关于小儿先天性肌强直综合征的病因诊断介绍
1、病理病因 本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。 2、疾病诊断 本病征须与强直性肌萎缩鉴别。后者有肌萎缩同时存在，但初期常无肌萎缩现象，但常并发秃发、睾丸萎缩、白内障等症状，且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。......阅读全文
关于小儿狼疮肾炎的病因介绍
遗传因素（25%）： 遗传流行病学资料发现SLE具有家族聚集倾向，同卵双生子SLE发病一致率达25%～70%，明显高于异卵双生子(2%～9%)，本病患者近亲发病率也高，国外报道12%SLE患儿近亲中患有同类疾病，其他自身免疫性疾病发病率也高于人群总发病率，但大量的遗传病学研究分析，证实SLE是
关于小儿肌无力症的病因介绍
小儿肌无力的病因是由于身体内有种正常人不该有的抗体，这种抗体破坏肌肉上的一种特别构造，此构造叫做“乙醯胆素接受体” ，使肌肉无法顺利地接受神经的指挥而动作。 1、先天性骨关节韧带疾病，如多发性关节弯曲、成骨不全、马凡氏综合征。 2、神经肌肉接头障碍或肌肉本身病变，如肌无力、低钾性周期性麻痹
梨状肌综合征的病因
多由于大腿内旋，下蹲突然站立，或腰部前屈伸直时， 一旦发生旋转，使梨状肌受到过度牵拉而致损伤。亦可左髋部扭闪时。髋关节急剧外旋，梨状肌猛烈收缩，亦可引起该肌损伤。部分病例仅有过劳或夜间受凉，而产生臀疼痛。小腿外侧及后侧麻木。抽痛，或腓总神经麻痹等症状和体症，此种情况可能与坐骨神经和梨状肌损伤变
肌张力障碍综合征的病因
遗传因素 特发性肌张力障碍（idiopathic dystonia）病因不明，可能与遗传有关。即是指亲代的性状又在下代表现的现象，时遗传物质从上代传给后代的现象。 网状结构病变 继发性肌张力障碍常是基底核，丘脑及脑干网状结构等病变的症候。基底核，丘脑及脑干网状结构其主要功能为自主运动的控制
关于小儿范科尼综合征的病因分析
幼儿大多与遗传有关，年长儿多继发于免疫性疾病，毒物或药物中毒以及各种肾脏病。 1.原发性（原因不明或无全身性疾病） 包括遗传性常染色体显性（AD），常染色体隐性（AR），X连锁隐性（XLR），散发性，特殊型（即刷状缘缺失型）。 2.继发性（症状型） （1）先天性代谢障碍 ①氨基酸代谢
关于小儿糖吸收不良综合征的病因分析
糖吸收不良可分为原发及继发两类： 1.原发性糖吸收不良 原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见，除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病，小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活
关于小儿溶血尿毒综合征的病因分析
本病的确切病因尚不清楚，目前较公认的分型有： 1.腹泻后溶血尿毒综合征（post-diarrheaHUS,D+HUS） 占全部病例的90%左右，又称典型溶血尿毒综合征。本病与产生螺旋毒素的细菌有关，如致病性大肠杆菌O157：H7、O26、O121、O145等株及志贺痢疾杆菌Ⅰ型。75%的病例
关于小儿赖氏综合征的病理病因分析
本病征病因和发病机制迄今不详，但已肯定与病毒感染和服用阿司匹林密切相关。一般认为与下列因素有关，但均非惟一的原因。 1.感染 病前常见病毒感染，表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等。但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。 2.药物
关于小儿颅内高压综合征的病因分析
1.颅脑损伤 如脑挫裂伤、颅内血肿、手术创伤、广泛性颅骨骨折、颅脑火器伤、外伤性蛛网膜下隙出血等。 2.颅内占位性病变 包括各种癌瘤、脓肿、血肿、肉芽肿、囊肿、脑寄生虫等。这是颅内压增高最常见的病因。 3.脑血管疾病 常见疾病为脑梗死、高血压性脑出血、蛛网膜下隙出血、高血压脑病等。
