关于多种羧化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
本病应与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等多种疾病相鉴别。肠病性肢端皮炎多发生在婴儿及儿童,以皮炎、脱发以及反复腹泻为主要特征,其皮损好发于肢端及腔口周围,躯干一般不受累。血锌含量一般低于正常,锌剂治疗有效。必需脂肪酸缺乏症表现为全身皮肤干燥,泛发性红斑和间擦疹,亦可有弥漫性脱发,其皮肤表现与肠病性肢端皮炎相类似。患儿体内亚油酸减少,而油酸和棕榈酸增加,脂质治疗有效。皮肤黏膜淋巴结综合征的主要症状为持续发热,四肢末端发生多形性红斑,双眼结膜充血,口唇干裂,口腔和咽部黏膜充血,颈淋巴结急性非化脓性增大。......阅读全文
关于皮炎的鉴别诊断介绍
需与下列疾病鉴别： 1.与其他各类病因和临床表现特异的皮炎相鉴别 如特应性皮炎、接触性皮炎、脂溢性皮炎、淤积性皮炎、神经性皮炎等。 2.与类似湿疹表现的疾病相鉴别 如浅部真菌病、疥疮、多形性日光疹、嗜酸粒细胞增多综合征、培拉格病和皮肤淋巴瘤等。 3.与少见的具有湿疹样皮损的先天性疾病相
关于FNH的鉴别诊断介绍
需与其鉴别的肿瘤包括肝细胞肝癌(HCC)、血管瘤及少见的肝纤维板层样肝癌(FLHCC)、肝腺瘤等。与HCC 鉴别要点: (1) HCC 主要由肝动脉供血, 早期强化, 但其强化特征为“早进早出”, 门脉期和延迟期扫描大多数病灶为低密度,界限一般清楚；FNH为除中心瘢痕外均匀显著强化,界限往往不
关于脑卒中的诊断与鉴别诊断介绍
1.诊断技术 包括神经学检查，电脑断层扫描（多数情况下没有对比增强）或核磁共振，多普勒超声和造影，主要靠临床症状，辅以成像技术。成像技术也可帮助确定卒中的亚型和原因。此外血液测试也可以帮助诊断。 2.症状判别 脑卒中的典型症状仅为头痛、呕吐，很容易与其他疾病混淆，可以通过“FAST”判断法
关于子痫的诊断与鉴别诊断介绍
1、诊断 子痫前期基础上发生不能用其它原因解释的抽搐。尽管子痫临床表现和化验检查的特异性不强，可以与其它多种能引起抽搐的疾病互相混淆，但子痫是在妊娠期及产后短时内、最常见的与高血压有关的抽搐病因。 2、鉴别诊断 需要与其它强直性-痉挛性抽搐疾病进行鉴别，如癔病、高血压脑病、脑血管意外（包括
关于气胸鉴别诊断介绍
1.肺大疱 起病缓慢，病程较长；而气胸常常起病急，病史短。X线检查肺大疱为圆形或椭圆形透光区，位于肺野内，其内仍有细小条状纹理；而气胸为条带状影，位于肺野外胸腔内。肺周边部位的肺大疱易误诊为气胸，胸片上肺大疱线是凹面向侧胸壁；而气胸的凸面常朝向侧胸壁，胸部CT有助于鉴别诊断。经较长时间观察，肺
关于小儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的鉴别诊断介绍
1.不稳定血红蛋白病 包括HbH病，亦可因服用伯氨喹型药物诱发与G-6-PD缺乏症者相似的急性溶血性贫血，通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来鉴别。 2.免疫性溶血性贫血 某些药物可诱发免疫性溶血性贫血，临床表现相似，通过直接和间接抗人球蛋白试验（Coombs试验）鉴别。免疫性溶血
关于斜颈的鉴别诊断的介绍
应注意较以下几种原因引起的斜颈鉴别清楚： 1.先天性骨性斜颈 本症多系先天性枕颈部畸形所致，包括短颈畸形、颅底凹陷、半椎体畸形、寰枕融合及齿状突发育畸形。上述疾病可造成斜颈及面部不对称，但一般不会产生胸锁乳突肌的典型条索状挛缩带及肿块，X线检查可明确上述诊断。 2.小儿颈部淋巴结炎 婴儿
预防全羧化酶合成酶缺乏症的简介
1.患者的父母及同胞应进行HLCS基因分析，遗传咨询。父母再生育时通过胎儿基因分析进行产前诊断，出生后及早治疗。 2.成年患者在生育前应进行遗传咨询，女性患者孕期及哺乳期需密切监测代谢状况，保证营养。 3.通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析进行新生儿筛查，可在无症状时期或疾病早期发现全
治疗全羧化酶合成酶缺乏症的简介
口服生物素能够消除及预防本病导致的脏器损害，一般服药后数小时症状缓解，血液生化改变恢复正常。对于合并代谢性酸中毒、高氨血症、贫血的患者，应给予左卡尼汀、甲钴胺、维生素C等药物，并保证日常营养摄入。 对于智力运动落后的患者，应进行康复治疗，训练中应注意避免疲劳及交叉感染。
