民政部制定《“孤儿医疗康复明天计划”项目实施办法》、……3月起，一批新的法律法规将影响我们的生活。3月起首批21个罕见病药品减按3%征增值税 2月11日召开的国务院常务会议部署加强癌症早诊早治和用药保障的措施，决定对21个罕见病药品
罕见病新药！Apellis公司C3抑制剂pegcetacoplan头对头III期
Apellis制药公司致力于通过开创性的靶向C3方法开发首创和同类最佳疗法，用于治疗由补体级联反应的不受控或过度激活所驱动的广泛疾病，包括血液学、眼科学和肾脏学领域的疾病。近日，该公司公布了头对头III期PEGASUS研究（APL2-302，NCT03500549）的阳性结果（详见：PEGASU
Nature子刊：研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中，阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明，一个称作LZTR1的基因突变，使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病，这种疾病，会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。 多个神经鞘瘤的形成，是一个人患上神经鞘瘤
基因治疗攻克罕见病，然而却不能拯救所有此疾病的孩子
一次基因治疗，在给一个家庭带来欢乐的同时又会带来多少悲伤。 Amy Price，一位普通的美国母亲，在2011年做了没有任何母亲愿意做的事情--将生病的女儿留在公寓给人照看，自己则带着刚出生的儿子寻求能够救命的治疗。 Price的小儿子Giovanni如今已经6岁了，而她的大女儿Livian
最新研究发现罕见基因突变－可防止患II型糖尿病
据美国媒体报道，新发表的一项研究发现，一种罕见的基因突变可以防止人们患上II型糖尿病，可将II型糖尿病患病风险降低了三分之二，如此显著的效果为制药公司开辟了一个新的前景：开发一种药物来模仿这种基因突变的效果。 据报道，这项新研究是以15万人的基因测试结果为基础进行的。产生胰岛素的胰细胞使用
国家自然科学基金资助遗传与罕见病相关研究概况
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/495063.shtm 国家自然科学基金医学领域资助遗传与罕见病相关研究概况 冷玉鑫1, 2 朱元贵2 张凤珠2 韩立炜2 徐岩英2 孙瑞娟2* 1. 北京大学第三医院，北京 2. 国家
世纪肿瘤提供罕见线索
在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院档案馆的地下室中存放着很多病例，癌症研究专家Sam Behjati希望能够让医院的历史为未来作贡献。5月2日，他和同事发表了研究结果：对近一个世纪之前该医院收集的3名儿童的肿瘤样本基因组进行了DNA测序。 这些历史上的细胞帮助解决了一个现代问题：罕见癌症肿瘤样
真性阿司匹林药物抵抗罕见
美国宾夕法尼亚大学一项研究表明，对阿司匹林的药物抵抗是罕见的。该研究未能确定一例真性阿司匹林药理学抵抗。假性抗药，表现为对药物反应延迟和药物吸收的减少，可能出现在肠溶阿司匹林，但非即释型阿司匹林。研究于2012年12月3日在线发表于《循环》（Circulation）杂志。小剂量阿司匹林可减少二次心肌
Shire罕见病中国策
作为全球罕见病和专科疾病治疗领域的领先生物科技公司，Shire深切关注包括中国在内的新兴市场的医疗需求，希望在未来加速引进更多创新医疗解决方案，并通过与社会各界的广泛合作，造福更多中国罕见病及专科疾病患者。 Shire罕见病中国策 Shire中国总经理丛凡先生 2016年初，全球罕见病制药
罕见膀胱肿瘤诊治分析
病历资料 患者，女，42岁，因“排尿时出现头痛、头晕2年”入院。患者诉于2年前排尿时出现头痛、头晕，伴胸闷、心前区不适，无恶心、呕吐，无尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状，无肉眼血尿。曾因诊断为“高血压、冠心病”就诊于心内科。血压最高达210/105mmhg，心率快时达120次/分。口服硝苯地平
PNAS：从患者身上提取细胞探寻Ⅰ型糖尿病机理
在最新一期美国《国家科学院院刊》(PNAS)上，美国科学家描述了一种利用取自Ⅰ型糖尿病患者身上的普通成体细胞创建出诱导多能干细胞(iPS)的方法。这些干细胞可重组产生与该疾病相关的所有细胞类型。 研究表明，可产生胰岛素的胰腺β细胞在Ⅰ型糖尿病身上会遭到免疫系统破坏，而重组iPS细胞可被促使
某些高血糖患者可通过血检检出糖尿病
通过回顾性研究发现，糖化血红蛋白测试常用于糖尿病的诊断和管理 ，可以有效地检测住院患者隐藏的一些疾病。 高血糖症是一种常见的与生理压力，疾病和药物，包括类固醇和血管加压药等相关的疾病。特罗加州大学和俄亥俄州大学的研究人员回顾了348名高血糖住院病人的医疗记录。这些患者中，有50人不知道自己的糖
糖尿病肾病患者血脂变化的临床分析
【摘要】 目的 探讨不同病程的糖尿病肾病（DN）患者血脂变化的特点。方法 将213例2型糖尿病（DM）病人分为DN组、非糖尿病肾病（NDN）组，根据尿白蛋白排泄率（UAER）及血肌酐情况前者又分为三个亚组，分别测定其血甘油三脂(TG)、胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-
每年新增儿童脑瘤患者近三万－仅次于白血病
“目前，中国每年新发小儿脑肿瘤患儿近3万，发病率已接近于白血病。由于大部分孩子不能准确表达头痛感，且临床症状也不典型，易被家长忽视，最终延误诊治。”由上海交通大学医学院附属新华医院、北京天坛医院和华山医院日前共同主办的“第二届中国小儿神经外科论坛”上，新华医院小儿神经外科马杰教授介绍说。 “国
血友病A患者行超声引导下神经阻滞麻醉处理
血友病A是一种以凝血因子VIII缺乏为特征的X染色体连锁的遗传性凝血因子缺乏性疾病。随着凝血因子VIII替代治疗的应用，国内外关于血友病患者手术治疗的报道日益增加，但麻醉方式选择超声引导下神经阻滞的报道较少，凝血障碍导致难以控制的大出血是其麻醉的主要风险，椎管内或深部注射为相对禁忌。温州市人民医院麻
病例分析：66岁呼吸困难患者，病在心还是肺？
66岁男性，因短气、下肢水肿2周来诊。患者无发热、寒战、咳嗽或胸痛。此前曾服用利尿剂，2月前因尿频而停用。生命体征正常，双下肢轻微凹陷性水肿（至膝盖）。胸片如图1。最可能的诊断是什么？图1A．充血性心衰B．感染性心内膜炎C．肺炎D．气胸E．肋骨骨折答案：A．充血性心衰解析该患者临床表现和胸片提示为失
糖尿病肾病患者血脂变化的临床分析
安增梅 《齐齐哈尔医学院学报》 2006 年 4 月 第 22 卷 第 4 期 【摘要】 目的 探讨不同病程的糖尿病肾病（DN)患者血脂变化的特点。方法 将213例2型糖尿病（DM)病人分为DN组、非糖尿病肾病（NDN)组，根据尿白蛋白排泄率（UAER)及血肌酐情况前者又分为三个亚组，