治疗全羧化酶合成酶缺乏症的简介
口服生物素能够消除及预防本病导致的脏器损害，一般服药后数小时症状缓解，血液生化改变恢复正常。对于合并代谢性酸中毒、高氨血症、贫血的患者，应给予左卡尼汀、甲钴胺、维生素C等药物，并保证日常营养摄入。 对于智力运动落后的患者，应进行康复治疗，训练中应注意避免疲劳及交叉感染。......阅读全文
关于小儿生长激素缺乏症的简介
患儿因生长激素（GH）缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。
关于精氨酸酶缺乏症的简介
精氨酸酶缺乏症（argininemia）又称精氨酸血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高，主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪，早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病，生存质量极差，预后不良。如能早期诊断，限制精氨酸摄入，纠正高氨血症，可缓解症状。肝移植可显著改善
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的简介
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LALD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。其特点是胆固醇酯和三酰甘油在体内蓄积，引起内脏器官黄瘤样改变，常累及肝、肾上腺、脾、淋巴结、骨髓、小肠、肺和胸腺等多个器官。根据发病年龄和临床表现，可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病两种类型，据报道它们的发病率分别为
抗合成酶抗体综合征的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 本病的肺间质病变及多关节炎的临床症状，易与肺部感染和类风湿关节炎相混淆，应注意鉴别。 治疗 首选大剂量糖皮质激素，强调起始治疗剂量应采用大剂量，泼尼松60～100mg/d，并根据病情逐渐缓慢减量，以7.5～10mg/隔日维持，疗程>1年。大多数患者需同时加用免疫抑制剂，用法同其他
如何治疗生长激素缺乏症？
对生长激素缺乏症的治疗主要采用基因重组人生长激素替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对颅内肿瘤术后导致的继发性生长激素缺乏症患者需慎用，对恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者及严重糖尿病患者禁用。 治疗采用每晚睡前半小时皮下注射，可选择在上臂、大腿前
怎样治疗粒细胞缺乏症？
对于白细胞减少的患者，虽然可以从事正常工作或轻工作，但需注意休息，劳逸结合，不做重体力和高空、水下工作，以免发生意外。平时增加营养，适当锻炼，注意卫生，防止感染。对于中性粒细胞减少和缺乏的患者，必须住院，有条件者还需隔离或住入层流室，严禁进室探望，患者餐后要嗽口、刷牙，用消毒药水清洁口腔，保持会
怎样治疗维生素A缺乏症？
1.轻度维生素A缺乏 可因吸收不良（如肠疾病、胃切除）,代谢异常（发热）或过分丢失（肾炎）而发生维生素A缺乏,去除有关发病因素,给予富有维生素A的食物,如猪肝、鸡肝、羊肝、牛奶、蛋黄、胡萝卜、鱼卵、牛奶、豌豆苗、金针菜、苜蓿、红心甜薯、辣椒、河蟹、黄鳝、菠菜、韭菜、荠菜、莴苣叶、金针菜或果类如
治疗小儿生长激素缺乏症的相关介绍
目前对生长激素缺乏症的治疗主要采用GH替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对颅内肿瘤术后导致的生长激素缺乏症患者或者白血病患者需慎用。 1.治疗剂量 目前多数学者推荐每周使用剂量，每晚临睡前皮下注射。最大效应是在开始初6～12个月。 2
简述维生素C缺乏症的治疗方法
