动脉肝脏发育异常综合征的诊断检查介绍
诊断：根据慢性肝内胆汁淤积，周围性肺动脉狭窄，特异性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以诊断。 实验室检查： 1.血象检查 发生肝硬化的晚期患儿血细胞计数可显示中性粒细胞减少、血小板减少。 2.血生化检查 可有轻重不等的高结合胆红素血症(34.2～256.5μmol/L)。血清碱性磷酸酶、γ-谷氨酸转酞酶及胆固醇显着升高，转氨酶可有增加，其他肝脏蛋白通常正常。可有轻度溶血，凝血时间延长，轻度酸中毒。 3.血液其他检查 乙型肝炎病毒感染检查阴性，各种病原学检查阴性。 其他辅助检查：X 线片检查和造影检查均发现心血管畸形、脊柱畸形等。其他尚应做腹部B 超、心电图检查。超声心动图可明确心血管畸形的类型和病变程度。......阅读全文
动脉肝脏发育异常综合征的诊断检查介绍
诊断：根据慢性肝内胆汁淤积，周围性肺动脉狭窄，特异性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以诊断。 实验室检查： 1.血象检查 发生肝硬化的晚期患儿血细胞计数可显示中性粒细胞减少、血小板减少。 2.血生化检查 可有轻重不等的高结合胆红素血症(34.2～256.5μmol/L)。血清碱性磷酸
关于动脉肝脏发育异常综合征的鉴别诊断介绍
1.肝炎所致胆汁淤积 必须仔细区分肝内感染性胆汁淤积和遗传性、代谢性原因(先天异常)，因为其临床表现十分相似。应及时进行有关半乳糖血症、先天性果糖不耐受和酪氨酸血症的检查，因为可实行特殊的饮食疗法。还应该考虑α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纤维增生症和新生儿铁贮存异常性疾病。当考虑Alagille 或
关于动脉肝脏发育异常综合征的描述介绍
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille 综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。
动脉肝脏发育异常综合征的症状体征
生后开始即呈现持续性黄疸，3 个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象；特征性外貌(前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出)；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管异常，以周围性肺动脉狭窄最常
关于动脉肝脏发育异常综合征的简介
动脉肝脏发育异常综合征，别名动脉-肝发育不良综合征,胆汁淤积综合征,Alagille 综合征。 动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille 综合征。 呈现持续性黄疸，3 个月左右出现
简述动脉肝脏发育异常综合征的治疗方案
1、治疗方案 考来烯胺(消胆胺)配合低脂饮食，多种脂溶维生素可减轻黄疸，并有助于黄色瘤的吸收和患儿的生长发育。周围性肺动脉狭窄无须特殊治疗，其他心血管畸形根据病情必要时手术治疗。 2、并发症 生长发育延迟，智力发育迟滞；出现黄色瘤；性腺功能低下；常伴有先天性心血管异常。
概述动脉肝脏发育异常综合征的病理生理
1.胆汁排泌的生理 胆汁中含有胆酸，它可增加胆汁分泌，并促进结合胆红素、胆固醇、磷脂及其他脂溶性有机物(包括某些药物)从胆汁中排泄。当胆酸进入十二指肠后，它可使脂肪乳化，并能与脂肪分解产物形成水溶性微粒(micelle)，以便脂肪被肠黏膜所吸收。胆酸是由血中胆固醇经肝细胞代谢所产生，在细胞内与甘
关于动脉肝脏发育异常综合征的预后及预防介绍
预后：本病征预后较好，黄疸可在数月或数年后消失，但有的成年后方消失，一般不发生肝细胞功能衰竭。 预防：本病征属常染色体显性遗传，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系
关于动脉肝脏发育异常综合征的流行病学介绍
本征于1932 年首先由Sweet 报道，在一个家族中发现3 例肝外胆道闭锁，其中2 例伴有先天性心血管异常。1956 年Alagille、1973 年Watson、1976年Greenword 又分别报告了此征。
