治疗小儿先天性卵巢发育不全的相关介绍
在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始给予一定剂量，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～24个月后）增加孕激素制剂联合应用。患者也可先采用妊马雌酮进行替代治疗，然后口服结合雌激素/甲羟孕酮+结合雌激素（倍美盈）进行人工周期调节。极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30%后代患有染色体畸变。 近年重组人生长激素在先天性卵巢发育不全的应用证实可以使患儿身长明显增高。开始治疗年龄越小，效果越好。......阅读全文
治疗小儿先天性卵巢发育不全的相关介绍
在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始给予一定剂量，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～24个月后）增加孕激素制剂联合应用。患者也可先采用妊马雌酮进行替代治疗，然后口服结合雌激素/甲羟孕酮+结合雌激素（倍美盈）进行人工周期调节。极少数嵌合型患者可能有生育能力，
治疗先天性卵巢发育不全的相关介绍
治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生
小儿先天性卵巢发育不全检查的介绍
1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括： （1）单体型 45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。 （2）嵌合型 核型为45，XO/46，XX，
小儿先天性卵巢发育不全的简介
又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
小儿先天性卵巢发育不全的病因分析
本病征染色体核型为45,XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多。相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也
治疗小儿软骨发育不全的相关介绍
本病无特殊药物治疗。股骨和胫骨的内翻畸形，在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术；晚期的重症可行截骨术治疗。截骨术时为了防止肢体短缩，可行张开式截骨法。分期行胫骨和股骨延长术可改善身体矮小的外观，可改进外形与步态，但多不实际。到了成年期由于椎管狭小，可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出，可压迫脊
先天性卵巢发育不全的预后介绍
先天性卵巢发育不全是一种先天性疾病，尚无治愈的方法，但可通过积极的对症治疗来改善临床症状。 Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。 [1] 做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。
先天性卵巢发育不全的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
关于先天性卵巢发育不全的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。 二、诊断 除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
先天性卵巢发育不全的病因分析
由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为： ①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离； ②再有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。患者染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型。其中以X染色体单体型最为常见（可占95%）。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失，少数病例存在Y染色
关于先天性卵巢发育不全的简介
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
治疗小儿锁骨颅骨发育不全综合征的相关介绍
虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需作特殊治疗。除非合并肢体畸形而影响活动时，或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，予手术切除锁骨残端解除压迫，效果满意。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。
治疗小儿先天性胆总管囊肿的相关介绍
本病如不手术治疗，多因反复感染、胆汁性肝硬化、胆总管穿孔或癌变而死亡。因此当病儿明确诊断后应及时手术。 1.治疗原则 （1）手术的主要目的是恢复胆汁向肠道内引流，以免发生上行性胆管炎。 （2）切除扩张的胆总管，以防日后癌变。 （3）要预防日后吻合口狭窄。 2.手术方法 （1）囊肿切除
治疗小儿先天性直肠肛门畸形的相关介绍
外科治疗的目的是重建具有正常控制功能的排便肛门，方法和时间的选择，根据各种不同的类型和合并瘘管的情况而定。其治疗原则是为了改善术后排便控制功能，拖出的直肠必须通过耻骨直肠肌环，为了更好地识别耻骨直肠肌和尿道，中间位和高位畸形可采用经骶尾路肛门成形术或经骶腹会阴肛门成形术。手术时尽可能减少盆腔神经
