关于21羟化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
21-羟化酶缺乏症需要与以下疾病鉴别：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、P450氧化还原酶缺陷症、17α-羟化酶/17,20裂链酶缺陷症、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、先天性肾上腺发育不良、儿童肾上腺皮质肿瘤、类固醇生成急性调节蛋白缺陷症、胆固醇侧链裂解酶缺陷症、芳香化酶缺陷症、艾迪生病、内源性或外源性雄激素过量引起的男性化等。......阅读全文
关于叶酸缺乏症的鉴别诊断介绍
1.里尔黑变病 里尔黑变病多见于中年妇女，好发于颜面、颈、前臂、手背等暴露部位，为片状灰褐色色素斑，无舌炎或唇炎等黏膜损害，不发生巨幼红细胞性贫血。 2.剥脱性唇炎 剥脱性唇炎表现为口唇部红肿疼痛、干燥、裂隙或溃疡，无皮肤色素沉着。 3.脂溢性皮炎 叶酸缺乏症有皮肤色素沉着，并可伴唇炎
体外受精治疗非典型－21－羟化酶缺乏症患者成功妊娠...3
2.2.2 CYP17A1基因多态性与雌激素生成 CYP17A1基因在雌激素的生物合成过程中发挥重要作用, 其编码细胞色素P450c17α酶, 该酶一方面可发挥17α羟化活性, 将P转变为羟基孕酮, 另一方面作为17, 20碳链裂解酶使17α羟基孕酮转变为 E2 的前体物质
体外受精治疗非典型－21－羟化酶缺乏症患者成功妊娠...1
体外受精治疗非典型 21- 羟化酶缺乏症患者成功妊娠病例报告先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH), 因肾上腺类固醇激素合成过程中某一种反应阶段特殊的酶缺乏而引起的一组常染色体隐性遗传性疾病, 包括:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxyl
体外受精治疗非典型－21－羟化酶缺乏症患者成功妊娠...2
表 2 冻融胚胎移植第1周期详细情况表 3 冻融胚胎移植第2周期详细情况图1 增殖期子宫内膜 (HE ×200)图2 子宫内膜ER腺体和间质(+++)(100×)图3 PR腺体和间质(+++)(100×)=图4 肾上腺CT检查: 两侧肾上腺增生, 左侧为甚2 讨论2.1
诊断酪氨酸羟化酶缺乏症的简介
根据患者的临床表征进行评估，并配合相关的实验室检查以进行诊断。 尚无法进行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化检验上，可以脑脊液(CSF)进行相关神经传导物质及蝶呤浓度的检验，此检验有助患者本身的疾病诊断，但不视为确认诊断的唯一依据。 基因检测室疾病诊断上的重要依据，可以通过基因检测技术，发现到
关于丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断介绍
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别 但有时此二者的鉴别相当困难 因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血
关于多种羧化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
本病应与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等多种疾病相鉴别。肠病性肢端皮炎多发生在婴儿及儿童,以皮炎、脱发以及反复腹泻为主要特征,其皮损好发于肢端及腔口周围,躯干一般不受累。血锌含量一般低于正常,锌剂治疗有效。必需脂肪酸缺乏症表现为全
关于酪氨酸羟化酶缺乏症遗传学介绍
TH基因（11p15.5）负责编码酪氨酸羟化酶的合成，其突变可能会造成酪氨酸羧化酶缺乏症，已经发现20多种突变会造成酪氨酸羧化酶活性降低而造成此症。 此症为常染色体隐性遗传病，若父母携带致病基因，表示各带一条有缺陷基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但其后代有1/4的概
关于酪氨酸羟化酶缺乏症的简介
酪氨酸羟化酶缺乏症（tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency）也被称为隐性多巴反应性肌张力障碍（Recessive Dopa-Responsive Dystonia)是一种罕见的代谢异常疾病，是由于将酪氨酸转变为左旋多巴的酪氨酸羟化酶(TH)缺乏
双糖酶缺乏症的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。 鉴别诊断 应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、Whipple病、Crohn病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及
17α羟孕酮的临床意义是什么
17α-OHP的测量是诊断因21-羟化酶缺乏所引起的先天性肾上腺皮质增生症的主要手段。先天性肾上腺皮质增生症代表常染色体隐性激素的紊乱，90%以上是因为21-羟化酶的缺失。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17α-OHP浓度明显升高，11-羟化酶缺乏时17α-OHP上升幅度较小。少数成
简述17α羟孕酮的临床意义
17α-OHP的测量是诊断因21-羟化酶缺乏所引起的先天性肾上腺皮质增生症的主要手段。先天性肾上腺皮质增生症代表常染色体隐性激素的紊乱，90%以上是因为21-羟化酶的缺失。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17α-OHP浓度明显升高，11-羟化酶缺乏时17α-OHP上升幅度较小。少数成
关于酪氨酸羟化酶缺乏症的病因分析
酪氨酸羟化酶为合成多巴胺的重要酶，此酶的缺乏将造成神经传导物质的传递被阻断，进而造成多巴胺、正肾上腺素、肾上腺素(总称儿茶酚胺)以及血清素在中枢及周边神经系统的缺乏。
假性醛固酮减少症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 本症应与以下疾病相鉴别： 1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常，即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低，临床上用皮