关于小儿神经白塞综合征的病因分析
神经白塞综合征是由于某种细菌或病毒为抗原而引起的变态反应性血管炎和血管周围炎所致的脑组织灶性坏死。 前国内外对白塞病发病原因的认识主要认为与病毒和细菌感染、自身免疫、遗传及环境等因素有关。其中比较公认的说法是：体液免疫和细胞免疫的异常引起以全身小血管炎和小静脉炎为主要特征的病理改变。凡有家族性
关于小儿手心畸形综合征的病因分析
1、小儿手-心畸形综合征的病因：属常染色体显性遗传性疾病。患儿出生时即表现，往往有家族史，患者（杂合体）子女发病风险50%，纯合体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。 2、小儿手-心畸形综合征的预防：预防措施包括携带者基因检
关于痛性眼肌麻痹综合征的病因分析
Tolosa-Hunt综合征的病因不明。病变仅限于海绵窦段颈内动脉外膜及其附近的硬脑膜。病变性质为一种免疫反应性疾病。糖皮质激素等免疫抑制剂治疗有效，支持本征的免疫学假说。 Tolosa-Hunt综合征的主要病变部位是海绵窦，其解剖特征主要为： ①窦内神经通过的上下顺序是Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、
关于小儿呕吐的诊断介绍
小儿呕吐应认真地采集病史、首先了解喂养方法、时间、习惯及排便的情况。对新生儿应询问呕吐发生时间和发展情况，还应了解母亲的妊娠和生产史、用药史及呕吐伴随症状。 仔细地体格检查、必要实验室检查和影像学检查。经过客观的综合分析才能得出初步诊断。呕吐症状的分析： 1、呕吐发生时间和次数 新生儿生后
关于小儿白塞病的诊断介绍
1.系统性红斑狼疮 可有眼部病变、口腔溃疡及神经、心血管系统病变，但其病情进行性加重，并不呈周期发作性，而且LE细胞、抗核抗体阳性，这些异常发现决不见于白塞病。 2.韦格内肉芽肿 虽有眼部病变及多系统损伤，但其病情进行性恶化，肺部X线检查可见有变化多端的浸润影，有时可有空洞形成，组织病理特征为
诊断小儿先天性肾积水的基本信息介绍
1.临床症状 新生儿及婴儿多以胃肠道不舒服及腹部包块前来就诊（占半数以上），较大的患儿更多表现为间歇性腰腹痛、血尿、尿路感染等，偶见肾破裂，重度肾积水的患儿可有高血压和尿毒症。 2.超声检查 对肾积水的诊断具有较高临床价值，对肾脏泌尿系统异常的评估及诊断，具有极高的地位。尤其它的显影不依赖
关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的疾病诊断介绍
在鉴别诊断方面： 1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。 当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F)，脱氧皮
强直性肌营养不良症的病因及病理生理
病因 强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约
关于芬兰型先天性肾病综合征的病因与发病机制介绍
本症为常染色体隐性遗传。基因位于染色体19q13.1，该基因命名为NPHSI，含29个外显子，该基因编码蛋白nephrin，后者是1241个氨基酸组成的跨膜蛋白，定位于肾小球裂孔隔膜，对维持裂孔隔膜结构的完整性起关键作用，是肾小球毛细血管襻滤过屏障的主要部分。1998年Tryggvason等的研
僵人综合征的鉴别及诊断
鉴别 僵人综合征的诊断方法需要需破伤风、先天性肌强直、Isacs-Mertens综合征、有机磷农药中毒及癔病、多发性肌炎、锥体外系疾病、假性肌强直及关节炎、颈椎病等鉴别。 1.与破伤风：本病安定类药物有特效，破伤风用之无效，本病脑电图一般正常，破伤风约有50%脑电图不正常。 2.与先天性肌
关于先天性风疹综合征的介绍
