关于干骺端发育不良的检查介绍
X线特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异：圆锥形、蘑菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。......阅读全文
关于干骺端发育不良的检查介绍
X线特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良，骨干短及多发性外生骨疣。干骺端成“喇叭”形。尺骨变短、桡骨弯曲、桡骨头半脱位。在干骺端有骨疣向外突出，其方向常与关节相背，大小数目不等，形状各异：圆锥形、蘑菇形、花菜形等。其松质骨结构与母骨一致，软骨帽不能显影。在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。
关于干骺端发育不良的预后介绍
疣在“母骨”生长停止后，一般不再继续长大。如果骨疣增长的速度突然增加，或在停止生长后又继续增大，就有恶变可能。在X线片上，如肿瘤呈现边界不清，骨质有破坏现象以及出现有不规则的斑点，即应疑有恶变。髋关节周围、肩胛骨等处的骨疣易恶变，应尤加注意，如有恶变，应按软骨肉瘤的治疗原则处理，恶性程度较低，转
关于干骺端发育不良的基本介绍
骨干续连症是一种软骨的发育障碍。表现为多发性外生骨疣及干骺端畸形，故亦称干骺端发育不良，亦有称为骨软骨瘤病者。在儿童期或青年期发病，男性多于女性，约3：1。病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。
关于干骺端发育不良的诊断治疗介绍
1、诊断 本病诊断不难，有遗传性家族性的特点，以及多发性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭状是特征性的表现。 2、鉴别诊断 本病应与软骨发育异常（Ollier病）鉴别，后者主要表现为骨内部的病变，而且在手指骨多见，无遗传性等可以区别。 3、治疗 干骺端的畸形不需治疗。如骨疣较大影响美观，
关于干骺端发育不良的病因分析
属先天性发育畸形，为常染色体显性遗传。多数病人有家族史，有遗传性。病因不明，可能为： ①骨膜发育不良，骨皮质较薄以及骨膜不够完全，不能很好的限制骨向外生长。 ②破骨细胞活动能力不足，造成骨不能很好的塑形。这解释了干骺端呈宽阔的喇叭状。 ③软骨膜发育有缺陷，使软骨过度生长，由软骨再转变为骨。
简述干骺端发育不良的临床表现
病变重者，身材矮小，肢体不等长，患骨有不同程度的弯曲。在长骨的骨骺附近有坚硬，形状不规则，不可推动的肿块，即骨疣，有轻度疼痛，有时因摩擦而其旁有滑囊形成，可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折，但可以很快愈合，椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。
一例Kozlowski型脊椎干骺端发育不良病例分析
脊椎干骺端发育不良(spondylometaphysealdysplasia ，SMD) 是一种临床上十分罕见的骨骼发育异常疾病，发病率约为1/10万，依据其影像学表现和遗传方式不同分为多种亚型。男、女均可发病，多数在婴儿期表现正常，1~4 岁才开始显现症状，因此及早发现和准确诊断对于后
关于骨骺点状发育不良的基本介绍
骨骺点状发育不良又名康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良。是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。
关于点状骨骺发育异常的检查介绍
X线检查：X线表现特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点，界限清晰，其大小由数毫米至大块融合，占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的骨化中心出现得早。在肱骨下端、股骨上端表现较明显，跗骨可以完全为不透光的斑点所代替，长骨干缩短及肥厚，以股骨及肱骨更为明显，骨端呈八字形，骺线不规则。扁
关于肱骨远端全骺分离的检查诊断介绍
检查 本病最常见的检查方法为X线检查，也是本病的诊断依据，其X线特点如下：肱桡关节正常，肘关节正位及侧位片均显示桡骨纵轴通过肱骨小头；尺桡关系不变，即上尺桡关系正常；肱骨与尺桡骨排列失常，往往是尺桡骨带一干骺端骨折片或肱骨外髁移向后上方。 诊断 其典型表现为分离的肱骨远端连同尺桡骨一并向后
儿童胫骨远端干骺端螺旋形骨折愈合后缺血坏死病例分析
病例报道患儿，女，11岁。因练习跳远时扭伤左踝关节，导致左踝关节肿痛畸形活动受限，受伤后不能负重行走。急诊X线片和CT显示左胫骨远端干骺端螺旋形骨折（Salter-Harris2型）并左腓骨远端粉碎骨折，患者及家属拒绝手术治疗，遂给予手法闭合复位小夹板外固定，维持固定6周，定期复查X线片。伤后4个月
胫骨近端骨骺损伤临床分析
骨骺损伤是青少年时期特有的损伤，而胫骨近端骨骺损伤则是一种少见的特殊类型的骺损伤，通常以单侧为主，多为运动损伤所致。治疗方案根据损伤类型、复位质量及骨折块复位后的稳定性决定保守治疗或手术治疗。2019年初我科收治了一例Ⅱ型胫骨近端骨骺损伤患者，现将该患者的临床资料报告如下：临床资料患者，男，15岁，
胫骨近端骨骺损伤的临床分析
骨骺损伤是青少年时期特有的损伤，而胫骨近端骨骺损伤则是一种少见的特殊类型的骺损伤，通常以单侧为主，多为运动损伤所致。治疗方案根据损伤类型、复位质量及骨折块复位后的稳定性决定保守治疗或手术治疗。2019年初我科收治了一例Ⅱ型胫骨近端骨骺损伤患者，现将该患者的临床资料报告如下：临床资料患者，男，15岁，
简述骨骺点状发育不良的临床表现
患儿常为侏儒，具有不相称的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白内障，骨骺或心血管系统的缺陷。皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可
软骨毛发发育不良综合征的介绍
