关于小肠遗传性出血性毛细血管扩张综合征的简介
小肠遗传性出血性毛细血管扩张综合征，一种遗传性疾病，属常染色体显性遗传，本病为皮肤和粘膜有凸起，成簇的极细小的红点，即是扩张的毛细血管。位于手指、指甲下、面部、耳朵、唇、舌以及口腔、鼻和胃肠道粘膜等。表现为出血、鼻衄、胃肠道和牙龈出血、咯血、眼底出血、尿血等。主要通过毛细血管镜、裂隙灯及胃肠镜检查，发现有扭曲的血管团或扩张的血管袢即可诊断。......阅读全文
关于小肠遗传性出血性毛细血管扩张综合征的简介
小肠遗传性出血性毛细血管扩张综合征，一种遗传性疾病，属常染色体显性遗传，本病为皮肤和粘膜有凸起，成簇的极细小的红点，即是扩张的毛细血管。位于手指、指甲下、面部、耳朵、唇、舌以及口腔、鼻和胃肠道粘膜等。表现为出血、鼻衄、胃肠道和牙龈出血、咯血、眼底出血、尿血等。主要通过毛细血管镜、裂隙灯及胃肠镜检
遗传性出血性毛细血管扩张症简介
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种以皮肤、黏膜多部位的毛细血管扩张性损害，引起鼻出血和其他部位出血为特征的疾病，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。本病呈常染色体显性遗传，发病率保守估计为1/50000，临床缺乏有效的治疗方法，以对症治疗为主。
关于遗传性出血性毛细血管扩张的病因分析
本病属常染色体显性遗传，其基本的病理变化为皮肤黏膜的毛细血管、小动脉、小静脉血管壁变薄，有的部位仅由一层血管内皮细胞所组成，周围缺乏弹性结缔组织支撑，以致形成血管的扭曲扩张，并可形成血管瘤。
治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的简介
本病无特殊治疗方法，以对症治疗为主。 1.贫血治疗 贫血者需补充铁剂，严重者需要输血。 2.消化道出血治疗 （1）内镜下治疗、血管造影栓塞治疗。 （2）手术治疗，适用于出血病灶部位明确、分布局限、内镜治疗无效及出血严重者，术后有复发可能。 （3）雌激素联合孕激素、血管内皮生长因子受体
遗传性出血性毛细血管扩张的介绍
属常染色体显性传病，以皮肤、粘膜及内脏的毛细血管和微静脉扩张伴出血为特点。发病原因尚不明。其基本病理改变为先天性毛细血管舒缩缺陷，表现血管壁薄，有的毛自血管、小动脉及小静脉的壁仅由一层内皮细胞组成，周围也仅由一层无肌肉、无弹性的结缔组织包围，血管不能收缩，以至毛细血管、小动脉、小静脉发生血管瘤样
关于遗传性出血性毛细血管扩张症的检查
1.实验室检查 部分患者可见缺铁性贫血、粪便隐血试验阳性。 2.甲床毛细血管镜检查 可见血管袢异常扩张。 3.消化内镜检查 包括胃镜、结肠镜、小肠镜和胶囊内镜检查，内镜下可见类似于皮肤和口腔黏膜的血管病变。 4.CT、磁共振成像、多普勒超声、血管造影检查 可提示肝脏的动静脉畸形。
关于遗传性出血性毛细血管扩张的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 常无阳性发现，血小板计数、凝血功能正常，若合并有遗传性凝血因子缺管道时可出现凝血酶原时间延长。 2.甲皱微循环检查 可见毛细血管襻迂曲扩张。 3.X线检查 有消化道出血者，胃肠道X线检查无阳性发现。 4.胃镜或结肠镜检查 可见消化道黏膜有扩张的血管瘤病变
如何诊断遗传性出血性毛细血管扩张症？
1.同一部位的反复出血，未能找到其他原因。 2.面部、口腔、鼻或牙部多灶性的皮肤或黏膜细点状或成簇的毛细血管扩张。 3.有阳性家族史。 4.病变部位血管病理组织检查可见血管壁变薄，缺乏弹性纤维、平滑肌等。如出血以内脏为主，且无皮肤毛细血管扩张症存在，亦无家族史者，则诊断比较困难。这时纤维内
遗传性出血性毛细血管扩张症的病因分析
本病呈常染色体显性遗传，与HHT发病相关的基因OWR1定位在染色体9p33-34，现命名为endoglin基因。另一种与HHT血管畸形发生相关的基因OWR2定位在染色体12q，为ALK1。SMAD4，MADH4突变也与本病相关。 本病的发病机制仍不十分明确，该病的出血表现与固有的血管机械性脆性
简述遗传性出血性毛细血管扩张的临床表现
典型病变为皮肤和黏膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张，直径1～3mm，病变呈针尖状、小结节状、团块状或血管瘤形状，加压后颜色消失，病变常发生于手、足、颜面、唇、口腔、鼻腔及消化道等部位。扩张的血管可发生自发性出血或轻微创伤后出血，常常为同一部位的反复出血。鼻出血、牙龈出血是常见的症状。内
关于遗传性出血性毛细血管扩张的并发症和治疗介绍
1、并发症 可并发肺脏和胆道系统感染等。 2、治疗 主要为对症处理。如皮肤黏膜的压迫止血，应用止血药物如安络血、止血敏、云南白药等。消化道出血严重时可行内镜下紧急止血，包括止血药物喷撒，硬化剂注射，激光电灼等。必要时手术切除病变。
遗传性出血性毛细血管扩张症的临床表现
1.毛细血管扩张、动静脉畸形和受累血管破裂出血为主要临床表现。 2.皮肤和黏膜血管病变多于出生时或生后不久出现，多分布于面部、口腔黏膜、舌、唇、鼻黏膜、手背、甲床、耳部和消化道，呈针尖样、斑片状及小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，稍高出皮肤表面，加压后可部分或完全消失。 3.同一部位的反复
遗传性出血性毛细血管扩张症有哪些临床特征？
遗传性出血性毛细血管扩张症亦称Rendu-Osler-Weber病。它是一种由于毛细血管壁遗传性发育不全所引起的出血性疾病。本病呈常染色体显性遗传。主要病理缺陷是部分毛细血管壁的中层缺乏弹力纤维及(或)平滑肌层，引起病变部位的局部血管扩张、扭曲和破裂出血。
Hepatology:－ALK1控制遗传性出血性肝毛细血管扩张症
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传病，可导致多器官血管畸形。HHT最常见的症状是鼻出血、毛细血管扩张和内脏损害。HHT的患病率较低，为1：5000，因此，诊断通常会延迟多年。 复发性鼻出血影响约90%的HHT患者，是最常见和最明显的主诉。然而，肝脏等内部器官的畸形和分流
共济失调毛细血管扩张综合征的简介
共济失调毛细血管扩张综合征火罐网是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
超声诊断2例累及肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症
遗传性、出血性毛细血管扩张症是一种临床表现复杂、罕见的遗传疾病，可累及皮肤、粘膜及全身各个器官。本文总结了近年来发现的2例累及肝脏的HHT患者肝脏血管异常改变。 1 资料与方法 1.1 研究对象 2例患者为女性，年龄42岁、58岁，为我院2006年至2008年期间来我院诊查。 1.
