多囊肾的临床表现
为本病幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐不断地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。 (1)肾肿大： 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。 (2)肾区疼痛： 为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。 (3)血尿： 约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0g/d。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。 (4)高血压： 为ADPKD的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围......阅读全文
囊性肾病的疾病病因
1.多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。本病与遗传有关
囊性肾病的病因
1.多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。本病与遗传有关
囊性肾病的病因介绍
1.多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。本病与遗传有关
诊断双侧肾内痛的基本信息介绍
(1)双肾积水(由先天性疾患或后天性输尿管梗阻所致)：可出现双侧胁腹部包块并有肾功能受损的表现。但肾盂静脉造影及超声检查将显示这些表现与多囊肾有很明显的不同。 (2)双侧肾肿瘤：本病罕见，但在尿路造影片中可与多囊肾非常想象。当多囊肾中一侧肾较小或尿路造影未显示扭曲变形时，要与一侧肾肿瘤鉴别就有
双侧肾内痛的诊断
(1)双肾积水(由先天性疾患或后天性输尿管梗阻所致)：可出现双侧胁腹部包块并有肾功能受损的表现。但肾盂静脉造影及超声检查将显示这些表现与多囊肾有很明显的不同。 (2)双侧肾肿瘤：本病罕见，但在尿路造影片中可与多囊肾非常想象。当多囊肾中一侧肾较小或尿路造影未显示扭曲变形时，要与一侧肾肿瘤鉴别就有
双侧肾内痛的病因及诊断
病因 已有证据提示囊肿的发生是由于收集管和肾小管及其之间连接部的结构，在发育过程中存在缺陷。一头为盲端的排泄管与有功能的肾小球相连即成为囊肿。当这些囊肿增大时，就压迫邻近的肾实质，造成局部缺血而毁坏其功能并堵塞正常的肾小管，最终导致肾功能的进行性损害。 诊断 (1)双肾积水(由先天性疾患或
囊性肾病的概述
囊性肾病(cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾病。诊断手段有很大进步，如B型超声可发现0.5～1cm直径的囊肿，而CT可发现0.3～0.5cm的囊肿。囊性肾病的所谓囊肿不是一个封闭式的囊肿，实为肾小管集合管壁节段性扩张而成，多数与小管腔交
囊性肾病的概述
囊性肾病(cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾病。诊断手段有很大进步，如B型超声可发现0.5～1cm直径的囊肿，而CT可发现0.3～0.5cm的囊肿。囊性肾病的所谓囊肿不是一个封闭式的囊肿，实为肾小管集合管壁节段性扩张而成，多数与小管腔交
囊性肾病的概述
囊性肾病(cystic kidney disease)是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾病。诊断手段有很大进步，如B型超声可发现0.5～1cm直径的囊肿，而CT可发现0.3～0.5cm的囊肿。囊性肾病的所谓囊肿不是一个封闭式的囊肿，实为肾小管集合管壁节段性扩张而成，多数与小管腔交
双侧肾内痛的诊断及鉴别
