关于同基因合子蛋白质C缺乏症的诊断方式介绍
经由生化检验检测蛋白质C活性。区别第一型与第二型蛋白质C缺乏症，只能藉由功能性蛋白质C（functional protein C）活性与免疫性蛋白质C（immunologic protein C）浓度来分辨。 第一型蛋白质C缺乏症，蛋白质C数量不足，但活性正常，可能与蛋白质浓度减少有关。第二型蛋白质C缺乏症，由于蛋白质C基因的编码区发生误义突变（missense mutation），使出现不正常蛋白质，造成活性偏低。 影响蛋白质C的因素很多，因此，在诊断时，需考虑临床症状，以做区分： 1、若测出蛋白质C活性降低，检体需要分开再复检，以确认数值低是与患者血浆中浓度较低相产，而非分析前变异（preanalytical variable）的结果。 2、Active clotting导致凝血酶原与抗凝血剂蛋白的消耗，可能造成蛋白质C的下降。 3、服用warfarin会造成蛋白质C活性下降，免疫性蛋白质C浓度也会呈现正常或降......阅读全文
关于同基因合子蛋白质C缺乏症的诊断方式介绍
经由生化检验检测蛋白质C活性。区别第一型与第二型蛋白质C缺乏症，只能藉由功能性蛋白质C（functional protein C）活性与免疫性蛋白质C（immunologic protein C）浓度来分辨。 第一型蛋白质C缺乏症，蛋白质C数量不足，但活性正常，可能与蛋白质浓度减少有关。第二型
同基因合子蛋白质C缺乏症的简介
同基因合子蛋白质C缺乏症是一种可能致命的罕见疾病，严重缺乏蛋白质C会导致血栓；在皮肤会出现紫斑或坏疽，容易发生于四肢，也可能出现于臀部、腹部、阴囊及头皮。 蛋白质C为肝脏生合成的醣蛋白，具有抗凝血的功能，在人体血液中循环时，为不具活性的酶原（inactive zymogen）。当蛋白质C在血管
同基因合子蛋白质C缺乏症的治疗方法介绍
1、药物治疗 药物方面，根据患者疾病情况，给予抗凝血剂用药。严重的患者，或复合异基因合子蛋白质C缺乏症（compound heterozygous protein C deficiency）患者一定要服用抗凝血剂，以避免血栓发生。虽然欧美尝试以蛋白质C输注作为治疗，但目前主要治疗为服用抗凝血剂
同基因合子蛋白质C缺乏症的症状简介
同基因合子蛋白质C缺乏症，或复合异基因合子蛋白质C缺乏症（compound heterozygous protein C deficiency）通常在出生后至数日内发病，表现猛爆性紫斑症或急性静脉栓塞，有些蛋白质C低于20%的患者，会于儿童期或成年期初期发病。每位患者的症状并不一定相同，可能出现
同基因合子蛋白质C缺乏症的发生率介绍
男女发生率相等，根据国际的统计，无症状的蛋白质C缺乏症发生率约为1/200~500；有症状者之发生率约为1/16,000~32,000；严重的蛋白质C缺乏症之发生率约为1/500,000~750,000。 此症在各人种皆可能出现；而活化的蛋白质C抗性（activated protein C
合子基因的定义
受精卵在胚胎发育过程中表达的基因称为合子基因，受母体基因产物的激活。合子基因的表达是胚胎模式形成的开端。
关于叶酸缺乏症的鉴别诊断介绍
1.里尔黑变病 里尔黑变病多见于中年妇女，好发于颜面、颈、前臂、手背等暴露部位，为片状灰褐色色素斑，无舌炎或唇炎等黏膜损害，不发生巨幼红细胞性贫血。 2.剥脱性唇炎 剥脱性唇炎表现为口唇部红肿疼痛、干燥、裂隙或溃疡，无皮肤色素沉着。 3.脂溢性皮炎 叶酸缺乏症有皮肤色素沉着，并可伴唇炎
关于维生素C缺乏症的症状介绍
多见于6个月至2岁的婴幼儿，母孕期摄入足量维生素C，则生后2~3个月宝宝体内储存的维生素C可供生理需要，若孕妇患本病，则新生儿出生后即出现症状。 1、一般症状 维生素c缺乏需3~4个月方出现症状。早期表现易激惹、厌食、体重不增、面色苍白、倦怠无力，可伴低热、呕吐、腹泻等，易感染或伤口不易愈合
关于便血的诊断方式介绍
