简述先天性卵巢发育不全的临床表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。 Turner综合征的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX。或45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。 Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染......阅读全文
简述先天性卵巢发育不全的临床表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴
先天性卵巢发育不全的病因分析
由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为： ①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离； ②再有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。患者染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型。其中以X染色体单体型最为常见（可占95%）。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失，少数病例存在Y染色
先天性卵巢发育不全的预后介绍
先天性卵巢发育不全是一种先天性疾病，尚无治愈的方法，但可通过积极的对症治疗来改善临床症状。 Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。 [1] 做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。
小儿先天性卵巢发育不全的简介
又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
关于先天性卵巢发育不全的简介
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
治疗先天性卵巢发育不全的相关介绍
治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生
小儿先天性卵巢发育不全的病因分析
本病征染色体核型为45,XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多。相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也
小儿先天性卵巢发育不全检查的介绍
1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括： （1）单体型 45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。 （2）嵌合型 核型为45，XO/46，XX，
先天性卵巢发育不全的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
关于先天性卵巢发育不全的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。 二、诊断 除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
治疗小儿先天性卵巢发育不全的相关介绍
在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始给予一定剂量，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～24个月后）增加孕激素制剂联合应用。患者也可先采用妊马雌酮进行替代治疗，然后口服结合雌激素/甲羟孕酮+结合雌激素（倍美盈）进行人工周期调节。极少数嵌合型患者可能有生育能力，
先天性睾丸发育不全的临床表现
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育
简述先天性曲细精管发育不全综合征的临床表现
先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性
简述软骨发育不全的临床表现
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯
关于先天性胸腺发育不全的临床表现介绍
是由于作为胸腺和甲状旁腺原基的第3、4对咽囊胚胎发育异常所引起。完整的临床综合征包括胸腺发育不全、甲状旁腺组织缺如、先天性心脏病和面部畸形，称为DiGeorge综合征。免疫学上患者血液T淋巴细胞缺乏，淋巴细胞绝对计数在正常下界水平，淋巴结深皮质区T淋巴细胞亦缺少。T淋巴细胞功能如对植物血凝素（P
简述牙釉质发育不全的临床表现
临床上常见： 1.牙面颜色有改变，呈棕色。 2.牙可有带状、窝状凹陷。 3.牙面可见平行横线。 4.切缘变薄。 5.后牙牙尖缺损或消失。 6.对称性发生。 7.多发性缺损。根据病变程度分为轻症、中度症及重症。
简述小儿软骨发育不全的临床表现
生长发育迟缓；头大、前额大；躯干长、四肢短，上部量大于下部量；智力正常；骨骼X线有特殊改变（哑铃型）。 出生时体征已很明显，以侏儒最为显著，主要是四肢短，特别是上臂和股部最为明显，而躯干仍属正常。患儿外貌给人的印象是“成人的躯干，小孩的四肢”。直立时手指尖摸不到大粗隆，而正常人手指尖可达大腿的
简述慢性卵巢炎的临床表现
（一）白带增多：有时为慢性子宫颈炎的唯一症状。通常为粘稠的粘液或脓性粘液。有时分泌物中可带有血丝或少量血液，也可有接触性出血。由于白带的刺激可引起外阴瘙痒。 （二）疼痛：下腹或腰骶部经常出现疼痛，有时疼痛可出现在上腹部、大腿部及髋关节，每于月经期、排便或性生活时加重，尤其当炎症向后沿子宫骶韧带
简述卵巢冠囊肿的临床表现
囊肿可能在年轻时就存在，多于妇科普查或B超检查时发现。囊肿较小，一般没有症状，直径一般很少超过10cm。青春期后由于内分泌功能活动开始，腔内上皮细胞分泌活动加强，出现囊腔扩张而产生症状。 1.急腹痛 卵巢冠囊肿较普通卵巢囊肿少见，其大小有明显差异，小者直径1～2cm，大者可达20cm，一般直
简述眼外肌发育不全的临床表现
1、眼外肌发育不全— 先天性全眼外肌缺如 先天性全眼外肌缺如为多条眼外肌完全没有发育的先天异常。其特征为上睑下垂、眼球轻度外斜、眼球向各方向转动均受限、下颌上抬。 2、眼外肌发育不全— 先天性部分眼外肌缺如 先天性单条或部分眼外肌发育不全。眼位斜向缺损肌作用的对侧，眼球不能向缺损肌作用的方
简述卵巢黄体囊肿破裂的临床表现
症状可发生于已婚或未婚的妇女，以生育年龄妇女最多见。一般于月经周期第20～27天，突然下腹疼痛、恶心、呕吐、大小便频繁感。亦有少数患者腹痛发生于月经中期或30～40天。查体有贫血貌、脉率快、血压下降。下腹压痛，移动性浊音阳性。妇科检查宫颈举痛，后穹隆饱满，触痛。子宫一侧可触及境界不清包块，早期如
简述卵巢无性细胞瘤的临床表现
1.好发人群 多发生在10～30岁的青少年和年轻妇女，平均年龄21岁。 2.症状 多为单侧性。肿瘤生长较快，病程较短。多数患者的月经及生育功能正常。极少数出现两性畸形：原发性无月经症状或第二性征发育差、阴蒂大、多毛等男性特征。 （1）盆腔包块，常伴有腹胀感。 （2）肿瘤扭转破裂可有出血
简述卵巢恶性肿瘤的临床表现
1.症状 （1）卵巢上皮癌 早期多无明显症状，约70%患者发病时已是晚期，晚期患者的常见症状如下。 腹胀：主要因肿物增大或合并腹、盆腔积液导致。 腹痛：卵巢恶性肿瘤可能由于肿瘤内的变化，如出血、坏死、迅速增长而引起一定程度的腹痛。 消瘦：晚期患者可伴有体重下降。 （2）卵巢恶性生殖细
卵巢缺如或发育不全的病因
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4permil；，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
卵巢缺如或发育不全的检查
1、身材矮小为本病最恒定的特征。 2、智力低下。 3、本病患者通常显幼稚、温顺，容易相处。 4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、阴道粘膜薄，无分泌物。 5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、高
先天性睾丸发育不全的诊断
一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。
先天性睾丸发育不全的简介
先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因
先天性睾丸发育不全的病因
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子
简述原发性卵巢绒癌的临床表现
1.腹部表现 腹痛、腹块是最常见的症状。 2.不规则阴道出血 不规则阴道出血是因为卵巢绒癌分泌绒毛膜促性腺激素（HCG）常伴有功能性间质即间质黄素化所致，子宫内膜可有蜕膜性反应。 3.发热 可达38℃～39℃，发热可能由于肿瘤出血坏死或感染所致。 4.性早熟 发生在青春期前者可表现
简述卵巢宫内膜样肿瘤的临床表现
1.良性宫内膜样肿瘤 少见，主要发生于生育期妇女，肿瘤常有明显的纤维间质，以单侧居多，常见症状为盆腔肿物及阴道不规则出血。与子宫内膜异位征的区别是不具有明显突出的子宫内膜间质成分。 2.交界性宫内膜样肿瘤 少见，多为单侧性。或无症状，或有肿物及阴道出血。临床预后好。 3.恶性宫内膜样肿瘤