一例先天性短胰腺及胃肠道旋转病例分析
患者女性，51岁。因体检发现多囊肾2年就诊。查体未见阳性体征。实验室检查无特殊。腹部平片检查：结肠肠管位于右侧腹部，左侧腹部未见结肠肠管影；左肾轮廓增大，两侧肾区、输尿管走行区及膀胱区未见明显阳性结石影（图1）。 泌尿系螺旋CT平扫+增强：两肾体积增大，轮廓不光整，两肾实质内可见多发大小不等的类圆形低密度影及高密度影，直径约0.3～4.1 cm，CT值约14～91HU，内部密度均匀，边缘清晰锐利，增强扫描未见强化（图2，3）；肝左叶实质内见多发囊肿（图4）；胃窦向前方走行，十二指肠位于胃体前方（图5）；胰头增大呈球形，胰腺体尾部缺如；小肠位于腹腔左侧，结肠位于腹腔右侧，腹腔干与肠系膜上动脉共干（图6），肠系膜上动脉走形于肠系膜上静脉的右侧，与正常相反。 图1腹部平片示含气的结肠肠管位于右侧腹部，左侧腹部未见结肠肠管影；图2 cT平扫：两肾轮廓不光整，两肾实质内可见多发大小不等的类圆形低密度影及高密度影......阅读全文
一例先天性短胰腺及胃肠道旋转病例分析
患者女性，51岁。因体检发现多囊肾2年就诊。查体未见阳性体征。实验室检查无特殊。腹部平片检查：结肠肠管位于右侧腹部，左侧腹部未见结肠肠管影；左肾轮廓增大，两侧肾区、输尿管走行区及膀胱区未见明显阳性结石影（图1）。 泌尿系螺旋CT平扫+增强：两肾体积增大，轮廓不光整，两肾实质内可见多发大小不等的类圆形
一例短指短趾病例分析
短指（趾）畸形是因指（趾）骨和或掌（跖）骨发育障碍导致的以手指/脚趾短小为特征的肢体畸形，可作为一种疾病单独出现，也可作为某些复杂综合征表现之一，临床上较为少见，其临床表型多样，目前尚无统一的治疗方案。现报道中山大学孙逸仙纪念医院整形外科收治1例短指（趾）畸形患儿，从临床表现、X线影像及治疗方面进行
一例胰腺性脂膜炎病例分析
病例资料患者女，48岁，因双下肢反复起红斑、结节伴疼痛8个月、加重半个月，于2015年7月1日来我院住院治疗。 患者2014年12月无明显诱因双侧大腿开始起暗红斑、结节伴疼痛，先后至不同医院就诊，均诊断为结节性红斑。 先后给予雷公藤多甙片、沙利度胺片、甲泼尼龙片、硫唑嘌呤片、吲哚美辛、罗红霉素、多西
一例胃底异位胰腺病例分析
患者 女，41岁。上腹疼痛不适，以剑突下明显。既往反复上腹部疼痛6年，空腹时加重，进餐后缓解。查体：剑突下深压痛，无反跳痛及肌紧张。胃镜检查提示：胃底间质瘤。CT平扫胃底见结节状肿块，CT值约46HU，增强扫描动脉期CT值88HU，静脉期CT值68HU，病变边缘光滑，与胃壁呈广基底相连，突入胃腔（图
一例先天性髌骨外脱位病例分析
临床资料患者，男，19岁，因右膝关节无痛性跛行15年于2014年2月18日来我院就诊。15年前患者无明显诱因出现快速行走后跛行，跑动时易跌跤，不能跑步，就诊于当地医院，考虑为先天性髌骨外脱位（图1a），于当地医院在关节镜下行外侧关节囊松解、内侧关节囊紧缩术治疗，术后症状有所缓解。为求进一步治疗，1年
一例先天性巨趾症病例分析
巨趾症是临床上较少见的一种先天性过度发育生长性畸形，最常见的并存疾病为神经纤维瘤病及血管瘤病。发病率约为1／18000，男女发病率无明显差异。我院于2013年收治1例巨趾症患儿，结合文献复习，现报告如下。 病例资料 患者，男，2岁，因发现左足第二趾逐渐增大2年于2013年4月26日入院，家长代述于患
一例先天性视盘小凹病例分析
患儿，男，9岁，因体检发现左眼视力差。于2013年8月10日来我院眼科就诊。患儿父母非近亲结婚，否认家族病史。全身检查未见异常。眼部检查，矫正视力：右眼1.0，左眼0.5。双眼前节无异常。眼底检查：右眼正常；左眼视盘明显较对侧眼大，视盘下方近圆形凹陷，约2/3个视盘直径(DD)大小(见图1)。FFA
一例胰腺原发性肝细胞癌病例分析
患者男，41岁。主因体检行B超检查发现胰腺占位性病变就诊。患者无明显不适，体检和实验室检查未发现异常。B超表现：胰腺颈部低回声类圆形肿块影，回声较均匀，边界清晰，可见包膜，肿块后方回声轻度增强。 CT表现：平扫发现胰腺颈部稍低密度肿块影，边界清晰，直径3.2 cm，平均CT值为37HU，肿块
一例胰腺原发性平滑肌瘤病例分析
