关于小儿先天性肌强直综合征的病因诊断介绍
1、病理病因 本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。 2、疾病诊断 本病征须与强直性肌萎缩鉴别。后者有肌萎缩同时存在，但初期常无肌萎缩现象，但常并发秃发、睾丸萎缩、白内障等症状，且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。......阅读全文
关于小儿面部红斑侏儒综合征的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 根据患者侏儒、光敏和面部毛细血管扩张性红斑等特点一般诊断不难。如染色体检查有畸变，更有助于诊断。目前淋巴细胞姐妹染色单体交换（SCE）检查是确诊本病的极有效方法。 2、鉴别诊断 本病征应与科凯恩氏综合征（Cockayne综合征）、先天性皮肤异色症、共济失调毛细血管扩张症、红斑狼疮
关于小儿溶血尿毒综合征的诊断和鉴别诊断介绍
典型溶血尿毒综合征病例诊断并不困难，凡有前驱症状后出现溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三大特征者应考虑本病。症状不典型者可行肾组织活检，如发现显著的小血管病变和血栓形成有助于诊断。 本病应与与血栓性血小板减少性紫癜（TTP）、急性肾小球肾炎、过敏性紫癜性肾炎、免疫性溶血性贫血、特发性血小板减
梨状肌综合征的病因分析介绍
臀部外伤出血、粘连、瘢痕形成；注射药物使梨状肌变性、纤维挛缩；髋臼后上部骨折移位、骨痂过大均可使坐骨神经在梨状肌处受压。此外，少数患者因坐骨神经出骨盆时行径变异，穿行于梨状肌内，但髋外旋时肌强力收缩，可使坐骨神经受到过大压力，长此以往产生坐骨神经慢性损伤。
关于神经性肌强直的治疗和预后的介绍
治疗 目前无针对本病的病因治疗,治疗以缓解症状为主,其中抗癫痫药物效果较好,安定对本病治疗无效。服用卡马西平（酰胺咪嗪）或苯妥英钠常能控制症状,须较长时间服用,以免反复。 预后 一般病程为数月至数年之久。对伴发恶性肿瘤的患者,预后较差。 本病和副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系,
关于小儿关节过度活动综合征的鉴别诊断介绍
作鉴别诊断时要除外几种遗传性结缔组织病的特征和马方（Marfan）综合征、埃-当（Ehlers-Danlos）综合征、风湿热和一些少见的代谢紊乱性疾病，如高胱氨酸尿症也可有关节松弛，但本综合征是指单独存在全身关节松弛。
关于小儿手心畸形综合征的检查诊断介绍
一、小儿手-心畸形综合征的检查： 多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形。少数可有泌尿生殖系，胃肠道的畸形。 二、小儿手-心畸形综合征的诊断： 根据病因、临床表现及实验室
关于小儿雅克什综合征的诊断和预后介绍
1、诊断 主要根据婴幼儿期发病有明显营养缺乏及反复或慢性感染史贫血较重且为营养不良性肝脾肿大尤以脾大明显以及周围血象出现幼粒幼红细胞等临床特点即可考虑本病。 2、预后 本病征预后一般良好，经治疗后精神、食欲及血象均可恢复正常，但脾脏肿大恢复较慢，重症病例或治疗较晚者可死于感染。
关于小儿巨大血小板综合征的鉴别诊断介绍
1.血小板无力症 常染色体隐性遗传病，血小板有功能缺陷，血小板计数和形态均正常，血小板对腺苷二磷酸（ADP）等无聚集，血小板黏附功能正常，血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。 2.血小板贮存池病 血小板计数和形态正常，而血小板内致密体减少或缺乏，对ADP等引起的聚集试验第一相聚集正常，第二相聚集缺乏
关于小儿赖氏综合征的疾病诊断介绍
