关于小儿遗传性共济失调的诊断介绍
需与以下疾病鉴别： ①遗传性运动感觉神经病Ⅰ型即腓骨肌萎缩症； ②后颅窝肿瘤； ③Arnold-Chiari畸形； ④先天性代谢异常，如无β脂蛋白血症、Refsum病、Wilson病等； ⑤慢性肝病； ⑥囊性纤维化等。 共济失调毛细血管扩张症主要与Friedreich共济失调鉴别。鉴别要点是后者有骨骼畸形及心脏改变，而无毛细血管扩张及早老改变，血清IgA及甲胎蛋白正常。......阅读全文
关于遗传性粪卟啉病的鉴别诊断介绍
1.急性间歇性卟啉病 可有腹痛、神经精神症状，但本病尿呈红色；尿中卟胆原阳性，而粪卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神经精神症状，但本病有皮肤损害；粪中粪卟啉增加，而粪卟啉原正常。
关于遗传性低镁血症的－诊断介绍
一、遗传性低镁血症的诊断： 1.临床表现 患者有肌无力、手足搐搦、惊厥、多尿等表现，部分患者有家族史。 2.血电解质检查 血电解质检查发现低镁血症可提示诊断。 3.基因检测 基因检测发现致病基因可明确诊断。 二、遗传性低镁血症的鉴别诊断： 遗传性低镁血症需与可能引起低血镁的其他疾
关于遗传性进行性肾炎的鉴别诊断介绍
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病为常染色体显性遗传。临床特点为反复发作肉眼血尿，非进行性疾病，预后良好，不发生肾功能衰竭，无耳、眼疾患。肾活检光镜下正常，免疫荧光阴性，电镜下GBM弥漫变薄。尽管弥漫性基底膜变薄被认为是良性家族性血尿的标志，但有一些弥漫性基底膜变薄的
关于遗传性果糖不耐受症的诊断介绍
尿液中出现还原性物质时，要高度怀疑遗传性果糖不耐症。静脉注射果糖若首先引起血清磷酸盐快速下降，接着血糖快速下降，随后血尿酸和血镁升高支持果糖不耐症诊断。由于口服果糖时患者可能急性发病，不应该对疑似患者进行口服葡萄糖耐量试验。确切的诊断依赖肝组织醛缩酶B活性检测。
关于遗传性多囊肝病的鉴别诊断介绍
1.肝包虫病 本病多见于牧区，有牛、羊、犬接触史，Casoni试验和补体结合试验常为阳性。但对肝泡状棘球蚴病有时不易鉴别，常需病理检查，才能确诊。 2.肝海绵状血管瘤 主要通过影像学检查。肝血池扫描病变区反射性增加，CT增强后病变区缩小，必要时可作肝动脉造影。部分患者可出现贫血、白细胞和血
关于遗传性粪卟啉病的检查诊断介绍
一、检查 1.粪中粪卟啉原增多，尿中粪卟啉原也增加。 2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。 3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，纯合子降至10%。 二、诊断 根据遗传病史，临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状，结合实验室检查可帮助诊断。
遗传性共济失调按解剖部位分类
(1)脊髓型： ①Friedreich型共济失调。 ②遗传性痉挛性截瘫(Strumpell-Larrain病)。 ③脊髓后索性共济失调(Biemond综合征)。 (2)脊髓小脑型： ①遗传性痉挛性共济失调(Marie遗传性小脑共济失调)。 ②β-脂蛋白缺乏病(Bassen-Kornz
遗传性共济失调按遗传类型分类
Rosenberg(1982)将本症分为以下各类。 (1)常染色体显性遗传： ①橄榄-脑桥-小脑萎缩Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ型(olivopontocerebellar atyophy，OPCA)。 ②Machado-Joseph’s disease(MJD)。 ③小脑实质变性Ⅰ型和Ⅳ型(cere
