关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的疾病诊断介绍
在鉴别诊断方面： 1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型，仅占5%～8%。在人群中其发病率1/1万。 当CYP11B1基因缺陷时，导致11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F)，脱氧皮质酮(DOC)不能转变为皮质酮(S)，最终不能合成Aldo，致使血DOC及S浓度增高，DOC也是较强的潴钠激素，可引起高血钠，低血钾，高血压，碱中毒，通过反馈作用，肾素-血管紧张素受抑制，使Aldo合成减少，血PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻，可出现肾上腺皮质功能减低症状，ACTH水平增加，雄激素即DHEA、?4-A、睾酮、尿17-KS水平增高，出现类似21-OHD的高雄激素症状和特征。 2.其他各种酶缺乏导致CAH的鉴别 见表1。 3.失盐型21-OHD 与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticis......阅读全文
先天性心脏病的疾病诊断
1.病史 (1)母亲的妊娠史：妊娠最初3个月有无病毒感染，放射线接触，服药史，糖尿病史，营养障碍，环境与遗传因素等。 (2)常见的症状：呼吸急促，青紫,尤其注意青紫出现时的年龄、时间，与哭叫、运动等有无关系，是阵发性的还是持续性的。心力衰竭症状：心率增快(可达180次/分)，呼吸急促(50次
关于先天性自愈性网状组织细胞增生症的诊断检查介绍
先天性自愈性网状组织细胞增生症诊断主要依据出生时即已存在典型皮疹、损害仅累及皮肤、几个月内自愈等临床特征和组织病理所见。应与下列疾病鉴别： ①幼年性黄色肉芽肿，虽其结节性损害也可见于出生时，但一般在生后6个月内发病，结节迅即变为黄色，可累及粘膜和眼，1年左右或几年内自行愈合，决不在几个月内消退
小儿先天性直肠肛门畸形的介绍
先天性直肠肛门发育畸形（anorectum development malformation inborn）多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为
关于小儿先天性肝囊肿的病因分析
肝囊肿多为先天性，常同时合并其他脏器囊肿，如合并肾囊肿。国外有学者曾对184例肾囊肿病人及家属进行调查，发现173例尸检中有64例合并肝囊肿，并且70%的肾囊肿病人具有家族史，他提出这两种疾病由单一基因引起。
关于小儿先天性肾积水的病因分析
小儿先天性肾积水的病因主要有7种： 1.肾盂输尿管连接部狭窄及高位输尿管口。 2.肾盂输尿管连接部及输尿管上段缺乏蠕动。 3.肾盂输尿管连接部瓣膜。 4.输尿管外部的索带和粘连。 5.肾盂输尿管连接部息肉。 6.肾盂及输尿管连接部蠕动功能障碍。 7.迷走血管或副血管压迫肾盂输尿管连
关于小儿郎格罕细胞性组织细胞增生症的检查介绍
1.血象 多无特征性改变。一般以正细胞正色素性贫血为多见。重症者可有血小板减少或白细胞计数减少。 2.骨髓检查 LCH患者骨髓增生程度多正常，少数可有增生减低。骨髓受累时可发现组织细胞。 3.肝肾功能 肝肾功能检查异常提示预后不良。肝功能检查包括SAST、SALT、碱性磷酸酶和血胆红素
关于小儿先天性肌强直综合征的检查方法介绍
一、实验室检查： 血、尿、便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。 二、其他辅助检查： 1.肌电图检查 肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。 2.心电图检查 可呈高血钾改变。
关于小儿良性先天性肌弛缓综合征的检查介绍
1、检查 血清酶谱检查磷酸肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶等均无异常。血，尿，便常规检查多正常。肌电图正常或呈轻度肌病改变，头颅影像检学查均正常。 2、治疗 本病大多预后良好，随着年龄的增长肌无力症状减轻，以随意运动训练和被动按摩等为主来维持肌肉的营养，适当使用辅助药物。
关于小儿先天性肝囊肿的实验室检查方法介绍