1.注意便血的特点 （1）了解便血的发生和发展过程。内痔、肛裂常在大便后出血；慢性非特异性结肠炎、结肠息肉等常呈反复、间歇性少量便血；中晚期（结）直肠恶变可为持续性少量便血。 （2）分清便血性状、出血方式、颜色和出血量。如内痔出血呈点滴状或喷射状；肛裂则是血附于粪便表面或手纸染血，出
关于纯合子家族性高胆固醇血症的检查方式介绍
1.实验室检查 血清胆固醇浓度、血清低密度脂蛋白胆固醇水平高于正常值。 2.影像学检查 （1）超声检查 超声心动图检查常可发现主动脉根部硬化。患者主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。 （2）冠状动脉造影 15%患者有冠状动脉瘤样扩张，冠状动脉瘤样
关于己糖激酶缺乏症的检查方式介绍
1.外周血 血小板及白细胞均减少。 2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。 3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。
关于核黄素缺乏症的诊断治疗介绍
上述损害并非核黄素缺乏特有.唇干裂还可由维生素B6 缺乏，缺齿或托牙安装不适合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病变可在许多情况下产生.因此，核黄素缺乏的诊断不能只依靠病史和仅存在启示性的病损.实验室检查排除其他原因以及治疗性试验都可能是必要的. 每日给核黄素10~30mg分次口服，直到出现明显效果时
什么是合子基因？
合子基因分为若干组，表达顺序有先有后，它们之间有着严密的连锁关系，协调有序地调控着胚胎发育的模式形成。
关于氯喹中毒的诊断方式介绍
根据吸入较高铋的接触史，急性发生的中枢神经损害的症状和体征，结合血液COHb及时测定的结果，按照国内诊断标准，可作出氯喹中毒诊断，职业性氯喹中毒多为意外事故，接触史比较明确，疑有生活性中毒者，应询问发病时的环境情况，有无通风不良或外漏现象及同室其他人有无同样症状。
关于盆腔囊肿的诊断方式介绍
1.影像学检查 （1）B超检测肿块部位、大小、形态，提示肿瘤形状囊性或实性，囊内有无乳头以及鉴别卵巢肿瘤类型、有无腹水、是否为包裹性积液等。 （2）腹部平片若为卵巢畸胎瘤，可显示牙齿及骨质，囊壁为密度增高的钙化层，囊腔呈放射透明阴影。 （3）CT检查良性肿瘤多呈均匀性吸收，囊壁薄，光滑；恶
关于纯合子家族性高胆固醇血症的鉴别诊断介绍
纯合子家族性高胆固醇血症需与其他导致黄色瘤、高胆固醇血症及早发冠心病的疾病进行鉴别，如谷固醇血症和脑腱黄瘤病等，可通过血清植物固醇谱分析及基因分析鉴别诊断。其他高胆固醇血症合并早发冠心病的疾病可以是多基因、家族性复合性高脂血症，或继发于其他疾病，基因检测可予以诊断和鉴别。
关于小儿生长激素缺乏症的检查方式介绍
1.血GH测定 血清GH值较低，呈脉冲式分泌，半衰期较短，随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏症，故一次性标本测定无意义。临床上常采用药物激发试验进行诊断。激发试验前需禁食8h，但不必禁水。若GH峰值
关于四氢生物蝶呤缺乏症的检查方式介绍
1.血苯丙氨酸测定 患儿血苯丙氨酸浓度轻至重度增高，经治疗后下降。 2.尿液蝶呤谱分析 是筛查四氢生物蝶呤缺乏症的有效方法，对所有血苯丙氨酸增高或伴严重肌张力低下等神经系统损害者进行尿新蝶呤、生物蝶呤定量分析，得出两者之比和生物蝶呤百分比。各型酶缺乏患儿尿蝶呤谱有所不同，例如，6-丙酮酰四
关于纯合子的基本信息介绍
由于二倍体携带的每个基因都有两因型的个拷贝，如果它们携带的同一个基因的两个等位基因相同，这样的二倍体生物或细胞就是纯合子。 纯合子不会由于自交而分离出具有不同遗传因子的个体，因此，育种材料总是纯合的，保持其性状不变。杂合子自交可以得到纯合子。 纯合子分为两类：显性纯合子和隐形纯合子。 显性
关于21羟化酶缺乏症的诊断与鉴别诊断介绍
除临床症状和体征外，患儿的确诊主要依靠实验室检查。 1. 普通生化： 失盐型患儿多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，感染、外伤等应急状态时加重。 2. 特殊检查： 女性假两性畸形和男性非GnRH依赖性性早熟都要想到CYP21缺乏症的可能性，实验室检查发现尿17-KS和17-KGS
