慢性肉芽肿病的临床诊断方法
根据婴幼儿反复发生皮肤脏器化脓性感染，伴肝脾肿大者。粒细胞增多，NBT功能降低，即可确诊。髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。鉴别诊断：主要与反复感染者伴肝脾肿大者相鉴别应做四唑氮蓝实验筛查白细胞功能。同时应与下述疾病鉴别：1.G-6-PD缺乏症 患者白细胞G-6-PD活性也降低，一般为正常的80%左右这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染。由于酶的缺乏，白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正以此和CGD区别。2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症病情较CGD轻家族中无杂合子患者。3.家族脂色素组织细胞增生症 起病晚,仅女性发病其粒细胞缺陷与CGD相似。......阅读全文
慢性肉芽肿病的致病机制
正常粒细胞对细菌吞噬脱颗粒产生过氧化氢，并在吞噬细菌后释放新生态氧，使碘、氯化合物氧化为游离的碘和氯形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统。本病由于缺乏葡萄糖氧化酶不能产生过氧化氢，以至于对不能产生过氧化氢的细菌如金黄色葡萄球菌白色念珠菌克雷伯杆菌、E组大肠杆菌、黏质沙雷菌等的杀菌功能，但对
慢性肉芽肿病的致病病因
性联隐性遗传的慢性肉芽肿病的各亚型均是由于编码细胞色素b的qp91-phox亚单位基因突变引起，该基因被命名为CYBB(MIM306400)，含有13个外显子，位于X染色体xp21.1，约占30kb。根据多中心国际数据库对261例性联CGD患儿的分析结果，该基因突变存在明显的异质性，多有家族特异性。
慢性细菌前列腺炎的临床诊断及诊断方法
临床诊断 须详细询问病史、全面体格检查（包括直肠指检）、尿液和前列腺按摩液常规检查。推荐应用NIH慢性前列腺炎症状指数进行症状评分。推荐“两杯法”或“四杯法”进行病原体定位试验。 为明确诊断及鉴别诊断，可选择的检查有：精液分析或细菌培养、前列腺特异性抗原、尿细胞学、经腹或经直肠B超（包括残余
迪格奥尔格综合征的临床诊断方法
根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。
膀胱炎的临床表现及诊断方法
临床表现 急性膀胱炎 常突然起病，排尿时尿道有烧灼痛，尿频，往往伴尿急，严重时类似尿失禁，尿频尿急常特别明显，每小时可达5～6次以上，每次尿量不多，甚至只有几滴，排尿终末可有下腹部疼痛。尿液混浊，有时出现血尿，常在终末期明显。 耻骨上膀胱区有轻度压痛。部分患者可见轻度腰痛。炎症病变局限于膀
真菌病的临床表现及诊断方法
临床表现 局部的口腔粘膜、舌、咽部有白色膜状物质，拭去可见基底部为充血糜烂面，阴道粘膜亦可有同样表现，但瘙痒显著。系统性念珠菌感染，包括肺部、胃肠道及败血症，临床可有高热、咳嗽、中上腹痛或不适。 诊断方法 血白细胞中度升高，粘膜白色膜状物涂片找到芽孢及菌丝。系统性念珠菌感需有血、胃镜活检
X连锁慢性肉芽肿病的简介
是一种罕见病，可分为X连锁CGD(X—CGD)和常染色体隐性遗传CGD。CGD的主要临床特征为：幼年起病，常以反复发作的致命性细菌或真菌感染为突出表现。感染主要发生在淋巴结、皮下组织、肺、肝和胃肠道等，过度的炎症反应逐渐形成肉芽肿，导致肠炎、生殖道阻塞和伤口长期不愈等。 [2] X-CGD最早报
小儿慢性肉芽肿病的基本介绍
小儿慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为患儿对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反复发生慢性细菌感染，感染局部形成慢性肉芽肿，以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点。发病多在
简述慢性肉芽肿病的发病机制
