关于类脂质沉积病的简介
类脂质沉积病是一个病症名称。 1.病史 注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。 2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结肿大，皮肤鱼鳞癣，黄色瘤或丘疹样皮损，有无白内障。......阅读全文
类脂蛋白沉积症的实验室检查
1.血常规及血沉周围血象可有轻度正细胞性正色素性贫血及血沉增速。 2.尿常规多有蛋白尿、血尿和管型尿，还可伴有低比重尿。 3.生物化学检查当肾功能衰竭时，可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象骨髓涂片检查可见有大巨噬细胞，其内有脂质颗粒。
类脂蛋白沉积症的辅助检查及鉴别
辅助检查 1.X线检查胸片常见有高血压心脏病、心脏扩大和心力衰竭征象。肾盂造影显示肾功能不良。肠道受侵犯可导致肠黏膜增厚、结肠袋消失。 2.心电图检查心电图改变为心肌缺血和心律失常，如间歇性窦房阻滞、室上性逸搏等。 鉴别 应当注意与淀粉样变病、黏液水肿性苔藓鉴别。
口腔溃疡：类脂质蛋白沉积症患者的一种致残性表现分析
类脂质蛋白沉积症，也称Urbach-Wiethe病，是一种罕见的常染色体隐性疾病，由ECM1基因突变引起，表现为皮肤、黏膜和其他组织中透明和无定形物质沉积。其临床表现包括：声音嘶哑、皮肤水疱或糜烂、疣状皮损，神经精神症状，如癫痫或行为障碍等。我们报告了一例类脂质蛋白沉积症，合并致残性舌部溃疡，经口服
类脂性肺炎的简介
类脂性肺炎是肺对一些脂类物质的一种慢性炎症反应。早产、弱小或有腭裂的婴儿因咽部反射不健全，当喂牛奶、鱼肝油或从鼻孔滴入石蜡油时，误吸入肺内引起的间质性肺炎。
治疗脂质沉积性肌病的相关介绍
1.口服泼尼松治疗 成人开始晨间一次服用，1个月后随病情改善而渐减剂量，速度宜慢并随剂量减少而服用时间延长以免因减量过快导致病情反复，然后继续服用维持量数月。 2.对肉碱缺乏者可口服L-肉碱治疗 对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法。 3.如有肌红蛋白尿及肾功能衰竭 应采取对
脂质沉积性肌病的鉴别诊断介绍
由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应进行鉴别。本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩及重症肌无力等病相鉴别。
类脂蛋白沉积症的诊断及并发症
诊断 有典型症状者诊断不难。近年来常使用α-半乳糖吡啶呋喃糖苷的人工基质来进行白细胞和皮肤成纤维细胞酶的测定。此外，也可通过测定糖沉淀中糖脂的含量而得到确诊。产前诊断也很重要，早在妊娠第11周就可根据羊水细胞酶的活性作出诊断。 并发病症 本病常伴牙齿异常及某些系统性疾病如糖尿病，颅内因类脂
关于类脂质渐进性坏死的检查诊断介绍
检查 组织病理：真皮内境界不清楚的渐进性坏死灶，间有上皮样细胞、组织细胞及多形核白细胞浸润。 诊断 根据中青年女性，胫前出现硬皮病样斑块，组织病理显示真皮内有界限鲜明的渐进性坏死灶、纤维化区并混有肉芽肿性浸润，可确定诊断。其中，伴有糖尿病的类脂质渐进性坏死皮损区可见血管病变及坏死周围区组织
类脂蛋白沉积症的发病原因及发病机制
发病原因 遗传学研究发现，本病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。 发病机制 关于组织内沉积的透明物质的属性，最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培
脂质沉积性肌病的基本信息介绍
脂质沉积性肌病（LSM）是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。
关于脑甙沉积病的基本介绍
脑甙沉积病（Gauchers disease，GD）是溶酶体贮积病（lysosomal storage disease，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道脑甙沉积病是由于葡糖脑苷脂（glucoce
关于致密物沉积病的预后介绍
与Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整体预后最差。部分病例临床上可获得暂时缓解，但最终将进展为尿毒症。约半数DDD患者在诊断后10年内进展至尿毒症。尿毒症DDD患者肾移植术后1--3年内几乎全部复发，移植肾5年存活率约为50%，大大低于其他肾脏疾病的移植肾平均存活率。 除肾病综合征为预后不良
关于脑甙沉积病的预后介绍
Ⅰ型脑甙沉积病进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型脑甙沉积病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 Ⅱ型脑甙沉积病多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 Ⅲ型脑甙沉积病多由于神经系统症状
治疗碱性磷酸钙结晶沉积病的简介
1.药物治疗 碱性磷酸钙沉积所造成的急性关节或关节旁炎症，可用非甾体抗炎药物治疗，用量与急性痛风相同。秋水仙碱口服或静脉点滴治疗也有益。与治疗其他结晶沉积性疾病一样，抽吸关节液后再注入糖皮质激素效果好。在慢性期患者，每天以小剂量的非甾体抗炎药物治疗，疗效亦较好。 2.物理治疗 和其他所有亚
类脂质渐进性坏死的诊断
根据中青年女性，胫前出现硬皮病样斑块，组织病理显示真皮内有界限鲜明的渐进性坏死灶、纤维化区并混有肉芽肿性浸润，可确定诊断。其中，伴有糖尿病的类脂质渐进性坏死皮损区可见血管病变及坏死周围区组织细胞呈栅状排列。须注意与胫前黏液性水肿、硬皮病和慢性萎缩性肢端皮炎等相鉴别。
类脂质渐进性坏死的病因
