关于先天性高胰岛素血症的病因分析
多半的先天性高胰岛素血症似乎都应归咎于胰脏细胞分泌的胰岛素缺乏，普遍认为4种基因中任一个发生突变均能引起病变，谷氨酸脱氢酶便是其一。引起高胰岛素血症的主要是谷氨酸脱氢酶中的氨基酸错义突变，这种突变有损酶抑制作用的敏感性。最终使得谷氨酸脱氢酶活性不能关闭，进而导致胰岛素释放过量以及低血糖症。 研究发现不仅有GDH突变基因的胰岛对氨基酸敏感，胰岛上ATP依赖的钾离子通道的突变也对氨基酸敏感，尽管和GDH突变的机理不同，但也是这个类型HI的一个显著特点。如果R495Q突变的蛋白不能转运到细胞膜，没有了钾离子通道的胰岛持续大量分泌胰岛素，当孩子吃了蛋白质之后，血液中升高的氨基酸则能刺激胰岛分泌更多的胰岛素，这就是孩子发生低血糖的原因。从遗传学上预测，这个突变很可能造成的是局灶性的病变，就是说只有一部分胰岛受到影响，而其他大部分胰岛功能是完全正常的。一般来讲， 有弥漫性病变的孩子，只有采取胰腺大部分切除才能有限地控制低血糖，胰腺一般......阅读全文
关于高乳酸血症的原因分析
1.后天因素：氧气供应不足、休克、败血症使末梢循环不佳时，恶性肿瘤、 药物将使乳酸过量，由临床病史应可做区分。 2.先天因素：丙酮酸转化有问题时（酵素缺陷）或处理乳酸的大本营线粒体功能异常时。
关于谷固醇血症的病因分析
正常情况下，植物固醇在小肠固醇内转运子NPC1L1的作用下被吸收，过量的植物固醇则在固醇外转运子ABCG5和ABCG8作用下主动排出。由于ABCG5或ABCG8基因突变导致谷固醇、豆固醇蓄积，无法排出，吸收量升高至正常的50～200倍。
一例西罗莫司治疗重症先天性高胰岛素血症病例分析
先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism, CHI）是导致新生儿和婴儿时期持续性血糖">低血糖症的最常见原因之一，是由于各种病因导致胰岛素过量分泌而出现的低血糖症状，其发病率占活产婴儿的1/50000～1/30000，且具有一定的遗传倾向。治疗CHI所致顽固性低血糖症
关于小儿先天性高氨血症的检查方式介绍
一、实验室检查： 1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 检查血和尿
先天性高乳酸血症的基本介绍
先天性高乳酸血症又称先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一类代谢缺陷的总称，包括了丙酮酸脱氢酶复合酶、丙酮酸氧化或糖原异生系统中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先报告的类型是按X伴性遗传方式传递，其突变基因(PDHA)在Xpz。·。上。患儿
概述先天性高乳酸血症的症状
一般而言，如丙酮酸去氢酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸链酵素复合体缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一岁前会呈现出神经行为、神经病学的，及运动神经的发展迟缓。然而有些患者，尤其是那些带有粒线体DN
小儿先天性高氨血症的简介
尿素循环障碍类疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，所以各型疾病之间症状互相重叠。临床症状的严重程度与酶缺陷的程度相对平行。完全性酶缺陷的症状严重，起病早，新生儿期即出现暴发性高氨血症的表现。初生时正常，哺乳后外源性氨和体内蛋白分解的内源性氨均因酶的缺乏而不能合成尿素，故而出现高氨血症，生后数
关于先天性醛固酮增多症的病因分析
病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na+-K+-2Cl-基因突变该基因位于15q12-21，
关于先天性小肠禁锢症的病因分析
先天性小肠禁锢症病因不明，可能与下列因素有关。 继发于某种腹腔内炎症 Foo等认为本病多发于女性，发病时间常在月经初潮2年内，推测可能系月经血经输卵管反流进入腹腔，诱发亚临床原发性腹膜炎纤维渗出机化所致。Sieck等根据发病的地区性和好发于青少年女性的特点，推测可能系易经生殖道侵入的病原体逆
