关于氧化代谢异常慢性肉芽肿病的临床表现
是吞噬细胞内氧化代谢异常的代表性疾病。吞噬细胞遭遇刺激如病原微生物入侵后不能提高氧耗，因而，不能产生超氧阴离子和过氧化氢，丧失氧化杀菌功能。常在10岁以内发病。皮肤、肺、骨骼和淋巴结最常受累。肺部感染表现包括弥漫性浸润、肺门淋巴结肿大或肺不张、肺脓肿形成、“局限性”肺炎等。病原体多为触酶阳性菌如金黄色葡萄球菌和曲霉菌等，因为触酶阳性菌破坏过氧化氢而使抗微生物防御系统变得不完善。除针对病原体应用抗微生物药物外，据报道Smzco对预防本病感染的发生有一定效果。感染灶的外科处理也是重要的。常规治疗无效时可以输注白细胞。感染是最常见死因，多数于儿童期夭亡，但也有生存至30岁以上者。氧化代谢异常的另一种疾病是萄萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏。临床特点是溶血性贫血和反复感染，主要为葡萄球菌和某些革兰阴性杆菌感染。......阅读全文
关于氧化代谢异常慢性肉芽肿病的临床表现
是吞噬细胞内氧化代谢异常的代表性疾病。吞噬细胞遭遇刺激如病原微生物入侵后不能提高氧耗，因而，不能产生超氧阴离子和过氧化氢，丧失氧化杀菌功能。常在10岁以内发病。皮肤、肺、骨骼和淋巴结最常受累。肺部感染表现包括弥漫性浸润、肺门淋巴结肿大或肺不张、肺脓肿形成、“局限性”肺炎等。病原体多为触酶阳性菌如
关于脂质代谢异常的临床表现介绍
1.脂质在真皮内沉积引起黄色瘤。 2.脂质在血管内皮沉积引起动脉粥样硬化，产生冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）和外周血管病等，多数患者早期无症状，发展至晚期时导致高血压、动脉硬化、冠状动脉粥样硬化性心脏病、心肌梗死、卒中、脂肪肝、胰腺炎和高尿酸血症等。 3.脂质减少表现为皮肤松弛，消瘦等，
嘌呤代谢异常临床表现
患儿初生时正常，开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿、尿路感染、尿结石等。约6～8个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动，表现为舞蹈手足徐动。运动发育倒退，肌张力增高，或肌张力不全。约1～2岁逐渐开始有自残行为，咬伤自己的手指、舌、口唇，使之破裂断残，由于疼痛
嘌呤代谢异常的临床表现
患儿初生时正常，开始发育正常，但可能在尿布上有橘黄色沙粒状的尿酸结晶，或有血尿、尿路感染、尿结石等。约6～8个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动，表现为舞蹈手足徐动。运动发育倒退，肌张力增高，或肌张力不全。约1～2岁逐渐开始有自残行为，咬伤自己的手指、舌、口唇，使之破裂断残，由于疼痛
关于慢性肉芽肿病的临床表现
反复发生全身各部位的化脓性感染，多有葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染，导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝神经系统等化脓性炎症。可有皮肤肉芽肿，湿疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。 并发症： 主要并发症见于各种脏器化
关于黑素代谢异常的简介
黑素和（或）黑素细胞的增多、减少或消失导致的皮肤颜色异常。可因各种内外因素如遗传、内分泌、营养不良、系统性疾病、日光及其他理化因子所致。临床表现多种多样，大体上可分为色素增多及色素减少两大类。根据病因又可分为原发性及继发性。
嘌呤代谢异常的病因、临床表现及治疗方法
嘌呤代谢异常病因本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别
关于脂质代谢异常的基本介绍
脂质代谢异常是指脂类物质在体内合成、分解、消化、吸收、转运发生异常，使各组织中脂质过多或过少，从而影响身体机能的情况。脂质代谢异常是一种生理病理过程。血液中主要脂质有胆固醇、三酰甘油（TAG）、磷脂（PL）和游离脂肪酸。
关于脂质代谢异常的检查方式介绍