正常粒细胞对细菌吞噬脱颗粒产生过氧化氢，并在吞噬细菌后释放新生态氧，使碘、氯化合物氧化为游离的碘和氯形成完整的过氧化氢-过氧化物酶-碘离子杀菌系统。本病由于缺乏葡萄糖氧化酶不能产生过氧化氢，以至于对不能产生过氧化氢的细菌如金黄色葡萄球菌白色念珠菌克雷伯杆菌、E组大肠杆菌、黏质沙雷菌等的杀菌功能，
肠套叠的临床诊断
肠套叠是部分肠管及其肠系膜套入邻近肠腔所致的一种狭窄性肠梗阻，是婴幼儿时期常见的急腹症之一。临床以腹痛、呕吐、便血及腹部肿块为主要表现，可分为原发性与继发性两种，男性患儿较女性患儿多2倍。原发性肠套叠多发生于婴儿期（4-10个月），病因可能与婴儿肠道回盲部尚未固定、活动度大有关。各种原因如饮
癫痫的临床诊断
癫痛的诊断对临床表现典型者来说并不困难；但发作表现复杂或不典型者，确定诊断也非易事。巍精的诊断方 法和其他疾病一样，通过病史、体格检查与神经系统检查；实验室检查等方面收集资料，进行综合分析。癫病诊断的思路，包括是否为癫病，是何种发作类型或综合征，以及何种病因导致的癫痫。 （一）癫痫的诊断步骤
关于免疫缺陷性肺炎及其类型的确定的介绍
免疫缺陷性肺炎的及早诊断是十分重要的。只要能够早期确诊，给以相应的免疫治疗和合理的抗感染治疗，便有可能延长患者生存时间和改善生活质量。例如慢性肉芽肿病，曾经被认为是一种迅速致死性疾病，而现在通过合理的抗菌治疗结合外科引流，以及应用免疫调节剂干扰素，感染发生率和病死率已显著降低。有报道在普通易变性
沙眼衣原体的临床实验室诊断方法
多数衣原体引起的疾病可根据临床症状和体征确诊。但对早期或经症患者，须行检查来帮助诊断。 （一）直接涂片镜检 沙眼急性期患者取结膜刮片，Giemsa或碘液及荧光抗体染色镜检，查上皮细胞浆内有无包涵体。包涵体结膜炎及性病淋巴肉芽肿，也可从病损局部取材涂片，染色镜检，观察有无衣原体或包涵体。
系统性红斑狼疮的临床诊断方法
SLE的诊断主要依靠临床表现、实验室检查、组织病理学和影像学检查。1997年美国风湿病协会（ACR）修订的SLE分类标准中，明确将血液学异常、免疫学异常和自身抗体阳性等实验室检查列入了诊断标准。SLE的实验室检查，对于SLE的诊断、鉴别诊断和判断活动性与复发都有重要的意义。
胸闷变异性哮喘的临床症状及诊断方法
临床症状 患者没有传统哮喘病人喘息和呼吸困难的症状，也没有反复发作的咳嗽，在肺部听诊时也听不到哮鸣音。但他们却具有气道高反应性和可逆性气流受限的典型特点。 诊断方法 2003年，一名14岁男孩24小时持续胸闷，让他的父母几乎陷入绝望。医生在进行了仔细检查和问诊后，根据患者运动后发病和胸闷的
透析患者血管钙化的临床表现和诊断方法
慢性肾脏病（CKD）患者随着肾功能进行性恶化，心血管疾病（CVD）成为其主要死亡原因之一，而血管钙化是其中最常见的病理表现，血管钙化导致的死亡率约占终末期肾脏病总病死率的30%左右。 受多种风险因素影响，血管钙化在透析或非透析的CKD 患者中普遍存在。血管壁的内膜和中层都可以发生血管钙化，中层
强直性脊柱炎的临床诊断方法
1.临床表现（1）腰和（或）脊柱、腹股沟、臀部或下肢酸痛不适，或不对称性外周寡关节炎、尤其是下肢寡关节炎，症状持续≥6周。（2）夜间痛或晨僵明显。（3）活动后缓解。（4）足跟痛或其他肌腱附着点病。（5）虹膜睫状体炎的临床表现或既往史。（6）AS家族史或HLA-B27阳性。（7）非甾体抗炎药（NSAI
多发性骨髓瘤的临床诊断方法
（一）国际卫生组织（WHO）诊断MM标准（2001年）1.主要标准（1）骨髓浆细胞增多（>30%）（2）组织活检证实有浆细胞瘤（3）M-成分：血清IgG>3.5g/dL或IgA>2.0g/dL，尿本周蛋白>1g/24h。2.次要标准（1）骨髓浆细胞增多（10%～30%）（2）M-成分存在但水平低于上
韦氏肉芽肿病的临床鉴别诊断方法
GPA因为可以出现上、下呼吸道以及肾脏的相关症状，经常需要与临床上常见的鼻窦炎、鼻咽癌、淋巴瘤、肺炎、肺结核、肺癌、慢性肾炎等进行鉴别，另外，尚需要与以下几种疾病鉴别：1．显微镜下多血管炎：1993年以前将显微镜下多血管炎作为GPA的一个亚型，目前认为显微镜下多血管炎为一独立的系统性血管炎。是一种主
慢性淋巴细胞白血病的临床诊断方法
