遗传性运动失调性多发性神经炎的发病机制
正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻。说明植烷酸的增高与本病有密切关系。 本病主要病理变化为周围神经自脊髓到末梢全部呈弥散性，结节性肥厚。髓鞘脱失，轴索破坏，胶原纤维和施万细胞增生，形成洋葱头样改变。脂肪组织常在细胞体内沉积。受累神经所支配的肌纤维亦可萎缩。电镜观察发现脊髓前角细胞变性，后索神经纤维减少，小脑与脑干神经纤维减少，脱髓鞘，神经细胞变性。蛛网膜可发生萎缩，软脑膜增厚，脂肪浸润，以及肝、肾等脏器脂肪沉积。......阅读全文
遗传性运动失调性多发性神经炎的发病机制
正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻。说明植烷酸的增高与本病有密切关系。 本病主要病理变化为周围神经自
肌电图检查的相关内容介绍
一、检查过程 检查时将电极插入肌肉，通过放大系统将肌肉在静息和收缩状态的生物电流放大，再由阴极射线示波器显示出来。 二、相关疾病 特发性震颤，兰伯特-伊顿综合征，脂质沉积性肌病，包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病，神经性肌强直，营养障碍性多发性神经病，维生素E缺乏神经病，毛细血管扩张性共济失调
多发性神经炎的病因分析
多发性末梢神经炎是由多种原因如中毒、营养代谢障碍、感染、过敏、变态反应等引起的多发性末梢神经损害的总称。临床主要表现为肢体远端对称性感觉、运动和植物神经功能障碍。 1.中毒 如铅、砷、汞、磷等重金属，呋喃西林类、异烟肼、链霉素、苯妥英钠、卡马西平、长春新碱等药物以及有机磷农药等有机化合物。
周围神经炎的病因分析
多发性末梢神经炎是由多种原因如中毒、营养代谢障碍、感染、过敏、变态反应等引起的多发性末梢神经损害的总称。临床主要表现为肢体远端对称性感觉、运动和植物神经功能障碍。 1.中毒 如铅、砷、汞、磷等重金属,呋喃西林类、异烟肼、链霉素、苯妥英钠、卡马西平、长春新碱等药物以及有机磷农药等有机化合物。
简述肾性失镁的发病机制
本病系多种病因所致，故发病机制尚未阐明一般认为与遗传有关的肾性失镁为多基因缺陷所致肾小管功能障碍，而继发性原因所引起的肾性失镁，其发病机制可因其根底病不同而各异。如醛固酮增多症所致肾性失镁，其发病可能为醛固酮通过抑制重吸收或通过容量扩张，使尿中钠、镁滤过量增加，钠、镁到达远端小管的量增加而在远端
多发性脑瘤的发病机制
关于多发脑膜瘤的发生机制，目前有多病灶学说和单病灶学说两种。多病灶学说认为患者体内环境相同，因此肿瘤可能同时发生于多处蛛网膜细胞；单病灶学说认为是脱落的肿瘤细胞经脑脊液循环或血液循环播散而产生的新肿瘤。在组织学上，多发性脑膜瘤可以是同一病理类型，也可为不同病理类型。
遗传性共济失调的发病机制
三核甘酸动态突变 小脑性共济失调病理改变主要表现小脑、脊髓和脑干变性，故又称为脊髓小脑性共济失调(SCA)，根据临床特点和基因定位分为SCA1～21种亚型，属于三核甘酸动态突变。三核甘酸动态突变：是由于DNA中的碱基重复单位拷贝数不稳定扩增而导致。正常情况下重复单位拷贝数有一定限制，而在动态突
简述运动性哮喘的发病机制
1、与呼吸道热量交换有关，即在呼吸过程中，热能从气道粘膜转移至气流中，造成气道在运动后出现冷却现象，当运动停止后，气道出现快速的复温，从而引起气道血流的充血，粘膜的通透性增加和水肿，导致气道狭窄，引起气流受限。 2、渗透学说：运动后随着气道表面液体水分的蒸发，气道粘膜表面的液体渗透压高，使附近
多发性骨折的发病机制
肋骨骨折常发生在第4～10肋。第1～3肋较短，且有肩胛骨、锁骨保护，不易骨折。第11～12肋为浮肋，活动度大，骨折少见。但如果造成第1～3肋或第11～12肋骨折，则往往外力打击很大，应密切注意有无合并胸内或腹内器官损伤。由于致伤暴力不同，可以产生单根或多根肋骨骨折，每根肋骨又可在一处或多处折断：
关于多发性末梢神经炎的病因分析