诊断 (1)双肾积水(由先天性疾患或后天性输尿管梗阻所致)：可出现双侧胁腹部包块并有肾功能受损的表现。但肾盂静脉造影及超声检查将显示这些表现与多囊肾有很明显的不同。 (2)双侧肾肿瘤：本病罕见，但在尿路造影片中可与多囊肾非常想象。当多囊肾中一侧肾较小或尿路造影未显示扭曲变形时，要与一侧肾肿瘤
囊性肾病病因与病理生理的介绍
病因 1.多囊肾的病因是基因缺失其中成年型多囊肾常是16号染色体的基因缺失，偶然是由4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此，单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。本病与
一例先天性短胰腺及胃肠道旋转病例分析
患者女性，51岁。因体检发现多囊肾2年就诊。查体未见阳性体征。实验室检查无特殊。腹部平片检查：结肠肠管位于右侧腹部，左侧腹部未见结肠肠管影；左肾轮廓增大，两侧肾区、输尿管走行区及膀胱区未见明显阳性结石影（图1）。 泌尿系螺旋CT平扫+增强：两肾体积增大，轮廓不光整，两肾实质内可见多发大小不等的类圆形
囊性肾病诊断介绍
1.多囊肾的鉴别诊断本病须与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿、肾结核、肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水、慢性肾炎、肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别。 2.单纯性肾囊肿的鉴别诊断本病需与多囊肾、肿瘤性肾囊肿、囊性腺瘤或囊性
囊性肾病的鉴别诊断
囊性肾病诊断 1.多囊肾的鉴别诊断本病须与单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿、肾结核、肝或肾棘球蚴病、肾肿瘤、肾盂积水、慢性肾炎、肾盂肾炎以及腹腔内其他器官囊肿等鉴别。发生血尿者须与新生物、肾结石等引起血尿的其他疾病进行鉴别。 2.单纯性肾囊肿的鉴别诊断本病需与多囊肾、肿瘤性肾囊肿
Nature综述亮点推荐同济大学教授最新研究发现
来自同济大学生命科学与技术学院的研究人员揭示了磷酸肌醇依赖性的细胞极性在肾脏发育以及纤毛发生过程中起重要的作用，从而阐明了人类Joubert综合征机制。 这一研究成果在肾脏领域顶级期刊《Journal of the American Society of Nephrology》（JASN）在线
如何诊断遗传性多囊肝病？
肝脏多发囊肿、弥漫分布，有家族史，合并多囊肾者一般诊断不难。影像学检查对诊断有重要意义，B超和CT检查表现为肝内多发大小不等囊肿，囊肿之间可有正常组织，当合并有囊内出血或感染时，囊肿内信号不均匀，如发现多囊肾对确诊本病帮助极大。
双侧肾内痛的鉴别及并发症
鉴别 (1)症状：因梗阻、感染或囊肿内出血而增重的肾脏对肾血管蒂的牵拉，可引起一侧或双侧肾内痛。镜下或肉眼全程血尿常见且可相当严重，造成原因尚不明了。当血块或结石下行时可表现肾绞痛。患者可自行发现有一腹部包块。感染(塞战、发热、肾区痛)是多囊肾的常见并发症。膀胱刺激症状可以是首发症状，随着肾功
PKHD1基因的结构特点和主要作用
预测该基因编码的蛋白具有一个跨膜区和多拷贝的免疫球蛋白样转录因子域。选择性剪接导致两个转录变体编码不同的亚型已经描述了其他选择性剪接的转录本，但尚未确定全长序列这些转录本中的一些被预测将编码缺失tm的截短产物，并且可能被分泌。该基因突变引起常染色体隐性遗传性多囊肾病，又称多囊肾和肝脏疾病-1。
简述双侧肾内痛的并发症
(1)肾盂肾炎：是多囊肾的常见并发症，其原因尚不明了。可以不出现症状，尿中脓细胞很少甚至没有。涂片染色或定量培养可作出诊断。枸橼酸镓-67扫描摄影术可确定感染的部位包括脓肿的位置。 (2)囊肿感染：可引起肾区疼痛并有压痛，且出现发热。要鉴别是多囊肾感染还是肾盂肾炎并不容易，此时行镓扫描摄影术将
双侧肾内痛的并发症
