同基因合子蛋白质C缺乏症的简介
同基因合子蛋白质C缺乏症是一种可能致命的罕见疾病，严重缺乏蛋白质C会导致血栓；在皮肤会出现紫斑或坏疽，容易发生于四肢，也可能出现于臀部、腹部、阴囊及头皮。 蛋白质C为肝脏生合成的醣蛋白，具有抗凝血的功能，在人体血液中循环时，为不具活性的酶原（inactive zymogen）。当蛋白质C在血管内皮细胞壁上被凝血蛋白（thrombin）与凝血酶调节素（thrombomodulin）的复合物所活化，形成具活性的蛋白质C（activated protein C，APC），可以抑制活化的凝血因子V和VIII，并且刺激纤维蛋白溶解（fibrinolysis）。 此症分为两型，第一型蛋白质C缺乏症是由于蛋白质C的量不足所引起，其功能是正常的，但因量不足而无法调控凝血反应（coagulation cascade）；第二型蛋白质C缺乏症起因于蛋白质C分子有缺陷，蛋白质C量正常，但功能不足而无法参与凝血反应。......阅读全文
同基因合子蛋白质C缺乏症的简介
同基因合子蛋白质C缺乏症是一种可能致命的罕见疾病，严重缺乏蛋白质C会导致血栓；在皮肤会出现紫斑或坏疽，容易发生于四肢，也可能出现于臀部、腹部、阴囊及头皮。 蛋白质C为肝脏生合成的醣蛋白，具有抗凝血的功能，在人体血液中循环时，为不具活性的酶原（inactive zymogen）。当蛋白质C在血管
同基因合子蛋白质C缺乏症的症状简介
同基因合子蛋白质C缺乏症，或复合异基因合子蛋白质C缺乏症（compound heterozygous protein C deficiency）通常在出生后至数日内发病，表现猛爆性紫斑症或急性静脉栓塞，有些蛋白质C低于20%的患者，会于儿童期或成年期初期发病。每位患者的症状并不一定相同，可能出现
同基因合子蛋白质C缺乏症的治疗方法介绍
1、药物治疗 药物方面，根据患者疾病情况，给予抗凝血剂用药。严重的患者，或复合异基因合子蛋白质C缺乏症（compound heterozygous protein C deficiency）患者一定要服用抗凝血剂，以避免血栓发生。虽然欧美尝试以蛋白质C输注作为治疗，但目前主要治疗为服用抗凝血剂
同基因合子蛋白质C缺乏症的发生率介绍
男女发生率相等，根据国际的统计，无症状的蛋白质C缺乏症发生率约为1/200~500；有症状者之发生率约为1/16,000~32,000；严重的蛋白质C缺乏症之发生率约为1/500,000~750,000。 此症在各人种皆可能出现；而活化的蛋白质C抗性（activated protein C
关于同基因合子蛋白质C缺乏症的诊断方式介绍
经由生化检验检测蛋白质C活性。区别第一型与第二型蛋白质C缺乏症，只能藉由功能性蛋白质C（functional protein C）活性与免疫性蛋白质C（immunologic protein C）浓度来分辨。 第一型蛋白质C缺乏症，蛋白质C数量不足，但活性正常，可能与蛋白质浓度减少有关。第二型
关于蛋白C缺乏症的简介
蛋白C是依赖维生素K合成的血浆糖蛋白。蛋白C激活后主要作用是使因子V、Ⅷ灭活，减少纤溶酶原激活物的抑制物，同时抑制因子X结合于血小板膜磷脂。因而蛋白C具有抗凝和促纤溶作用。蛋白C缺乏症患者有血栓形成增加的倾向。该病分遗传性及获得性两类。蛋白C由一条轻链与一条重链经二硫键连接而成，其基因定位于2号
合子基因的定义
受精卵在胚胎发育过程中表达的基因称为合子基因，受母体基因产物的激活。合子基因的表达是胚胎模式形成的开端。
什么是合子基因？
合子基因分为若干组，表达顺序有先有后，它们之间有着严密的连锁关系，协调有序地调控着胚胎发育的模式形成。
关于维生素C缺乏症的简介
维生素C缺乏症也称为坏血病，所以维生素C称为抗坏血酸，在新鲜蔬菜和水果中，维生素C的含量较多，但是经过储存、加热后很容易被破坏。上一个世纪以前，维生素C未被人们认识，所以在航海人员中经常发生维生素C缺乏症，主要原因就是食物中缺乏新鲜蔬菜水果。这种病多见于婴幼儿，也可见于年长儿或成人。 [1]
细胞色素C氧化酶缺乏症的简介
细胞色素C氧化酶缺乏症：本病可引起Fanconi综合征，这是因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。
Cmyc癌基因简介
c-myc基因是myc基因家族的重要成员之一，c-myc基因既是一种可易位基因，又是一种多种物质调节的可调节基因，也是一种可使细胞无限增殖，获永生化功能，促进细胞分裂的基因，myc基因参与细胞凋零，c-myc基因与多种肿瘤发生发展有关。
基因突变致蛋白质合成异常分析（七）
2．抗凝血因子缺乏症 （1)遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)对凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次，ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency
纯合子和杂合子的定义
纯合子也叫同质合子。是由两个基因型相同的配子所融合成的。例如：A×A→AA，a×a→aa，AB×AB→AABB，ab×ab→aabb，AA、aa、AABB、ab都是纯合子，纯合子发育成的个体即是纯合体。杂合子也叫异质合子。是由两个基因型不同的配子所融合成的，例如，A×a→Aa，AB×ab→AaBb，
分析蛋白C缺乏症的发病机理
