关于小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的检查介绍
一实、验室检查： 1.血象 多为正细胞正色素性贫血，如合并缺铁则呈小细胞低色素性贫血。网织红细胞常增高，有时减低；白细胞数常减少，合并感染时常升高。血小板常减少。 2.骨髓象和骨髓培养 不同患者或同一患者在不同的病期中其骨髓象可有不同。多数病人的骨髓增生活跃，以中幼红细胞和晚幼红细胞增生为主，多见于血红蛋白尿发作者；少数病人的骨髓增生减低或重度减低，多见于血红蛋白尿不发作者。骨髓铁染色常阴性，但经多次输血或骨髓增生低下者，其骨髓铁正常或增多。骨髓培养常可发现CFU-E和CFU-GM等的集落数少于正常。 3.尿检查 可见血红蛋白尿，潜血试验阳性。含铁血黄素(Rous试验)试验阳性。 4.特殊溶血试验 (1)酸溶血试验(Ham试验)：其原理是：PNH异常红细胞在酸化血清后(pH为6.2)，易被补体旁路激活的补体攻击而破裂。此试验有较强特异性，阳性是诊断本病的重要依据。该试验的敏感性取决于血清中镁离子的浓度。如果血清中镁......阅读全文
关于小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的检查介绍
一实、验室检查： 1.血象 多为正细胞正色素性贫血，如合并缺铁则呈小细胞低色素性贫血。网织红细胞常增高，有时减低；白细胞数常减少，合并感染时常升高。血小板常减少。 2.骨髓象和骨髓培养 不同患者或同一患者在不同的病期中其骨髓象可有不同。多数病人的骨髓增生活跃，以中幼红细胞和晚幼红细胞增生为主
关于小儿尿石症的检查介绍
1.尿液检查 有镜下血尿，并发感染时有白细胞计数增高和脓细胞，有晶体。测定24小时尿钙、尿酸、肌酐、草酸含量；尚应做尿液细菌培养。患儿有反复肉眼血尿时须检查尿钙量。正常的最高限度是4mg/（kg•24h）或尿钙/肌酐比值大于0.25。 2.血液检查 可有贫血，感染时，血白细胞计数增高，双侧
关于小儿丙酸血症的检查介绍
1.血、尿、羊水检查 测定血或尿中丙酸及代谢产物浓度，及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷患儿，故酶活性测定为必须。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏
关于小儿胆道蛔虫症的检查介绍
一、检查： 1.B型超声波 波型反射有与胆总管平行的蛔虫阴影。 2.X线检查 静脉胆道造影。根据造影剂显示能见到与总胆管平行的蛔虫虫体。 3.实验室检查 大便能找到虫卵，血红蛋白偏低。 二、预防： 1.饭前便后洗手，不吃不洁的水果蔬菜，避免蛔虫感染。 2.口服驱虫药时，一定根据
关于小儿厌食症的检查方式介绍
1.胃肠道出血时胃管内抽出咖啡样物质及粪便隐血试验阳性，血红蛋白水平降低； 2.血清电解质、血糖、血气、血浆渗透压反映机体内环境是否平衡； 3.腹胀者肝肾功能、血清心肌酶谱等监测观察全身各脏器功能损伤程度； 4.纤维胃镜检查是早期确诊应激性溃疡的主要方法，选择性血管造影可见造影
关于小儿过敏症的检查方式介绍
1.非特异性检查 (1)血、痰液、鼻涕、眼分泌物等嗜酸性粒细胞检查； (2)血、其他体液或分泌物中组胺含量的测定； (3)血清及分泌物中IgE、IgA、IgG、IgM含量的测定； (4)肺功能测定；T淋巴细胞转化试验；补体Ch50、Ch2、C3、C4测定； (5)巨噬细胞移动抑制试验；
关于小儿低血糖症的检查介绍
1.尿糖 低血糖患儿餐后尿糖阳性，可能因非葡萄糖还原物质所致，应进一步确定其性质。 2.尿酮体 常对诊断提供一定线索，但常规方法，只能测出乙酰乙酸和丙酮，占酮体70%的β-羟丁酸测不出，应注意当β-羟丁酸显著上升时，乙酰乙酸的增多可能尚不明显，不可错误的判断为轻度酮病。 3.血浆葡萄糖、
关于小儿醛固酮过多症的尿检查介绍
①尿量 增多，尿常规呈比重降低，且趋向固定。呈碱性或中性，有时有尿路感染表现。 ②尿钾 在普通饮食时虽有低血钾，但尿钾仍较多，超过30mmol/24小时，是本病之特征。 ③尿醛固酮 常高于正常（10μg/24小时）。但尿醛固酮排出量受许多因素影响，测定时应固定钠、钾的摄入量（钠160mmol
关于小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊断介绍