1.中毒 如铅、砷、汞、磷等重金属，呋喃西林类、异烟肼、链霉素、苯妥英钠、卡马西平、长春新碱等药物以及有机磷农药等有机化合物。 2.营养代谢障碍 如B族维生素缺乏、糖尿病、尿毒症、慢性消化道疾病、妊娠等。 3.感染 常伴发或继发于各种急性和慢性感染，如痢疾、结核、传染性肝炎、伤寒、腮腺
末梢神经炎的病因分析
1.中毒 如铅、砷、汞、磷等重金属，呋喃西林类、异烟肼、链霉素、苯妥英钠、卡马西平、长春新碱等药物以及有机磷农药等有机化合物。 2.营养代谢障碍 如B族维生素缺乏、糖尿病、尿毒症、慢性消化道疾病、妊娠等。 3.感染 常伴发或继发于各种急性和慢性感染，如痢疾、结核、传染性肝炎、伤寒、腮腺
多发性骨折的发病原因及发病机制
发病原因 在小儿和青年期，肋骨本身富有弹性，不易折断。有时有胸内脏器损伤而不发生肋骨骨折。老年人肋骨脱钙、脆弱，有时因轻伤甚至用力咳嗽或喷嚏，也可引起骨折。肋骨骨折一般由外来暴力所致。直接暴力作用于胸部时，肋骨骨折常发生于受打击部位，骨折端向内折断，同时胸内脏器造成损伤。 间接暴力作用于胸部
多发性软骨发育异常的发病机制
肿瘤组织为白色，略有光泽，质脆，呈半透明状。掺杂黄色钙化或骨化区，或有黏液样退变区。显微镜下见分叶状透明软骨，软骨细胞成堆，有双核者，单核大小均匀，染色不深。
多发性神经炎的病因
多发性神经炎有无同形反应、瘙痒、关节疼痛、发热等。检查病损分布是否对称，是否伸侧较重，有无红斑、丘疹、脓疱、银白色鳞屑、色素沉着、色素减退，指甲有无点状陷窝、增厚，头发是否聚成束状，有无粘膜损害、关节损害、体温上升等。根据来源可分为： 1、心源性：占多发性神经炎的60%－75%，常见病因为慢性
多发性神经炎的概述
多发性神经炎又称多发性周围神经炎，属中医痿证、痹证范畴。可由中毒、营养代谢障碍、感染、过敏、变态反应等多种原因引起，损害多数周围神经末梢，从而引起肢体远端对称性或非对称性的运动、植物神经功能障碍的疾病。另外，躯体各种癌症也可引起多发性神经炎，多在原发症状出现前发生，应引起警惕。多发性末梢神经炎表
临床物理检查方法介绍肌电图介绍
肌电图介绍: 肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动,及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。肌电图正常值: 正常。肌电图临床意义: 异常结果: 通过测定
概述遗传性果糖不耐受的发病机制
果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中含量最高者可达干重的40%并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢仅小量由肾小管和小肠代谢果糖作为人体摄入的另一种单糖其体内代谢过程为：首先在肝肾及肠黏膜果糖激酶的催化下，转变为1-磷酸果糖；后者在果糖-1
遗传性痉挛性截瘫的发病机制
HSP有明显的遗传异质性，目前分子遗传学研究发现，HSP的基因分型至少有16型，已有4型疾病基因被克隆。16型分别为：①X-连锁隐性遗传(XR)3型，分别是HSP -1，定位于Xq28，疾病基因已克隆，为神经细胞粘附分子L1基因，即LICAM基因；HSP -2定位于Xq22，疾病基因已克隆，为髓
概述小儿遗传性共济失调的发病机制
1.弗里德里希共济失调(Friedreichs ataxia) 弗里德里希共济失调首先由Friedreich于1863年报告，是遗传性共济失调中研究较深入的类型。多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传，少数病例似属显性遗传，或为散发。本病的病因尚不清楚，亦未发现特异性的生化异常。病变主要累及脊
简述迟发性运动障碍的发病机制
发病机制：造成迟发性运动障碍的发病机制不清中枢多巴胺能神经元受损是一种学说。也有报道提出GABA能系功能减退、自由基产生的神经毒性抗精神病药对神经系统的直接作用等学说。 一般认为长期服用大剂量抗精神病药物吩噻嗪类及丁酰苯类等可长期阻滞突触后多巴胺受体(DR)使突触前多巴胺(DA)合成及释放反馈