对于老年患者、反复感染、不明原因贫血、浅表淋巴结肿大或肝脾大，应怀疑慢性淋巴细胞白血病，并进行相关检查。结合年龄、临床表现、外周血白细胞>10×109/L、淋巴细胞比例大于等于50%、淋巴细胞绝对值>5×109/L、骨髓淋巴细胞>40%且以成熟淋巴细胞为主以及淋巴结肿大等典型表现，多数病例诊断并不难
关于慢性肉芽肿病的治疗方式介绍
重点在预防和治疗感染。一旦发生感染，应即用广谱抗生素，以双氯西林(双氯青霉素)、头孢三代和利福平更有效近来发现磺胺异恶唑能促进患儿吞噬细胞的杀菌能力白细胞介素-α也可增强中性粒细胞杀菌力。此外输注白细胞及骨髓移植对此病有益。粒系集落刺激因子(G-Csf)可减少感染或缩短病程终归不能长久应用。肾上
关于小儿慢性肉芽肿病的病因分析
约75%的病例为X-连锁隐性遗传，其余为常染色体隐性遗传，男女发病比例为9︰1。本病患儿的吞噬细胞的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶活性显著降低，甚至缺乏。分子生物学研究发现，NADPH氧化酶缺乏者在不同的病例该酶的分子缺陷有差别，且与本病的遗传方式有关。NADPH氧化酶是吞噬
关于原发性慢性肉芽肿病的简介
原发性慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是由吞噬细胞的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADPH）氧化酶活性缺陷，导致吞噬细胞功能障碍所致。典型临床表现为儿童早期反复致命感染。慢性炎症持续存在导致局部形成肉芽肿，易引起局部梗阻
关于慢性肉芽肿病的检查方式介绍
实验室检查： 1.外周血 白细胞总数及中性粒细胞、单核细胞、浆细胞增高，红细胞、血红蛋白及血小板正常。 2.白细胞与金黄色葡萄球菌的孵育实验 正常白细胞培养1 h后细胞内细菌仅剩10%，而患者则有80%细菌未被消灭说明中性粒细胞的杀菌缺陷。 3.四唑氮蓝试验(NBT) 吞噬细胞功能降低。
治疗小儿慢性肉芽肿病的相关介绍
1.抗生素治疗 重点在预防和治疗感染。CGD患儿一旦发生感染需要进一步强有力的抗感染治疗，包括查找致病菌和药物敏感试验，应立即用广谱抗生素。CGD患者长期预防性应用复方新诺明可减少细菌感染的发生率且不增加真菌感染的发生率。预防性应用伊曲康唑可减少曲霉菌感染。 2.干扰素治疗 人重组干扰素-
临床生化诊断试验的诊断性能评价
临床生化诊断试验的诊断性能评价：第一节概述临床诊断试验（diagnostictest）是指临床上用于某种疾病诊断的诊断方法。广义上讲，临床诊断试验不仅包括各种实验室检查、影像诊断和仪器诊断，也包括一些病史及临床检查提供的资料。随着科学技术的进步与发展，用于疾病诊断的临床诊断试验层出不穷，但是，并不是
临床生化诊断试验的诊断性能评价
第一节概述 临床诊断试验（diagnostictest）是指临床上用于某种疾病诊断的诊断方法。广义上讲，临床诊断试验不仅包括各种实验室检查、影像诊断和仪器诊断，也包括一些病史及临床检查提供的资料。随着科学技术的进步与发展，用于疾病诊断的临床诊断试验层出不穷，但是，并不是所有的新的临床诊断试验均比常
血尿的临床诊断及鉴别诊断思路
血尿指尿液中含有红细胞，轻者仅在显微镜下发现，重者尿呈红色。无症状镜下血尿，在以人群为基础的调查中约为2.5%～20%。血尿，中医称尿血，亦称“溲血”，“溺血”。指小便中混有血液或纯下鲜血，排尿时无疼痛的一种疾病。 一般来说，90%的血尿由感染、结石和泌尿系统的恶性肿瘤引起。青少年的血尿
临床质谱论坛预热!专注疾病诊断方法
2023年4月13日，距离“第四届北京临床质谱论坛”开幕还有不到一天，论坛前专题培训便如火如荼地展开。包括凯莱谱、SCIEX、瑞莱谱医疗、豪思生物、博圣生物等企业在内分泌疾病诊断、新生儿遗传病筛查、代谢疾病诊断、精准医疗及临床应用方法建立等领域进行会前培训。凯莱谱会前培训会SCIEX会前培训会瑞
杜克病的临床诊断
该病好发于春、夏季。潜伏期为9～20天。发生于3～4岁儿童。皮疹为玫瑰色点状斑疹，起初发生在腹股沟、腋、颈等皱褶部位，数小时内迅速扩展到全身，似猩红热皮疹，但色较淡，经4～5天皮疹消退呈糠状脱屑，脱屑可持续达数周。大多数患者仅有皮疹而无全身症状，少数有头痛、咽痛、恶心、轻度发热等全身症状。发病时