本病应与再生障碍性贫血、自身免疫性贫血、骨髓增生异常综合征(MDS)、营养性巨幼细胞性贫血和其他原因所致的血红蛋白尿鉴别。一般根据上述各病的临床和实验室检查特点不难作出鉴别。如果再障病人骨髓增生低下，而又能查出类似PNH的异常红细胞，或有PNH临床表现和实验室检查所见而骨髓增生低下者，应怀疑再障
关于小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的基本介绍
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变导致红细胞膜病变而引起的慢性溶血性疾病，临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病，男性较多。多见于青壮年，小儿时期极少见
关于小儿贲门失弛缓症的检查方式介绍
1.X线检查 胸部X线平片中有时可见扩张的食管，胃内气泡消失。有肺炎或肺脓肿时肺野有改变。最常见的是胃气泡消失。扩张明显的食管在后前位胸片上像纵隔增宽，有时可见液平面，在侧位片上见到气管前移，早期病例，在X线检查时可能不出现异常。 2.钡餐检查食 管钡餐造影在失弛缓病例中是一项重要的诊断性
关于小儿半乳糖血症的检查方式介绍
1.新生儿期筛查 通过对新生儿进行群体筛查不仅可以达到早期诊断和治疗的目的，还可以为遗传咨询和计划生育提供资料，大多数筛查中心都选用两种方法：Beutler试验和Paigen试验。 2.尿液中还原糖测定 对有疑似症状的患儿都必须及时检查其尿中是否含有还原糖，且在定性试验阳性时，进一步采用滤
关于小儿假性粒细胞减少症的检查项目介绍
1.血象 红细胞、血红蛋白、血小板大致正常。粒细胞中度或轻度减少，白细胞总数可不减少，约半数有单核细胞增高，或有嗜酸性粒细胞轻度增多。 2.骨髓象 骨髓象大多正常，骨髓培养增生良好，一般红细胞系、巨核系无明显改变。粒细胞集落较无粒细胞减少的患者多。因此，考虑周围血中粒细胞减少可能由于骨髓释
关于小儿特发性尿钙增多症的检查介绍
1.尿检 尿分析可有镜下血尿、尿白细胞计数增多、无蛋白尿或仅轻度无管型尿，可见草酸钙和（或）磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质，小儿可表现尿浓缩功能受损。 2.其他检查 有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。
关于小儿结节性硬化症的检查介绍
1.实验室检查 （1）脑脊液检查正常。 （2）蛋白尿和镜下血尿提示肾损害。 2.其他辅助检查 （1）X线摄片可发现50%～70%的患者头颅顶区的颅内钙化。 （2）CT检查可发现脑内多发性结节。 （3）脑电图检查常有高峰节律紊乱。
关于小儿甲状腺功能亢进症的检查方式介绍
1.实验室检查 主要测定血总T3（TT3）、总T4（TT4）、游离T3（FT3）、游离T4（FT4）及超敏感TSH即可确诊甲亢疾病初期，临床症状轻微时，常先出现T3升高，以后再出现T4增高并出现典型临床症状甲亢复发早期亦常见T3先升高，后再出现T4升高的情况。甲亢治疗中症状尚未完全控制时，亦可
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的预后介绍
病程经过缓慢，中位生存期为10年，个别病人可存活40年以上。少数病人于发病经几年后病情自然减轻或完全缓解，这些病人的实验室检查异常结果可持续存在或完全消失。PNH本身很少致死，死因常为并发感染或血栓栓塞。 总的说来，小儿PNH预后较成人差。Ware等报道的26例儿童及青少年PNH中，8例于初诊
关于小儿高磷酸酶血症的检查诊断介绍
一、检查 1.血清碱性磷酸酶升高显著，血清钙、磷正常。尿亮氨酸、羟脯胺酸排泄增多。 2.X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。 二、诊断 根据临床表现特点（骨疼、骨骼畸形），实
关于小儿先天性胆管扩张症的检查方式介绍
1.血生化检查 提示常有不同程度的肝功能受损，可有高胆红素血症的表现，以直接胆红素增高为主。少数患儿各项检查指标可基本正常。合并囊肿内感染者可见血象增高等的炎症改变。常有出凝血时间的延长。 有相当比例的患儿，尤其是梭状型者病程中发现血、尿胰淀粉酶增高，而被误诊为单纯的急性胰腺炎。临床实际病例