先天性肝囊肿无合并症者，即使囊肿很大，通常也不影响肝脏功能，因此，实验室检查很少有阳性结果。当出现合并症时，病人可表现为肝脏胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、转肽酶升高；合并感染的病人可出现血白细胞及分类升高等表现。
关于小儿先天性肾病综合征的病理改变介绍
(1)免疫力低下：由于尿中丢失Ig和补体系统的B因子、D因子致免疫力低下，发生多种继发感染(如肺炎、败血症、腹膜炎、脑膜炎、尿路感染等)；感染是导致本征死亡的主要原因。 (2)发生血栓、栓塞：患儿常呈高凝状态，甚至发生血栓、栓塞合并症，Mahan等的病例中10%有此类合并症。可见于多处血管如外
关于小儿先天性肌强直综合征的病因诊断介绍
1、病理病因 本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。 2、疾病诊断 本病征须与强直性肌萎缩鉴别。后者有肌萎缩同时存在，但初期常无肌萎缩现象，但常并发秃发、睾丸萎缩、白内障等症状，且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。
临床化学检查方法介绍血清醛固酮(ALD,ALS)介绍
血清醛固酮(ALD,ALS)介绍： 醛固酮作用是促进肾远曲小管上皮细胞重吸收钠，并促进钾的排出。醛固酮的分泌有类似于皮质醇的昼夜分泌规律，清晨比夜晚低。立位比卧位时增多，其血浆浓度也有相应的变换。血清醛固酮(ALD,ALS)正常值： 立位：138-415pmol/L (5-15ng/dl)。
小儿肾上腺皮质癌麻醉管理
患儿，女，8岁，身高128 cm，体质量24kg。因“发现肾上腺占位1月余”入院，既往体健，无手术史，无药物过敏史。入院查体：患儿神志清，反应可，体温36.5℃，BP98/60mmHg，心率90次/min，呼吸20次/min，腹软无压痛，未及明显包块，双肾区无叩击痛，耻骨上区未触及包块。 辅助检查
关于小中风的疾病诊断介绍
TIA缺乏诊断标准和常规评估方法，由于各自病史和症状不同，以致无法确立最佳常规检查程序。对于50岁以上、首次检查不能明确的患者，我们建议遵循以下诊断程序。第一步应全面检查:全血及血小板计数；血脂、血糖甚至糖耐量；凝血酶原时间及部分凝血活酶时间；血沉；ECG、TCD、头颅CT或MRI。第二步为明确
诊断小儿先天性肝囊肿的相关介绍
1.肝内其他囊性占位 如肝内胆管囊肿、肝脓肿、肝脏寄生虫性囊肿(包虫病)及肝脏肿瘤液化坏死等，在临床上有时需要进行鉴别，也有个别病例被误诊为肝囊肿进行治疗。肝内胆管囊肿穿刺为胆汁，ERCP有显影；肝脓肿一般有感染病史，穿刺液脓性，培养有细菌生长；肝脏包虫病行血清补体结合试验(Cassonis t
关于急性肾上腺皮质危象的介绍
原发性肾上腺皮质功能减退症出现危象时病情危重：大多患者有发热，有的体温可达40℃以上，很可能有感染，而肾上腺危象本身也可发热；有严重低血压，甚至低血容量性休克，伴有心动过速，四肢厥冷、发绀和虚脱；患者极度虚弱无力，萎靡淡漠和嗜睡；也可表现烦躁不安和谵妄惊厥甚至昏迷；消化道症状常常比较突出，表现为
双侧先天性肾上腺皮质增生的简介
双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome)，实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于 不周合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松不周，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，病人尿中排17-酮量增高
关于乳腺增生症的基本介绍
乳腺增生症，既不是肿瘤,也不属于炎症,从组织学表现看：是乳腺组织增生及退行性变，与内分泌功能紊乱密切相关。本病好发于中年妇女，青少年和绝经后妇女也有发生，当今大城市职业妇女中50%-70%都有不同程度的乳腺增生。乳腺增生症常表现为乳房疼痛和乳腺摸到结节，其危害并不在于疾病本身，而是心理压力，担心
关于小儿先天性胆总管囊肿的病因分析
先天性胆总管囊肿的发病原因，尚存争议，多数学者认为本病与先天性胆胰管合流异常、胆总管远端梗阻有关。 1.先天性胰胆管交界部发育畸形 形成合流异常，所谓合流异常是指胰胆管汇合部位不在十二指肠乳头，而在十二指肠壁外或汇合部形态和解剖的先天性畸形。如胚胎期胆总管、胰管未能正常分离，导致胰管和胆总管
关于小儿先天性胆管扩张症的病因分析
