关于丙酸血症的检查介绍
1. 一般化验检查 （1）血常规 可见白细胞减少、贫血、血小板减少。 （2）尿常规 尿酮体常呈阳性，急性期显著。 （3）血生化检查 急性期常见高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血气分析 常有不同程度酸中毒，急性期严重。 2. 代谢分析 （1）血液氨基酸及酰基肉碱谱分析：患者血液丙酰肉碱、丙酰肉碱/游离肉碱和丙酰肉碱/乙酰肉碱比值升高，可伴甘氨酸升高。 （2）尿有机酸分析：患儿尿液中甲基枸橼酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸显著增加。 3.基因检测 PCCA和PCCB基因突变分析是确诊丙酸血症的重要方法，明确基因诊断有助于携带者筛查和遗传咨询。 4.酶学检查 通过皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞丙酰辅酶A羧化酶活性检测，可进一步明确诊断。 5.脑MRI或CT扫描 可了解中枢神经系统发育及受损情况，常见对称性基底核损害、髓鞘发育延迟、脑萎缩等。......阅读全文
关于胡萝卜素血症的诊断检查介绍
患者血浆中胡萝卜素量超过正常，尿中排泄过量胡萝卜素。取等份血清、乙醇、石油醚，经混合震荡后，见脂色素溶于石油醚内，此法可帮助诊断。 本症诊断主要依据病史、症状和实验室检查。应与肝胆系统疾病的黄疸鉴别，后者巩膜黄染，血胆红质升高；服用阿的平引起皮肤黄染者有服药史。
关于老年人低钙血症的检查介绍
常年患病的老年人，其血清钙水平常常降低。如果校正后血清钙水平仍低于8.8mg/dl(2.2mmol/L)或离子钙低于4.4mg/dl(1.1mmol/L)，才诊断低钙血症。 影像学可发现基底结节钙化。心电图示ST段延长、QT间期延长和T波异常，甚至可出现脑电图异常。
关于巨淀粉酶血症的检查方式介绍
1.血清淀粉酶、同工酶检查 血清淀粉酶升高，为胰型淀粉酶和唾液型淀粉酶混合升高。 2.肾功能检查 尿淀粉酶水平正常或减低。肾功能正常时淀粉酶清除率降低，24小时尿淀粉酶清除率（CAm）/肌酐清除率（CCr）
关于甲氧丙酸的物质检查介绍
取本品0.50g，加水50ml，振摇10分钟，滤过（滤纸先用稀硝酸湿润），取续滤液25ml，依法检查（2010年版药典二部附录Ⅷ A），与标准氯化钠溶液7.5ml制成的对照液比较，不得更浓（0.030%）。 避光操作。取本品适量，加流动相适量，充分振摇使溶解并定量稀释制成每1ml中含0.5mg
关于甲氧丙酸的适应症禁忌症等介绍
一、甲氧丙酸的适应证 临床用于类风湿性关节炎、增生性骨关节病、强直性脊椎炎、急性痛风、运动系统（如关节、肌肉及腱）的慢性变性疾病以及轻、中度疼痛（如痛经、手术后的疼痛等）均有肯定疗效。 二、甲氧丙酸的禁忌证 1.对阿司匹林及甲氧丙酸过敏者禁用。 2.严重活动性消化道溃疡并出血者禁用。
关于小儿高磷酸酶血症的检查诊断介绍
一、检查 1.血清碱性磷酸酶升高显著，血清钙、磷正常。尿亮氨酸、羟脯胺酸排泄增多。 2.X线显示长骨骨膜下骨样组织增生，骨干骨质疏松，皮质和髓质腔界限不清，可见散在脱钙区，呈不规则蜂窝状。颅骨X线表现颅板增厚，密度不均匀，呈棉花绒状改变。 二、诊断 根据临床表现特点（骨疼、骨骼畸形），实
关于遗传性低镁血症的检查方式介绍
1、遗传性低镁血症的实验室检查 （1）血电解质检查 表现为血清镁浓度降低，一般情况小于0.7mmol/L；家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者实验室检查可有低镁血症；家族性低镁血症继发低钙血症生化检查显示血清镁、钙水平极低。 （2）甲状腺功能检测 家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着者
关于新生儿低镁血症的检查方式介绍
1.血清镁 血清镁
关于低碱性磷酸酶血症的检查介绍
1.血清碱性磷酸酶测定 患者血清碱性磷酸酶水平降低。 2.电解质检查 电解质检查可发现患者有高钙血症或高尿钙。 3.X线检查 骨骼X线检查可见广泛脱钙样表现和佝偻病样表现；口腔X线检查示牙釉质正常，髓腔和根管增大，牙槽骨有吸收。 4.组织病理学检查 组织病理学检查可发现受累牙齿的牙