有两种可能，一种与糖尿病有关，因糖尿病性微血管病所致。类脂质渐进性坏死的患者中有2/3~3/4患有糖尿病，伴有糖尿病性微血管病变，在小血管壁上有糖蛋白沉积，可致血管闭塞、组织坏死，故推测本病发生与糖尿病有关。另一种可能由于免疫复合物性血管炎引起。
类脂质渐进性坏死的治疗
伴有糖尿病者，应治疗糖尿病，但治疗糖尿病不一定能完全改变本病的进程。糖尿病患者必须有效地控制糖尿病，但即使糖尿病被控制后，皮损也不能完全消退，仅有不同程度的改善。对皮肤病变主要是采取对症治疗，同时可加服一些活血化瘀、改善微循环的药物，如口服复方丹参片和维生素E。还需注意避免小腿外伤及长时间站立，
关于类脂的分类介绍
类脂（lipids）包括磷脂(phospholipids)，糖脂(glycolipid)和胆固醇及其酯(cholesterol and cholesterol ester)三大类。 ①磷脂是含有磷酸的脂类，包括由甘油构成的甘油磷脂(phosphoglycerides)与由鞘氨醇构成的鞘磷脂(s
类脂蛋白沉积症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血常规及血沉周围血象可有轻度正细胞性正色素性贫血及血沉增速。 2.尿常规多有蛋白尿、血尿和管型尿，还可伴有低比重尿。 3.生物化学检查当肾功能衰竭时，可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象骨髓涂片检查可见有大巨噬细胞，其内有脂质颗粒。 辅助检查 1.X线检查胸片常见有高血
关于神经鞘磷脂沉积病的诊断介绍
一、实验室检查 1.周围血骨髓细胞学检查涂片可发现泡沫细胞。 2.白细胞骨髓培养及肝脾肺直肠等活检鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它辅助检查 1～2型产前羊水测定成纤维细胞培养中鞘磷脂酶活性下降对产前诊断有重要意义。
关于脑甙沉积病的鉴别诊断介绍
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显；中枢神经系统症状不如脑甙沉积病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与脑甙沉积病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资鉴别。 2、某些代谢性疾病 如脂质贮积病中的G
关于神经鞘磷脂沉积病的基本介绍
神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病，为常染色体隐性遗传基因定位于11p15v。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多
关于神经鞘磷脂沉积病的病因分析
本病是常染色体隐性遗传性疾病,本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍导致后者蓄积在单核巨噬细胞系统内出现肝脾肿大中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C部位连接而成神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和
关于脑甙沉积病的流行病学介绍
脑甙沉积病在世界各地均有报道，发病率为1/10万～1/40万。有些群体发病率很高，如在Ashkenazic犹太人群中发病率为1/450，大约1/10为基因携带者。非犹太人群发病率1/40万，携带者约1/100。瑞典北方北极圈内的隔离群体中发病也较高。国内自1948年首例报告以来，已有不少病例报道
治疗类脂质渐进性坏死的介绍
伴有糖尿病者，应治疗糖尿病，但治疗糖尿病不一定能完全改变本病的进程。糖尿病患者必须有效地控制糖尿病，但即使糖尿病被控制后，皮损也不能完全消退，仅有不同程度的改善。对皮肤病变主要是采取对症治疗，同时可加服一些活血化瘀、改善微循环的药物，如口服复方丹参片和维生素E。还需注意避免小腿外伤及长时间站立，
类脂质渐进性坏死的病因分析
类脂质渐进性坏死是以胫前硬皮病样斑块、常伴发糖尿病为特征的一种皮肤病变。本病可发生于任何年龄，好发于中青年，女性多见。 有两种可能，一种与糖尿病有关，因糖尿病性微血管病所致。类脂质渐进性坏死的患者中有2/3~3/4患有糖尿病，伴有糖尿病性微血管病变，在小血管壁上有糖蛋白沉积，可致血管闭塞、组织
糖类脂质的呼吸商计算方法
由于糖类、脂质和蛋白的供能顺序不同，只有糖类和脂质都供能不足时，才会出现蛋白质的氧化供能。而这种情况在生物体内很少发生，所以通常情况下所测定的呼吸商，实际上是非蛋白呼吸商，即以糖类和脂质为氧化分解的底物时所测定的呼吸商。不过糖类和脂质的呼吸商数值也是有差异的，分析如下：糖类：俗称碳水化合物Cm(H2
神经鞘磷脂沉积病的概述
随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多类脂质沉积病(lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍引起类脂质沉积于体内细胞中所致的遗传性疾病。由鞘磷脂降解过程中不同酶的缺陷所引起的不同代谢产物沉积于组织内，产生不同的临床症状和不同的疾病。 类脂质沉
脑苷脂沉积病的简要介绍
类脂质沉积病(lipoidosis)是一组类脂质代谢障碍引起类脂质沉积于体内细胞中所致的遗传性疾病随着对病理组织的组织化学和酶学、分子生物学的研究对由类脂代谢障碍所引起的遗传病认识逐步增多。由鞘磷脂降解过程中不同酶的缺陷所引起的不同代谢产物沉积于组织内产生不同的临床症状和不同的疾病。 类脂质沉积
关于焦磷酸钙沉积病的诊断介绍
一、诊断： 焦磷酸钙沉积病的诊断主要依靠： 1.滑液或组织（主要是关节囊、腱鞘的活检）中焦磷酸钙晶体存在的直接证据； 2.关节或软组织的X线表现。 二、鉴别诊断： 1.与假性痛风相鉴别的疾病。 2.与慢性焦磷酸关节病相鉴别的疾病。