简述多发性羧化酶缺乏症的临床症状
完全生物素酵素缺乏症(正常酵素活性的10%以下) 症状通常出现在出生一星期至10岁间，整体平均年龄在3-6个月间。有些患者仅呈现单一症状，然而，其它患者则呈现多样的神经与皮肤症状。最常见的症状为癫痫与肌肉张力低。癫痫通常为肌阵挛，可能是大发作也可能是部分发作。某些患者于婴儿时期发作，年纪较大的
维生素D缺乏症的鉴别诊断
1、先天性甲状腺功能低下：患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4测定可资鉴别。[1] 2、软骨营养不良：本病出生时即可见四肢粗短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后突。根据特殊的体态(短肢型矮小)和骨骼X线检查可做出诊断。[1] 3、脑积水：前囟高，落日眼，叩诊有破壶音，头B超、CT可确诊
关于幽门隔膜的诊断及鉴别诊断介绍
1.诊断 幽门隔膜的诊断需要根据病史、临床症状结合辅助检查。胃镜可见幽门隔膜存在，X线钡餐检查无孔幽门隔膜者可显示胃部明显扩张，幽门呈圆弧状，肠腔内无气体等。确诊还是依赖于手术探查。 2.鉴别诊断 主要与先天性肥厚性幽门狭窄鉴别。后者大多数可于右上腹触及橄榄形肿块，病理改变为幽门全层肌肉肥
关于镉中毒的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 1.急性镉中毒 根据接触史和呼吸道症状、胃肠道表现，诊断不难。 2.慢性镉中毒 除职业史和临床症状外，结合胸片、肺功能、肾小管功能和尿镉等做出诊断。 3.职业性镉中毒的诊断标准参见国家标准GBZl7-2002。 鉴别诊断 食入性急性中毒应与食物中毒、急性胃肠炎等鉴别；吸入性急
关于异位肾的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 当行胎儿检查发现正常肾区未见肾声像时，应考虑有异位肾的可能，仔细检查胸腔、腹腔、盆腔是否有肾图像或异常团块回声，一般通过仔细的影像学检查可以确诊，双肾体积大致相同。 鉴别诊断 1.游走肾 可位于腹部同侧或对侧肾窝以外的位置，并可发生旋转，主要不同之处为肾的位置不固定。 2.后纵隔
关于血管肉瘤的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 主要靠组织病理检查明确诊断。网状纤维染色对此肿瘤的诊断有相当价值。 鉴别诊断 应注意与单发性血管球瘤、Kaposi肉瘤鉴别。本病与单发性血管球瘤不同，损害较大，细胞增生不规则，胞核多形。与Kaposi肉瘤也要区别，但后者血管增生更加明显，内皮细胞更加突入管腔，几乎经常有红细胞溢出。在
关于汞中毒的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据病史和典型的症状体征，急性汞中毒的诊断多无困难；尿汞明显增高具有重要的诊断价值。慢性汞中毒的诊断必须具备明确的长期汞接触史；可根据诊断标准分为轻﹑中﹑重三级。轻度中毒已具备汞中毒的典型临床特点，如神经衰弱﹑口腔炎﹑震颤等，程度较轻；若上述表现加重，并具有精神和性格改变，可诊为中度中毒
关于胃潴留的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 如有呕吐宿食、空腹时腹部有振水声者，即胃潴留。进食4小时后，可从胃管自胃腔抽出食物则获证实。 胃肠钡餐检查时，钡剂在4小时后仍存留50%，或6小时后仍未排空，均为本症之佐证。应注意器质性和功能性胃潴留的鉴别。前者胃蠕动增加，后者胃张力降低，胃蠕动减少。 鉴别诊断 应注意器质性和功能
关于维生素K缺乏症的检查诊断介绍
一、检查 1.筛选试验 PT延长、APTT延长。 2.确诊试验 FX、FⅨ、FⅦ、凝血酶原抗原及活性降低。 二、诊断 诊断参考标准： ①存在引起维生素K缺乏的基础疾病； ②皮肤、黏膜及内脏轻、中度出血； ③PT、APTT延长，FX、FⅨ、Ⅶ及凝血酶原抗原及活性降低； ④维生素
关于溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的诊断介绍
