关于原发性慢性肉芽肿病的检查介绍
1.血常规 感染可引起外周血白细胞增多，C反应蛋白增高，红细胞沉降率加快。 2.影像学检查 肺部感染时胸部CT可见感染部位结节状致密影或团状影。 3.四氮唑蓝还原试验（NBT试验） 一种定性检测中性粒细胞内NADPH氧化酶活性的方法，可作为诊断全身性感染的辅助方法，并判定中性粒细胞杀菌功能的指标，以诊断吞噬功能缺陷。 4.二羟罗丹明流式细胞分析（DHR试验） 即应用流式细胞术检测佛波酯（PMA）刺激后的中性粒细胞氧化功能（呼吸爆发试验），可半定量评估超氧化物水平，现已逐渐替代NBT试验，成为确诊CGD的主要手段，是CGD诊断及携带者筛查既敏感又特异的方法。 5.蛋白表达和基因序列分析 可在分子水平上明确CGD诊断，也可用于检测携带者并进行产前诊断。......阅读全文
关于原发性慢性肉芽肿病的检查介绍
1.血常规 感染可引起外周血白细胞增多，C反应蛋白增高，红细胞沉降率加快。 2.影像学检查 肺部感染时胸部CT可见感染部位结节状致密影或团状影。 3.四氮唑蓝还原试验（NBT试验） 一种定性检测中性粒细胞内NADPH氧化酶活性的方法，可作为诊断全身性感染的辅助方法，并判定中性粒细胞杀菌
关于原发性慢性肉芽肿病的预后介绍
严重感染是CGD致死的主要原因，美国的队列研究显示X-CGD病死率（21.2%）高于AR-CGD（8.6%）。欧洲队列研究的结果为，X-CGD平均生存期为37.8岁，AR-CGD为49.6岁。尽早诊断、持续预防、积极治疗细菌和真菌感染，可显著改善CGD患儿的预后。
关于原发性慢性肉芽肿病的简介
原发性慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，是由吞噬细胞的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADPH）氧化酶活性缺陷，导致吞噬细胞功能障碍所致。典型临床表现为儿童早期反复致命感染。慢性炎症持续存在导致局部形成肉芽肿，易引起局部梗阻
关于原发性慢性肉芽肿病的病因分析
NADPH氧化酶复合物由5个亚基组成，包括gp91phox、p22phox、p47phox、p67phox及p40phox，所对应的编码基因分别为CYBB、CYBA、NCFl、NCF2、NCF4。CGD患儿由于其中一个基因突变，使NADPH氧化酶复合物相应亚基缺陷或构象变化，造成NADPH氧化酶
关于慢性肉芽肿病的检查方式介绍
实验室检查： 1.外周血 白细胞总数及中性粒细胞、单核细胞、浆细胞增高，红细胞、血红蛋白及血小板正常。 2.白细胞与金黄色葡萄球菌的孵育实验 正常白细胞培养1 h后细胞内细菌仅剩10%，而患者则有80%细菌未被消灭说明中性粒细胞的杀菌缺陷。 3.四唑氮蓝试验(NBT) 吞噬细胞功能降低。
治疗原发性慢性肉芽肿病的相关介绍
目前造血干细胞移植是大多数CGD治疗手段。 1.药物治疗 可使用预防性抗生素药物减低被感染的概率。有感染者给予抗感染药物和免疫调节药物。出现炎症性肠病、巨噬细胞活化综合征、间质性肺疾病等可应用糖皮质激素治疗。 2.造血干细胞移植 造血干细胞移植是目前唯一的根治手段。应选择合适的移植时机，
诊断原发性慢性肉芽肿病的基本介绍
一、诊断 1.反复感染，易形成局部化脓性炎症，且难以治愈。 2.伴肉芽肿形成。 3.针对CGD较特异的诊断方法包括四氮唑蓝还原试验、二氢罗丹明流式细胞分析方法和基因序列分析等。 二、预防 对高危胎儿通过羊膜穿刺，以获取胎儿细胞做基因检测，进行产前诊断。
关于小儿慢性肉芽肿病的检查方式介绍
本病患儿白细胞计数常增高。氧化酶异常和粒细胞功能异常，一般用下列实验验证，以辅助诊断： 1.吞噬后氧化代谢的异常（四唑氮蓝的定性与含量实验） 正常中性粒细胞吞噬此染料后能使之还原形成黑色沉淀物，而患儿的中性粒细胞无此功能。可疑携带者也可用化学方法提取四唑氮蓝进行光电比色做定量检查。 2.氧
关于X连锁慢性肉芽肿病的检查方式介绍
