沪罕见病女孩将进行基因检测华山医院教授深夜问诊
“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的天使”这些美丽的名字背后，都是一种罕见病名称。2约8日是国际 罕见病 宣传日。目前国际上公认的罕见病近7000种，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。这几天，沪上媒体持续关注的上海女孩 燕子，就是因为患上了 周期性抽搐的一种罕见病，一病十年，发病时如触电般全身抽搐，燕子从一名健康漂亮的少女到如今四肢畸形、失去语言和行动能力。求医问药近十年，却依旧不知具体病因。这也让罕见病，再次成为大家关注的焦点。 十年来，燕子的病历几乎覆盖了各大医院。有医院推断其为癫痫，但有待排查。有的认为是癔症，还有医院给出的出院小结，是癫痫、全身性肌张力障碍、线粒体脑肌病待排。燕子服用过多种药物还做过手术，都收效甚微，而病因至今没能确诊。经过媒体报道之后，燕子的病情受到了更多热心人士的关注，目前已经有包括新华医院、华山医院、瑞金医院等在内的多家医院和国际医疗机构、基因监测中心，都表示愿意为燕子她做更全面的检......阅读全文
邬光剑：用“芯”解读亚洲水塔前世今生
◎本报记者 杨 雪在办公室见到中国科学院青藏高原研究所研究员邬光剑时，他正在为去普若岗日冰川考察做准备。“这个冰川位于羌塘的核心区，该保护区边缘有沙漠，分析它冰芯里的粉尘，还需要去采集一些表土和局地样品。”邬光剑对科技日报记者说。已持续五年的第二次青藏高原综合科学考察研究（以下简称第二次青藏科考），
沪罕见病女孩将进行基因检测－华山医院教授深夜问诊
“瓷娃娃”、“月亮孩子”、“不食人间烟火的天使”这些美丽的名字背后，都是一种罕见病名称。2约8日是国际 罕见病 宣传日。目前国际上公认的罕见病近7000种，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。这几天，沪上媒体持续关注的上海女孩 燕子，就是因为患上了 周期性抽搐的一种罕见病，一病十年，发病时如触
罕见病真的罕见吗？
“如果有一天，疾病的细分超过了分子的尺度，那么世界上可能就没有“罕见病”了，而“病”也就会从一种“非常态”变成一种“常态”。因为没有一个人是完美的，我们总是携带着几个甚至数个有缺陷的基因。从这个意义上来说，现在为罕见病所作出的努力，不是为了这群现在看来“极其少”的人，而是为了我们所有这些距离“罕
中山大学刘奕志教授Science：关注罕见病
来自中山大学中山眼科医院的刘奕志（Yizhi Liu）及同事们在9月4日的《科学》（Science）杂志上发表了一篇题为“Documenting rare disease data in China”的Lettes文章，呼吁重视记录中国的罕见病数据。 刘奕志教授从事眼科医疗、教学、科研及防盲工
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
“罕见”的坚强|罕见病，其实从不罕见
万分之一的变数，可能是生命的奇迹，也可能是一个难以治愈的医疗难题，罕见病，就是这样一个存在。2008年，欧洲罕见病组织将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。在2月28日第十四届国际罕见病日即将到来之际，让我们将目光再次聚焦这一群体。 “好像被冰雪冻住，从手指、手臂，到腿，冰冻的感觉一路蔓延，直
罕见病：太过罕见，难以开发？
对于那些被罕见病折磨的患者们来说，他们的病症通常都是一种孤立的存在。对于病症的整体知识很少，诊断和治疗的过程往往是长时间而且非常痛苦的。这些罕见病受害者大多数是年轻人或是儿童。 罕见病往往是先天性的或与基因问题有关，其中一部分是由于癌症或自体免疫问题或是传染性疾病引起的。这些疾病都很复杂、严重
郭英剑教授：科学与人文何以互为需要
■郭英剑 当今社会，是个注重科学技术而轻视人文的社会。这样的时代特征就是科学成为主导，而人文被严重边缘化。科学技术与人文 科学在拉丁文里意为“知识”（knowledge），是对宇宙作出解释与预测的知识。在现代社会早期，科学与哲学两个词紧密相关，甚至有时可以互用。 最宽泛意义上的
龚剑萍教授：生物软材料挑战和机遇
直播时间：3月25日（周五）20:00—21:30(北京时间)直播地址：科学网新浪微博直播间 扫码进入科学网新浪微博直播间观看直播 科学网微信视频号将同步直播 科学网B站将同步直播报告介绍Bioinspired Soft Materials: Challenges an
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
－“罕见病”的经济疗法
人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。 2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。 绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。 经济杠杆激励“孤儿药”研发 “冰桶挑战”让人们关注渐冻症，
罕见病，你了解多少
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
钱其军教授最新文章：DNA改组技术
“核心刊物” 迎来了新期刊：科学通报，中国科学C辑:生命科学，这两份期刊均是由中国科学院和国家自然科学基金委员会共同主办的，我国学术期刊中的知名品牌，被国内外各主要检索系统收录，如国内的《中国科学论文与引文数据库》(CSTPCD)、《中国科学引文数据库》(CSCD)等;美国的SCI、CA、E
钱其军教授最新文章：DNA改组技术