性发育异常的诊断
（一）性早熟 1、病史 详细询问患者的出生年龄，生长发育等基本情况，有无内分泌疾病史或服用性激素史，有无颅部肿瘤、外伤和手术史。 2、症状与体征 （1）注意观察有无神经系统病变的症状与体征：如视力障碍、颅内高压、癫痫、瘫痪等。 （2）仔细观察内分泌系统病变的症状与体征：如肥胖、毛发增多
软骨发育异常的检查方法介绍
辅助检查方法是X线检查，主要表现在干骺端有大小不等、形状各异、边界清楚的软骨化区，呈柱状排列，X线上显示成条纹状。干骺端有不规则的扩大，骨干增厚及缩短，变弯，相邻的骨骺呈斑点状。在指骨，有膨大的不规则的囊性透亮区，其中夹杂致密的钙化条索及斑点，使指骨变形；在髂骨可见软骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青
性发育异常的检查
（一）性早熟 1、实验室检查 血清睾酮或雌激素、促性腺激素释放激素（GnRH）、促卵泡刺激素（FSH），促黄体生成素（LH）、催乳素（PRL）激素水平的测定。 2、血、尿17-酮类固醇，17-羟皮质类固醇、ACTH等水平测定。 3、其他检验： 如地塞米松抑制试验，枸橼酸克罗米芬刺激试验
如何诊断软骨发育异常？
如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别；但如果全面检查，则诊断并不困难。对可疑的患者，拍摄两手的X线片常有所帮助。诊断标准如下： 1.在儿童早期起病。 2.多发性的病变，大多发生在长骨的两端。 3.X线上透光区活检为软骨组织。
关于子宫发育异常的检查治疗介绍
1、子宫发育异常的检查： 妇科检查。必要时用探针探测宫腔大小、方向，或进行子宫输卵管造影，以明确诊断。超声检查可协助诊断，必要时可作静脉肾盂造影或钡灌肠检查。 2、子宫发育异常的治疗： 子宫发育异常，如不引起临床症状，可不必加以处理。如因子宫发育不良引起闭经、痛经、不孕或习惯性流产，可试用
关于小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的检查诊断介绍
一、小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的检查： 1、胆红素增高：实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%。 2、肝脏功能检查：转氨酶大多正常或轻度升高。 3、磺溴酞钠排泄试验：注药后45分钟，潴留量常为10%～20%，60分钟与120分钟
性发育异常的鉴别诊断
（一）性早熟 1、神经源性性早熟 凡脑部器质性病变，影响下丘脑、垂体前叶，使促性腺激素大量分泌，都可导致神经源性性早熟。多伴有颅内高压、瘫痪、癫痫等神经症征。 （1）灰结节错构瘤 灰结节是下丘脑性中枢，灰结节错构瘤是性中枢组织增殖性异常，自主地产生促性腺激素释放激素引起性早熟。由于其病变
输卵管发育异常的诊断治疗介绍
【诊断】 输卵管先天性畸形不易被发现，原因首先是常与生殖道先天畸形同时存在而被忽略，其二是深藏在盆腔侧方。常用的诊断方法，子宫输卵管造影术后发现单角子宫单侧输卵管或双输卵管。腹腔检查可能发现各种畸形。剖腹术可较明确的诊断。 【治疗】 对由于输卵管异常引起不孕者，在腹腔镜下或剖腹行输卵管整形
诊断子宫发育异常的基本信息介绍
如子宫发育异常患者有原发性闭经、痛经、不孕、习惯性流产、每次妊娠胎位均不正或难产等病史，应首先想到子宫畸形的可能，进一步详细询问病史及进行妇科检查。常规行超声检查可协助诊断。必要时，用探针探测宫腔大小、方向，或进行子宫输卵管造影，以明确诊断。生殖器官畸形常合并泌尿系统畸形或下消化道畸形，必要时可
关于颈动脉异常搏动的检查介绍
1.触诊 局部颈动脉搏动有力，不受体位影响。 2.听诊 当主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤破裂时，主动脉第一和第二听诊区还可闻及舒张期递减型、叹息样杂音。 3.超声心动图 当主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤破裂时超声心动图显示重度主动脉瓣关闭不全或主动脉窦瘤破溃血液反流至左心室。