1.胆固醇测定 血清胆固醇增高见于脂肪肝、肝肿瘤、甲状腺功能减退、糖尿病、动脉粥样硬化、肾病综合征等。血清胆固醇减少见于肝实质性病变，如急性肝坏死、肝硬化、甲状腺功能亢进、恶性贫血、溶血性贫血、感染、营养不良等。先天性脂蛋白酶缺陷时胆固醇异常升高。 2.三酰甘油测定 三酰甘油升高见于糖尿病
嘌呤代谢异常的病因
本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸
血脂代谢异常的概述
血脂是血液中脂质的总称，总脂量约为600mg/dl。血脂的成分较复杂，主要有总胆固醇（TC，其中2/3为胆固醇脂，1/3为游离胆固醇）、甘油三脂（TG）、磷脂（PL）、游离脂肪酸（FFA）、脂溶性维生素、固醇类激素等。它们是脂溶性的，在血液中必须与蛋白质结合成水溶性的物质才能存在和运转，其中除了
慢性肉芽肿病的临床表现
反复发生全身各部位的化脓性感染，多有葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染，导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝神经系统等化脓性炎症。可有皮肤肉芽肿，湿疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。并发症：主要并发症见于各种脏器化脓性感染。如
嘌呤代谢异常表现
嘌呤代谢异常：尿酸过多引起痛风症，患者血中尿酸含量升高，尿酸盐晶体可沉积于关节、软组织、软骨及肾等处，导致关节炎、尿路结石及肾疾病。临床上常用别嘌呤醇治疗痛风症。
钙、磷代谢异常
钙、磷代谢异常：（一）高钙血症按病因学分类（表6-3）引起高钙血症（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增强、小肠钙吸收增加以及肾对钙的重吸收增加等。高钙血症是由于过多的钙进入细胞外液，超过了细胞外液钙浓度调节系统的调节能力或钙浓度调节系统的异常所致。较多见的是恶性肿瘤，其次是原发性甲状旁
钙、磷代谢异常
钙、磷代谢异常： （一）高钙血症 按病因学分类（表6-3）引起高钙血症（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增强、小肠钙吸收增加以及肾对钙的重吸收增加等。高钙血症是由于过多的钙进入细胞外液，超过了细胞外液钙浓度调节系统的调节能力或钙浓度调节系统的异常所致。较多见的是恶性肿瘤，其次是原发
嘌呤代谢异常病因
本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸
关于抗氧化代谢物的介绍
根据溶解性抗氧化剂可分为两大类：水溶性抗氧化剂和脂溶性抗氧化剂。水溶性抗氧化剂通常存在于细胞质基质和血浆中，脂溶性抗氧化剂则保护细胞膜的脂质免受过氧化 。这些化合物或在人体内生物合成或通过膳食摄取。不同抗氧化剂以一定范围的浓度分布于体液和组织中 。谷胱甘肽和辅酶Q10主要存在于细胞中，而其他抗氧
关于脱颗粒异常的临床表现介绍
吞噬细胞的嗜苯胺蓝颗粒含溶菌酶、髓过氧化物酶、酸性水解酶等。先天性髓过氧化物酶缺乏对念珠菌感染的易感性增高，但多数可以是无症状性的。吞噬细胞特异性颗粒则含有某些溶菌酶和乳铁蛋白等，其异常称为Chediad-Higashi综合征，属常染色体隐性遗传缺陷。吞噬细胞的吞噬和呼吸爆发均正常，主要异常是溶
糖代谢异常孕妇的管理
（1）妊娠期血糖控制满意标准 孕妇无明显饥饿感，空腹血糖控制在3.3～5.6mmol/L；餐前30分钟：3.3～5.8mmo1/L；餐后2小时：4.4～6.7mmol/L；夜间：4.4～6.7mmol/L。 （2）饮食治疗 饮食控制很重要。理想的饮食控制目标是既能保证和提供妊娠期间热量和营养需
关于镁离子代谢异常的基本信息介绍
镁离子是机体内主要元素之一，它与神经间隙及交感神经节等部位的乙酰胆碱分泌有关，对神经、肌肉有抑制、镇静作用，镁离子缺乏时出现神经肌肉兴奋性异常。血清镁浓度L即低镁血症，而血清镁浓度>1.25mmol/L即高镁血症。一般由于镁的摄入不足、肾小管的再吸收障碍，内分泌障碍，长期禁食、吸收不良、慢性酒精