根据最新的国际先天性免疫错误的临床诊断共识，患儿至少有以下一项需要进行CGD检查： （1）细菌和/或真菌引起的深部感染（脓肿、骨髓炎、淋巴结炎）； （2）复发性肺炎； （3）淋巴结肿大和/或 肝硬化，和/或脾肿大； （4）胃肠道或泌尿生殖道阻塞性/弥漫性肉芽肿； （5）慢性炎症表现（结
关于原发性脂肪肉瘤的检查介绍
一、原发性脂肪肉瘤的实验室检查：肝脏原发性脂肪肉瘤肝功能受损害表现出现晚，酶学检查和AFP、CEA等肿瘤标志物阴性，患者往往以右上腹疼痛就诊发现巨大肝脏后经影像学检查可以初步诊断但明确诊断尚需肝脏活组织病理检查。 二、原发性脂肪肉瘤的其它辅助检查： 本病的影像学表现颇具特征性。 1、B超检
关于原发性纵隔感染的检查介绍
X线早期不能发现异常，病情进展可显示： ①颈后间隙增宽，可有液气平面； ②气管向前移位； ③纵隔气肿，上纵隔增宽； ④正常颈椎前凸消失； ⑤胸膜腔或心包腔受压可有胸腔或心包积液。 CT检查可更清晰地显示以上这些异常。如肿块中心坏死或干酷样变，钙化，钙化灶之轮廓多不规则。
关于原发性心脏肿瘤的检查介绍
1.心脏听诊 心脏听诊心律规则，心尖区可听到舒张期或收缩期（或双期）杂音，部分患者心脏杂音性质和强度可随体位改变而改变，这一特征常被大多数学者所强调作为诊断黏液瘤的依据。心尖区舒张期杂音较短促，杂音部位较局限，杂音传导范围不广，第一心音亢进。在个别病例中偶可听到肿瘤扑落音。当存在肺动脉高压时，
关于原发性青光眼的检查介绍
1.详细询问病史，注意有无眼胀、头痛、虹视、视力减退、恶心、呕吐等症状，有无诱发因素，有无家族史。 2.检查视力、外眼、虹膜、瞳孔、晶状体、前房轴深及周边深度、眼压、视野、前房角镜查房角，眼底注意视盘颜色、形状、杯盘比及盘缘面积、盘缘切迹和神经纤维层缺损状况。 3.对可疑病例可查24小时眼压
关于原发性腹膜炎的检查介绍
血常规可见白细胞计数明显增高,中性粒细胞比例升高；脾功能亢进者可能血白细胞计数正常或减少。腹水化验显示为渗出液,或介于漏出液与渗出液之间。腹水白细胞>500×10/L,或中性粒细胞>500×10/L。血及腹水细菌培养多为革兰阴性杆菌,但阳性率低。
关于原发性淋巴水肿的检查方式介绍
1.核素淋巴管造影 可显示上、下肢，腋窝，腹股沟，腹膜后淋巴结，淋巴管及胸导管，明确淋巴系统发育异常的部位和范围，并能灵敏显示显影剂滞留部位及范围。 2.磁共振淋巴造影 能准确判断淋巴水肿的范围及程度，原发性淋巴水肿可见淋巴管瓣膜缺如或功能不全，淋巴管扩张迂曲。图像质量好，但价格昂贵。
关于原发性甲减的诊断检查介绍
除临床表现外，主要依靠检测TT4、FT4、TT3、FT3、TSH以及TRH兴奋试验等确立诊断。 一、一般检查 ①血常规常有轻、中度贫血，属正细胞正色素性，小细胞低色素性或大细胞型。 ②血糖正常或偏低，葡萄糖耐量曲线低平。 ③血胆固醇，甘油三酯和β－脂蛋白增高。 二、甲状腺功能检查 ①
关于小儿原发性肺结核的检查介绍
实验室检查有结核菌素试验，阳性并不全部表示就需要治疗，对于强阳性和(或)有阴性转为阳性需要引起注意，并作相关的检查。X线检查也是一种必须做的检查，可以发现原发综合征，支气管淋巴结结核。有必要的还要做纤维支气管镜检查。结核杆菌培养是一种病原学的诊断，可以提供准确可靠的结果，是金标准(最可靠的标准)
关于原发性卵巢绒癌的检查介绍
1.实验室检查 （1）肿瘤标志物检查。 （2）激素水平检查可见血或尿人绒毛膜促性腺激素滴度升高。 2.辅助检查 （1）B超可显示肝脏实性占位的转移瘤。 （2）X线检查有肺转移时胸片可显示阴影。 （3）头颅CT/MRI检查可显示有无脑转移，腹部CT可显示肝脏实性占位病变。 （4）腹腔
关于原发性视网膜脱离的检查介绍
1.裂隙灯显微镜检查 眼球前节一般正常。前房可以略深。脱离日久者，引起葡萄膜轻微的炎症反应，房水Tyndall现象弱阳性，角膜后有棕色点状沉着物。玻璃体混浊和液化，在原发性脱离眼必然存在。此种改变在裂隙类显微镜光切面下更为清楚。玻璃体的各种病变在直接检眼镜下亦能见到。但不如裂隙灯显微镜检查清晰
关于原发性阿米巴脑膜脑炎的检查介绍