关于小肠淋巴管扩张症的简介
小肠淋巴管扩张症是因原发或继发原因导致的肠道淋巴回流受阻和淋巴管内压力升高，引起淋巴液从小肠黏膜或淋巴管渗漏，造成低蛋白血症、乳糜泻、乳糜性腹水、外周淋巴细胞减少的临床综合征，是一种较少见的消化系统疾病，也是引起蛋白质丢失性肠病的代表性疾病。此征根据发病原因，分为原发性和继发性。原发性小肠淋巴管
毛细血管扩张性共济失调综合征简介
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管
关于共济失调毛细血管扩张症的简介
共济失调-毛细血管扩张症是累及神经、血管、皮肤、单核-巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病，为较少见的常染色体隐性遗传病。患病率为1/400000～1/10000。临床主要表现为婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的副鼻窦炎和肺部感染。其对射线的杀伤作
关于共济失调毛细血管扩张症（AT）的简介
是常染色体隐性遗传性疾病，殃及多系统。免疫学异常尚未完全澄清，多数免疫异常与感染患病率增加并无明确相关。但据报道患者对普通抗原的迟发超敏反应缺如，T淋巴细胞对丝裂原刺激的反应抑制以及血清IgA和IgE降低，似与感染危险性增加有关。半数患者血清IgG减少，其中多数尚伴有IgG2亚型减少。细胞免疫异
关于视网膜毛细血管扩张症的简介
Coats病（Coats' disease）又名外层渗出性视网膜病变。大多见于男性青少年，女性较少，亦可发生于成年人。通常侵犯单眼，偶为双侧。病程缓慢，呈进行性。早期不易察觉，直到视力显著减退，出现白瞳症或废用性外斜时才被注意。
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的简介
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管
一例遗传性出血性毛细血管扩张症合并癫痫病例分析
患者女，63岁。因反复肢体抽搐2h入院。发病时无明显诱因出现反复四肢抽搐2次，伴意识丧失，牙关紧闭，巩膜上翻，大小便失禁，肢体抽搐持续约5min后缓解，缓解后意识模糊，恶心、呕吐，既往有“癫痫”病史20年，数年发作一次，未正规诊治。十几岁以前起有反复鼻出血史。查体：神清，生命体征正常，鼻腔粘膜、舌头
关于共济失调性毛细血管扩张症的简介
共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia，AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～1.0／10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。
诊断小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的简介
根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型临床表现，即可做出诊断，若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下，则可确诊。 对不典型病例，如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者，需依靠详细的病史、症状体征
治疗小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的简介
呼吸系统感染者，给予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治疗可预防感染，对增强机体免疫功能有益，可选用胸腺素转移因子等药物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率，骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮（安定）可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作，中晚期患者可服用维生素E治疗
分析结肠血管扩张症的发病原因
结疡血管扩张症的发生与遗传性毛细血管扩张、先天性动脉和静脉构成异常、血管硬化性病变以及结肠内压增高等因素相关。根据血管造影特点、发病年龄和家族史，结肠血管扩张症可分为3种类型： 结肠血管扩张症Ⅰ型：获得性血管畸形。最为常见，占所有结肠血管扩张症的90%以上，是引起下消化道出血的最常见原因，比结
关于泛发性特发性毛细血管扩张症的简介
泛发性特发性毛细血管扩张症是指以四肢和躯干大面积小静脉和毛细血管扩张，其他皮肤损害为特征的一种少见病。常见于40～50岁的中年妇女，在青少年期发病。病因不明。临床表现为皮损初发于小腿或沿神经分布，呈线状排列，也可表现为细小血管瘤。尚无有效药物治疗，经济条件允许时，可考虑血管性激光治疗。
毛细血管扩张性环状紫癜的简介
本病又称Majocchi紫癜环状毛囊性毛细管扩张(telangiectasia follicularis annularis)，初为毛囊周围毛细血管扩张及出血，渐扩展成环状中央遗留色素沉着及萎缩.
共济失调毛细血管扩张症的简介
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管