小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾病。小儿软骨毛发发育不良综合征也称为Gatti-Lu
关于多发内生软骨瘤病的检查诊断介绍
1、检查 多发内生软骨瘤病的X线表现与单发内生软骨瘤相似，因为多发，伴有骨骼畸形或短缩，其干骺端可以增宽。 2、诊断 根据病史、临床症状及体征、X线检查，通常诊断不难。本病应与滑囊肿，纤维性骨皮质缺损，干骺端发育不良等疾病相鉴别。 3、预后 多发内生软骨瘤病具有潜在恶性变的可能，恶变为
软骨毛发发育不良综合征的概述
软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 综合征， 又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，
软骨毛发发育不良综合征的概述
软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 综合征， 又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，
软骨毛发发育不良综合征的概述
软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux 综合征， 又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick 干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，
关于发育性髋关节发育不良的检查介绍
1.体格检查 出生早期查体可以有欧土兰尼（Ortolani）征和巴罗（Barlow）征阳性。Ortolani征是将髋关节外展、大粗隆上抬，股骨头复位回髋臼过程中产生弹响和复位感。Barlow征是一种刺激性检查，即在髋关节屈曲和内收位触摸着股骨头向外通过髋臼的嵴、部分或完全脱出髋臼的过程。Ort
关于小儿进行性骨干发育不良的检查介绍
一般实验室检查无异常发现，可有贫血表现，外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。 X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底及颞部突起部位增厚和致密。
关于小儿软骨发育不全的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 根据临床表现及X线特征，本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，诊断并不困难。 2、鉴别诊断 需要与脊柱-骨骺发育不全、佝偻病、克汀病、维生素D缺乏、黏多糖病、成骨不全、多发性骨骺发育不良(Catal氏病、干骺端发育不良、脊椎骨骺发育不良)、垂体性侏儒
儿童胫骨近端三平面骨骺骨折病例分析
胫骨近端骨骺骨折在儿童中是一种不常见的损伤，仅占儿童骨骺损伤的1%以下。其中，胫骨近端的三平面骨骺骨折更为少见。胫骨近端三平面骨折发生在三个平面：横面、矢状面和冠状面，多见于青春期，横穿关节面、骨骺、骺板和干骺端。在临床资料中，国内尚未见此类报道。笔者报道1例儿童胫骨近端三平面骨骺分离，其膝关节正侧
一例进行性假性类风湿性发育不良症并双侧股骨髁上骨...
一例进行性假性类风湿性发育不良症并双侧股骨髁上骨折临床分析临床资料患者，女，12岁。5岁开始逐渐出现行走不稳，左右摇摆，未予重视。2013年出现双髋关节疼痛，逐渐加重，5个月前发展为无法行走，需要坐轮椅。曾被诊断为“脑炎”、“先天发育异常”、“幼年性类风湿”等疾病，均未确诊，症状无改善。1d前不慎从
关于网状肢端色素沉着的检查诊断介绍
1、检查 组织病理：色斑处表皮萎缩，基底层黑素细胞增加，表皮突延伸。电镜可见基底层活跃的黑素细胞增加，黑素细胞的树突内充满了大量的黑色体。 2、诊断 根据双手、足背部不规则网状分布的点状凹陷色素沉着斑可予诊断。 3、鉴别诊断 需要与对称性肢端色素沉着鉴别，后者皮损主要分布在四肢末端，也
关于儿童近端肾小管酸中毒的检查介绍
pRTA血液生化检查有血HCO3和pH降低，高氯血症，钠、钾正常或下降，尿pH根据血HCO3水平可呈碱性或酸性，24小时尿HCO3仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常，常规做影像学检查，如心电图和B超检查等。
关于肢端动脉痉挛症的检查诊断介绍
一、检查 1.冷水试验 将手指或足趾置于4摄氏度的冷水中一分钟,可诱发上述典型症状发作。 2.握拳试验 两手握拳1分钟,在弯曲状态下放开,也可诱发上述症状。 3.皮肤紫外线照射实验 皮肤对紫外线照射的红斑反应减弱。 4.手指动脉造影 必要时行上肢动脉造影,了解手指动脉情况,有助于
关于小儿近端肾小管酸中毒的检查介绍
pRTA血液生化检查有血浆HCO3-和pH降低，高氯血症，钠，钾正常或下降，尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性，24小时尿HCO3-仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常，常规做影像学检查，如心电图和B超检查等。
关于输卵管伞端粘连的检查介绍
一、输卵管伞端粘连的检查—输卵管通液： 这是输卵管粘连的检查方法之一。不过，输卵管通液，属于传统检查方法，已经过时。操作是在盲视系统下操作，完全凭医生的感觉，精准度不高，不过，费用较低，所以，有些人还在使用。 二、输卵管伞端粘连的检查—输卵管造影 检查女性输卵管是否通畅的常用方法。技术已经
关于软骨发育不全的发病机制
在所有骨的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨呈明显的黏液样变性。软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞丧失正常排列和生长的功能，致使长骨的生长速度缓慢，而由于膜内化骨正常，骨干的直径发育并不受影响。颅底部蝶骨、枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍。由于骨骺本身并无发育不良，在早期也不会出