关于遗传性高胆红素血症的检查方式介绍
1.Gilbert综合征 非结合胆红素轻度增高，血清胆红素一般为25.5～5l/μmol/L，其他肝功能试验正常。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型血清胆红素明显增高，可高达340～770μmol/L，90%为非结合肝红素；Ⅱ型者血清非结合胆红素在102～340μmol/L；Ⅰ
氮质血症的相关检查介绍
（一）尿常规： 尿蛋白一般为微量或少量。若尿蛋白>3.0/24小时，则提示非本病的可能。尿沉渣可有少量红细胞及白细胞。 （二）尿培养： 阳性率较低，有时需反复检查方可获得阳性结果。阴性尿细菌培养患者中约有20%可找到原浆型菌株，此系致病菌在抗菌药物、抗体等作用下，为了适应不良的环境而求得生
关于多血症的分类介绍
引起贫血的原因很多，概括起来有三大类： 一是红细胞生成减少。成人的红细胞在骨髓中生成，其原料主要是铁、叶酸、维生素B12和蛋白质，当体内缺乏这些原料时，便会发生贫血。所谓“造血工厂”的损害即骨髓造血功能障碍，当然亦会使红细胞生成减少。 二是红细胞破坏过多。红细胞与其它组织细胞一样永不休止地新
关于酮血症的症状介绍
1、消化不良型：病初奶牛会出现食欲不振，继而反刍减少，瘤胃蠕动音减弱，粪便干硬或腹泻，量少而恶臭。多数奶牛产乳量下降，乳房无明显变化，乳汁易形成泡沫，状如初乳，有特异的醋酮气味。后期肝脏浊音区扩大，体温正常或偏低。呼吸数减少呈腹式呼吸。 2、神经型：初期兴奋不安，听觉过敏，眼神狞恶或眼球震颤，
关于酮血症的基本介绍
当畜体患有糖尿病，糖类物质利用受阻或长期不能进食，机体所需能量不能从糖的氧化取得，于是大量动用脂肪提供能量，脂肪酸大量氧化，生成的酮体超过了肝外组织所能利用的限度，导致血液中酮体堆积，含量升高，临床上称为酮血症。 在肝脏中脂肪代谢特有产物酮体 包括（乙酰乙酸、β-羟丁酸、丙酮） ，酮体在肝内生
关于低钙血症和低镁血症的基本介绍
血清CA++低于2mmol/L时，称为低钙血症。血清Mg++低于0．75mmol/L时，称为低镁血症。他们常互相影响，可同时发生。常见于急性胰腺炎、甲状旁腺功能受损害，长期肠瘘、胆瘘等。临床上并非少见，逐渐引起人们注意。低镁、低钙血症临床表现相似，主要为神经、肌肉的兴奋性增强。两者不易区别，测定
关于尿苯丙酸试验的检查过程介绍
一、检查过程 (1)尿4ml加沉淀剂1ml，混匀，静置片刻，用滤纸或离心法除去沉淀得澄清尿。 (2)澄清尿加浓盐酸2～3滴，三氯化铁液2～3滴，每加1滴，混匀，立即观察结果。 二、不适宜人群 一般无禁忌人群。 三、不良反应与风险 暂无。
关于丙酸倍氯米松的适应症介绍
1.系强效外用糖皮质激素类药，具有抗炎、抗过敏和止痒等作用，能抑制支气管渗出物，消除支气管粘膜肿胀，解除支气管痉挛。对皮肤血管收缩作用远比氢化可的松强。局部抗炎作用是肤轻松和去炎松的5倍。亲脂性较强，易渗透，涂于患处30分钟后即生效。 2.对体温和排尿也无明显影响。因此，局部外用不会抑制人体皮
关于低钙血症和低镁血症的诊断治疗介绍
一、低钙血症和低镁血症的诊断依据 1.急性胰腺炎，甲状旁腺受损害，长期肠娄，胆娄等病史。 2.易激动，肌肉抽动，手足搐搦，耳前叩击试验，上臂压迫试验阳性。 3.血清钙低于2mmol/L，血清镁低于0．75mmol/L。 二、低钙血症和低镁血症的治疗原则 1.处理原发病。 2.补充钙剂
关于儿童X连锁高IgM血症的检查方式介绍
1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低，极个别患者血清IgA和IgE可升高，血清IgM水平正常或高达1000mg/ml，呈IgM多克隆扩增。本病最常见的原因与CD40的配体CD40L突变有关。由于CD40L突变使CD40与CD40L不能正常结合导致免疫球蛋白不能正常分泌、B淋
关于迟发性低丙球血症的检查和治疗介绍