轻症口服维生素C，每次10mg~150mg，每日3次。重症静脉注射每日一次500mg，待症状减轻后改为口服。同时应供给含维生素C丰富的水果或蔬菜，如桔汁、西红柿汁等。有骨骼病变者应固定患肢，本病维生素C疗效明显，治疗后24~48小时，症状会有所改善，一周后症状消失，一年后骨结构恢复正常，治愈后一
治疗维生素缺乏症的介绍
轻度维生素缺乏症一般建议通过食补即可，应选择富含维生素的食物；对于中度维生素缺乏症可能在食补的基础上加用相应量的维生素补充剂；重度维生素缺乏症，甚至可能需要肌肉注射或静脉输注。总之，维生素缺乏症的治疗一定是个体化的，补充时要考虑到个体对维生素消化、吸收以及利用的问题，同时还要注意避免补充过量，否
维生素缺乏症的治疗方法
轻度维生素缺乏症一般建议通过食补即可，应选择富含维生素的食物；对于中度维生素缺乏症可能在食补的基础上加用相应量的维生素补充剂；重度维生素缺乏症，甚至可能需要肌肉注射或静脉输注。总之，维生素缺乏症的治疗一定是个体化的，补充时要考虑到个体对维生素消化、吸收以及利用的问题，同时还要注意避免补充过量，否则效
概述17α羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗 原则与单纯性化型CYP21缺乏症相同，适当的替代治疗可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在
治疗21羟化酶缺乏症的概述
1.治疗原则 补充糖皮质激素和盐皮质激素，抑制雄激素的过量分泌，保持生长和发育进程。 2.治疗方法 （1）药物治疗 糖皮质激素：经典型患者须口服糖皮质激素（氢化可的松），以纠正糖皮质激素缺乏；非经典型患者可在只出现症状时补充氢化可的松治疗。未停止生长的患者选用氢化可的松治疗；对于停止生长
治疗精氨酸酶缺乏症的相关介绍
通过饮食干预、药物及肝移植治疗，可减低血氨浓度，缓解病情。 1、精氨酸酶缺乏症的饮食疗法：限制天然蛋白质，低精氨酸饮食，饮食以高碳水化合物和脂肪为主，注意补充其他必需氨基酸和营养素。 2、精氨酸酶缺乏症的药物治疗：苯甲酸钠或苯丁酸钠可促进氨的排泄，控制高氨血症。 3、精氨酸酶缺乏症的酶替代
治疗婴儿维生素A缺乏症的方法介绍
一、一般疗法 1、改善饮食，加用牛乳、卵黄、肝类以及富有胡萝卜素的食物。 2、应积极治疗原发疾病，如肠道感染，肝、胆病和其他全身性疾病，使体内代谢恢复正常，以便吸收和利用胡萝卜素和维生素A。 二、维生素A治疗 1、服鱼肝油或其他浓缩维生素A制剂。一般先给浓缩鱼肝油每日3次，每日量约含维生
小儿生长激素缺乏症的诊断与治疗
小儿生长激素缺乏症(growthhormonedeficiency,GHD)是指下丘脑或垂体前叶病变致垂体分泌生长激素部分或完全性缺乏,导致生长发育障碍性疾病[1]。其发病率约为1/8500。临床容易于其它引起矮身材疾病混淆导致诊断困难，甚至延误治疗，给儿童造成身心损害的不良后果。该病虽然罕见但可治
治疗血蛋白缺乏症的基本信息介绍
1、血蛋白缺乏症轻症病例无肠道功能紊乱者应给予较高的蛋白及高热量、易于消化吸收的食物，并以分次多餐为宜。每日蛋白质60～80g，其中包括一部分动物蛋白。成人热量一般在10．5MI（2500kcal)左右。如消耗增多，蛋白质及热量供给应更增加。 2、血蛋白缺乏症重症患者，尤其是老年患者，体质虚弱
治疗四氢生物蝶呤缺乏症的方法介绍
1．四氢生物蝶呤 各型四氢生物蝶呤缺乏症方法不同，6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症患儿四氢生物蝶呤剂量为1～5mg/(kg·d)，根据体重、血苯丙氨酸浓度及尿蝶呤谱分析等调节剂量。 2．神经递质前质补充治疗，如左旋多巴、5-羟色氨酸。 3．对于二氢蝶啶还原酶缺乏症患者需进行低苯丙氨酸饮食治疗
概述21羟化酶缺乏症的治疗措施
1．急性肾上腺皮质危象（失盐型）的治疗 （1）立即建立静脉通道，滴注等渗盐水，如血压低，快速输注等渗盐水每千克体重20ml。 （2）低血糖：立即静脉推注葡萄糖0.25g/kg。 （3）琥珀酸氢化可的松钠50mg/m，静脉推注，然后50~100mg/m静脉滴注维持24h。 （4）低血钠和高
简述17α羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗 原则与单纯性化型CYP21缺乏症相同，适当的替代治疗可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在