关于踝部骨折的诊断方式介绍
X线检查应拍摄踝关节正位、侧位和踝穴位片。 根据外伤史、踝部疼痛肿胀畸形及X线表现诊断骨折并不困难。但在踝关节损伤时，有时会发生腓骨颈高位骨折，应注意检查，避免漏诊。对于高位的外踝或腓骨骨折，应注意评价下胫腓关节损伤的可能。另外，需注意检查其他合并损伤，如周围韧带损伤，腓骨肌腱、跟腱、胫后肌腱
关于帕金森病的诊断方式介绍
帕金森病的诊断主要依靠病史、临床症状及体征。根据隐袭起病、逐渐进展的特点，单侧受累进而发展至对侧，表现为静止性震颤和行动迟缓，排除非典型帕金森病样症状即可作出临床诊断。对左旋多巴制剂治疗有效则更加支持诊断。常规血、脑脊液检查多无异常。头CT、MRI也无特征性改变。嗅觉检查多可发现PD患者存在嗅觉
关于皮肤粘膜破损的诊断方式介绍
黏膜疾病的实验室检查有多种，要结合病因考虑，如感染性疾病可借助细菌学检查，病毒性疾病可进行病毒培养鉴定，组织病理可为肿瘤提供诊断依据。性传播疾病也有多方面检查，如梅毒血清学试验，PCR检查可以用于多种疾病的诊断，真菌学检查有助于真菌性疾病的诊断。
关于海绵窦血栓的诊断方式介绍
海绵窦血栓的诊断需结合病史、临床表现、脑脊液及影像学改变，特别是脑血管造影结果才能明确。 1.临床表现 典型的海绵窦综合征表现，如上所述。 2.脑脊液检查 初压可正常或稍高；外观呈清亮或微黄色；有感染性因素存在白细胞升高，涂片或培养可明确致病菌。 3.脑电图 缺乏特异性，约70%表现
关于维生素缺乏症的检查方式介绍
一般通过膳食调查、实验室检查以及临床症状和体征综合进行机体维生素状况的评定，来判断是否缺乏维生素。首先且非常重要的是膳食调查，因为不同种维生素在食物中的含量不一样，每个人摄入的食物量不一样，对维生素的消化、吸收、排出水平也不一样。第二是实验室检查，大多数的水溶性维生素可以通过尿或/和血进行评价，
关于维生素C缺乏症的简介
维生素C缺乏症也称为坏血病，所以维生素C称为抗坏血酸，在新鲜蔬菜和水果中，维生素C的含量较多，但是经过储存、加热后很容易被破坏。上一个世纪以前，维生素C未被人们认识，所以在航海人员中经常发生维生素C缺乏症，主要原因就是食物中缺乏新鲜蔬菜水果。这种病多见于婴幼儿，也可见于年长儿或成人。 [1]
关于基因重组的基因诊断的介绍
通过使用基因芯片分析人类基因组,可找出致病的遗传基因。癌症、糖尿病等,都是遗传基因缺陷引起的疾病。医学和生物学研究人员将能在数秒钟内鉴定出最终会导致癌症等的突变基因。借助一小滴测试液,医生们能预测药物对病人的功效,可诊断出药物在治疗过程中的不良反应,还能当场鉴别出病人受到了何种细菌、病毒或其他微
关于ras基因的诊断介绍
ras癌基因和P21在许多癌前病变中都有表达.Ochi等发现1例胰液中K2ras突变阳性而细胞学及影像学检查均阴性的病例，随诊18个月后才发现恶性细胞及影像学的变化.提示ras基因突变早于病理检出及临床表现的出现.提示可用检测ras癌基因或P21的方法对癌变倾向提供较早信息.Kimura等检测切
关于丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断介绍
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别 但有时此二者的鉴别相当困难 因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血
关于多种羧化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
本病应与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等多种疾病相鉴别。肠病性肢端皮炎多发生在婴儿及儿童,以皮炎、脱发以及反复腹泻为主要特征,其皮损好发于肢端及腔口周围,躯干一般不受累。血锌含量一般低于正常,锌剂治疗有效。必需脂肪酸缺乏症表现为全