关于颈动脉异常搏动的鉴别诊断介绍
颈动脉异常搏动常需与颈静脉搏动相鉴别，颈静脉搏动主要见于重度三尖瓣关闭不全、缩窄性心包炎等。鉴别要点如下。 1.颈动脉异常波动范围较局限，局部搏动有力，幅度较大，而颈静脉搏动范围弥散，搏动微弱。 2.颈动脉异常搏动时触诊搏动感明显，而颈静脉搏动触诊时无搏动感。 3.颈动脉搏动不受体位和呼吸
输卵管发育异常的检查方法介绍
输卵管通液检查：这类检查方法是利用无菌液体，主要是美蓝液或生理盐水自宫颈注入宫腔，液体再由宫腔流入输卵管，根据推注药液时阻力的大小、液体的量、液体返流的情况等因素，综合的判断输卵管是否通畅。 输卵管造影检查：经X线的子宫输卵管造影是通过导管向宫腔及输卵管注入造影剂，利用X线诊断仪行X线透视及摄
血小板凝血活性异常(Scott综合征)的检查诊断介绍
一、检查 1．血小板计数通常正常。 2.出血时间正常。 3．血小板第3因子有效性减低。 4．凝血酶原时间异常。 5．血小板黏附、聚集、释放功能正常。 二、诊断 1.临床有出血表现。 2.有家族史。 3.血小板计数正常、凝血酶原时间异常、血小板第3因子有效性降低。
如何诊断颈动脉异常搏动？
诊断要点如下。 1.视诊可见静息时颈部皮肤有明显搏动。 2.搏动范围局限、按压时感觉局部搏动有力，不受体位影响。 3.颈动脉搏动增强常继发于重度主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤破裂、重度贫血、高热、甲状腺功能亢进等疾病。
关于小儿抗利尿激素分泌异常综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.血浆渗透压 随血钠下降而降低，多20mmol/L，血钠低
关于点状骨骺发育异常的检查介绍
X线检查：X线表现特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端、股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则。扁
关于玻璃体发育性异常的鉴别诊断介绍
(一)玻璃体动脉残留与下列疾病相鉴别： 1.先天性玻璃体囊肿。 2.炎症性玻璃体机化条索。 (二)永存性原始玻璃体增生症与下列疾病相鉴别： 1.早产儿视网膜病变。 2.先天性白内障。 3.视网膜母细胞瘤。 (三)先天性玻璃体囊肿与下列疾病相鉴别： 1.玻璃体猪囊尾蚴病。 2.视
关于点状骨骺发育异常的诊断治疗介绍
1、诊断 完全依靠X线检查。如临床上有先天性白内障，皮肤过度角化，关节挛缩等可以作为参考。诊断一般并不困难。 2、治疗 多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。
软骨毛发发育不良综合征的诊断检查
实验室检查:并发细菌感染时，外周血白细胞可显著增高，某些患者(体液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。 其他辅助检查: 1.X 线骨片特点 (1)长骨干骺端增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。 (2)干骺端囊样透亮区深达骨干，骨骺因干骺端畸变而相应变形。 (3)掌
软骨毛发发育不良综合征的诊断检查
实验室检查：并发细菌感染时，外周血白细胞可显著增高，某些患者(体液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。 其他辅助检查： 1.X 线骨片特点 (1)长骨干骺端增宽，呈扇形、杯口形改变，边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。 (2)干骺端囊样透亮区深达骨干，骨骺因干骺端畸变而相应变形。 (3)掌
诊断小儿骨髓增生异常综合征的介绍
根据临床表现和除其他有病态造血表现的疾病，实验室检查外周血任一系或任二系或全血细胞减少，偶可白细胞增多，可见有核红细胞或巨大红细胞或其他病态造血现象，骨髓有三系或两系或任一系血细胞呈病态造血可诊断。 2003年Hasle等参照成人MDS的WHO诊断分型标准提出了一个儿童MDS的WHO分型标准，