DNA改组(DNA shuffling)是一种高通量的突变、筛选技术, 自1994年提出以来, 经过了几十年的发展，在DNA、酶和药物蛋白等的改造上都有突出的表现。近期来自第二军医大学，浙江理工大学生命科学学院的研究人员就围绕着这种技术在腺相关病毒定向进化中的发展及其应用，展开了探讨，解析了
北京大学刘文剑教授访问化学所
9月29日，北京大学刘文剑教授应邀访问中国科学院化学研究所，并作题为The big picture of relativistic molecular quantum mechanics 的分子科学前沿讲座报告，报告由边文生研究员主持，毛兰群副所长为刘文剑颁发了“分子科学前沿讲座教授”荣誉证书。
蓝皮书：儿童罕见病病例占湖南省罕见病登记病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙举办。论坛现场发布了由中南大学湘雅医院、长沙市湘医公益慈善服务中心、湖南省医院协会罕见病管理专业委员会共同完成的《湖南省罕见病诊疗协作
聚焦第二届国际罕见病联盟会议－让“罕见”不再罕见
2014年11月9日，为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下，创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
开展我国首个罕见病研究
本报讯 (记者陈青)昨天，世界领先医药健康企业赛诺菲在沪宣布：其中国研发中心与中国医药工业研究总院签署合作备忘录，共同进行我国首个罕见病领域疾病诊断及治疗的联合研究。同时，赛诺菲与中国医学科学院药物研究所就“新型抗凝血剂”的合作研发项目也正式启动。上海市副市长沈晓明会见了赛诺菲全球研发总裁曾
罕见鼠尿病现身美国
近日，有媒体报道称，美国“纽约城正在调查近日出现的3个病例，其中一位患者已死亡，而这种罕见疾病经由老鼠尿液传播”。 这种俗称“鼠尿病”的钩端螺旋体病由细菌引发，一般通过被感染老鼠的尿液传播，患者症状包括发高烧、腹泻、肌肉酸痛、头痛、发冷、恶心和呕吐。 据悉，这3个病例都是在纽约布朗克斯区出
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女
基因疗法遏制罕见脑病
在ALD患者的大脑中，保护神经的髓鞘消失了。图片来源：Frank Gaillard 基因治疗正在兑现自己的承诺——在男孩中抑制了一种罕见致死性脑病的发作。 科学家在日前于华盛顿哥伦比亚特区召开的美国基因与细胞治疗学会年会上发布的一项新研究成果显示，在利用基因工程病毒向细胞中传送一种基因从而补
刘勇军教授Nature子刊免疫学新文章
来自美国德克萨斯贝勒研究所、德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员在新研究中揭示了细胞内双链DNA激发先天免疫反应的一种负调控机制，相关论文发表在12月9日的《自然免疫学》(Nature Immunology)杂志上。 领导这一研究的是美国德克萨斯贝勒研究所首席科学家、免疫学研究所所
国际罕见病日：瓷娃娃、渐冻人……预防罕见病该怎么做？
分析测试百科网讯 2022年2月28日是国际罕见病日，病症大家都不陌生，但是对于罕见病是什么，罕见病又有哪些？罕见病日是为了什么这些问题，大家可能比较模糊，这篇文章将详细为大家讲解什么是罕见病以及我们能为罕见病做哪些帮助和预防，病症罕见，希望人间的关爱并不罕见，加油，愿健康善待你我，愿曙光照进冰
首师大教授洪剑明的湿地研究：让碧水天成
洪剑明的湿地研究始于2002年。那年2月，他结束了在美国林务局的合作项目回到首都师范大学。在去北京顺义杨镇同学家拜年时，他看到了同学口中的那片“坑”。将近3000亩的荒野带给他强烈的震撼。得知这里将被建成高尔夫球场后，他辗转反侧、夜不能寐，并紧急起草了一份有关抢救性保护
国际罕见病日：细数近两年FDA批准的27种罕见病药物
2月的最后一天是国际罕见病日。自2008年举办首届以来，国际罕见病日已经走过了10个年头。今天，我们也将带来整版报道，从新药盘点、临床进展、政策举措、患者故事等多个角度，为各位读者完整呈现罕见病对于社会、对于个人的影响。正如国际罕见病日所呼吁的那样，我们期待这些内容，能提高公众对罕见病的认知，促
李志军教授：海冰监测和描述应不断更新
据1月16日卫星实况数据，辽东湾浮冰范围扩大到69海里，国家海洋预报台发布了辽东湾海冰蓝色警报。对这一情况，大连理工大学教授李志军日前在接受记者采访时表示：“今年1月黄渤海冰情较常年略重并不奇怪，这是冬季持续低温的必然结果。” 李志军长期从事海冰物理和海冰工程研究。他介绍说，渤海和黄海北部
北大刘文剑教授当选国际量子分子科学院院士
在2014年7月4日至5日举行的国际量子分子科学院(International Academy of Quantum Molecular Science, IAQMS)第51次院士大会上，北大化学与分子工程学院刘文剑教授，因在“相对论量子力学理论与方法的发展”方面的研究，当选为该科学院院
复旦教授马剑鹏：AI已绕不开，宜从娃娃抓起
“我整个职业生涯一直在做这个东西，但心里很清楚，同行也这么认为——在我们有生之年，‘蛋白质的折叠’问题是不可能解决的，尤其是蛋白质结构预测问题。结果AlphaFold出来了！” 10月9日，博士生导师、国际著名计算生物学家、复旦大学复杂体系多尺度研究院院长马剑鹏教授告诉澎湃科技。当地时间10月9日，
20点直播|龚剑萍教授：生物软材料挑战和机遇
直播时间：3月25日（周五）20:00—21:30(北京时间)直播地址：科学网新浪微博直播间 扫码进入科学网新浪微博直播间观看直播 科学网微信视频号将同步直播 科学网B站将同步直播报告介绍Bioinspired Soft Materials: Challenges and Opportu