一、诊断： 1.婴儿具有脂肪泻、腹胀、呕吐、肝脾大、营养不良等表现，影像学检查发现肝大、肾上腺钙化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白细胞等溶酶体酸性脂肪酶活性降低或丧失可确诊。 3.LIPA基因检测发现致病突变可确诊。 二、鉴别诊断： 主要是与肝脏增大伴/不伴高胆固醇血症的
关于丙酮酸羧化酶的性质介绍
从小牛肝脏分离出来的丙酮酸羧化酶分子量为655 000,并含有锰(Ⅱ)和镁(Ⅱ)离子,但比例并不恒定,说明两种金属离子在酶分子中可以互相替代。由老鼠肝脏、火鸡和鸡肝脏得到的丙酮酸羧化酶只含锰(Ⅱ)离子,但如果在鸡的饮食中缺乏锰元素时,则可得到只含镁的酶。丙酮酸羧化酶需要生物素和乙酰辅酶A作为它的
关于乳糜尿的鉴别诊断介绍
1.脓尿 泌尿生殖系感染出现脓尿时，尿液呈乳白色浑浊状，甚至伴脓块，表面上酷似乳糜尿，但脓尿患者常有泌尿生殖系感染史，有明显尿路刺激症状，尿常规检查可见大量的脓细胞与白细胞，尿液静置后无上浮脂滴，尿乳糜试验阴性，同时，尿细菌培养计数>105/ml。 2.结晶尿 尿液排出时较清亮，而静置后呈
关于吸吮反射的鉴别诊断介绍
（一）额叶病变（frontal lobe lesion） 肿瘤的生长速度和发展的方向不同，出现的临床症状也不同。如向双侧扣带回前部侵犯出现缄默症、植物神经紊乱、一侧或双侧下肢瘫痪及左手失用，用时出现意识障碍。侵犯运动前区病变对侧出现强握反射阳性。吸吮反射阳性，或Hoffmam征与Babinski
关于空气栓塞的鉴别诊断介绍
1.羊水栓塞 多发生于产科情况，发病急。临床也以呼吸困难、发绀、休克等为其主要表现，与空气栓塞有相似之处。但是，羊水栓塞者常伴有明显出血倾向，心前区无磨轮样杂音；而空气栓塞者则相反，多不伴有出血倾向，心前区可听到磨轮样杂音，可资区别。 2.妊娠高血压综合征 患者可突然抽搐，易与空气上行到脑
关于食管肉瘤的鉴别诊断介绍
食管肉瘤同食管癌相比有3个主要异同点： 1.吞咽困难 病人一般有程度不同的吞咽困难。由于病变进展缓慢，症状时轻时重，病史多较长。而食管癌的吞咽困难一般呈进行性加重，病情发展快，病史相对要短。 2.肿块大小 食管平滑肌肉瘤生长多较隐匿，难以早期发现。当病人出现吞咽梗阻的症状而来就诊时，肿瘤
关于甲状腺腺瘤的鉴别诊断介绍
1.结节性甲状腺肿 甲状腺腺瘤主要与结节性甲状腺肿相鉴别。后者虽有单发结节但甲状腺多呈普遍肿大，在此情况下易于鉴别。一般来说腺瘤的单发结节长期间仍属单发，而结节性甲状腺肿经长期病程之后多成为多发结节。另外甲状腺肿流行地区多诊断为结节性甲状腺肿，非流行地区多诊断为甲状腺腺瘤。在病理上，甲状腺腺腺
关于鼻咽炎的鉴别诊断介绍
1.流行性感冒 （1）流行病学 流感为广泛性流行疾病，以冬春季节为主，急性鼻咽炎为全年发生，以秋、冬、春季节多见。 （2）临床表现 流感的全身中毒症状明显，常为高热，39～40℃，持续3～5天，头痛、全身疼痛常见且严重，疲乏虚弱早期出现，可持续2～3周，可以伴有鼻塞、喷嚏、咽痛，胸部不适及咳
关于胸腺瘤的鉴别诊断介绍
需要与胸腺瘤鉴别的病变包括畸胎瘤和升主动脉瘤。畸胎瘤常发生在中青年，可无症状，或有反复发作的肺部感染，有时有咳出毛发或油脂样物的病史，X线检查肿块内可有牙齿或骨骼钙化影，囊性畸胎瘤经超声波检查予以确定。 纵隔肿瘤误认为升主动脉瘤，或将升主动脉瘤误诊断为胸腺瘤均有发生。在胸部侧位相升主动脉瘤
关于颈椎增生的鉴别诊断介绍
1.神经根型颈椎病需与下列疾病鉴别 颈肋和前斜角肌综合征、椎管内髓外硬脊膜下肿瘤、椎间孔及其外周的神经纤维瘤、肺尖附近的肿瘤均可引起上肢疼痛、神经痛性肌萎缩、心绞痛、风湿性多肌痛。 2.脊髓型颈椎病应与下列疾病鉴别 肌萎缩性侧索硬化、多发性硬化、椎管内肿瘤、脊髓空洞。 3.椎动脉型颈椎病
关于角膜混浊的鉴别诊断介绍
1.浅层角膜炎 （1）原发性病变：可为病毒所致。如腺病毒VII型引起的流行性角结膜炎、肠道病毒引起的流行性出血性结膜炎。 （2）继发于邻近组织的炎症：如较重的急性结膜炎，侵犯角膜周边部，发生浅表性角膜组织浸润、水肿、上皮剥脱，多呈点状局限混浊。荧光素染色阳性。 2.角膜基质炎 大多属免疫
关于高血压的鉴别诊断介绍
初诊高血压应鉴别继发性高血压。常见有肾脏病、肾动脉狭窄、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤引起的高血压等，大多数继发性高血压可通过原发病的治疗或手术得到改善。