先天性卵巢发育不全的预后介绍
先天性卵巢发育不全是一种先天性疾病，尚无治愈的方法，但可通过积极的对症治疗来改善临床症状。 Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。 [1] 做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。......阅读全文
先天性卵巢发育不全的预后介绍
先天性卵巢发育不全是一种先天性疾病，尚无治愈的方法，但可通过积极的对症治疗来改善临床症状。 Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。 [1] 做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。
治疗先天性卵巢发育不全的相关介绍
治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生
小儿先天性卵巢发育不全检查的介绍
1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括： （1）单体型 45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。 （2）嵌合型 核型为45，XO/46，XX，
先天性卵巢发育不全的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
关于先天性卵巢发育不全的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。 二、诊断 除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
治疗小儿先天性卵巢发育不全的相关介绍
在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始给予一定剂量，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～24个月后）增加孕激素制剂联合应用。患者也可先采用妊马雌酮进行替代治疗，然后口服结合雌激素/甲羟孕酮+结合雌激素（倍美盈）进行人工周期调节。极少数嵌合型患者可能有生育能力，
先天性卵巢发育不全的病因分析
由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为： ①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离； ②再有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。患者染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型。其中以X染色体单体型最为常见（可占95%）。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失，少数病例存在Y染色
小儿先天性卵巢发育不全的简介
又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
关于先天性卵巢发育不全的简介
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
小儿先天性卵巢发育不全的病因分析
本病征染色体核型为45,XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多。相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也
简述先天性卵巢发育不全的临床表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴
关于小儿软骨发育不全的预后预防介绍
1、预后 预后随病变的严重性而异，有些可于宫内或生后死亡，也可终身存活。 2、预防 参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传病咨询工作，避免母亲高龄妊娠，做好孕期保健工作，防止各种感染性疾病等。
卵巢颗粒细胞瘤的预后介绍
颗粒细胞瘤一般预后较好。 1.临床期别是影响预后最重要的因素 临床期别早，5年生存率高；临床期别晚，5年生存率低。 2.肿瘤细胞分化程度 肿瘤细胞有明显的异型性，核分裂活跃≥5/10HPFs，甚至可见不正常核分裂，均提示肿瘤恶性程度高，预后不佳。肿瘤组织学类型与预后的关系，未得出一致的结
卵巢缺如或发育不全的病因
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4permil；，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
卵巢缺如或发育不全的检查
1、身材矮小为本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。 5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高
先天性睾丸发育不全的诊断
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。
先天性睾丸发育不全的简介
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因
先天性睾丸发育不全的病因
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子
关于先天性胸腺发育不全的临床表现介绍
是由于作为胸腺和甲状旁腺原基的第3、4对咽囊胚胎发育异常所引起。完整的临床综合征包括胸腺发育不全、甲状旁腺组织缺如、先天性心脏病和面部畸形，称为DiGeorge综合征。免疫学上患者血液T淋巴细胞缺乏，淋巴细胞绝对计数在正常下界水平，淋巴结深皮质区T淋巴细胞亦缺少。T淋巴细胞功能如对植物血凝素（P
关于卵巢内胚窦瘤的预后预防介绍
1、预后 卵巢内胚窦瘤是恶性程度很高的肿瘤。在铂类为主的联合化疗应用以前，预后极差。现研究证明，对初治病例特别强调手术后立刻开始BEP方案化疗，防止其复发，争取较高的存活率是很有希望的。 2、预防 定期健康查体。如发现不明原因腹部膨胀或肥胖需去医院检查排除疾病。做到早期发现、早期治疗、做好
关于卵巢残余综合征的预防预后介绍
1、卵巢残余综合征的并发症：个别患者并发卵巢癌、盆腔纤维组织粘连。 2、卵巢残余综合征的预后：预后较好、但须密切随访。 3、卵巢残余综合征的预防：为了预防本病的发生，有人认为在子宫切除术时必须切除卵巢。但多数学者认为本综合征并不常见，子宫切除术时对卵巢的留舍问题，应按个体情况而定。
急性输卵管卵巢炎的疾病预后介绍
急性输卵管卵巢炎及时诊断，正确治疗，预后良好。轻型单纯性输卵管炎经过治疗常可于2～3天体温下降，1周左右输卵管水肿消失，增厚的输卵管在1～2月内完全吸收。输卵管皱襞及纤毛上皮可恢复正常，而不致影响生育。其他类型的输卵管炎很难完全吸收，大多遗留程度不等的输卵管炎及腹膜粘连。输卵管壁狭窄迂曲，管腔阻
卵巢缺如或发育不全的诊断检查
患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型： ①单体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月
卵巢缺如或发育不全的鉴别诊断
如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。 在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病： ①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺
卵巢缺如或发育不全的鉴别诊断
如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能(大多数患者为阴性)，应进一步检查染色体，明确诊断。 在鉴别诊断时，一般应考虑下列疾病： ①垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺
关于先天性脊柱裂的预后预防介绍
1、先天性脊柱裂的检查：X线照片、CT与MRI扫描可显示椎管畸形，棘突及椎板缺损，有助于疾病的诊断。 2、先天性脊柱裂的诊断：根据典型的症状、体征及辅助检查可以做出诊断。 3、先天性脊柱裂的预后：隐性脊柱裂、无神经组织的囊肿切除后不妨碍健康。囊肿继发感染可引起脑膜炎。有神经系统症状者预后不良
关于先天性甲低的预防预后的介绍
先天性甲低病人治疗越早，预后越佳，新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后1～3 周得到确诊和治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4 水平极低、甲状腺缺如等，对智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。
关于卵巢宫内膜样肿瘤的预后和预防介绍
1、预后 卵巢宫内膜样肿瘤恶性多见，其预后不良。交界性宫内膜样肿瘤预后较好。宫内膜样腺癌的预后较浆液性或黏液性癌好。卵巢恶性中胚叶混合瘤预后差。 2、预防 定期体检、早期发现、早期治疗。治疗后注意随诊检查。
卵巢缺如或发育不全的原因及检查
原因 1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4permil；，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。 检查 1、身材
关于先天性胆管囊状扩张的预后介绍
先天性胆管囊状扩张经过手术治疗后，如能达到下述条件，即能获得长期治愈：胆道功能恢复正常；无胰液及胆肠反流；去除了癌变的好发部位（如囊肿壁或胆囊管）。Ⅰ型囊肿进行囊肿全切，胆道重建术后，达到了上述目的，预后良好。Ⅱ和Ⅲ型胆总管囊肿的癌变率较其他类型低，预后佳。而Ⅳ和Ⅴ型胆总管囊肿由于肝内胆管病变无