治疗全羧化酶合成酶缺乏症的简介
口服生物素能够消除及预防本病导致的脏器损害，一般服药后数小时症状缓解，血液生化改变恢复正常。对于合并代谢性酸中毒、高氨血症、贫血的患者，应给予左卡尼汀、甲钴胺、维生素C等药物，并保证日常营养摄入。 对于智力运动落后的患者，应进行康复治疗，训练中应注意避免疲劳及交叉感染。......阅读全文
全垂体功能低下症的简介
全垂体功能低下症，又称全垂体功能减退症，是指垂体前叶功能部分或完全丧失造成的内分泌不足综合征。全垂体功能低下症影响受垂体前叶激素所调控的内分泌腺的功能。故其临床症状取决于垂体前叶激素缺乏程度。有时症状可能突然出现且显著，但大多情况下逐渐出现，可能很长时间不为病人所察觉。全垂体功能低下症是由于部分
关于全波长酶标仪的功能简介
全波长酶标仪通用性高的检测仪器，搭载了滤光片或四光栅技术。EnSpire 可在*高 384 孔的微孔板中进行基于光学生物传感器的非标记技术、荧光强度、吸光度、超灵敏化学发光、时间分辨荧光以及 Alpha 技术的检测。EnSpire 专为满足多用户环境的实验室而开发，拥有直观易用的触摸屏，可在各种
关于丙酮酸激酶缺乏症的治疗的介绍
1.输血 在出生后前几年，严重贫血的最好处理是红细胞输注 血红蛋白浓度维持在80～100g/L以上不影响儿童生长和发育，并减少危及生命的再障危象 然而决定输血最重要的是根据病人对贫血的耐受性而非仅是血红蛋白的水平。由于患者红细胞2 3-DPG水平增高，中重度贫血时可无明显不适。 2.脾切除 脾
三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症的诊断方法
有典型有机酸尿症症状，尤其是表现为显著低血糖或Reye综合征者应考虑本病。尿中排泄大量3-羟基异戊酸和3-甲基巴豆酰甘氨酸可诊断。这些有机酸的增高不应伴有多种羧化酶缺乏时出现的异戊酰甘氨酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟-3-甲基戊二酸、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸和乳酸等。伴有酮症的病例可排出中等量的3
怎样治疗选择性IgA缺乏症？
多数不需治疗。如有呼吸道感染、胃肠道症状、过敏反应和自身免疫疾病应进行相应处理。γ球蛋白制剂仅含微量IgA，故不能选择性地替代IgA；另外，IgA由黏膜表面局部产生，全身给予IgA未必能到达预期的作用部位，且重复输入容易发生过敏反应。因此，一般不用γ球蛋白治疗。仅在有严重感染和同时伴有IgG2缺
脂肪酸的激素的调节介绍
胰岛素、胰高血糖素、肾上腺素及生长素等均参与对脂肪酸合成的调节。 胰岛素能诱导乙酰CoA羧化酶、脂肪酸合成酶及柠檬酸裂解酶的合成，从而促进脂肪酸的合成。此外，还可通过促进乙酰CoA羧化酶的去磷酸化而使酶活性增强，也使脂肪酸合成加速。 胰高血糖素等可通过增加cAMP，致使乙酰CoA羧化酶磷酸化
丙酮酸羧化酶的基本介绍
丙酮酸羧化酶EC6．4．1．1．丙酮酸+CO2+ATP+H2O→草酰乙酸+ADP+Pi,ΔGo′=-0.5kcal．广泛存在于动物、霉菌和酵母中,但在植物体和大部分细菌中却不含此酶。在三羧酸循环中,它是供给草酰乙酸的主要补充反应。为一种变构酶,有乙酰CoA时,其活性存在,同时含有生物素作为和CO
治疗酪氨酸羟化酶缺乏症的相关介绍
1、药物治疗 对于症状较轻微的病患，多数可以药物左旋多巴改善其运动功能。刚开始给予低剂量的左旋多巴和适量的卡比多巴，将有助于减少运动机能退化的发生，在使用剂量上则须谨慎评估。 对于出现脑病变和帕金森病等症状较为严重患者，左旋多巴的立即效果可能比较难被观察到，且运动困难的症状也会受剂量影响，然
关于G6PD缺乏症的治疗和预防
疾病治疗 急症溶血胺以上处理。抗氧化剂还原型谷胱甘肽可稳定红细胞膜,从而减轻溶血。 疾病预防 在G-6-PD缺陷高发地区,应进行群体G-6-PD缺乏症的普查；已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物,并加强对各种感染的预防。
治疗全垂体功能低下症的介绍