17α羟孕酮的临床意义及参考值
临床意义 17α-OHP的测量是诊断因21-羟化酶缺乏所引起的先天性肾上腺皮质增生症的主要手段。先天性肾上腺皮质增生症代表常染色体隐性激素的紊乱，90%以上是因为21-羟化酶的缺失。21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺皮质增生患者血17α-OHP浓度明显升高，11-羟化酶缺乏时17α-OHP上升幅度
关于维生素B12缺乏症的鉴别诊断介绍
1.维生素B1缺乏症 此病的主要特征是上升性、对称性周围神经炎。 2.维生素B6缺乏症 此病表现为脂溢性皮炎改变，并有唇炎、舌炎、口腔炎，无巨幼细胞性贫血。
治疗酪氨酸羟化酶缺乏症的相关介绍
1、药物治疗 对于症状较轻微的病患，多数可以药物左旋多巴改善其运动功能。刚开始给予低剂量的左旋多巴和适量的卡比多巴，将有助于减少运动机能退化的发生，在使用剂量上则须谨慎评估。 对于出现脑病变和帕金森病等症状较为严重患者，左旋多巴的立即效果可能比较难被观察到，且运动困难的症状也会受剂量影响，然
11脱氧皮质醇临床意义－编辑介绍
哺乳动物中的11-脱氧皮质醇具有有限的糖皮质激素活性，但它是主要哺乳动物糖皮质激素皮质醇的直接前体。因此，测量11-脱氧皮质醇的水平以诊断皮质醇合成受损，找出导致皮质醇途径受损的酶缺乏症，并区分肾上腺疾病。在11β-羟化酶缺乏症，11-脱氧皮质醇和11-脱氧皮质酮水平的提高，和过量的11-脱氧皮质酮
假性醛固酮减少症的鉴别诊断
1.失盐综合征 本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表现外，同时有外生殖器发育异常，即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常；血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低，临床上用皮质醇治疗有效。本症除临床表现为失盐外，血
11β羟化酶缺乏症的发病机制
1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒体内膜，催化11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮（DOC）分别转变为皮质醇和皮质酮。该酶缺陷导致皮质醇合成减少，ACTH分泌增多，酶催化反应步骤的前体类固醇11-去氧皮质醇、DOC和雄激素蓄积。 2．基因：CYP11B1基因定位于8q，有9个外显子。在束状带表
11β羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗： 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在治疗过程中应根据患者的临床表现，24h尿17-KS排量、骨龄和身体直线生长速度随时调整剂量。 2岁至青春期前患者替
二糖酶缺乏症的鉴别诊断
应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、whipple病、Crohn 病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及某些药物(如酒精、新霉素、考来烯胺)引起的吸收不良。
关于核黄素缺乏症的诊断治疗介绍
上述损害并非核黄素缺乏特有.唇干裂还可由维生素B6 缺乏，缺齿或托牙安装不适合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病变可在许多情况下产生.因此，核黄素缺乏的诊断不能只依靠病史和仅存在启示性的病损.实验室检查排除其他原因以及治疗性试验都可能是必要的. 每日给核黄素10~30mg分次口服，直到出现明显效果时
关于髓过氧化物酶缺乏症的鉴别诊断介绍
应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。一过性高苯丙氨酸血症虽然引起此症的病因也是由于髓过氧化物酶缺有缺陷，但不是由于基因突变，而是髓过氧化物酶未成熟，导致血中苯丙氨酸浓度升高达1.22mmol/L，但随时间的推移，血苯丙氨酸浓度可降至正常，通过随访血中苯丙氨酸水平可以鉴别。转氨酶性高苯丙氨酸血症是由
小儿先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查介绍
1.ACTH1～24兴奋试验 对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH1～24兴奋试验。一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑非经典型21羟化酶缺陷症的诊断。每个实
血浆17羟孕酮(17ohp)的临床意义
升高见于先天性肾上腺皮质增生症、21-羟化酶缺乏症、11-羟化酶缺乏症。 结果偏高可能疾病： 先天性肾上腺皮质增生症。
17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发
简述17α羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗 原则与单纯性化型CYP21缺乏症相同，适当的替代治疗可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在
11β羟化酶缺乏症的临床表现
经典型 ①高血压：约见于2/3的该病患者，多为轻至中度高血压，是DOC分泌过多造成水、钠潴留和血容量扩张所致。 ②皮肤色素沉着：一般比CYP21缺乏患者轻，与ACTH水平增高有关。 ③男性化：女性患者表现为阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合，多毛和（或）痤疮。男性患者表现为非GnRH依赖性性早熟
概述酪氨酸羟化酶缺乏症的症状
此症具广泛的表现型上的差异，从症状最轻微的酪氨酸羟化酶缺乏多巴反应性肌张力障碍、较为严重的左旋多巴不反应性婴幼儿帕金森氏症，及更为严重的进行性婴幼儿脑部病变都可能发生。 症状较轻微者，一开始可能表现单边或不对称的四肢肌张力不全、姿势性颤抖或步伐不协调等症状，但随著病程的进展，可能发生典型多巴反