关于脂肪酸的调节方法介绍
乙酰CoA羧化酶催化的反应是脂肪酸合成的限速步骤，很多因素都可影响此酶活性，从而使脂肪酸合成速度改变。脂肪酸合成过程中其他酶，如脂肪酸合成酶、柠檬酸裂解酶等亦可被调节。 1.代谢物的调节 在高脂膳食后，或因饥饿导致脂肪动员加强时，细胞内软脂酰CoA增多，可反馈抑制乙酰CoA羧化酶，从而抑制体
治疗的简介
由于肿瘤对周围重要结构的浸润压迫以及手术可能产生的影响，术前及术后均要检查下丘脑垂体轴、肾上腺功能及水、电解质平衡等。治疗原则是能够完全切除的肿瘤应尽量完整切除；体积大的肿瘤或与周围组织粘连严重时可做部分切除，术后辅以局部放射治疗；大的囊性单腔性颅咽管瘤可用32P行内放疗；而对于小的2～3cm的
关于四氢生物蝶呤缺乏症的检查方式介绍
1.血苯丙氨酸测定 患儿血苯丙氨酸浓度轻至重度增高，经治疗后下降。 2.尿液蝶呤谱分析 是筛查四氢生物蝶呤缺乏症的有效方法，对所有血苯丙氨酸增高或伴严重肌张力低下等神经系统损害者进行尿新蝶呤、生物蝶呤定量分析，得出两者之比和生物蝶呤百分比。各型酶缺乏患儿尿蝶呤谱有所不同，例如，6-丙酮酰四
关于原发性肉毒碱缺乏症的简介
原发性肉毒碱缺乏症属脂质沉积性肌病，其病变部位可能位于细胞膜至线粒体外膜上，直接影响肌细胞对肉毒碱摄取和利用。 但难以解释的是肌电图无肌源性损害 ，这可能与本病的临床或生化方面存在许多异质性有关。临床上这类肌病常误诊为多发性肌炎、重症肌无力、进行性肌营养不良 、糖原沉积性肌病或类固醇性肌病等。
关于G6PD缺乏症的疾病简介
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现,地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。我国分布规律呈“南高北低”的态势,长江流域以南,尤以广东、海南、
关于酪氨酸羟化酶缺乏症的简介
酪氨酸羟化酶缺乏症（tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency）也被称为隐性多巴反应性肌张力障碍（Recessive Dopa-Responsive Dystonia)是一种罕见的代谢异常疾病，是由于将酪氨酸转变为左旋多巴的酪氨酸羟化酶(TH)缺乏
诊断酪氨酸羟化酶缺乏症的简介
根据患者的临床表征进行评估，并配合相关的实验室检查以进行诊断。 尚无法进行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化检验上，可以脑脊液(CSF)进行相关神经传导物质及蝶呤浓度的检验，此检验有助患者本身的疾病诊断，但不视为确认诊断的唯一依据。 基因检测室疾病诊断上的重要依据，可以通过基因检测技术，发现到
细胞色素C氧化酶缺乏症的简介
细胞色素C氧化酶缺乏症：本病可引起Fanconi综合征，这是因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11～13周发病，主要表现为线粒体肌病，乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。
先天性乳糖酶缺乏症的简介
先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency）也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症，是一种少见的常染色体隐形遗传病，属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低，患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，暴发性腹泻，水样大便、多泡、呈酸性
关于21羟化酶缺乏症的简介
21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变所致遗传性疾病，是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生及雄激素合