1．蛋白C缺乏症— 遗传性：遗传性日渐多见。发生率约为人群的1/1.6万，在血栓栓塞症中占2%~5%，年龄较轻的患者中，有较高的发病率（10%~15%）。杂合子型十分常见，人群发病率为0.1%~0.3%。该病为常染色体显性或不完全显性遗传。存在高度遗传的异质性。其病变为蛋白C基因发生突变（包括启
简述蛋白C缺乏症的治疗措施
对无症状的杂合子患者不须作预防性拍疗，但应避免由于外伤、手术及口服避孕药诱发的血栓形成。有急性血栓形成者，可采用肝素治疗。采用口服抗凝剂可能引起继发性高凝及血栓形成危险，华法林治疗中应防止发生出血性皮肤坏死。因此，无论是纯合了型或杂合子型蛋白C缺陷者中，在抗凝治疗前2d，应输注蛋白C浓缩剂、新鲜
激素缺乏症的发病机制
大多数患者无明显原因可查，谓之特发性GH缺乏症(idiopathic growth hormone deficiency，IGHD)。由于很多IGHD患儿有围生期病变史(如早产、难产、窒息等)，故IGHD(在有些文献中孤立性GH缺乏症也缩写为IGHD)的发生可能与围生期脑部的受损有关。IGHD患儿对
简述蛋白C缺乏症的临床表现
纯合子与杂合子临床表现截然不同。蛋白C活性为正常值50%的杂合子多在20岁以后发病，其中50%的患者在30~40岁以前发病。血栓形成的发病率有随年龄增高的趋势，余者可一直无症状；表现为无明显诱因反复出现血栓形成，约有半数40岁以前有过深部静脉形成和（或）肺栓塞。血栓性静脉炎、肋静脉、或皮肤微血管
关于蛋白C缺乏症的检查诊断介绍
一、蛋白C缺乏症的实验室检查： 正常人血浆蛋白C浓度为4~5 mg/L，杂合子中，蛋白C浓度常降至正常值的50%，而纯合子中可降至20%，甚至测不到的水平。蛋白C的活性多以发色底物法测定，正常值为97.2%±14.7%。 [1] 二、蛋白C缺乏症的诊断标准： （1）静脉血栓形成或无症状。
缺失杂合子
中文名称缺失杂合子英文名称deletion heterozygote定 义在一对同源染色体中，一条是正常染色体，另一条是缺失染色体，含有这种同源染色体的生物称为缺失杂合子。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
结构纯合子
中文名称结构纯合子英文名称structural homozygote定 义一对同源染色体都产生了相同的结构变异，含有这类同源染色体的个体或细胞称为结构纯合子。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
结构杂合子
中文名称结构杂合子英文名称structural heterozygote定 义一对同源染色体其中一条是正常的而另一条发生了结构变异，含有这类同源染色体的个体或细胞称为结构杂合子。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
半合子基因为葡萄育种改良提供新思路
通常情况下，一对染色体上有两个等位基因。然而一些基因突变会导致一个等位基因缺失，导致个体在该基因位点上只有一个功能性等位基因。这种基因被称为半合子基因。 近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所研究员周永锋团队发现，在葡萄常染色体上存在很多半合子基因，而且这些基因与葡萄的关键性状，如性别决定和
关于维生素C缺乏症的症状介绍
多见于6个月至2岁的婴幼儿，母孕期摄入足量维生素C，则生后2~3个月宝宝体内储存的维生素C可供生理需要，若孕妇患本病，则新生儿出生后即出现症状。 1、一般症状 维生素c缺乏需3~4个月方出现症状。早期表现易激惹、厌食、体重不增、面色苍白、倦怠无力，可伴低热、呕吐、腹泻等，易感染或伤口不易愈合
简述维生素C缺乏症的治疗方法
轻症口服维生素C，每次10mg~150mg，每日3次。重症静脉注射每日一次500mg，待症状减轻后改为口服。同时应供给含维生素C丰富的水果或蔬菜，如桔汁、西红柿汁等。有骨骼病变者应固定患肢，本病维生素C疗效明显，治疗后24~48小时，症状会有所改善，一周后症状消失，一年后骨结构恢复正常，治愈后一
多核合子的定义
中文名称多核合子英文名称coenozygote定 义两个多核配子融合成的合子。应用学科细胞生物学（一级学科），细胞分化与发育（二级学科）
缺失纯合子的概念
中文名称缺失纯合子英文名称deletion homozygote定 义一对同源染色体都发生了相同的缺失，含有这种同源染色体的生物称为缺失纯合子。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
合子后隔离的定义
中文名称合子后隔离英文名称postzygotic isolation定 义生殖隔离的一种方式。交配形成的合子不能发育到成体，或成体的生殖力缺如或低下。应用学科遗传学（一级学科），进化遗传学（二级学科）
合子的定义和分类
两性配子融合后所形成的新细胞叫做合子。两性配子如为卵和精子，融合后所形成的新细胞也可叫做受精卵。根据两性配子的基因型的相同与否，将合子又分成纯合子和杂合子。
合子前隔离的定义
中文名称合子前隔离英文名称prezygotic isolation定 义生殖隔离的一种方式。不同物种的个体间不能交配，或者交配后不能形成合子。应用学科遗传学（一级学科），进化遗传学（二级学科）
C肽(CP)测定的简介
C肽(C-P)：是胰岛素原在蛋白水解酶的作用下分裂而成的与胰岛素等分子的肽类物。 C肽能间接反映自身胰岛素分泌的水平，特别是在糖尿病病人使用胰岛素治疗时，若要评估自身胰岛素分泌的水平，只有靠测定血浆中的C肽含量来判断。临床主要用于胰岛素治疗的糖尿病人胰岛β细胞功能评价，胰岛素瘤和异位胰岛素瘤的