1.实验室检查 血中白细胞总数升高，以中性粒细胞为主，核左移，脑脊液呈脓性或血性，白细胞计数增高，培养无菌，但可查到福氏耐格里阿米巴。常用方法有： ①直接涂片法； ②培养法； ③动物接种法。 2.其他辅助检查 CT检查，脑部显示有弥漫性密度增高区域并累及灰质。脑部及脑脚间处的脑池间隙
关于原发性联合免疫缺陷的检查介绍
1.基因检测 基因检测可发现致病基因。 2.免疫细胞功能检测 通过流式细胞术可检测T、B及NK细胞的功能，并进行免疫分型。可发现T细胞功能缺陷，B细胞可能有功能缺陷。
关于原发性生精功能衰竭的检查介绍
常规检查主要包括精液检查和性激素测定，特殊检查视具体情况而定： 1）精液检查 非梗阻性无精子症患者的精液量一般正常，多次离心后未找到精子才能下结论。离心后（600g，10M）将所有精液小滴置高倍显微镜（600倍）下仔细查找，上清液则再次离心（8000g，10M）镜下检测。所有标本都染色后再镜
关于原发性皮肤免疫细胞瘤的检查介绍
组织病理：真皮和皮下组织内瘤细胞浸润，在原发性皮肤免疫细胞瘤中大多呈片状或团块状，在继发性皮肤免疫细胞瘤中常呈弥漫性。除见少数组织细胞和嗜酸粒细胞以及很多肥大细胞外，表现为在以小淋巴细胞的背景中出现。 1.较多浆细胞样淋巴细胞，核内或胞浆内有对MGP和PAS呈阳性反应的物质（免疫球蛋白）。
关于原发性肾小球疾病的检查诊断介绍
一、原发性肾小球疾病的检查： 进行血常规、血液生化、血液免疫学检查、尿常规、尿蛋白定量、肾小球滤过率（GFR）、血清肌酐（Scr）、肾脏病理、B超等检查。 二、原发性肾小球疾病的诊断： 本组疾病不是单一疾病，诊断分为3个部分。 1、临床诊断 根据临床表现为肾小球源性蛋白尿和血尿，并排除
关于原发性心肌病的心电图检查介绍
1.扩张型心肌病以心脏扩大，心肌损害及心律失常为主。左心室肥大多见，常合并心肌劳损，晚期可有右心室肥大，也可有左或右心房肥大；常有ST段压低，T波平坦、双向或倒置，10%患者可有病理性Q波(部位多在前间隔V1、V2导联)，常见房性、室性早搏、心房纤颤、束支传导阻滞、房室传导阻滞等心律失常。 2
关于原发性胆汁性肝硬化的检查介绍
1.实验室检查 血脂、血清胆酸，结合胆红素，AKP及GGT等微胆管酶明显升高，转氮酶正常或轻、中度增高。血中抗线粒体抗体阳性，IgM升高，凝血酶原时间延长。尿胆红素阳性，尿胆原正常或减少。 2.影像学 超声波、ERCP、CT、PTC等了解有无肝内外胆管扩张及引起肝外梗阻性黄疸的疾病。
关于原发性肾素增多症的检查介绍
1. 尿液检查 有蛋白尿，无细胞成分。 2. 生化检查 低血钾、高血钠、高尿钾。 3. 血浆肾素活性 肾素活性增高，大多数血管紧张素I为27.4～45.0pg/(ml·h)，最高达430pg/(ml·h)。 4. 血、尿醛固酮测定 往往增高。 5.核素扫描 肾上腺131I-胆固
关于原发性甲状旁腺功能亢进的定性检查介绍
（1）血清钙 高血钙是本症最主要的生化指标，最具诊断价值。有许多病人需要在同一实验室重复几次化验才能发现。血钙>2.6mmol/l才能诊断高血钙。如果能够测定游离钙，对高钙血症诊断更为有利。 （2）血清磷 正常成人为0.97～1.45mmol/l，儿童为1.29～2.10mmol/l。甲旁
关于原发性醛固酮增多症的检查诊断介绍
一、检查 血浆醛固酮与肾素活性比值（ARR）作为原醛症筛查指标。目前主要有4种确诊试验，包括口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水输注试验及卡托普利试验。 二、诊断 根据临床表现和特殊实验室检查，原发性醛固酮增多症的定性诊断并不困难。定位诊断包括肾上腺CT、双侧肾上腺静脉采血、基因检测等。
简述原发性慢性肉芽肿病的临床表现
多数患儿6个月内即可发病，绝大部分患儿在5岁前被诊断。 主要临床表现为反复严重感染，以及炎症反应导致的肉芽肿形成，尤其在生后第1年内明显。肺部感染在CGD患儿中最常见，约80%患儿存在反复肺炎、肺门淋巴结炎、肺脓肿等。反复皮肤感染并出现坏死、瘢痕，淋巴结炎也是CGD患儿常见的表现。肝大或肝脓肿