关于小儿生长激素缺乏症的检查方式介绍
1.血GH测定 血清GH值较低，呈脉冲式分泌，半衰期较短，随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏症，故一次性标本测定无意义。临床上常采用药物激发试验进行诊断。激发试验前需禁食8h，但不必禁水。若GH峰值
关于小儿变应性亚败血症的检查介绍
1.血常规检查 嗜酸性细胞数可增高。血红蛋白量减少，可有低血色素性贫血，白细胞计数增高伴核左移。 2.血液检查 （1）蛋白电泳白蛋白大多降低，α2和γ球蛋白明显较高。 （2）类风湿因子测定大多为阴性，少数阳性儿童晚发病者或病变持续活动者，严重关节炎者较多阳性，且多伴皮下小结。少数患儿初呈
关于小儿肠套叠的检查介绍
1.腹部超声 为常用检查方法，可以通过肠套叠的特征性影像协助临床确定诊断。在肠套叠横断面上显示为“同心圆”或“靶环”征，纵切面上，呈“套筒”征。 2.空气灌肠 在空气灌肠前先作腹部正侧位全面透视检查，观察肠内充气及分布情况。注气后可见在套叠顶端有致密软组织肿块呈半圆形，向结肠内
关于小儿便血的检查介绍
1.实验室检查 肉眼观察大便的颜色、血量、是否带黏液及脓血，血液是否与大便混匀。大便镜检可发现肠道炎症的病理成分、寄生虫卵与某些寄生虫（如阿米巴原虫）。血便于镜检下无红细胞，应做潜血试验。 外周血血红蛋白和红细胞计数有助于了解失血的程度。出凝血功能检查。大便培养、血吸虫毛蚴孵化、免疫学检查如
关于小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病理病因分析
目前认为，PNH的病因在于后天获得性造血干细胞基因突变。PNH病人外周血中，正常和异常红细胞、粒细胞、单核细胞和血小板同时存在，提示异常细胞起源于骨髓中的一个克隆。早有研究发现，有G6PD变异的女性杂合子病人可见到异常的PNH红细胞均具有一个同工酶。该酶基因位于X染色体上，因而推测，这些异常细胞
关于小儿脑瘤的检查的介绍
小儿出现进行性加重的颅内高压，或相关的局灶性症状体征时，应注意颅内肿瘤的可能性。 头颅影像学检查是进一步确诊的关键，电子计算机断层扫描（CT）能帮助大部分患儿明显诊断，但对后颅窝区肿瘤因受颅底骨影重叠干扰，清晰度不如磁共振成像（MRI）后者较CT成像更清晰，有鲜明的脑内解剖显示，因而对中线结构
关于小儿发作性舞蹈手足徐动症的检查诊断介绍
一、检查：血生化、肝功能、铜蓝蛋白等检查均无异常，血中棘红细胞阴性等。 心电图、B超、X线检查均无异常。发作时脑电图无痫样放电。 二、诊断：根据本病临床特点，间歇性出现症状，发作时肌张力不全、强直、舞蹈手足徐动样动作、意识无障碍、有家族史等，可以做出诊断。 三、鉴别诊断： 1.癔病 在
关于小儿先天性高氨血症的检查方式介绍
一、实验室检查： 1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 检查血和尿
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的并发症
由于长期溶血，可致胆石症。本病的血小板膜与血浆补体的相互作用失常，导致血液高凝状态而引起血栓形成，以下肢静脉和肠系膜静脉的血栓形成较为多见，腹部静脉栓塞时出现类似急腹症的剧烈腹痛。若门静脉栓塞，可引起门脉高压甚至肝功能衰竭。长期血红蛋白尿可引起肾内含铁血黄素沉着，而致含铁血黄素尿。长期的血红蛋白
关于小儿肢端肥大症和垂体性巨人症的检查方法介绍
1、实验室检查： 生长激素测定，血GH基础值正常在50ng/L，本症GH值增高，＞100ng/L。 口服葡萄糖1.75g/kg后于60～90min采血测血糖和GH，血糖＞1000mg/L时可对正常人GH分泌抑制，而垂体巨人症者GH不被抑制。 左旋多巴刺激试验后测病人血中GH分泌下降。正常人
关于小儿喉软化症的症状介绍
喉软化症是婴幼儿喉喘鸣的最常见的原因。表现为间断性、低音调、吸气性喉喘鸣，用力吸气时喘鸣声加重。继发于声门上杓会厌襞周围组织的振动。是最常见的喉先天性畸形。男女发病率为2:1，出生后几天到几周后发病，最常见是在出生后2周发病，出生6个月时症状最为严重，之后稳定并逐渐缓解，18～24月龄时症状消失