遗传性共济失调按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。 ①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。 ②脊髓小脑性共
关于小儿尿路感染的诊断介绍
婴幼儿急性肾盂肾炎常以急性感染中毒症状为主要表现，而缺乏泌尿系统的特殊症状，故在发热性疾病的诊断过程中应警惕尿感的可能，并注意与其他系统的急性感染做鉴别。急性肾盂肾炎严重者可合并败血症，特别是在新生儿和有阻塞性肾病者，故有明显感染中毒症状及血白细胞20×109/L～25×109/L的患者，应做血
关于小儿洋地黄中毒的诊断介绍
1、诊断： 洋地黄中毒的诊断目前尚无统一标准。应根据临床表现、用药情况和特殊检查综合分析后作出。在应用洋地黄过程中出现下列表现任何一条者应考虑洋地黄中毒：心衰一度好转后又加重并有洋地黄中毒的临床表现；用洋地黄过程中出现新的心律失常或原有的心律失常发生改变；停用洋地黄后1～3天内心律失常显著改善
关于小儿房缺的鉴别诊断介绍
小儿房缺应与功能性杂音、肺动脉瓣狭窄、肺静脉异位引流、室间隔缺损等鉴别。 1.功能性杂音其收缩期杂音较短，无固定性第二音分裂以及心电图、X线检查和心脏超声可帮助鉴别。 2.肺动脉瓣狭窄杂音响亮、呈喷射性，常伴震颤，P2减低或缺如，X线可见肺纹理稀少，肺野清晰，右心导管检查可发现右心室与肺动脉
关于小儿流涎症的鉴别诊断介绍
需要区别正常新生儿生理性流口水： 宝宝4～5个月时，饮食中含淀粉等营养成分的食物刺激唾液腺，唾液分泌明显增加。此时的宝宝，口腔小而浅，吞咽反射功能还不健全，不会用吞咽动作来调节口水，所以只要口水多了就会流出口外。另外，不少宝宝喜欢吮吸指头、橡皮奶嘴等，这也刺激了唾液腺的分泌，使口水增多。6～7
关于小儿肺结核的诊断方法介绍
（1）血清学诊断 检测血、痰或脑脊液中抗体。目前所用抗原有3种： ①粗制的结核菌抗原：包括从结核菌培养滤液、结核菌盐水撮抗原、聚合结素抗原、BCG超声处理后抗原。 ②PPD抗原：如PPD-S、BCG制备的PPD和由非结核分枝杆菌制备的PPD-B等。 ③纯化的结核菌抗原：如结核杆菌抗原5和6
关于小儿iga肾病的鉴别诊断介绍
1.除外其他能导致血尿的疾病，如尿路损伤、高钙尿症、结石、结核、家族性良性血尿等。 2.免疫病理显示肾小球内IgA沉着时，应与其他全身性疾病鉴别，有继发的IgA肾病的可能。 （1）全身性多系统疾病：过敏性紫癜、系统性红斑狼疮、慢性肝病等。 （2）感染性疾病：支原体感染、弓形虫病、病毒性肝炎
关于小儿急性喉炎的鉴别诊断介绍
1.呼吸道异物 首先应与呼吸道异物进行区分，急性喉炎多无异物吸入病史，起病前可有发热、流涕、咳嗽等上呼吸道感染病史，可与之鉴别。 2.小儿喉痉挛 还应与小儿喉痉挛鉴别，喉痉挛常见于较小婴儿，吸气时可有喉喘鸣，声调尖而细，发作时间较短暂，症状可突然消失，无声嘶、发热等。 3.喉部先天性疾病
关于小儿中毒型痢疾的诊断介绍
应与下列疾病作鉴别： 1.高热惊厥 本病多见于婴幼儿，过去常有高热惊厥史，惊厥发生在体温上升时且多不反复发作，惊厥后面色好，神志正常，并常可找到引起高热的疾病。 2.大叶肺炎 该病与毒痢均为急性起病，外周血白细胞总数及中性粒细胞升高。早期可致休克，脑水肿，但X线检查肺部可有大叶或节段性炎性病
关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢
关于小儿急性胃炎的鉴别诊断介绍
患急性胃炎的患儿几乎均述上腹部疼痛，以上腹痛为主要症状者应与下列疾病鉴别： 1.急性胰腺炎 有突然发作的上腹部剧烈疼痛，放射至背部及腰部，常伴恶心、呕吐和发热。血清淀粉酶升高。B超或CT显示胰腺肿大，严重患者腹腔穿刺可抽出血性液体且淀粉酶增高。 2.肠蛔虫症及胆道蛔虫症 （1）肠蛔虫症常
关于小儿iga肾病的诊断标准介绍