患者女，58岁。因中上腹痛反复发作3年入院。2011年因腹部不适，行MRI检查发现胰腺占位性病变，行保守治疗（具体不详）。既往无子宫肌瘤、胃肠道肿瘤病史。体检：消瘦，贫血貌。实验室检查：血红蛋白50g/L（正常参考值110～150g/L），甲胎蛋白、癌胚抗原、糖链抗原19-9、癌抗原125、总胆红素
一例背侧胰腺发育不全病例分析
患者男，24岁，因上腹部疼痛6月入院。患者进食时疼痛加重，进一步病史显示没有疼痛征象或任何食欲不振、体重减轻等症状，疼痛发作前未使用非甾体抗炎药，无近期创伤史或手术史。全身体格检查未见异常。实验室检查显示血清淀粉酶和脂肪酶水平正常。他的血糖和糖化血红蛋白（HbA1c）也在正常范围内：空腹血糖，96m
一例－胰腺纤维钙化性糖尿病病例分析
胰腺纤维钙化性糖尿病（fibrocalculous pancreatic diabetes，FCPD）是特殊类型糖尿病中的少见亚型，其病因、发病机制、临床表现、诊断治疗及预后均有特殊性，并对其早期明确诊断、正确治疗具有重要意义。目前FCPD国内的相关文献报道较少，特别是新疆地区尚未见病例报道
一例胰腺癌晚期难治性疼痛病例分析
癌症晚期难治性疼痛、谵妄和重度生存痛苦等顽固性症状使患者痛苦不堪，阿片类镇痛药物和常规的临床干预仍难以使症状缓解。本例应用高剂量的吗啡和氯胺酮镇痛、联合咪达唑仑等实施姑息性镇静（palliative sedation therapy）获得优良的痛苦改善，现报道如下。 病历介绍 患者，男性，51岁，
一例老年膝关节外侧旋转脱位病例分析
临床资料患者，男，69岁，摔伤后致左膝肿痛伴功能障碍。X线片提示:左膝关节脱位、髁间嵴撕脱可能(见图1A)。在当地医院进行手法复位(见图1B)，1d后来我院治疗。查体:左膝关节肿胀明显，皮肤无破损，浮髌试验+，关节屈伸0°～30°，前、后抽屉试验，Lachman试验，胫骨后沉，屈膝30°膝关节外旋试
一例先天性低通气综合征病例分析
患儿 女，第2胎第2产，胎龄41+2周，因“胎盘早剥、宫内窘迫”剖宫产娩出，羊水血性，出生体重2 850 g。Apgar 评分1 min 7分，予清理呼吸道、面罩加压给氧后面色转红，肌张力正常，停面罩加压给氧后自主呼吸浅慢，5 min Apgar评分7分，予常压给氧， 10 min Apgar
一例先天性异位齿状突游离小体病例分析
临床资料患者，男，59岁，因重物砸伤致颈部疼痛、活动受限7h，于2014年10月15日入院。患者在家中干活时不慎被重物砸伤颈部，当时无昏迷，即感颈部疼痛明显、活动不利，右手掌尺侧感觉发麻，其余肢体无麻木感，四肢活动好。伤后即被送至当地医院就诊，急诊摄颈椎CT示:C1骨折。转入我院以“C1骨折”收入骨
一例－先天性眼眶囊性肿物病例分析
患儿，男性，3岁。因自幼发现左眶部肿物，3年内肿物无明显变化，于2012年6月2日就诊于北京大学第三医院眼科。患儿无其他全身不适症状。家族史及遗传史不详。眼科检查：双眼视力检查不配合，右眼未见明显异常。左眼闭合不全，左上眼睑外翻，可见球结膜明显充血、水肿，眼窝内可见椭球形肿物，肿物突出于眼眶，触及质
一例巨大型先天性胆总管囊肿病例分析
病例资料患者女性，17岁，因“右上腹痛1月余，加重伴皮肤巩膜黄染5d”入院。1个月前无明显诱因出现腹痛，主要位于中上腹，呈间隙性胀痛，夜间腹痛明显，未行任何处理。5d前，腹痛明显加重伴全身皮肤巩膜黄染，陶土样大便，尿色呈深黄色；至当地医院就诊，胆红素及转氨酶明显升高；行腹部CT检查提示：胆总管囊肿可
一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少
一例胰腺微囊型浆液性囊腺瘤病例分析
病例女，37岁。无明显诱因出现上腹钝痛.腹部CT示胰颈部低密度占位，大小约2.3 cm×2.1 cm×1.8 cm，边界欠清.增强动脉期、实质期均呈低强化，胰体尾部未见异常密度灶，胰管未见扩张（图1a，1b）。 图1a，1b 增强CT示胰颈部低密度肿块，动脉期（图1a），实质期（图1b）均呈低强化
一例患者头晕、视物旋转半个月病例分析
