疾病易感基因检测的原理是什么

现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,异常基因可以直接引起疾病,这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说,引发疾病的根本原因有三种: (1)基因的后天突变; (2)正常基因与环境之间的相互作用; (3)遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种,通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种癌症等,是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候,我们的身体能够发育正常,功能正常。如果一个基因不正常,......阅读全文

德发现乳腺癌和卵巢癌易感基因

   德国癌症援助协会19日发表公报说,德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。     公报说,由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究,

中山大学院士破译“广东癌”易感基因

  广东科学家联手国内外专家,发现了散发性鼻咽癌3个新的易感基因位点,同时充分确认了人类白细胞抗原(HLA)基因与鼻咽癌发病风险的相关性。并有望在5年内研制出预测鼻咽癌发病风险的基因芯片,从而大大提高早诊率、减低死亡率。  中山大学肿瘤防治中心主任、中国科学

我国首次发现两个食管癌易感基因

  近日,国际学术期刊《自然—遗传学》(Nature Genetics)在线发表了由河南新乡医学院癌症研究中心主任、特聘教授王立东博士领衔的一项重大研究成果:利用全基因组关联分析(GWAS)方法,在人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54)。

中外科学家联手揭示喉癌易感基因

  中外专家日前通过全基因组关联研究(GWAS)鉴定出了中国人群中喉鳞状细胞癌(LSCC)的3个易感基因位点,其结果发表在国际权威学术刊物《自然·遗传学》杂志2014年10月第10期。  这是国际上首次通过GWAS对喉癌进行研究,其结果将推进对喉癌机制的深入研究,对喉癌的早期预警、早期诊断及分子靶向

我国科学家发现人体内导致肝癌的易感基因

  由解放军军事医学科学院院长、中国科学院院士领衔的蛋白质组学国家重点实验室在肝癌研究领域又有重大科学发现:在人类染色体的一个特殊位置发现了一个容易导致肝癌的易感基因区域。相关研究成果在线发表于2日的《自然—遗传学》(Nature Genetics)。  肝癌仍是目前临床上治疗效果最不理想

易感标志物的确定

胃癌是导至癌症相关死亡的第三大最常见原因,通常预后较差,多数情况下是一种“发现即晚期”的凶狠病症,因此难以治疗。目前认为幽门螺杆菌是全世界约90%胃癌病例的元凶。它定植在全球近一半人口的胃中,虽然在大部分感染个体中并无症状,但在某些情况下会发展成为胃癌。 为了降低胃癌的死亡率,确定能够早期诊断胃癌的

精神分裂症易感基因欧亚人群有差异

  记者日前从中科院昆明动物所获悉,该所研究人员发现,在欧洲人群中与精神分裂症显著相关的易感位点rs1344706,在中国人群中并不是一个精神分裂症易感位点。相关成果在线发表于《科学公共图书馆·综合》。   精神分裂症是困扰人类的重大精神疾病之一,并有非常高的遗传力。近年来,随着全基因组关联分析的

国内口腔专家新发现14个唇腭裂易感基因

近日,武大口腔医学院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展。发现了14个新的非综合征型唇腭裂相关易感基因,将唇腭裂遗传机制的研究更进一步。相关成果在自然子刊在线发表。 该研究结果不仅加深了对非综合征型唇腭裂遗传机制的认识,也为建立适合中国人群的唇腭裂

科研突破:又5个红斑狼疮易感基因被“捕获”

  安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作,又发现了5个红斑狼疮易感基因。相关研究论文近日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。   据悉,这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联Meta分析的研究成果。Meta分析又称荟萃分析,是指用统计学方法对搜集的多个研究资料进行分析和概括

德发现乳腺癌和卵巢癌新易感基因

共12所大学参与研究;新基因命名为RAD51C  德国癌症援助协会4月19日发表公报说,德国研究人员最近发现了可导致乳腺癌和卵巢癌的一个新易感基因。  公报说,由德国12所大学研究人员参加的德国家族性乳腺癌和卵巢癌研究组织对1100个有家族病史的家庭进行了基因组相关性研究,并发现了这个被命

多不饱和脂肪酸遗传易感基因研究获进展

  中科院上海生科院营养所林旭研究组,在开展亚洲人群多不饱和脂肪酸遗传易感基因研究中获新发现。相关研究成果日前在线发表于《人类分子遗传学》。该项研究不仅为今后研究多不饱和脂肪酸相关的基因结构、基因功能、相关机理和跨种族研究提供了重要线索,同时也为将来制定适合中国人群营养推荐和“精准营养”的开展提供了

我学者首次发现中国人群IgA肾病新的易感基因

  中山大学附属第一医院8日发布IgA肾病重要研究成果——对亚洲受试者的研究中发现了IgA肾病新的易感基因。   中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构,并与新加坡专家合作,完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究。   余学清介绍,IgA肾

超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变研究概要

 《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一项研究显示,超过8%的儿童癌症患者携带癌症易感基因突变。    研究者对1120例儿童癌症患者的肿瘤样本和正常组织进行了DNA测序,发现8.5%的患者的正常组织携带生殖细胞系致病或可能致病突变,这些突变会导致癌症风

研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制

  1月22日,国际学术期刊Cell Reports 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所丁秋蓉研究组的研究成果“Gain-of-function mutations of SLC16A11 contribute to the pathogenesis of type 2 diabetes”。该

中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展

  痤疮,俗称青春痘,是因皮脂腺与毛孔的堵塞,使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病。痤疮的发病由多基因共同调控,也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响,是一种复杂性疾病。根据Pillsbury分类法在临床上将痤疮分为轻中型(Ⅰ~Ⅲ级)和重型(Ⅳ级)。其中,重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕

简述深部真菌病的易感因素

  深部真菌病的主要易感因素有以下几个方面:  1.大量、长期或多联使用广谱和高效抗生素;  2.使用激素或免疫抑制剂;  3.老年患者;  4.严重的基础疾病,如白血病、肺癌和肝癌等恶性肿瘤、慢性肾炎、尿毒症、肾移植术后、慢性阻塞性肺疾患、天疱疮、脑出血、糖尿病和AIDS等;  5.器官移植;  

肿瘤医院专家发现非髓样甲状腺癌易感基因

  记者从天津市肿瘤医院获悉,该院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授,新近在国际上首次发现家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈,揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点,为家族性非髓样甲状腺癌遗传学的进一步研究提供了新思路。同时,在研

中国科研人员揭开第十个麻风易感基因

  中国科研人员通过长期调查研究,至今发现了十个麻风易感基因。取一滴血便可初步确定是否属于麻风易感个体,通过基因手段筛查麻风病的易感高危个体逐渐成为可能。  据领衔这一研究的山东省皮肤病性病防治研究所所长、泰山学者特聘专家张福仁博士介绍,他的团队近期又发现了第十个麻风易感基因,与此前已公布的九个易感

一项大型研究发现前列腺癌新易感基因

  最近,一项主要国际研究确定了前列腺癌风险增加相关的23个新遗传变异,因此现在科学家们可以解释三分之一的前列腺癌遗传风险。  这项研究将常见的前列腺癌相关遗传变异的总数增加到了100,通过检测它们,研究人员可以识别1%的男性,其疾病风险是普通人群的6倍高。  英国癌症研究所和加利福尼亚的科学家们带

山东学者发现麻风和炎症性肠病共有易感基因

  截至目前,北京今年已报告3.6万例手足口病,比去年同期累计报告病例数增长了四成多。昨天,记者从北京市科委获悉,能够预防手足口病的疫苗有望明年获批生产上市,这种疫苗将适用于半岁以上儿童。   今年累计报告3.6万病例   据北京市疾控中心介绍,今年全市报告的手足口病例数较去年同期有所上升,根据

我国科学家领衔发现散发性鼻咽癌易感基因

国际顶级杂志《自然—遗传学》(Nature Genetics)5月30日发表了由中国科学院院士、中山大学肿瘤防治中心曾益新带领的团队,与来自国内和新加坡等国科学家合作完成的一项研究。研究人员在世界上首次进行了基于大规模人群和全基因组水平的散发性鼻咽癌易感基因筛查研究,发现了3个新的易感基因

日本学者发现7个青光眼易感基因区域认定

  近日,日本理化学研究所与日本东北大学的研究小组对开角型青光眼实施了全基因组关联分析(GWAS),认定了7个新的易感基因区域。图片来源于网络  青光眼是视神经受损的眼病,在日本占失明原因的第一位。其主要类型为开角型青光眼,目前对该病的遗传因素尚知晓不多。  研究小组发表在英国《人类分子遗传学》杂志

瞬感是什么

瞬感血糖仪是一款扫描式葡萄糖监测系统,它包括两部分:扫描检测仪和传感器。所谓“瞬感”,是指一种简单便捷的监测方式,不同于传统的血糖检测,其独特之处在于,用扫描检测仪轻松扫描传感器即可得出葡萄糖数值。使用方法很简单:1、敷贴传感器瞬感传感器是通过一次性敷贴器贴附在上臂背侧,当贴附传感器时,一根细小的柔

Nature子刊:科学家发现10个新的智力障碍易感基因

  研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果,包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据,随后又分析了已发表研究中约1300个家庭(双亲和孩子)的测序数据。  从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中,研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达,其

Nature子刊:研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因

  在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中,阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明,一个称作LZTR1的基因突变,使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病,这种疾病,会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。   多个神经鞘瘤的形成,是一个人患上神经鞘瘤

基因检测能检测那些疾病

  1.恶性肿瘤疾病31种 :肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸

我国医学专家发现两个食管癌易感基因

  8月22日,中国医学专家在食管癌易发基因研究重大发现新闻发布会上称,人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54),这为食管癌的预防、诊断、治疗提供了有效的理论基础。这一重大发现,8月23日在线发表于国际顶

中美科学家合作研究发现自身免疫病共有易感基因

  上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病研究所与南卡罗来纳医科大学等研究机构合作研究发现易感基因,与多种自身免疫疾病相关,为系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎以及原发性干燥综合征等自身免疫疾病的治疗干预找到了新靶点。相关研究成果日前在线发表于国际学术杂志《自然遗传》(Nature Genetics)。 

生物银行:可储存百姓健康-通过芯片了解易感癌症基因

  “这个特殊银行的建设与我们普通老百姓有什么关系呢?”……今天扬州网记者获悉,昨天本报《扬州启动“生物银行”建设》一文见报后,引起关注,不少读者致电本报了解情况。为此,记者对上海分子医学工程技术研究中心主任、生物芯片上海国家工程研究中心副主任、中国医药生物技术协会生物样本库分会主任委员郜恒骏教授进

科学家发现闭角型青光眼新易感基因点

  首都医科大学附属北京同仁医院、新加坡全国眼科中心和新加坡基因组研究院等30多家研究机构的科学家通过全基因组关联分析,发现了原发性闭角型青光眼(PACG)3个新的易感基因位点,有望为患者的早期筛查提供帮助。首都医科大学北京同仁医院王宁利教授和新加坡全国眼科中心昂丁教授作为共同通讯作者,近日在国际著