本病在不同时期，临床表现差别很大，尤其是发病早期，体征较少，不典型；疾病晚期因严重的继发性挛缩而与其他疾病相似，易于造成误诊。本病征须与化脓性脑膜炎、病毒性脑膜脑炎、中毒性脑病、传染病或预防接种后的脑病、颅内肿瘤、无黄疸型肝炎相鉴别。此外，尚需与婴儿维生素B1缺乏(脑型)；传染性单核细胞增多症，
关于小儿急性呼吸窘迫综合征的诊断标准介绍
以往无肺部疾患，且排除左心衰竭；突发性进行性呼吸窘迫，每分钟呼吸多于35次，常用的给氧方法不能改善；胸部X射线检查及动脉血气分析结果符合ARDS，并能除外造成肺水肿，缺氧的其他疾病，就可诊断为ARDS。 诊断标准为： 1、有严重感染或休克等基础病变； 2、病人在发病24～48h突然出现呼吸
关于先天性肌无力综合征的病因分析
先天性肌无力综合征是由于负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常而致，根据突变蛋白的类型和位置，可分为四种类型：编码突触前膜蛋白质的基因突变（如ChAT综合征）、编码突触间隙蛋白质的基因突变（如ColQ综合征）、编码突触后膜蛋白质的基因突变（如AChR缺乏）及蛋白质翻译后糖基化缺陷和某些与疾病重叠的
关于小儿马方综合征的病因分析
家族的连锁基因定位显示本病为常染色体显性遗传，从病儿尿中羟脯氨酸排泄量增多证明本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中的重要组成成分，当发生异常时，会影响全身的脏器，尤以骨骼和心血管系统更为显著。
关于小儿抗磷脂综合征的病因分析
病因尚不清楚，可能是在机体遗传基因易感的基础上，外界因素作用下的结果。由于在抗磷脂抗体阳性的人群中只有部分出现临床表现，故APS的发生还与其他因素有关。 1.有家族聚集倾向，有遗传基因易感性。 2.HLAⅡ类抗原：患者的DR4、DRw53、DR7的出现频率亦较高，文献中患者多为SLE，SLE
小儿先天性肾病综合征的基本介绍
先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征。它具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出现大量蛋白尿、高度水肿、高脂血症及低蛋白血症等。但其病因、病理变化、预后等与年长儿或成人者不同。
关于颈项强直的鉴别诊断
1.颈型颈椎病 又称韧带关节囊型颈椎病，急性发作时常被俗称“落枕”。该型颈椎病多因睡眠时枕头高度不合适或睡姿不当，颈椎转动超过自身的可动限度，或由于颈椎较长时间弯曲，一部分椎间盘组织逐渐移向伸侧，刺激神经根，而引起疼痛。“落枕”也不排除非颈椎因素。如颈部股肉受寒出现风湿性肌炎、项背肌劳损或颈部
关于盆底肌痉挛综合征的病因分析
盆底肌痉挛综合征(pelvic floor spasm syndrome，下简称为PFSS)为盆底肌功能失调所致。 尚不清楚。因痉挛仅在排粪时发生，认为属正常肌肉的功能失常。有人认为与其他肌肉功能紊乱一样，心理因素可能有一定作用，该征常与会阴下降、直肠前膨出、直肠内套叠合并存在。
关于耻骨直肠肌综合征的病因分析
1、症状 缓慢进行加重的排粪困难，排粪过度用力，排粪时间过长，每次达1～2小时，粪块细小，便次频繁及有排粪不全感。部分患者排粪时肛门或骶区疼痛，精神常较紧张。 2、病因 耻骨直肠肌综合征的确切病因尚不清楚，可能与局部炎症，如坐骨直肠间隙脓肿及滥用泻药有关。
关于横纹肌溶解综合征的病因分析
横纹肌的病因十分复杂，国外有人研究指出获得性病因就有190余种，遗传性相关的病因40余种，常见的原因有过量运动、肌肉挤压伤、缺血、代谢紊乱（低钾血症、甲状腺功能减退、糖尿病酮症酸中毒）、极端体温（高热、低热）、药物、毒物、自身免疫、感染等。常见的遗传相关因素如：肌酸磷酸化酶缺陷，肉毒碱软酰基转移
血清肌酸激酶的临床意义
CK测定主要用于心肌梗死的诊断，对其他系统疾病的诊疗也具有一定意义。 1、急性心肌梗死，在发病2～4h开始升高，12～48h达到峰值，2～4天恢复正常，其升高程度较AST、LDH大，且出现早，与心肌损伤的程度基本一致，且心电图不易诊断的心内膜下心肌梗死和复发性心肌梗死时CK活性亦升高。动态监测