小脑中脚（MCP）亦称桥臂，主要由小脑前下动脉（AICA）供应，部分由小脑上动脉（SCA）供应。桥臂梗死分别占急性脑梗死的0.9%和椎-基底动脉卒中的5.2%，而孤立性的双侧梗死临床罕见。目前双侧MCP梗死报道仅限于个案病例，其发生机制仍不明确。临床表现以小脑性共济失调和眩晕最常见，MRI检查可见双
一例双手先天性近指间关节融合症病例分析
临床资料患者，男，38岁，因摔伤致左手中、环指疼痛2h就诊。查体:双手第3～5指近指间关节强直，主动、被动功能完全受限；左手中指肿胀、畸形，指背皮肤破裂出血；双手掌指关节、远指间关节及拇指活动均正常。X线检查提示:双手示、小指及右手环指近指间关节间隙消失，骨融合；右手中指近指间关节部分融合，关节间隙
一例部分消退型先天性血管瘤病例分析
病例资料 患儿，女，2014年2月出生。因出生时发现左大腿青紫色包块就诊。患儿出生时即发现右大腿明显隆起青色包块，伴表面皮肤紫红色毛细血管扩张。 出生后即开始快速消退，7周龄后消退速度变缓。在外院行激光介导治疗2次，无明显效果，病灶随身体等比例生长至今(图1)。 病程中无血小板降低、凝血功能障碍。检
一例先天性角化不良伴骨髓造血衰竭病例分析
患儿男，7岁，因发现全血细胞减少1年、咳嗽3 d、发热1 d就诊。出生体重2 kg，生长发育低于同龄同性别儿童。5岁时开始出现颜面部、耳廓后及左手腕部色素沉着，舌面白斑。父母体健，非近亲婚配；包括患儿在内4代人中有类似患者4人，均为男性，均伴有典型耳廓和颈部褐色色素沉着、口腔双侧颊黏膜及舌体
一例先天性卵黄状黄斑营养不良病例分析
患者，男，6岁。因“双眼视物困难1年”于2012年6月就诊。检查视力：右眼0.1，左眼0.3，阿托品眼膏散瞳验光：右眼+7.00 DS，左眼+5.00 DS；眼底检查：双眼黄斑区可见卵黄状改变，边界清。因年龄小未做荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FF
一例新生儿先天性头皮纤维肉瘤病例分析
先天性纤维肉瘤(congenital fibrosarcoma，CFS)是婴幼儿少见的软组织恶性肿瘤，多发生于四肢远端，发生于新生儿头皮的少见。根治性手术切除肿瘤是外科治疗CFS的重要方法，对于发生于四肢的CFS，总体截肢率约为50%。我科2013年11月手术治疗新生儿头皮CFS1例，现分析报告如下
分析胰腺先天性疾病的病因
1.环状胰腺 胰腺在胚胎期由来自中肠的背胰芽和腹胰芽发育融合而成。它们首先分别发育成背胰和腹胰，在十二指肠系膜旋转时，背胰随之向左侧移位-发育成胰体、胰尾和小部分胰头，而腹胰向内侧移位，部分萎缩，部分与背胰融合形成胰头。如果腹胰没有部分萎缩，则该胰腺组织从两侧将十二指肠降支包绕，即为环状胰腺。
胰腺异位副脾病例分析
病例女，59岁，因治疗胃内异物期间行腹部增强CT检查发现胰腺尾部肿物。患者无恶心、呕吐，无反酸烧心，无腹泻黑便。血清学检查CA19-9稍偏高，为37.41U/mL（正常值范围0~27U/mL），余未见异常。 上腹增强MR检查：胰腺尾部可见类圆形软组织结节，大小为1.5cm×1.2cm×1.0cm，边
一例罕见的成人先天性胃体环状狭窄病例分析
患者男，35岁，因反复上腹胀痛伴呕吐30余年，加重3d入院。患者近30余年来反复出现进食后上腹胀痛，偶伴恶心、呕吐胃内容物，呕吐后腹痛缓解。上述症状反复发作，未予重视与诊治。入院前3d上述症状加重，在外院行上消化道X线钡餐造影示胃体部局部狭窄（图1），先天性变异可能；查胃镜示胃体中部狭窄（图2），慢
一例产前超声诊断胎儿先天性胸外心病例分析
患者女，23岁。妊娠18周，来院常规进行唐氏筛查。平素体健，否认早孕期感染史，双方无心脏病家族遗传史。 超声检查：宫腔内可见一胎儿回声，胎头位于左侧腹，颅骨完整，颅内结构未见明显异常。脊柱连续。胎心胸壁连续性中断，约12 mm，心尖、心室部分突出胸腔外，漂浮于羊水之中，搏动正常。 四腔心显示左右心室
一例先天性无虹膜一家系病例分析
先证者，女，26岁。自幼畏光、流泪、双眼视物不清，加重一年，于2014年5月来我院就诊。既往史：一年前生育后，右眼视力障碍明显加重，不伴有眼部其它不适症状。个人史：父母非近亲结婚，第一胎足月顺产。家族史：母亲、妹妹、其儿子均患本病。查体：智力正常，全身检查未见明显异常。眼部检查：裸眼视力：右眼0.0