先天性风疹综合征系孕妇在妊娠早期感染风疹，病毒通过胎盘感染胎儿而致先天性风疹或称先天性风疹综合征。 风疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知晓。孕妇感染风疹，在出疹前1周已有病毒血症。母体感染风疹越早，传递给胎儿的机会越多。
关于小儿抗利尿激素分泌异常综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.血浆渗透压 随血钠下降而降低，多20mmol/L，血钠低
关于小儿膀胱输尿管反流综合征的疾病诊断介绍
本症应注意原发性和继发性反流相鉴别，原发性为先天性膀胱输尿管功能异常所致，最常见，继发性与尿路感染、创伤、膀胱颈及下尿路梗阻、妊娠等有关，注意病史和相关临床表现以助鉴别。 本症临床常见表现有反复发热、腹痛、发育不良及肉眼血尿等，应与其他原因引起的感染、腹痛、发育不良和血尿等疾病相鉴别。
关于小儿病态窦房结综合征的诊断诊所介绍
心电图改变以缓慢心率为主，常见窦性心动过缓、长短不等的窦性静止、二度Ⅰ型或Ⅱ型窦房阻滞。在缓慢心律的基础上发生交界性逸搏，交界性心律，房室分离。因房室交界区常受累故逸搏延迟出现，可达1.2秒以上。此类缓慢心律在短期内可转变为快速性异位心律，如室上性心动过速、心房扑动、心房颤动等，称快-慢综合征。
关于小儿加压素分泌过多综合征的鉴别诊断介绍
1.肾失钠所致低钠血症特别是肾上腺皮质功能减退症、失盐性肾病、醛固酮减少症、Fmconi综合征、利尿药治疗等均可导致肾小管重吸收钠减少，尿钠排泄增多而致低钠血症。常有原发疾病及失水表现，血尿素氮常升高。而加压素分泌过多综合征患者血容量常正常或增高，血尿素氮常降低。对可疑病例，可作诊断性治疗，将每
关于小儿短指球状晶体异位综合征的检查诊断介绍
一、小儿短指-球状晶体异位综合征的检查： 1.实验室检查 一般血常规、尿常规、便常规检查，结果均正常。 2.辅助检查 （1）X线检查手部掌骨和指骨呈对称性缩短和增宽，腕部骨化延迟，足和趾亦处于骨化延迟过程。 （2）眼底检查可有视网膜色素变性及视神经萎缩。 二、小儿短指-球状晶体异位综
关于小儿锁骨颅骨发育不全综合征的鉴别诊断介绍
有时仍需与以下疾病相鉴别： 1.佝偻病 佝偻病所显示的方颅，囟门闭合延迟,锥体及骨盆变形有时与该病相似，但前者无锁骨发育障碍，且经抗佝偻病治疗迅速好转。 2.软骨发育不全 为全身对称性软骨发育障碍，骨骼纵向生长缓慢，而横向生长正常，故管状骨粗短，患儿身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
关于小儿病毒相关噬血细胞综合征的诊断治疗介绍
1、诊断 根据临床表现和实验室检查所见，进行诊断。 2、治疗 少部分病例具有自限性，轻至中度的患儿若无基础疾患，可仅治疗原发病，1～8周后可复原，无须针对噬血细胞综合征的治疗。丙种球蛋白有一定疗效。
关于小儿后颅窝型脑积水综合征的诊断介绍
在婴儿，应注意与下列情况鉴别： 1.未成熟儿 头颅增大较快，有些类似脑积水，但脑室不大。 2.佝偻病 头颅增大多为方形，并有其他佝偻病症状。 3.慢性硬膜下血肿 常有头部外伤史(有时外伤史不明显)，呕吐、头颅增大较慢，CT显示硬脑膜下腔增宽，硬脑膜下穿刺有较多的橘红色或黄色液体。 4.颅
关于小儿埃莱尔当洛综合征的检查诊断介绍
1、检查 血、尿、便常规检查一般正常，凝血功能、血小板计数等检查正常。 血管脆性试验阳性。影像学检查可发现胃肠道、膀胱憩室，先天性心脏病，静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，关节脱臼，脊柱畸形，足畸形，眼眶宽，凸颌，部分患儿可伴发成骨不全等异常。眼底检查有血管纹，严重者有视网膜剥离等。 2、诊断
关于柯兴综合征的病因诊断检查
1.大剂量地塞米松抑制试验 是目前用于确定过量ACTH来源的主要方法，服药后UFC或血皮质醇水平被抑制50%以上为阳性。库欣病患者在服药第二日UFC（尿自由皮质醇）或17-羟皮质类固醇水平可以被抑制到对照日的50%以下，其诊断符合率约为80%；而肾上腺腺瘤或腺癌患者一般不能被抑制到50%以下；