关于先天性脊髓空洞症的病因分析
先天性脊髓空洞症分为先天发育异常性和继发性脊髓空洞症两类。前者多合并小脑扁桃体下疝畸形，后者常由外伤、肿瘤、炎症等引起。后者少见，是指继发于脊髓肿瘤、外伤、炎症、颈椎病、椎管狭窄等脊髓压迫症。 先天发育异常所致者，有以下几种学说。 一、先天性脊髓神经管闭锁不全： 本病常伴有脊柱裂、颈肋、脊
高胰岛素血症和胰岛素抵抗的相关介绍
高胰岛素血症常伴有高血压、高甘油三酯、高密度脂蛋白降低、低密度脂蛋白增加、T2DM。高胰岛素血症也可伴其他多代谢紊乱，如尿酸增高、肥胖等，因此又称多代谢综合征（X综合征），这些代谢紊乱可在糖尿病发生前出现。 高胰岛素血症促进动脉壁脂质的合成与摄取，阻止胆固醇的清除以及促进动脉壁平滑肌细胞的增殖
关于血蛋白缺乏症的病因分析
血蛋白缺乏症一般分为两类：一类是以摄入不足、质量不良引起；另一类是为疾病所诱发。 1．摄入不足或质量不良战争、饥荒或其他原因（如神经性厌食、精神失常等)造成食物供应不足，或饮食结构不合理（如某些偏食者，长期不接受动物蛋白类食物)，又如婴儿由于母乳不足或长期单纯喂养母乳不添加其他代乳品等造成的膳食
如何诊断小儿先天性高氨血症？
1.新生儿一过性高氨血症(neonatal transient hyperammonemia) 主要见于早产儿。血氨极高者症状出现早，有严重神经系统抑制症状，呼吸困难。如及早血液透析，可在5天内症状缓解，预后较好。低体重儿也可见到无症状性高氨血症，原因不明。 2.有机酸尿症(organic a
如何市诊断先天性高乳酸血症？
由于组织缺氧或是感染等原因，出生后短时间内产生严重酸血症之患者，可以怀疑是因严重酵素缺失所导致之先天性高乳酸血症；较轻微的患者，其血中乳酸值可能持续频繁地升高，或是偶尔升高；脑嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中枢神经系统内或许可当作一个较为敏感且特定的指标。利用白血球或皮肤/肌肉切片，
简述先天性高乳酸血症的遗传模式
以现有的资料来看，美国每年约有250-300位先天性高乳酸血症新生儿患者存活，盛行率至少有1,000位个桉，但是有低估的可能。 遗传模式有许多种，有母系遗传，是由于mtDNA点突变而致病；偶发性，由于mtDNA缺失或重复而致病；若因nDNA缺失，可分为性联隐性、自体隐性或自体显性遗传。
简述先天性高乳酸血症的饮食原则
高油脂及少糖类。 每天吃炸鸡、起司，即使吃青菜，也要放一大锅油去炒﹗这份极不符合健康观念的食谱，却是先天性高乳酸血症患童的最佳饮食遵守原则。先天性高乳酸血者除了需要药物治疗外，还必须严格控制饮食，经由营养师调配的菜单中，脂肪占六十%，糖类则在二十%以下，与一般人恰恰相反，他们必须每天吃下大量的
治疗先天性高乳酸血症的相关介绍
目前对于先天性高乳酸血症尚无良好且有效的治疗方式，依照患者病情给予支持疗法，甚至有些症状也无法改善；临床上曾给生物素酵素（biotindase）缺乏患者大量生物素，或是给予丙酮酸去氢酶缺乏患者大量维生素B1治疗；严重高乳酸血症患者在急性期可以重碳酸盐或是其他硷基来导正酸中毒情况。肉硷、维生素B1
引起高血钾症的常见病因
（1）钾输入过多，多见于钾溶液输入速度过快或量过大，特别是肾功能不全、尿量减少时，又输入钾溶液，尤其容易引起高血钾症。（2）钾排泄障碍，各种原因的少尿或无尿，如急性肾功能衰竭的肾排钾障碍；（3）细胞内的K+向细胞外转移，如大面积烧伤，组织细胞大量破坏，细胞内钾大量释放入血。代谢性酸中毒，血浆的H+往
关于先天性喉软化症的病理病因分析
由于妊娠期营养不良，胎儿缺钙，致使喉软骨软弱，吸气时负压增大，使会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触，或会厌软骨过大而柔软，两侧杓会厌襞互相接近，喉腔变窄成活瓣状震颤而发生喉鸣。吸气性杓状软骨脱垂为另一原因。这种患儿之喉鸣并非因喉软骨软弱所致，而是当吸气时杓状软骨向前向下转动，其上的松弛组织向声门前部突
关于小儿先天性胆管扩张症的病因分析