多发性硬化的疾病病因和发病机制
病因和发病机制至今尚未完全明确，近几年的研究提出了自身免疫、病毒感染、遗传倾向、环境因素及个体易感因素综合作用的多因素病因学说。 1、病毒感染及分子模拟学说 研究发现，本病最初发病或以后的复发．常有一次急性感染。多发性硬化患者不仅麻疹病毒抗体效价增高，其他多种病毒抗体效价也增高。感染的病毒可
多发性神经炎的鉴别诊断
1、周期性麻痹：无明确手套、短袜型感觉障碍，而且病程短暂，恢复迅速。 2、脊髓灰质炎(小儿麻痹后遗症)：肌肉瘫痪多数不对称，且无皮肤的感觉缺损。 3、脊髓亚急性联合变性可有肢端麻木及肌力减弱等多发性神经病的症状，但有肌张力增高、腱反射亢进和锥体束征阳性等可资鉴别。
多发性神经炎的诊断检查
多发性神经炎的检查主要为脑脊液检查、肌电图与神经传导速度、免疫检查及神经活检。 1、脑脊液检查：正常或蛋白含量轻度增高。 2、肌电图与神经传导速度：如果仅有轻度轴突变件，则传导速度尚可正常。当有严重轴突变性及继发性髓鞘脱失时则传导速度减慢.肌电图则有神经性异常改变。在节段性髓鞘脱失而轴突变性
遗传性神经性肌萎缩的发病机制
CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，主要表现为慢性脱髓鞘过程，即有髓纤维呈脱髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改变，同时伴有施万（雪旺）细胞增生，呈洋葱头样肥大，胶原纤维增生，胶原囊形成。间质血管改变比较明显，主要为内皮细胞增生，吞饮小泡增多（郭玉璞，1992）。尸检病理发现脊髓前角细胞和后根神经
概述小儿遗传性果糖不耐受的发病机制
果糖广泛存在于各种水果和蔬菜中，含量最高者可达干重的40%，并常被用作食品中的添加剂，因此人体自日常饮食中摄入的果糖量较大。果糖进入人体后大部分在肝脏中进行代谢，仅小量由肾小管和小肠代谢。果糖作为人体摄入的另一种单糖，其体内代谢过程为：首先在肝、肾及肠黏膜果糖激酶的催化下，转变为 1-磷酸果糖；
概述共济失调性毛细血管扩张症的遗传学与发病机制
AT是一种常染色体隐性遗传病(AR)(OMIM：208900)。父母一般不发病，同辈发病且男女受累的机会相等。大多数患者的父母为非近亲婚配，但亦有少数近亲婚配者。AT是一种染色体不稳定综合征，具有自发性染色体断裂和重排的特征，常见有t(14q+；14q-)，即同源14号染色体易位，也有14号染色
多发性骨髓瘤肾病的发病机制
轻链蛋白肾毒性作用 由于浆细胞异常增生，产生过多的轻链蛋白，尿中出现Bence—Jone蛋白(轻链蛋白)，在肾小管内凝聚，可堵塞肾小管。另外，轻链蛋白被近曲小管重吸收后，在溶酶体内降解产生毒性，引起肾小管损害。高钙血症 多发性骨髓瘤患者多存在高钙血症，钙沉积在肾间质和肾小管，可加重轻链引起的肾小
共济失调的检查的临床意义
异常结果：共济失调是由于小脑、前庭系统、脊髓后根、后索及大脑等病变所致。表现为随意运动缺乏正确性、协调性和平衡障碍。可见于下述疾病： （1） 深层感觉障碍性共济失调(脊髓后根、后索型共济失调)：如见于脊髓痨、联合硬化症、弗里德赖希病、脊髓肿瘤、多发性神经炎及丘脑、顶叶病变。 （2） 小脑型共
遗传性神经性肌萎缩的流行病学
1886年Charcot和Marie在法国，Tooth在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。 本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐性遗传及X-
多发性神经炎的临床表现
主要表现为肢体远端对称性感觉、运动和植物神经功能障碍。 1、肢体远端对称性感觉 感觉异常（疼痛、麻木、过敏、减退）常呈手套、袜套式。 2、运动障碍 肌力减退、肌张力低下、腱反射减弱或消失，晚期有以肢体远端为主的肌肉萎缩。 3、植物神经功能障碍 肢端皮肤发凉、苍白、发绀或出汗障碍，皮肤