病因仍未完全明了，曾有胚胎期胆管空化异常学说、病毒感染学说、胆总管远端神经、肌肉发育不良学说等。上世纪60年代末Babbitt提出与胰胆管合流异常存在密切联系，特别是70年代后日本学者古味信彦（KomiNobuhiko）创立胰胆管合流异常研究会，将有关研究推向深入后，胰胆管合流异常在先天性胆管扩
胎儿期雄激素暴露水平可能影响女孩兴趣
新华社华盛顿３月９日电 美国一项新研究说，女孩在胎儿期暴露在过高水平的雄激素中可能会影响将来的兴趣，但这种影响不会延伸到性别认同和社交行为。 美国宾夕法尼亚州立大学研究人员在新一期美国《性行为文献》杂志上报告说，他们的最新研究发现，女孩如果在胎儿期曾暴露在过高水平的雄激素中，日后会让她们对传
关于小儿先天性侏儒痴呆综合征的治疗和预后介绍
1、治疗 如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形者应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今尚无有效的治疗方法。 2、预后 本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良
关于小儿先天性甲状腺功能减低症的预防护理介绍
应由政府大力推行碘化食盐消灭地方性甲状腺肿，地方性克汀病亦随之消灭。孕妇妊娠末3～4个月可加服碘化钾(1%溶液每天10～12滴)，或肌注碘油1次2ml。多吃含碘食物。对地方性克汀病应早期诊治，有甲低表现者应自生后3个月内开始补充甲状腺激素，原则同散发性克汀病。聋哑者应受专门训练。
关于小儿先天性肾病综合征的其他辅助检查介绍
1.光镜 在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能呈现局灶节段性硬化，系膜细胞及系膜基质增生；肾小管呈现囊性扩张。在疾病的晚期阶段，肾小球毛细血管襻塌陷，呈现弥漫性硬化；肾小管广泛扩张、萎缩；间质炎症细胞浸润及纤维化。在DMS的早期阶段仅有足突细胞的肥大、足突的融合，系膜基质的增殖；晚期阶段，大
关于小儿先天性肾盂输尿管连接部梗阻的病因病理介绍
尽管从胚胎学、组织学和解剖学进行了多方面的研究，UPJO准确的发生原因仍不清楚。目前多认为系肾盂输尿管连接部处发育停滞或输尿管在胎儿期有一实质化和再腔化的过程，如再腔化不完全，则造成肾盂输尿管连接部的内源性梗阻。 1.内源性梗阻 (1)肾盂输尿管连接部处环行肌肉发育停顿：1958年Murna
如何诊断先天性肾上腺皮质增生（CAH）？
属常染色体隐性遗传病。最多见的为先天性21-羟化酶及11β-羟化酶缺乏症。此类患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制，肾上腺皮质增生，造成酶前代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增多。患者染色体46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有子宫及输卵管，但在
如何诊断先天性肾上腺皮质增生（CAH）？
属常染色体隐性遗传病。最多见的为先天性21-羟化酶及11β-羟化酶缺乏症。此类患者不能合成糖皮质激素，垂体ACTH失去抑制，肾上腺皮质增生，造成酶前代谢产物——17α-羟孕酮、17α-羟孕烯醇酮及其代谢产物孕三醇堆积，雄激素分泌增多。患者染色体46，XX，性腺为卵巢，内生殖器有子宫及输卵管，但在
血浆17羟孕酮(17ohp)的临床意义
升高见于先天性肾上腺皮质增生症、21-羟化酶缺乏症、11-羟化酶缺乏症。 结果偏高可能疾病： 先天性肾上腺皮质增生症。
关于先天性自愈性网状组织细胞增生症的简介
先天性自愈性网状组织细胞增生症是一种罕见的新生儿疾病，其特征为出生时皮肤就已存在丘疹和结节，组织病理符合典型网状组织细胞增生症，经过良性，能自愈。 可能是一般反应性组织细胞增生或所谓“良性组织细胞增生症”。 病理变化： 真皮上中层或皮下组织有密集细胞浸润，侵袭和破坏表皮。浸润细胞中主要是大
关于肾上腺皮质的组织结构的介绍
肾上腺皮质的组织结构可以分为三层，自外向内分为球状带、束状带和网状带。球状带腺细胞排列成短环状或球状。这一层较薄，主要分泌盐皮质激素，人主要为醛固酮。束状带位于皮质中间，腺细胞排列成垂直于腺体表面呈束状。这层较厚，构成皮质的大部分。网状带位于皮质最内层，腺细胞排列不规则。束状带与网状带分泌糖皮质