镁代谢异常生化检验
镁代谢异常：镁代谢异常包括低镁血症（包括镁缺乏）和高镁血症两方面。低镁血症时处于镁缺乏状态。其原因可能是镁摄取不足，吸收不良，由肾脏丧失，镁向细胞内移动，经消化道等途径丧失等。高镁血症的原因可能是外因或内因性镁负荷的增加或肾对镁排泄的障碍，较为多见的则是肾功能不全时投予镁制剂。（一）低镁血症与镁缺乏
嘌呤代谢异常治疗说明
治疗尿酸过高可用别嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸维持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可预防肾结石，改进肾功能。开始剂量为2.5mg/kg/d，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到每日200～400mg。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。别嘌呤醇未能改善运
镁代谢异常生化检验
镁代谢异常：镁代谢异常包括低镁血症（包括镁缺乏）和高镁血症两方面。低镁血症时处于镁缺乏状态。其原因可能是镁摄取不足，吸收不良，由肾脏丧失，镁向细胞内移动，经消化道等途径丧失等。高镁血症的原因可能是外因或内因性镁负荷的增加或肾对镁排泄的障碍，较为多见的则是肾功能不全时投予镁制剂。（一）低镁血症与镁缺乏
嘌呤代谢异常治疗说明
治疗尿酸过高可用别嘌呤醇（allopurinol），使血清尿酸维持在179μmol/L（3mg/dl）以下，可预防肾结石，改进肾功能。开始剂量为2.5mg/kg/d，再根据尿酸水平调整剂量，年长患儿可用到每日200～400mg。对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。别嘌呤醇未能改善运
镁代谢异常生化检验
镁代谢异常： 镁代谢异常包括低镁血症（包括镁缺乏）和高镁血症两方面。低镁血症时处于镁缺乏状态。其原因可能是镁摄取不足，吸收不良，由肾脏丧失，镁向细胞内移动，经消化道等途径丧失等。高镁血症的原因可能是外因或内因性镁负荷的增加或肾对镁排泄的障碍，较为多见的则是肾功能不全时投予镁制剂。 （一）低镁血症与
嘌呤代谢异常诊断说明
血清尿酸增高，常为357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸过多，大于25mg/kg/24小时。尿酸/肌酐的比值增高，正常时小于1，病儿可达2～4比1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和
嘌呤代谢异常诊断说明
血清尿酸增高，常为357～595μmol/L（6～10mg/dl）。尿中排出的尿酸过多，大于25mg/kg/24小时。尿酸/肌酐的比值增高，正常时小于1，病儿可达2～4比1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和
简述小儿慢性肉芽肿病的临床表现
1.感染 最初是耳和鼻周围皮肤湿疹样改变，逐渐进展为化脓性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴结肿大。感染反复发作，形成肉芽肿，其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成。脓肿形成是CGD的重要表现，可发生在机体的任何部位，尤其常见于肝脏、脾脏、肺及骨骼。 2.其他 肉芽肿形成导致的胃窦狭窄可引起梗阻
治疗脂质代谢异常的简介
1.去除病因和诱因，如减少高胆固醇、高饱和脂肪酸和高热量饮食，保持适当运动 2.治疗引起脂质代谢异常的原发病，如糖尿病、肾病、肝病、胰腺疾病等。 3.治疗脂质代谢异常引起的继发性疾病，对症治疗。
关于慢性肉芽肿病的－简介
慢性肉芽肿(chronic granulomatous disease,CGD)是致死性遗传性白细胞功能缺陷，多为性联隐性遗传。 患者常有家族史，多见儿童，父母多为近亲结婚。男性发病，女性为基因携带者。少数为常染色体隐性遗传。发病多在2岁以内，少数可晚至10岁以后。