IgA肾病的诊断主要依靠肾组织的免疫病理检查。根据本病临床特点：先出现呼吸道感染及肠道感染，紧跟其后出现肉眼血尿或镜下血尿，年长儿童反复发作,应考虑本病；表现为单纯镜下血尿或肉眼血尿或伴中等度蛋白尿时，也应怀疑IgA肾病，争取尽早肾活体组织检查；以肾病综合征、急进性肾炎综合征，高血压伴肾功能不全
关于小儿气胸的诊断和预后介绍
1、诊断 根据典型症状及体征临床诊断不难，再结合X线检查即可明确诊断，新生儿气胸有时诊断困难，用透光法可查出患侧透光度增加以协助诊断。 2、预后 预后依病因、是否支气管胸膜瘘及是否张力性气胸而异。限于局部的气胸，空气能逐渐吸收。大量的气胸如能诊断及时，正确治疗一般皆可治愈，注意张力性气胸属
关于小儿腹部肿瘤的检查诊断介绍
1、检查 家长自查： ①婴儿平躺时从其盆腔往腹腔上摸，看是否有硬块。 ②细心观察小儿的腹部是否异常增大。 医院行常规体格检查，同时检查血常规、生化、胸片、腹部B超。病理检查是肿瘤诊断的金标准。 2、鉴别诊断 术后切除组织病理明确是良性肿瘤还是恶性肿瘤，注意定期复查。
关于小儿叶酸缺乏病的诊断介绍
1.血液疾病 须与溶血性贫血伴黄疸，红血病、红白血病、其他继发性大细胞性贫血、并发缺铁性贫血等相鉴别。 2.维生素B1缺乏 注意并发维生素B1缺乏而表现末梢神经症状，不典型病例易致误诊。 3.肝脏疾病 出现黄疸、食欲减退、食后腹胀等时，注意与肝脏疾病的鉴别。
关于小儿鼻出血的鉴别诊断介绍
鼻出血常常作为一种症状在临床诊疗中出现，鼻出血的背后除鼻部本身的疾病以外，还常常带有全身性疾病及肿瘤等因素，应仔细对患儿进行前鼻镜，鼻内镜、鼻咽镜检查，排查鼻粘膜病变，鼻腔和鼻咽部有无肿瘤。详细询问病史，是哪一个鼻孔出血，出血量有多少，多长时间出血一次，身上皮肤是否有出血点。
关于小儿胆道感染的鉴别诊断介绍
胆囊炎应与传染性肝炎相鉴别，后者肝脏肿大，白细胞数可不增高且有肝功能减退现象。急性胆囊炎、胆管炎伴发腹膜炎时，应与其它原因所致腹膜为如阑尾炎、胰腺炎及消化道穿孔（如伤寒肠穿孔）等症相鉴别。除一般病史、体征及X线检查外，超声波可测知胆囊大小及囊壁是事粗糙增厚，腹腔穿刺检查也有助于诊断。
关于小儿脑脓肿的鉴别诊断介绍
需要与脑脓肿鉴别的疾病很多，包括感染性和非感染性两类疾病。 1.感染性疾病 许多颅内感染性疾病的临床和实验室表现与脑脓肿相似，例如脑膜炎、脑炎（大多由病毒引起）、脑外脓肿（如硬膜下或硬膜外脓肿）、颅内静脉窦感染颅骨骨髓炎的症状和体征也可与脑脓肿相似。结核性脑膜炎、结核瘤或结核性脓肿中枢神经系
关于小儿胆道感染的诊断要点介绍
1.有典型的阵发性腹绞痛发作及右上腹压痛、肌紧张征象。 2.血白细胞总数剧增，中性粒细胞比例增高。 3.B型超声检查，胆囊增大，囊壁增厚，可能可看到结石的影像。 典型的急性胆囊炎临床上较容易诊断，一些轻症病例或发病早期容易误诊，因临床上能引起右上腹疼痛的疾病很多。比如，急性病毒性肝炎，急性
关于小儿心肌炎的诊断介绍
对本病诊断标准不能机械搬用，有些轻症或呈隐匿性经过者易被漏诊，只有对临床资料进行全面分析才能作出正确诊断。1999年9月在昆明召开了全国小儿心肌炎、心脏病学术会议，经与会代表充分讨论于1994年5月在山东威海会议制订的《小儿病毒性心肌炎诊断标准》。现将修订后的诊断标准刊出，供参考。
关于小儿尿路梗阻的鉴别诊断介绍
应注意病史，当患儿诉说腹痛或腰痛时，须与急腹症鉴别。如以腹部肿物为突出表现，则须与其他腹膜后肿物如肾母细胞瘤，畸胎瘤和神经母细胞瘤等鉴别。如以膀胱颈部刺激症状如尿频，尿急和排尿困难为主诉，则须注意排尿情况，如排尿细小无力，排尿时间延长，排尿后有滴尿等，如膀胱内有移动性梗阻，则尿流可突然发生中断，
临床物理检查方法介绍交叉步行试验介绍
交叉步行试验介绍: 交叉步行试验同巴宾斯基试验和行走试验。主要用来观察正常人与小脑病变共济运动失调者步态,以判定小脑功能状况,协助诊断。交叉步行试验正常值: 大多数正常人能稳步向前行走。交叉步行试验临床意义: 异常结果: (1) 正常人和迷路病变患者行走时,可直线前进无明显偏斜。 (2) 中枢神