治疗直接针对全垂体功能低下症的靶腺激素替代治疗，成人GH缺乏不必处理。 当垂体功能减退由于垂体肿瘤，特殊处理必须针对肿瘤及激素替代治疗，这些肿瘤的恰当处理有争论，如肿瘤小，不分泌PRL，大多支持经蝶肿瘤切除。大多数内分泌学者任其肿瘤大小，主张溴隐停作催乳素瘤的起始治疗。 有证据指出：>2cm
关于人维生素缺乏症的简介
维生素（vitamin）是人和动物为维持正常的生理功能而必需从食物中获得的一类微量有机物质，在人体生长、代谢、发育过程中发挥着重要的作用。 维生素又名维他命，通俗来讲，即维持生命的物质，是维持人体生命活动必须的一类有机物质，也是保持人体健康的重要活性物质。维生素在体内的含量很少，但不可或缺。各
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的简介
鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithine transcarbamylase，OTC）缺乏症又称高氨血症2型，是一种X连锁遗传代谢病，男女均可发病，男性患者较多，病情严重。本病是先天性尿素循环障碍中最常见的疾病，由于高氨血症导致脑损害及肝损害，个体差异显著。 2018年5月11日，该疾病被列入国
婴儿维生素B1缺乏症的简介
脚气病（beriberi）又称婴儿维生素B1缺乏症(vitamin Bl deficiency)，是由于长期缺乏维生素B1，影响机体糖和脂肪代谢，引起神经病变，心功能不全，胃肠道、肝脏及肾脏病变。其原因有摄入不足，吸收不良，需要量增多，消耗过多等。 维生素B1缺乏症的原因： ①母乳喂养的婴儿
关于先天性乳糖酶缺乏症的简介
先天性乳糖酶缺乏症（congenital lactase deficiency）也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症，是一种少见的常染色体隐形遗传病，属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低，患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，暴发性腹泻，水样大便、多泡、呈酸性
同基因合子蛋白质C缺乏症的简介
同基因合子蛋白质C缺乏症是一种可能致命的罕见疾病，严重缺乏蛋白质C会导致血栓；在皮肤会出现紫斑或坏疽，容易发生于四肢，也可能出现于臀部、腹部、阴囊及头皮。 蛋白质C为肝脏生合成的醣蛋白，具有抗凝血的功能，在人体血液中循环时，为不具活性的酶原（inactive zymogen）。当蛋白质C在血管
白细胞减少和粒细胞缺乏症的简介
健康成人血液中白细胞计数一般在4～10×109/A升（4000～10000A立方毫米）；健康成人中性粒细胞绝对值（等于白细胞总数×中性粒细胞%）为2．0～7．5×109/升（2000～7500/立方毫米）左右。若血液中白细胞计数持续（多次检查）低于4×109/升（4000/立方毫米）而中性粒细胞
关于补体缺乏症性补体缺乏（非常少见）的简介
C1、C2、C3缺乏的临床综合征类似于系统性红斑狼疮，或某些其他结缔组织病，所不同者是不出现抗DNA抗体。患者对感染易感性并无明显增高，如果发生肺炎，则多继发于败血症。C1q缺乏常伴随于低丙种球蛋白血症。C1抑制物缺乏很常见，临床表现为遗传性血管性水肿，呼吸道黏膜水肿可以是致命性的。与感染有关的
重症先天性粒细胞缺乏症的简介
重症先天性粒细胞缺乏症是一种影响骨髓细胞生成的疾病，造成严重的先天性中性粒细胞减少。其粒细胞的发育停止在早幼粒细胞或中幼粒细胞阶段，故周围血内成熟粒细胞数量减少，通常不伴有其他脏器畸形，为常染色体显性或隐性遗传，60%～80%有中性粒细胞弹力酶基因ELA2等多种突变。 2018年5月11日，该
关于连接酶的命名介绍
连接酶通常是包括“连接酶”这个字，就如DNA连接酶是将脱氧核糖核酸（DNA）片段连接。其他普遍的名称包括“合成酶”，因为这些酶是用作合成新的分子，或当它们是将二氧化碳加入一个分子时则称为“羧化酶”。 需要留意的是“合成酶”是与合酶有所分别，合成酶是会使用三磷酸腺苷（ATP），但合酶不会使用AT
PC基因的结构特点和主要作用
这个基因编码丙酮酸羧化酶，它需要生物素和ATP来催化丙酮酸羧化为草酰乙酸活性酶是一种排列在四面体中的同四聚体，该四面体仅位于线粒体基质中。丙酮酸羧化酶参与糖异生、脂肪生成、胰岛素分泌和神经递质谷氨酸的合成该基因突变与丙酮酸羧化酶缺乏症有关另外，已经发现该基因具有不同的5’utr，但编码相同蛋白质的剪