g 、检查 1.血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM含量异常。 2.B细胞数值常正常。 3.部分患者伴有细胞免疫功能降低。 二、治疗 与先天性丙种球蛋白缺乏症基本相同。主要是应用丙种球蛋白替代疗法（或输新鲜血浆）及抗菌药物。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。
关于小儿先天性高氨血症的检查方式介绍
一、实验室检查： 1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 检查血和尿
关于高睾酮血症的基本介绍
正常月经周期的卵泡期，血清睾酮浓度平均为0.43ng/ml，高限为0.68ng/ml，如超过 0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即称为高睾酮血症，或高雄激素血症。 卵巢、肾上腺皮质等都可从乙酸合成胆固醇，或从血中吸收胆固醇作为基质，合成甾体激素，分泌入血液循环。高睾酮血症，即是这几种
关于高铅血症的基本介绍
高铅血症就是血铅水平超过或等于100ug/L，无论是否有相应的临床症状、体症及其他血液生化变化即可诊断为“儿童铅中毒”。儿童高铅血症及铅中毒的处理过程应遵循环境干预、健康教育和驱铅治疗的基本原则，首先寻找孩子身边的铅污染源，并尽快脱离铅污染源；应针对不同情况进行卫生指导，提出营养干预意见；对铅中
关于半乳糖血症的预后介绍
患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
关于果糖血症的发病机制介绍
每次吃完甜食后都会出现昏迷、呕吐的症状，皮肤变得越来越黄。如果患此病的人继续食用含果糖的食物，就有可能引发肾和肝的损伤。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖(水果)以致引起呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高，导致粘膜黄染，最终危及生命.
关于高睾酮血症的诊断介绍
1．根据临床表现，尤其是月经稀发，闭经或功能失调性子宫出血者，加某些男性化表现则应考虑有本症之可能。诊断根据是血睾酮的增高>7.0ng/m1或>2．44nmol/L。 2．为鉴别病变来源于卵巢或肾上腺皮质，可用ACTH兴奋试验：肌注ACTH 20mg，注射前、后分别测定24小时尿17—酮及17
关于高乳酸血症的基本介绍
高乳酸血症主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脱氢酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代谢通过丙酮酸脱氢酶、Krebs循环和呼吸链完成，而无氧代谢主要通过丙酮酸羧化酶进行。这些途径中任何缺陷均可导致丙酮酸和乳酸从循环中清除障碍，产生乳酸血症。
关于高碳酸血症的基本介绍
最初报道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然发现，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情况下患儿存活了。此后Darioli和Perret报道了PHY第1次被用于严重的急性哮喘患者，采用低呼吸频率6～10次/min、低潮气量8～12 ml/kg
关于高黏血症的基本介绍
高粘血症（或称高粘滞血症）是由于一种或几种血液粘滞因子升高,使血液过渡粘稠、血流缓慢造成,以血液流变学参数异常为特点的临床病理综合症。通俗地讲,就是血液过度粘稠了,是由于血液中红细胞聚集成串,丧失应有的间隙和距离,或者血液中红细胞在通过微小毛细血管时的弯曲变形能力下降,使血液的粘稠度增加,循环阻
关于血氨检查的基本介绍
人体内的氨是蛋白质代谢过程中通过氨基酸脱氨基，肾脏使谷氨酰胺分解和肠道内细菌的作用而生成。大部分氨在肝内通过鸟氨酸循环合成尿素。一部分被用于酮酸的氨基化，合成谷氨酰胺，在肾内形成铵盐从尿中排出。血氨在诊断治疗肝昏迷、肝性脑病中占重要地位，尿中氨测定是估价体内酸碱平衡紊乱的指标之一，血氨的测定方法