药物治疗小儿先天性肝囊肿的相关介绍
对于先天性肝囊肿的治疗，首先是要建立正确的诊断，以防将一些恶性或潜在的恶性囊性病变误认为先天性囊肿而延误治疗。肝脏的囊性腺瘤易于恶变，应与先天性囊肿区别，进行手术治疗。无症状的先天性囊肿一般不需要外科处理，其并发症发生率及癌变率均非常低，治疗一般只用于有症状的先天性囊肿。目前主要有2种治疗方法：
简述先天性卵巢发育不全的临床表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴
治疗软骨发育不全的相关介绍
生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。 1.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。 2.由于牙齿排列拥挤引起的牙
治疗卵巢囊肿的相关介绍
手术治疗：卵巢囊肿的治疗方式取决于患者年龄，是否恶性，囊肿的部位，体积，大小，生长速度，是否保留生育功能以及患者的主观愿望等因素而定。 1.良性卵巢囊肿的手术治疗 （1）卵巢囊肿切除术，年轻患者尤其是绝经前患者多采用此种术式，而尽可能保留正常的卵巢组织。 （2）输卵管卵巢切除术，年龄较大（
治疗卵巢冠囊肿的相关介绍
1.支持治疗 卵巢冠囊肿，有的可长期保持稳定而不发展，故小的卵巢冠囊肿不需要手术，可定期随访。如增大迅速或有症状再手术也不迟。同时检查对侧卵巢是否正常，结合患者年龄，决定是否保留生育功能。 2.手术治疗 因其多发生于生育年龄妇女，故要求生育者可行囊肿剥出术，不要求生育者可行一侧输卵管切除。
治疗眼外肌发育不全的相关介绍
1、眼外肌发育不全— 先天性全眼外肌缺如只能做部分美容矫正。 2、眼外肌发育不全— 先天性部分眼外肌缺如的治疗主要包括 上直肌减弱术、直肌移植术、利用眶下缘骨膜的缝线固定术、显微血管分离、内外直肌部分交叉移位术等。 3、眼外肌发育不全— 先天性眼外肌附着异常的治疗 此种异常可表现出不同类
卵巢畸胎瘤的治疗相关介绍
（1）治疗原则 卵巢未成熟畸胎瘤的治疗原则：手术原则，采取保留生育功能的手术方式；手术后，及早采取有效的联合化疗，对于复发性肿瘤，应依据未成熟畸胎瘤恶性程度逆转的规律，结合不同的具体情况制定不同的具体方案。 （2）手术治疗①手术范围 肿瘤绝大多数为单侧性，患者常很年轻，多主张作单侧附件切除，保
治疗卵巢黄体囊肿破裂的相关介绍
1.保守治疗 适于出血少者，主要措施是卧床休息和应用止血药物。 2.手术治疗 适于出血较多者，若出现休克，在积极抗休克的同时行手术治疗。术式选择原则是设法保留卵巢功能，可行黄体囊肿剔除术，剔除组织送病理检查。对休克者手术切口宜采用下腹直切口，也可行腹腔镜手术，吸去腹腔积血，激光或电凝止血，
卵巢良性肿瘤的治疗相关介绍
治疗原则 1.卵巢肿瘤不论大小，一经确诊，原则上一律行手术治疗。年轻或要求保留生育功能且肿瘤不大者，可行肿瘤剔除（剥出）术，较大肿瘤行患侧附件切除术，术前须排除卵泡囊肿、黄体囊肿、黄素囊肿、巧克力囊肿（即卵巢的子宫内膜异位囊肿）、输卵管伞端积液及输卵管卵巢囊肿（炎症性）等卵巢的瘤样病变。 2
用药治疗小儿先天性肾病综合征的相关介绍
FNS对肾上腺皮质激素治疗反应差，常表现为对肾上腺皮质激素抵抗。大多数患儿在起病后1年内死亡，但很少因为肾衰竭，而是多死于严重的感染、营养不良、腹泻、电解质紊乱等。主要是对症和支持治疗。 1.减轻水肿 限盐、使用利尿剂。对严重低白蛋白血症，或伴低血容量表现者可输注无盐白蛋白。芬兰有主张自生后4
治疗小儿肠炎的相关介绍
1.饮食疗法 应强调继续饮食，满足生理需要，补充疾病消耗，但应根据个体进行合理调整。母乳喂养者继续母乳喂养，人工喂养儿可喂米汤或稀释的牛奶或其他代乳品。严重呕吐者可暂时禁食4～6小时（不禁水），待好转后继续喂食。腹泻停止后继续给予营养丰富的饮食。 2.纠正水、电解质、酸碱平衡紊乱 轻中度脱
治疗小儿胃炎的相关介绍
1.急性胃炎 （1）去除病因积极治疗原发病，停用刺激胃黏膜的食物和药物；卧床休息，进清淡流质或半流质饮食；腹痛、呕吐重者暂禁食；有脱水者纠正水电解质紊乱；有严重出血时应按上消化道出血处理。 （2）药物治疗黏膜保护剂；出血严重者可给H2受体阻滞剂或质子泵抑制剂；出血者可予止血剂；有失血性贫血者
治疗小儿贫血的相关介绍
1.营养性缺铁性贫血 （1）查明和去除病因。 （2）防治感染。 （3）补充铁剂。 （4）纠正偏食习惯，根据消化能力，增加富于铁质的食品。 2.营养性巨幼细胞性贫血 （1）去除病因：如纠正患儿或乳母不良的饮食习惯，及时合理添加辅食。 （2）补充维生素B12和叶酸。 3.溶血性贫血
治疗小儿气胸的相关介绍
小容积的气胸，如气胸占胸腔容积不到20%，不治疗经过1～2个月空气即自行吸收。大容积的气胸可吸纯氧1～2小时造成胸膜腔及血液的氧梯度差增大，有利于气胸吸收。气胸量较大引起呼吸困难时，应行胸腔穿刺抽气急救，然后采用闭式引流。对于张力性气胸如果一般闭式引流仍不能奏效，则可施行胸腔连续吸引法引流。当有
诊断小儿先天性肝囊肿的相关介绍
1.肝内其他囊性占位 如肝内胆管囊肿、肝脓肿、肝脏寄生虫性囊肿(包虫病)及肝脏肿瘤液化坏死等，在临床上有时需要进行鉴别，也有个别病例被误诊为肝囊肿进行治疗。肝内胆管囊肿穿刺为胆汁，ERCP有显影；肝脓肿一般有感染病史，穿刺液脓性，培养有细菌生长；肝脏包虫病行血清补体结合试验(Cassonis t
性激素六项检查的相关疾病和症状wjvx
1、相关疾病 女性性早熟，男性性早熟，先天性卵巢发育不全，小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征，小儿先天性侏儒痴呆综合征，性厌恶，性兴奋障碍，功血，月经周期性精神病，小儿雄激素不敏感综合征。 2、相关症状 晚发月经，垂体性闭经，子宫性闭经，卵巢性闭经，月经失调，阴道内出现粪质和血性分泌，