三宝全效胶囊的简介
三宝全效胶囊是由北京医学院男科总院组成“性功能障碍”科研小组，通过艰苦的探索和研究的标本兼治纯中药生物制剂，全面解决男人阳痿、早泄、阴茎短小、前列腺炎、尿频尿急等，并且是通过国家食品药品监督管理局批准的国家中药保护阳痿早泄专用药品。
关于全层角膜移植术的简介
选择穿透性角膜移植术的基本原则： 1.对病人一般情况（全身及眼局部）的要求同内眼手术。 2.年龄 一般不受年龄限制，但年龄过小不易合作，过大植片成活力差。 3.视功能 一眼视力正常，另一眼视力很差（弱视），手术把握不大，宜慎重考虑。视力>0.1，应根据植片透明愈合的把握大小慎重考虑。惟一的
遗传性凝血酶原缺乏症简介
本病极为罕见，是由于凝血酶原的生成受到障碍所致，呈常染色体隐性遗 传，阳性家族史较为常见。临床表现以脐带出血为多见，其次为粘膜出血如鼻出血、胃出血、血尿等，亦有皮肤出血点及组织出血，手术后伤口渗血不止。凝血酶原的有效止血浓度在30％～40％。轻型患者的因子浓度约在25％，严重出血的凝血酶原浓度在
治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的介绍
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的治疗原则是促进排氨、减少神经损伤及肝损害，以饮食、药物和肝移植治疗为主。 1.饮食控制 低蛋白饮食，限制天然蛋白质，以减少氨的产生。以碳水化合物和脂肪作为主要热量来源，并保证维生素等营养素支持。 2.药物治疗 （1）排氨治疗，比如苯丁酸钠和苯甲酸钠等。 （2
关于生物素酶缺乏症的治疗和预后介绍
１、生物素酶缺乏症的治疗： 口服生物素能够消除及预防本病导致的脏器损害，服药后数小时症状缓解，血液生化改变恢复正常。对于合并代谢性酸中毒、高氨血症、贫血的患者，应给予左卡尼汀、甲钴胺、维生素C，保证营养。 对于智力和运动落后的患者，应进行康复治疗，训练中应注意避免疲劳及交叉感染。 ２、生物
生物素羧化酶的基本信息
中文名称生物素羧化酶英文名称biotin carboxylase定 义编号：EC 6.3.4.14。在ATP和CO2(HCO-3)存在的条件下催化生物素-羧基-载体蛋白分子中的生物素第一位氮原子羧基化的酶，是大肠杆菌乙酰辅酶A羧化酶的一个亚基。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科
生物素羧化酶的基本信息
中文名称生物素羧化酶英文名称biotin carboxylase定 义编号：EC 6.3.4.14。在ATP和CO2(HCO-3)存在的条件下催化生物素-羧基-载体蛋白分子中的生物素第一位氮原子羧基化的酶，是大肠杆菌乙酰辅酶A羧化酶的一个亚基。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），酶（二级学科
关于丙酮酸羧化酶的性质介绍
从小牛肝脏分离出来的丙酮酸羧化酶分子量为655 000,并含有锰(Ⅱ)和镁(Ⅱ)离子,但比例并不恒定,说明两种金属离子在酶分子中可以互相替代。由老鼠肝脏、火鸡和鸡肝脏得到的丙酮酸羧化酶只含锰(Ⅱ)离子,但如果在鸡的饮食中缺乏锰元素时,则可得到只含镁的酶。丙酮酸羧化酶需要生物素和乙酰辅酶A作为它的
髓过氧化物酶缺乏症的简介
髓过氧化物酶(myeloperoxidasedeficiency，MPO)缺乏症，是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生细菌或真菌感染。AML中M2，M3型和MDS均可激发MPO缺乏。MPO是吞噬细胞杀菌系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞
同基因合子蛋白质C缺乏症的症状简介
同基因合子蛋白质C缺乏症，或复合异基因合子蛋白质C缺乏症（compound heterozygous protein C deficiency）通常在出生后至数日内发病，表现猛爆性紫斑症或急性静脉栓塞，有些蛋白质C低于20%的患者，会于儿童期或成年期初期发病。每位患者的症状并不一定相同，可能出现