血清肌酸激酶的正常值及临床意义
正常值 1、肌酸显色法8～60U/L（0.5～3.6U）。 2、酶偶联法男24～195U/L，女24～170U/L。 临床意义 CK测定主要用于心肌梗死的诊断，对其他系统疾病的诊疗也具有一定意义。 1、急性心肌梗死，在发病2～4h开始升高，12～48h达到峰值，2～4天恢复正常，其升高
强直性肌营养不良症的鉴别诊断
临床需要与其他类型肌强直鉴别 （1）先天性肌强直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病，与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，但至儿童早期症状才
先天性肌性斜颈的鉴别诊断
1.先天性颈椎畸形 颈部短而粗，活动度减小，常见有颈椎半椎体、颈椎融合等。 2.寰枢椎半脱位 多为3～5岁儿童，咽部炎症后引起颈椎周围软组织充血，突然出现头颈部偏斜，活动受限，项肌紧张。颈椎开口正侧位片可见颈1～2半脱位。 3.眼科疾病 患儿由于一侧近视，另一侧远视，可出现头颈部向一侧
关于先天性肌无力综合征的鉴别诊断和预后介绍
1、鉴别诊断 先天性肌无力综合征主要应与重症肌无力、兰伯特-伊顿综合征等自身免疫性神经肌肉接头病鉴别，还需与先天性肌病、肌营养不良症、代谢性肌病鉴别。 2、预后 先天性肌无力综合征发病率较低，其预后与突变的基因类型有关。病情进展较快的类型预后较差，可能在数年内致残甚至致命，而发展缓慢的类型
关于先天性胰腺囊肿的病因介绍
胰腺假囊肿 是急慢性胰腺炎的并发症，少数是由外伤或其他原因所引起。
诊断纤维肌痛综合征的基本介绍
没有特异化验检查及其他辅助检查，根据临床特征及典型压痛点即可确诊。 1.持续3个月以上的全身性疼痛 身体的左、右侧，腰的上、下部及中轴骨骼（颈椎或前胸或胸椎或下背部）等部位同时出现疼痛时,称为全身性疼痛。 2.压痛点用拇指按压 按压力约为4kg，按压18个压痛点中至少有11个疼痛。这18
前斜角肌综合征的鉴别诊断介绍
前斜角肌综合征属于臂丛性上肢疼痛和血管障碍范畴，需与以下的几个疾病进行鉴别： 1.神经根型颈椎病 其疼痛性质属根性神经痛，为闪电样放射，并与神经根分布一致，压痛点多在患侧颈关节突，X线示颈椎骨质增生，椎体关节错位，阿迪森试验阴性。 2.胸小肌综合征 令患者做胸肌收缩，或上肢过度外展，做患
关于小儿牙本质生长不全综合征的诊断检查介绍
1、疾病诊断 诊断过程中，因本病征有牙龈软组织肿胀须与齿槽脓肿相鉴别。 2、检查方法 实验室检查： 实验室一般检查无特殊发现，必要时做病理检查。 其他辅助检查： 必要时做X线检查。
关于小儿下腔静脉阻塞综合征的鉴别诊断介绍
应与晚期血吸虫病、肝硬化、缩窄性心包炎、结核性腹膜炎相鉴别，一般通过详细询问病史和体格检查，根据各自的临床特点不难作出诊断，鉴别诊断发生困难时，采用B超或下腔静脉造影，即可作出确诊。 关于病变范围的判断：凡是阻塞位于下段的，仅有下肢，生殖器和肛门部位的表现，位于中段者，尚有肾脏受累的依据；位于
关于小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的检查诊断介绍
一、小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的检查： 1、胆红素增高：实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%。 2、肝脏功能检查：转氨酶大多正常或轻度升高。 3、磺溴酞钠排泄试验：注药后45分钟，潴留量常为10%～20%，60分钟与120分钟
关于小儿流涎症的病因介绍
脾之液为涎，廉泉乃津液之道路。若小儿脾胃湿热，致廉泉不能制约，故涎液自流而稠粘，甚则口角赤烂 不能收摄其津液，以致口角流涎清稀，大便溏薄，面白唇淡 西医认为该症多由于小儿口、咽粘膜炎症引起。