(1)肾盂肾炎：是多囊肾的常见并发症，其原因尚不明了。可以不出现症状，尿中脓细胞很少甚至没有。涂片染色或定量培养可作出诊断。枸橼酸镓-67扫描摄影术可确定感染的部位包括脓肿的位置。 (2)囊肿感染：可引起肾区疼痛并有压痛，且出现发热。要鉴别是多囊肾感染还是肾盂肾炎并不容易，此时行镓扫描摄影术将
结核性胸膜炎伴肾功能不全的处方分析
1 病历摘要 患者，男，45岁。1个月前无明显诱因出现阵发性剧烈咳嗽，无明显咳痰，时伴有左侧胸痛，咳嗽时明显。2周前渐感胸闷、气促症状明显，活动后加重。查体：左肺语颤减弱，左中下肺呼吸音低。摄胸片示“左侧胸腔大量积液”。患“多囊肾、慢性肾功能不全”20余年。肾功能：BuN15.3mmoL
囊性肾病的并发症
1.多囊肾主要并发症 (1)肾结石：本病腰痛一般为钝痛，发生绞痛并伴有肉眼血尿时提示并发肾结石。 (2)其他器官多发性囊肿：中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可并发囊肿，结肠
关于囊性肾病的并发症介绍
1.多囊肾主要并发症 (1)肾结石：本病腰痛一般为钝痛，发生绞痛并伴有肉眼血尿时提示并发肾结石。 (2)其他器官多发性囊肿：中年发现的ADPKD病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可并发囊肿，结肠
尿渗透压的临床意义
降低：主要见于肾浓缩功能严重受损的疾病，如慢性肾盂肾炎、多囊肾、慢性肾功能衰竭、尿崩症、尿路梗阻性肾病变、尿酸性肾病变、急性肾小管功能障碍和原发性肾小球病变等。 升高：见于高热、脱水、心功能不全、急性肾炎、周围循环不良、腹泻、肾淤血等。 需要检查的人群有高热、脱水、心功能不全等症状或其他泌尿
简述尿渗透压的临床意义
降低：主要见于肾浓缩功能严重受损的疾病，如慢性肾盂肾炎、多囊肾、慢性肾功能衰竭、尿崩症、尿路梗阻性肾病变、尿酸性肾病变、急性肾小管功能障碍和原发性肾小球病变等。 升高：见于高热、脱水、心功能不全、急性肾炎、周围循环不良、腹泻、肾淤血等。 需要检查的人群有高热、脱水、心功能不全等症状或其他泌尿
尿渗透压有哪些临床意义
降低：主要见于肾浓缩功能严重受损的疾病，如慢性肾盂肾炎、多囊肾、慢性肾功能衰竭、尿崩症、尿路梗阻性肾病变、尿酸性肾病变、急性肾小管功能障碍和原发性肾小球病变等。 升高：见于高热、脱水、心功能不全、急性肾炎、周围循环不良、腹泻、肾淤血等。 需要检查的人群有高热、脱水、心功能不全等症状或其他泌尿
关于囊性肾病的预后介绍
1.单纯性肾囊肿一般无临床症状，不影响肾功能，因此预后良好，也不影响患者的寿命。 2.多囊肾患者肾功能常呈渐进性减退，在无降压治疗时，同一家族的患者在相似的年龄段均进入尿毒症阶段。但在30%的多囊肾家族，也可在80～90岁仍未进入终末期肾衰。说明本病预后不一致。如经积极治疗，预后可以改观。
简述先天性肝纤维化的临床表现
先天性肝纤维化根据不同的临床表现，可以分为：门脉高压型、胆管炎型、门脉高压合并胆管炎型和无症状型。先天性肝纤维化以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，也有一部分可能合并先天性肝内胆管扩张或多囊肾。 先天性肝纤维化症状出现较早，一般成年之前会出现症状，症状主要为呕血、便血、肝脾区不适或胀痛、
尿渗透压的正常值及临床意义是什么
正常值 最大范围：40～1400mmol/L。 一般：600～1000mmol/L。 临床意义 降低：主要见于肾浓缩功能严重受损的疾病，如慢性肾盂肾炎、多囊肾、慢性肾功能衰竭、尿崩症、尿路梗阻性肾病变、尿酸性肾病变、急性肾小管功能障碍和原发性肾小球病变等。 升高：见于高热、脱水、心功能
尿渗透压的正常值及临床意义
正常值 最大范围：40～1400mmol/L。 一般：600～1000mmol/L。 临床意义 降低：主要见于肾浓缩功能严重受损的疾病，如慢性肾盂肾炎、多囊肾、慢性肾功能衰竭、尿崩症、尿路梗阻性肾病变、尿酸性肾病变、急性肾小管功能障碍和原发性肾小球病变等。 升高：见于高热、脱水、心功能