病因仍未完全明了，曾有胚胎期胆管空化异常学说、病毒感染学说、胆总管远端神经、肌肉发育不良学说等。上世纪60年代末Babbitt提出与胰胆管合流异常存在密切联系，特别是70年代后日本学者古味信彦（KomiNobuhiko）创立胰胆管合流异常研究会，将有关研究推向深入后，胰胆管合流异常在先天性胆管扩
关于戊二酸血症Ⅱ型的病因分析
由于电子转运黄素蛋白(electron transfer flavoprotein，ETF) 和ETF-辅酶Q氧化还原酶(ETF-ubiquinone oxidoreductase，ETF-QO)功能缺陷，脂肪酸β氧化代谢障碍，能量不足，并产生有机酸类代谢毒物，引起多脏器损害。 遗传性ETF-
关于高尿酸血症与痛风的病因分析
病因和发病机制不清。由于受地域、民族、饮食习惯的影响，高尿酸血症与痛风发病率差异较大。临床上仅有部分高尿酸血症患者发展为痛风，确切原因不清。当血尿酸浓度过高和（或）在酸性环境下，尿酸可析出结晶，沉积在骨关节、肾脏和皮下等组织，造成组织病理学改变，导致痛风性关节炎、痛风肾和痛风石等。原发性高尿酸血
高胰岛素血症细胞模型研究获进展
6月9日，NPG系列期刊《科学报告》（Scientific Reports）在线发表了中国科学院广州生物医药与健康研究院李尹雄课题组郭东升等的最新研究成果Modeling Congenital Hyperinsulinism with ABCC8-Deficient Human Embryoni
关于非酮症高甘氨酸血症的病因及发病机制
为常染色体隐性遗传。甘氨酸的正常代谢是经分解反应产生二氧化碳、甲烯四氢叶酸和氨。本病由于甘氨酸裂解酶先天缺陷，使甘氨酸分解代谢受阻，甘氨酸大量蓄积在血液和脑脊液中，导致中枢神经系统功能损害，患儿出现脑病样症状
关于高同型半胱氨酸血症的类型和病因介绍
一、疾病类型 根据血液中同型半胱氨酸的水平，可分为轻、中、重度高同型半胱氨酸血症： 轻度：15~30µmol/L； 中度：30~100µmol/L； 重度：＞100µmol/L。 二、基本病因 同型半胱氨酸在B类维生素的辅助下循环转化为蛋氨酸或半胱氨酸，若缺乏B类维生素，则会无法转化
关于高催乳激素血症的病因和发病机制介绍
1、下丘脑疾患颅咽管瘤、神经胶质瘤、炎症等病变可影响催乳激素抑制因子（PIF）的分泌，导致血催乳激素升高。 2、垂体疾患是引起高催乳激素血症最常见的原因，1/3以上患者存在垂体微腺瘤。空蝶鞍综合征也可使促血催乳激素增高。 3、特发性高催乳激素血症诊断前应排除器质性疾患，该类患者血催乳激素多为
关于高碳酸血症的概述
高碳酸血症是一个病症名称。 高碳酸血症最初报道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然发现，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情况下患儿存活了。此后Darioli和Perret报道了PHY第1次被用于严重的急性哮喘患者，采用低呼吸频率6～10
关于高泌乳素血症的简介
高泌乳素血症（hyperprolactinemia）又称高泌催乳素血症，是一类由多种原因引起的、以血清泌乳素升高及其相关临床表现为主的、下丘脑-垂体轴生殖内分泌紊乱综合征，是临床上常见的、可累及生殖、内分泌和神经系统的一类疾患的统称。目前，一般以血清泌乳素水平高于1.14nmol/L（25μg/
简述小儿先天性高氨血症的发病机制
1.尿素循环 体内氨基酸分解而产生的氨，以及由肠管吸收的氨，是体液的正常成分，但过量的氨具有神经毒性。人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素，再随尿排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环(urea cycle)。通过尿素循环和其他解毒方式，血氨得以维持于正常水平，一般为27～82μmol/L(
酪氨酸血症的病因分析
酪氨酸血症（tyrosinemia）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良，致死及致残率很高。不同类型的患者临床表现不同，低酪氨酸饮食、药物治疗是主要的干预方法，必要时需通过肝移植治疗。 根据缺陷酶的不同，酪氨酸血症分为三型： 1.酪